Sindrom Pesolek Walker

Itu Sindrom Pesolek Walker merupakan kelainan perkembangan bawaan dengan berbagai macam program. Terutama dengan diagnosis dini, sindrom saat ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati sesuai gejalanya.

Apa itu Dandy Walker Syndrome?

Dandy Walker Syndrome adalah kelainan perkembangan otak yang bersifat bawaan. Kadang-kadang, istilah Dandy-Walker complex atau Dandy-Walker cyst digunakan untuk sindrom Dandy-Walker.

Sindrom ini dinamai ahli bedah saraf Dandy dan ahli saraf Walker, yang pertama kali mendeskripsikan dan mendefinisikan penyakit tersebut. Sindrom Dandy Walker biasanya ditandai dengan fakta bahwa mereka yang terkena memiliki malformasi otak kecil (bagian otak yang bertanggung jawab, antara lain, untuk mengontrol gerakan atau koordinasi):

Hubungan antara dua bagian otak kecil yang ada pada orang sehat tidak berkembang atau tidak ada. Selain itu, Dandy Walker Syndrome biasanya menunjukkan perluasan dari apa yang disebut ruang air serebral ke-4 di otak. Di sini ada kemungkinan penumpukan air otak, yang bisa menyebabkan apa yang disebut water head pada bayi dan anak kecil. Sebagian besar anak-anak yang terkena Dandy Walker Syndrome mengembangkan kepala air seperti itu.

penyebab

Penyebab yang menyebabkan gangguan perkembangan Dandy Walker Syndrome pada kasus individu seringkali tidak dapat dipahami dengan jelas.

Namun, faktor yang mempengaruhi baik keturunan dan non-keturunan adalah mungkin. Penyebab herediter (genetik) dari Dandy Walker Syndrome dapat ditemukan pada penyakit keturunan lainnya yang ditularkan ke bayi baru lahir, yang menyebabkan malformasi yang dapat diamati pada Dandy Walker Syndrome.

Penyebab non-herediter munculnya Dandy Walker Syndrome pada bayi baru lahir meliputi, misalnya, faktor-faktor seperti adanya infeksi rubella pada ibu selama kehamilan atau konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Dandy Walker Syndrome dikaitkan dengan sejumlah keluhan berbeda yang dapat membuat hidup dan kehidupan sehari-hari jauh lebih sulit bagi mereka yang terpengaruh. Pertama dan terpenting, sindrom tersebut menyebabkan gangguan yang signifikan pada perkembangan anak, sehingga sebagian besar pasien juga mengalami gejala sindrom tersebut di masa dewasa.

Kepala orang yang bersangkutan diperbesar secara signifikan, sehingga mungkin ada batasan estetika yang berdampak sangat negatif pada harga diri pasien. Hal ini sering kali mengarah pada perundungan atau pelecehan, terutama dengan anak-anak. Selain itu, karena Dandy Walker Syndrome, pasien juga menderita sakit kepala parah, mual dan muntah, dimana keluhan ini biasanya muncul tanpa sebab yang jelas.

Gangguan kesadaran juga dapat terjadi, di mana orang yang terkena akan kehilangan kesadaran sepenuhnya dan mungkin dapat melukai dirinya sendiri jika jatuh. Sindrom ini juga disertai dengan gangguan penglihatan yang parah, yang dapat diatasi dengan menggunakan alat bantu visual. Dalam beberapa kasus, pasien mengalami kram yang dapat muncul di berbagai bagian tubuh dan otot.

Kualitas hidup orang yang terkena sangat dibatasi dan dikurangi oleh sindrom tersebut. Kerabat atau orang tua sering menderita suasana hati psikologis yang parah atau depresi.

Diagnosis & kursus

Dandy Walker Syndrome dapat didiagnosis pada bayi baru lahir tidak lama setelah lahir. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan pemindaian ultrasound jika ada kecurigaan. Diagnosis Dandy Walker Syndrome dapat dikonfirmasi dengan metode magnetic resonance imaging (MRT) atau computed tomography (CT).

Perjalanan gangguan perkembangan Dandy Walker Syndrome bergantung, antara lain, pada tingkat keparahan gangguan dalam kasus individu. Meskipun Dandy Walker Syndrome dapat berlangsung sangat parah, terkadang sindrom ini tetap tidak terdeteksi untuk jangka waktu yang lama. Kepala air dalam konteks Dandy Walker Syndrome dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial pada anak yang lebih tua; ini memanifestasikan dirinya, misalnya, pada mual, sakit kepala, atau gangguan penglihatan.

Dalam perjalanan Dandy Walker Syndrome, perkembangan mental sering kali terganggu. Biasanya, semakin dini penyakit ditemukan dan diobati, semakin baik prognosis untuk sindrom Dandy Walker.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, Dandy Walker Syndrome adalah keluhan bawaan, sehingga diagnosis tambahan tidak harus dibuat dalam banyak kasus. Namun, konsultasi ke dokter harus dilakukan pada tahap awal, karena pengobatan dini dapat mengurangi sebagian besar komplikasi dan gejala secara signifikan.

Orang tua kemudian harus menemui dokter bersama anaknya jika Dandy Walker Syndrome menyebabkan gangguan perkembangan. Tekanan intrakranial yang tinggi atau sakit kepala yang konstan juga dapat mengindikasikan penyakit dan oleh karena itu harus diperiksa.

Sindroma ini juga dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau mual dan muntah, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan kesehatan untuk gejala tersebut juga. Sebagian besar anak juga menderita kram. Diagnosis Dandy Walker Syndrome biasanya dibuat oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut dilakukan oleh spesialis masing-masing sehingga semua keluhan terbatas. Semakin dini penyakit ini didiagnosis, semakin tinggi kemungkinan untuk sembuh total untuk Sindrom Dandy Walker.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dandy Walker Syndrome tidak dapat disembuhkan sesuai dengan status medis saat ini. Namun, ada berbagai metode terapi yang tersedia untuk mengelola gejala yang mungkin terkait dengan Dandy Walker Syndrome.

Biasanya, anak-anak dengan Dandy Walker Syndrome menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin. Misalnya, peningkatan tekanan intrakranial dapat dideteksi pada tahap awal, yang dapat berkembang karena penumpukan cairan otak di ruang air otak ke-4. Jika peningkatan tekanan intrakranial ditemukan pada anak yang terkena Dandy Walker Syndrome, air otak dapat dikeringkan dengan bantuan tabung dalam satu langkah pengobatan. Intervensi semacam itu dilakukan oleh spesialis terlatih.

Jika Dandy Walker Syndrome memengaruhi keseimbangan orang yang terpengaruh, hal ini sering kali dapat dipengaruhi secara positif oleh tindakan fisioterapi (fisioterapi) yang ditargetkan. Kejang, yang pada sindrom Dandy Walker bisa jadi akibat peningkatan tekanan intrakranial, seringkali diobati dengan memberikan apa yang disebut obat anti epilepsi (obat yang meredakan serangan akut dan mencegah kekambuhan).

Outlook & ramalan

Penyembuhan total tidak dapat dicapai pada Dandy Walker Syndrome. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada pengobatan simptomatik murni untuk meringankan gejala.

Jika sindrom ini tidak diobati, anak-anak yang terkena akan menderita gangguan perkembangan yang parah dan juga dari tekanan intrakranial yang tinggi sehingga menyebabkan sakit kepala. Ada masalah penglihatan dan gangguan kesadaran, yang juga dapat menyebabkan kejang atau bahkan serangan epilepsi.

Sindrom ini secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien jika tidak ditangani. Karena gejalanya, banyak pasien dan kerabat atau orang tuanya menderita gangguan psikologis yang parah atau depresi. Perawatan selalu didasarkan pada keluhan yang tepat dan terutama ditujukan untuk mengurangi tekanan intrakranial.

Intervensi bedah diperlukan, tetapi ini tidak terkait dengan komplikasi tertentu. Keluhan lainnya diatasi dengan bantuan pengobatan dan terapi fisik. Meski hal ini tidak membawa kesembuhan total, kualitas hidup pasien meningkat secara signifikan.

Biasanya, harapan hidup tidak berkurang jika sindrom tersebut diobati. Perawatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

pencegahan

Sindrom Dandy Walker sulit dicegah, antara lain, karena penyebab pasti gangguan perkembangan biasanya tidak jelas. Tindakan umum yang dapat dilakukan oleh wanita yang ingin memiliki anak untuk mencegah Dandy Walker Syndrome pada bayi mereka termasuk vaksinasi rubella dini dan menghindari konsumsi alkohol selama kehamilan. Jika penyakit genetik diketahui diturunkan dalam keluarga, diagnosis prenatal juga mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Karena Dandy Walker Syndrome adalah penyakit bawaan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas. Pertama dan terpenting, penting untuk mengidentifikasi dan mengobati penyakit sejak dini sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Jika seorang pasien dengan Dandy Walker Syndrome ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah penularan sindrom tersebut kepada anak-anak.

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menghubungi dokter jika ada tanda atau gejala pertama. Ini bisa mencegah kerusakan otak. Pengobatan Dandy Walker Syndrome biasanya dilakukan melalui prosedur operasi. Setelah operasi, pasien harus istirahat dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau stres dan aktivitas fisik harus dihindari dalam hal apapun.

Jika terjadi kram, dokter darurat harus segera dipanggil atau rumah sakit harus dikunjungi. Secara umum, bantuan dan dukungan dari keluarga dan teman sendiri juga berdampak positif pada perjalanan penyakit. Dandy Walker Syndrome juga dapat menyebabkan penurunan harapan hidup bagi mereka yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dandy Walker Syndrome selalu membutuhkan diagnosis dan perawatan medis. Terapi yang sebagian besar bergejala dapat didukung oleh beberapa tindakan.

Namun, pertama-tama, penting untuk memeriksakan anak yang sakit secara teratur oleh dokter sehingga peningkatan tekanan intrakranial dapat dideteksi pada tahap awal. Terlepas dari ini, olahraga dan latihan terapi fisik dapat digunakan untuk mengatasi kemungkinan kejang dan gangguan keseimbangan. Pola makan yang sehat dan seimbang dapat mengurangi risiko gejala tersebut dan juga meningkatkan kesejahteraan umum pasien.

Keluhan lebih lanjut dapat muncul di kemudian hari, yang seringkali mengarah pada pengucilan mereka yang terkena dampak. Orang tua dari anak yang sakit dapat mengatasi hal ini dengan mempromosikan kepercayaan diri anak sejak dini. Tindakan terapeutik adalah pelengkap yang diperlukan untuk ini, di mana orang yang terkena dapat lebih memahami dan menerima penyakit.

Orang tua yang bersangkutan juga menemukan kontak yang cocok sebagai bagian dari terapi dan juga dapat bertukar pikiran dengan orang yang terkena dampak lainnya. Tindakan apa pun harus dilakukan bersama dengan dokter anak yang bertanggung jawab. Jika anak berperilaku tidak normal, klinik spesialis untuk gangguan perkembangan bawaan harus selalu dikonsultasikan.