Sindrom Usher

Itu Sindrom Usher adalah mutasi gen dari berbagai kromosom yang menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan dengan berbagai tingkat keparahan. Bentuk paling parah dengan tuli bawaan dan hilangnya bidang penglihatan dikaitkan dengan usia sepuluh tahun. Sementara gangguan pendengaran progresif sebagian diobati dengan alat bantu dengar dan kemudian dengan implan chochlear, saat ini tidak ada metode terapi yang tersedia untuk mengobati hilangnya bidang penglihatan. Namun, para ilmuwan saat ini sedang meneliti kemungkinan terapi sel induk dan implan retinal.

Apa itu Sindrom Usher?

Itu Sindrom Usher adalah gangguan penglihatan keturunan yang disebabkan oleh berbagai mutasi kromosom. Separuh dari total 40 sindrom di bidang pendengaran dan kebutaan dapat ditelusuri kembali ke sindrom Usher. Fenomena tersebut terjadi dengan kejadian tiga hingga enam per 100.000 kasus, dengan sebagian besar terjadi pada dekade keenam kehidupan. Jumlah kasus yang tidak dilaporkan dari angka penyakit mungkin jauh di atas angka yang disebutkan.

Karena sindrom Usher sering disalahartikan dengan gangguan pendengaran biasa, sedangkan kaitannya dengan kebutaan yang menyertai penyakit retina retinitis pigmentosa sering tidak dikenali secara cukup dini. Deskripsi pertama dari sindrom ini berasal dari Albrecht von Graefe dan berasal dari abad ke-19, tetapi tidak cukup dibedakan dan didokumentasikan pada saat itu. Dokter mata Inggris Charles Howard Usher kemudian dinamai berdasarkan fenomena tersebut, saat ia pertama kali membuat sindrom ini diketahui dan melakukan pekerjaan perintis di bidang ini.

penyebab

Sindrom Usher disebabkan oleh berbagai mutasi gen yang semuanya bersifat turun-temurun. Kromosom 11, kromosom 17 dan kromosom 3 sangat sering dipengaruhi oleh mutasi. Meskipun secara klinis relatif tidak relevan kromosom mana yang bermutasi, dokter membedakan sindrom Usher menjadi subtipe yang berbeda antara 1B dan 3B tergantung pada kromosom yang terkena.

Bergantung pada subtipe, bentuk mutasi dan dengan itu penyebab penampakan sebenarnya berbeda. Sementara itu, sains didasarkan pada apa yang disebut kompleks protein Usher, yang masing-masing memengaruhi posisi protein yang berbeda di dalam membran. Protein ini seharusnya terlibat dalam transmisi sinyal dari sel sensorik visual dan pendengaran. Jadi jika satu komponen dari kompleks ini hilang, seluruh kompleks protein tidak dapat melakukan tugasnya yang sebenarnya di dalam sel dan selama proses ini sel-sel tersebut mengalami degenerasi. Di atas segalanya, protein harmonin perancah subtipe 1C Usher harus memainkan peran penting dalam hal ini.

Gejala, penyakit & tanda

Biasanya, sindrom Usher memanifestasikan dirinya di tahun-tahun awal sebagai gangguan pendengaran telinga bagian dalam, yang disebabkan oleh kerusakan sel-sel rambut di koklea. Yang kurang umum dari sekadar gangguan pendengaran adalah ketulian total sejak lahir.Selain gejala awal tersebut, penyakit retina retinopathia pigmentosa merupakan salah satu gejala sindrom Usher yang terjadi kemudian.

Pada penyakit ini, fotoreseptor mati sedikit demi sedikit dari pinggiran ke makula. Kebutaan malam terjadi terlebih dahulu. Nantinya, bidang penglihatan dibatasi dan disebut tunnel vision. Bergantung pada subtipe, fenomena ini dapat menyebabkan kebutaan total. Dalam beberapa kasus, gejala tersebut juga disertai dengan serangan epilepsi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Usher dibuat oleh dokter menggunakan berbagai metode diagnostik. Diagnosis sedini mungkin sangat penting karena jika tidak, pasien tidak akan punya waktu untuk menyesuaikan mental dan fisik dengan hilangnya persepsi sensorik di kemudian hari dan mungkin untuk mempersiapkan diri dengan mempelajari metode komunikasi baru.

Selain elektroretinogram, chip DNA, chip protein, atau analisis genetik dapat dilakukan. Perjalanan penyakit sangat tergantung pada jenisnya. Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, tiga jenis dapat dibedakan. Usher tipe 1 (USH1) sesuai dengan perjalanan penyakit yang paling parah, di mana ada ketulian sejak lahir dan terkadang rasa keseimbangan terganggu.

Retinopathia pigmentosa dimulai pada subtipe ini sejak usia sepuluh tahun. Usher tipe 2 (USH2) didefinisikan sebagai gangguan pendengaran berat yang konstan, dengan retinopathia pigmentosa yang dimulai selama masa pubertas. Dengan Usher tipe 3 (USH3), gangguan pendengaran progresif dan kehilangan penglihatan hanya dimulai pada paruh kedua kehidupan.

Komplikasi

Karena sindrom Usher, mereka yang terkena menderita penyakit dan gejala yang sangat serius. Biasanya, gangguan pendengaran terjadi pada usia yang sangat muda. Kaum muda khususnya juga menderita keluhan psikologis atau bahkan depresi.

Dalam perjalanan selanjutnya akhirnya ada gangguan pendengaran total dan dengan demikian ada pembatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari. Pada anak-anak, sindrom Usher juga menyebabkan perkembangan yang tertunda dan sangat terbatas. Penyakit ini juga bisa menyebabkan rabun senja. Dalam kasus yang jarang terjadi, mereka yang terkena menderita kebutaan total.

Sindrom ini juga menyebabkan serangan epilepsi, yang berhubungan dengan nyeri yang sangat parah. Dalam kasus terburuk, ini juga dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Banyak pasien yang bergantung pada bantuan orang lain karena keluhan dalam kehidupan sehari-hari dan tidak dapat menangani kehidupan sehari-hari sendiri.

Dengan bantuan berbagai terapi, beberapa gejala dapat diredakan. Namun, perkembangan penyakit tidak dapat dibatasi. Para pasien bergantung pada alat bantu dengar dan alat bantu visual dalam kehidupan sehari-hari mereka. Sindrom Usher tidak mengubah harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Usher tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terkena bergantung pada kunjungan ke dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi atau keluhan lebih lanjut yang membuat hidup lebih sulit bagi orang yang terkena. Karena ini adalah penyakit genetik, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun jika ingin memiliki anak, konseling genetik bisa dilakukan agar sindrom Usher tidak kambuh pada keturunan. Seorang dokter harus dikonsultasikan dengan penyakit ini jika anak yang terkena benar-benar tuli. Ini sudah ada sejak lahir.

Selain itu, ada juga ketidaknyamanan pada mata, yang semakin parah seiring bertambahnya usia. Para pasien juga menderita rabun senja, yang juga dapat mengindikasikan sindrom tersebut. Dalam beberapa kasus, sindrom Usher memanifestasikan dirinya melalui serangan epilepsi. Jika terjadi serangan seperti itu, dokter darurat harus segera dipanggil atau rumah sakit harus dikunjungi secara langsung. Sindroma itu sendiri dapat dideteksi oleh dokter umum atau oleh dokter anak. Perawatan lebih lanjut tergantung pada tingkat keparahan gejala dan dilakukan oleh spesialis. Biasanya, sindroma ini tidak menurunkan angka harapan hidup pasien.

Perawatan & Terapi

Saat ini tidak ada pengobatan untuk retinopathia pigmentosa pada sindrom Usher. Pendekatan terapi gen saat ini sedang diteliti dan akan segera memungkinkan penggantian gen yang rusak di retina. Selain itu, pilihan terapi seperti terapi sel induk dan implan retinal saat ini sedang diteliti.

Gangguan pendengaran dari sindrom Usher dirawat dengan alat bantu dengar dan mungkin memerlukan implan koklea pada tahap selanjutnya. Biasanya, penderita sindrom Usher mempelajari bahasa isyarat sejak dini. Jika gangguan penglihatan yang parah terjadi atau ada, bahasa isyarat taktil dapat dipelajari untuk mempertahankan keterampilan komunikasi. Anda memegang tangan orang lain dengan tangan Anda sendiri dan merasakan gerakan masing-masing.

pencegahan

Karena sindrom Usher adalah penyakit keturunan berdasarkan mutasi gen, fenomena tersebut tidak dapat dicegah. Karena diagnosis dini penting untuk penyakit ini, kontrol rutin atas kualitas pendengaran dan bidang penglihatan seseorang setidaknya merupakan salah satu ukuran yang dapat meningkatkan kemampuan seseorang untuk beradaptasi dengan kondisi yang berubah melalui diagnosis dini.

Rehabilitasi

Sindrom Usher adalah mutasi gen dari berbagai kromosom yang biasanya dikaitkan dengan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan yang parah. Penderita harus memakai alat bantu dengar; implan koklea dapat membantu gangguan pendengaran yang sangat parah. Bagi orang sakit yang menderita sindrom Usher sejak lahir, kehidupan sehari-hari biasanya lebih mudah untuk dihadapi. Pasien yang menjadi tuli dan akhirnya buta selama hidup mereka seringkali jauh lebih bermasalah dalam menangani penyakit tersebut.

Kehidupan sehari-hari Anda tiba-tiba menjadi sangat terbatas dan stres. Oleh karena itu, dukungan dari kenalan, teman, spesialis, dan terapis yang sesuai sangat penting. Dengan pengobatan yang optimal, seringkali orang yang terkena dampak dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Bantuan dalam kehidupan sehari-hari tentu saja masih diperlukan: Apartemen orang tersebut harus dapat diakses oleh penyandang cacat. Jika pasien memiliki pekerjaan, ini harus sesuai dengan kemampuan fisiknya dan tempat kerja harus disesuaikan dengan kecacatannya.

Kontak dengan orang lain harus dipastikan sehingga mereka yang terkena dampak tidak menarik diri sepenuhnya. Komunikasi dapat dilakukan melalui membaca bibir atau bahasa isyarat. Jika kebutaan meningkat selama perjalanan penyakit, yang disebut bahasa isyarat taktil juga dapat digunakan untuk komunikasi; tanda-tanda yang sesuai disampaikan melalui kontak tubuh. Asosiasi Sindrom Usher menawarkan titik kontak yang kompeten bagi mereka yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Usher membutuhkan perawatan medis. Penderita harus memakai alat bantu dengar atau, jika mereka mengalami gangguan pendengaran yang parah, implan untuk meningkatkan pendengarannya.

Orang yang menderita sindrom Usher sejak lahir biasanya lebih mudah mengalaminya. Bagi pasien yang hanya menjadi tuli dan akhirnya buta selama hidupnya, pembatasan yang tiba-tiba menjadi beban besar dalam kehidupan sehari-hari, oleh karena itu penting untuk mendapatkan dukungan yang baik dari teman, kenalan, spesialis, dan terapis. Kemudian pengobatan yang optimal dapat dimungkinkan bagi pasien, yang melaluinya kehidupan yang relatif normal dapat dituntun.

Meskipun demikian, penyandang tuna rungu dan tunanetra bergantung pada dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Apartemen harus dilengkapi untuk penyandang cacat dan pekerjaan harus sesuai dengan kemampuan fisik seseorang. Mereka yang terkena dampak harus belajar membaca bibir dan teknik lainnya sejak dini agar dapat berkomunikasi lebih baik dengan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Dengan meningkatnya kebutaan, apa yang disebut bahasa isyarat taktil juga dapat digunakan untuk berkomunikasi. Bahasa yang memungkinkan, misalnya, Tadoma atau Gestuno, yang terakhir berfokus pada merasakan tanda-tanda melalui kontak tubuh. Asosiasi Sindrom Usher V. memberi mereka titik kontak tambahan yang terpengaruh.