Neurofibromatosis tipe 2

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk tipe 1 dan tipe 2. Tipe 2, di mana orang yang terkena menderita tumor jinak di otak dan gejala yang dipicunya, masalah pendengaran, kelumpuhan saraf wajah dan gangguan keseimbangan, relatif jarang terjadi. Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan baik sehingga kemungkinan komplikasi dapat dicegah.

Apa itu neurofibromatosis tipe 2?

Itu Neurofibromatosis tipe 2 seperti tipe 1 yang lebih umum, sebagai penyakit bawaan dan warisan. Faktanya, ditemukan sekitar 50% pasien mengalami mutasi baru, yaitu tidak ada kasus penyakit dalam keluarga.

Ciri utama dari penyakit ini adalah tumor otak jinak yang berkembang di kedua sisi saraf pendengaran dan keseimbangan dan memicu gejala tertentu. Gejala khas neurofibromatosis tipe 2 adalah gangguan pendengaran, tinitus, gangguan keseimbangan, kelumpuhan otot wajah, dan katarak dini.

Bentuk penyakit ini secara signifikan lebih jarang daripada neurofibromatosis tipe 1, yang juga dikenal sebagai penyakit Recklinghausen. Insidensinya 1: 35000, sedangkan tipe 1 harus dilihat pada 1: 3500.

penyebab

Penyebab dari setiap bentuk Neurofibromatosis merupakan mutasi gen neurofibromatosis yang sesuai pada kromosom 22. Diduga gen ini mempengaruhi perilaku migrasi dan bentuk jenis sel tertentu, sehingga suatu defek menyebabkan penyakit tumor dengan probabilitas tinggi.

Sekitar setengah dari kasus baru didasarkan pada mutasi gen spontan dan bukan keturunan. Namun demikian, neurofibromatosis termasuk di antara penyakit keturunan. Dengan demikian, penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, yang berarti bahwa warisan tersebut tidak bergantung pada gender, tetapi pasti terjadi jika salah satu orang tua terpengaruh.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan neurofibromatosis tipe 2 mengembangkan tumor di area otak dan sumsum tulang belakang. Perubahan pigmen seperti pada NF tipe 1 dimungkinkan dalam jumlah yang dikurangi. Tumor pada saraf di tubuh merupakan ciri khas tipe 2. Ini muncul dari lapisan pelindung sel saraf, sel Schwann. Infestasi utama terjadi di area otak, saraf pendengaran, dan tulang belakang.

Gejala bervariasi tergantung pada ukuran tumor dan lokasinya. Ini termasuk persepsi kebisingan latar belakang dan penurunan pendengaran secara umum. Pasien tidak dapat menjaga keseimbangannya dengan andal, otot-otot wajah kadang-kadang lumpuh]] dengan kecenderungan muntah, masalah orientasi, dan sakit kepala.

Penyebaran ke saraf pendengaran biasanya simetris. Kedokteran menyebut karakteristik neuroma akustik bilateral ini. Biasanya proses ini baru bisa dikenali setelah pubertas. Dering atau rengekan konstan (tinnitus) menyertai masalah keseimbangan. Perubahan pada mata juga mengindikasikan neurofibromatosis tipe 2.Pengaburan lensa mata (katarak remaja) menyulitkan pasien untuk melihatnya secara visual dan merupakan salah satu ciri pembeda awal dari neurofibromatosis sentral.

Selain itu, pembengkakan terisolasi berkembang pada kulit seperti pada NF tipe 1. Namun, nodul Lisch khas hilang di area mata. Gejala jangka panjangnya adalah kerusakan pendengaran yang parah hingga tuli, manifestasi kelumpuhan wajah, kesulitan menelan dan gangguan suara akibat gangguan fungsi pita suara.

Diagnosis & kursus

Gejala a Neurofibromatosis tipe 2 tidak spesifik, sehingga diagnosis yang benar bisa jadi sulit dan membosankan. Jika terdapat gejala dan risiko yang dapat mengindikasikan terjadinya penyakit, terutama gangguan pendengaran dan keseimbangan, maka harus dilakukan pemeriksaan secara detail.

Pertama, darah diambil agar tes DNA bisa dilakukan. Analisis darah sudah mungkin dilakukan selama diagnosis prenatal. Karena karakteristik utama dari neurofibromatosis tipe 2 adalah tumor jinak bilateral dari saraf pendengaran dan keseimbangan, prosedur pencitraan kemudian harus dimulai. Penyakit ini hanya dapat didiagnosis jika tumor dapat dideteksi. Kriteria jelas lebih lanjut adalah penyakit salah satu atau kedua orang tua dan deteksi tumor dan fibroma.

Jika neurofibromatosis tipe 2 telah didiagnosis, EEG, tes pendengaran, pemeriksaan pencitraan tulang belakang dan pemeriksaan psikologis harus digunakan untuk menentukan tingkat keparahan penyakit agar dapat memulai perawatan yang optimal bagi pasien.

Perbedaan dibuat antara dua bentuk neurofibromatosis: kemunculan pertama sebelum usia 20 tahun dengan perkembangan tumor yang cepat, fenotipe Wishart, dan perkembangan penyakit yang lambat setelah usia 20 tahun. Ini dikenal sebagai fenotipe Feiling-Gardner.

Komplikasi

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit keturunan yang langka, tetapi bergantung pada lokasi tumor, sering kali dapat menyebabkan komplikasi yang berbeda. Secara umum, jumlah tumor jinak meningkat seiring perkembangan penyakit. Karena ini terutama terletak di otak atau sumsum tulang belakang, mereka dapat menyebabkan gejala kegagalan neurologis dalam jangka panjang.

Namun, komplikasi biasanya hanya muncul di masa dewasa dan seringkali dapat dicegah dengan operasi pengangkatan tumor. Salah satu komplikasi paling umum adalah disfungsi saraf kranial kedelapan, yang bertanggung jawab untuk pendengaran dan keseimbangan. Kerusakan pendengaran hingga tuli bisa terjadi.

Lebih lanjut, serangan pusing sering terjadi. Komplikasi umum lainnya adalah kelumpuhan saraf wajah, kelumpuhan pita suara, atau gangguan menelan. Selain itu, gangguan koordinasi gerak (ataksia), gangguan gaya berjalan, dan sakit kepala dapat terjadi. Jika sumsum tulang belakang terpengaruh, paraplegia dapat terjadi pada kasus yang ekstrim. Perubahan mata juga sering diamati, yang dapat menyebabkan katarak (pengaburan lensa) bahkan pada masa remaja.

Komplikasi yang paling parah dapat dihindari dengan operasi pengangkatan tumor. Namun, karena kekambuhan sering terjadi, pembedahan tidak selalu dapat mencegah terjadinya komplikasi. Selain itu, risiko tumor jinak berubah menjadi tumor ganas secara signifikan lebih tinggi daripada populasi umum.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Seorang dokter harus menjelaskan perasaan umum penyakit, malaise atau keterbatasan dalam berbagai kemampuan fungsional. Jika ada fluktuasi berat, masalah orientasi, atau kelumpuhan yang nyata, diperlukan dokter. Perubahan penampilan kulit, nyeri atau gangguan pendengaran harus diperiksa dan diobati. Persepsi suara yang tidak didengar oleh orang lain sama mengkhawatirkannya dengan ketulian. Jika keseimbangan Anda terganggu, jika terjadi peningkatan kecelakaan kecil atau jatuh, dan jika Anda tidak stabil berjalan, Anda harus memeriksakan diri ke dokter.

Pengaburan kornea, perubahan visual di area mata dan perubahan penglihatan adalah tanda lebih lanjut dari penyakit ini. Ketidaknyamanan saat menelan atau sesak di tenggorokan harus diperiksa oleh dokter. Perubahan suara, pembatasan vokalisasi atau penolakan makan adalah indikasi gangguan kesehatan; perlu kunjungan dokter. Jika gejala yang ada meningkat seiring perkembangan penyakit, diperlukan dokter. Jika ketakutan atau masalah perilaku muncul, orang yang terpengaruh harus mencari bantuan. Jika terjadi perubahan suasana hati, kehilangan kesejahteraan atau kualitas hidup, kunjungan ke dokter disarankan.

Perawatan & Terapi

Penyebab dari Neurofibromatosis berada di dalam gen dan tidak dapat dihilangkan, sehingga penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, tujuan dan kandungan terapi hanya untuk memberikan efek awal yang menenangkan pada gejala yang terjadi.

Pasien harus mencari nasihat dari beberapa spesialis yang bekerja sama untuk menangani semua gejala. Bergantung pada tingkat keparahan penyakit, tim dokter umum, yang secara khusus harus melakukan intervensi secara koordinasi, ahli saraf atau ahli bedah saraf dan dokter mata direkomendasikan.

Beberapa klinik universitas memiliki departemen rawat jalan khusus untuk pasien neurofibromatosis. Perawatan terkait gejala, seperti operasi mata atau intervensi pada saraf wajah, dilakukan di sana. Tumor besar dapat diangkat dengan pembedahan, tetapi risiko dan efek sampingnya harus dipertimbangkan terhadap kemungkinan keberhasilannya.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Neurofibromatosis tipe 2 sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Penyebabnya dapat ditemukan pada penyebab gangguan kesehatan tersebut. Terdapat mutasi pada genetika manusia yang karena alasan hukum, dokter dan ahli medis tidak diperbolehkan untuk mengubahnya. Dalam perawatan medis, semua tindakan yang diambil oleh dokter yang merawat oleh karena itu berkonsentrasi pada mengurangi gejala yang diucapkan individu.

Dalam kebanyakan kasus, spesialis yang berbeda bekerja sama untuk memastikan perawatan pasien yang optimal. Bersama-sama mereka mencapai pengurangan yang signifikan dari penyimpangan dan dengan demikian peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup secara umum. Tanpa pengobatan, gejala dapat meningkat. Selain itu, risiko umum kecelakaan meningkat karena gangguan pendengaran dan masalah keseimbangan. Oleh karena itu, risiko mengembangkan penyakit sekunder akan lebih besar dibandingkan dengan perawatan medis berkelanjutan.

Ada intervensi bedah berulang dalam perjalanan hidup. Tujuan dari operasi ini adalah untuk mengangkat tumor jinak sebelum menyebabkan komplikasi atau gangguan pada pergerakan dan aktivitas saraf. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak harus melakukan pemeriksaan rutin sepanjang hidup mereka agar dapat mendeteksi pertumbuhan sedini mungkin. Lokasi dan dampaknya ditentukan dan, jika perlu, tindakan pencegahan harus diambil.

pencegahan

Penyakit keturunan seperti itu Neurofibromatosis tipe 2 tidak bisa dicegah. Fakta bahwa mereka yang terkena dampak tidak memiliki anak sendiri adalah tindakan pencegahan pribadi yang harus dipertimbangkan, tetapi direkomendasikan oleh banyak praktisi, tetapi bukan jaminan karena mutasi baru. Mereka yang terkena harus memeriksakan diri setidaknya setahun sekali untuk mengenali perubahan pada tumor, gejala baru dan kemunduran pada waktunya dan untuk dapat mengobatinya.

Rehabilitasi

Setelah menyelesaikan pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 2, sangat penting untuk memantau gejala. Pasien yang terkena harus tenang, terutama setelah operasi. Kulit harus dilindungi dari stres lebih lanjut dan oleh karena itu perawatan harus dilakukan agar kulit tidak terkena iritasi lebih lanjut, baik dalam perawatan tubuh maupun pakaian.

Produk perawatan pribadi yang ringan dan pakaian dengan iritasi rendah sangat penting di sini. Terutama sampo lembut dan cairan pencuci dengan nilai pH yang sangat ramah kulit sangat lembut di sini. Pakaian yang terbuat dari bahan yang lembut dan bernapas juga memberikan kelegaan. Kapas atau wol berkualitas tinggi, yang diproses dengan cara yang sangat ramah kulit, membantu mereka yang terpengaruh untuk kesehatan mereka.

Kebersihan pribadi yang sangat hati-hati juga diindikasikan. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus memastikan bahwa sprei mereka diganti secara teratur dan menjaga kebersihan ruang tamu dengan membersihkan lantai dan permukaan setiap hari.

Orang tua harus memperhatikan perkembangan gejala dengan sangat hati-hati agar dapat segera memulai tindakan yang diperlukan jika timbul komplikasi. Karena neurofibromatosis tipe 2 seringkali dapat berlangsung sangat parah, masuk akal untuk melibatkan terapis. Ia dapat membantu orang tua mengatasi stres dan menjalin kontak dengan kelompok swadaya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain perawatan bedah, ada blog bantuan mandiri dan portal bantuan mandiri di Internet yang menawarkan banyak saran dan tip tentang kehidupan sebagai orang yang terpengaruh. Perubahan pola makan ke makanan anti-angiogenik mendukung pembentukan pembuluh suplai tumor dan menghambat pertumbuhan tumor baru.

Teknologi modern memungkinkan adaptasi dengan kebutuhan individu. Program pengenalan ucapan dan amplifier getaran menawarkan bantuan penting bagi bagi yang sulit mendengar. Perangkat dengan layar besar sering kali memungkinkan mereka yang memiliki gangguan penglihatan untuk membaca buku dalam bentuk e-book. Mempelajari bahasa isyarat pada tahap awal, dikombinasikan dengan layanan penerjemahan yang sesuai melalui telepon pintar, memungkinkan komunikasi yang hampir bebas hambatan dengan pendengaran. Selain itu, ada hak penerjemah untuk kantor, kunjungan ke dokter dan dalam kehidupan kerja. Namun dalam kasus ini, yang bersangkutan wajib untuk melamar juru bahasa dari kantor, perusahaan asuransi kesehatan atau kantor integrasi untuk masing-masing kasus tersebut.

Dalam kasus pembatasan yang ditandai secara khusus, ada juga pilihan anjing bantuan, yang biayanya belum ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan atau lembaga negara. Orang yang terkena dampak yang juga menderita gangguan peredaran darah dalam bentuk polineuropati, membantu merangsang sirkulasi darah melalui olahraga dan salep yang meningkatkan sirkulasi darah. Menahan diri dari merokok dan pakaian ketat juga dapat meredakan gejala.