Sindrom Aicardi-Goutières

Itu Sindrom Aicardi-Goutières adalah mutasi gen bawaan autosom resesif yang sangat langka yang memicu kelainan perkembangan genetik yang heterogen di otak bayi berusia sekitar tiga bulan dan, selain gangguan motorik parah, dikaitkan dengan spastisitas dan epilepsi. Untuk fenotipe parah, harapan hidup maksimum sepuluh tahun adalah pedoman, meskipun fenotipe yang lebih ringan dengan mutasi RNASEH2B mungkin dapat hidup sampai lebih dari sepuluh tahun.

Apa itu Sindrom Aicardi-Goutières?

Dokter memahami sindrom Aicardi-Goutières sebagai penyakit herediter resesif autosom yang berhubungan dengan gangguan perkembangan otak yang heterogen secara genetik pada bayi sekitar usia tiga bulan.

Dokter memahami sindrom Aicardi-Goutières sebagai penyakit herediter resesif autosom yang berhubungan dengan gangguan perkembangan otak yang heterogen secara genetik pada bayi sekitar usia tiga bulan. Secara klinis, sindrom ini mirip dengan infeksi intrauterine, yaitu infeksi yang didapat di dalam rahim, tetapi tidak ada patogen yang dapat dideteksi karena ada penyebab genetik.

Enzim inti sel tertentu kurang aktif dari biasanya karena cacat genetik sehingga membersihkan kromosom secara signifikan lebih sedikit dari protein RNA palsu. Ini menyebabkan akumulasi segmen DNA di dalam sel. Karena hal ini menyebabkan sel mati, sistem kekebalan menjadi aktif dan menyebabkan peradangan di area terkait.

Pada tahun 1984, dokter Prancis Françoise Goutières dan Jean François Aicardi pertama kali menggambarkan fenomena ini. Sejak itu, kurang dari 150 kasus telah diketahui, sehingga cacat genetik juga jarang terjadi. Kasus individu sejauh ini sebagian besar diamati dalam keluarga, karena anak kedua juga akan mengembangkan sindrom dengan kemungkinan 25 persen.

penyebab

Tidak ada bentuk sindrom Aicardi-Goutières yang didapat. Gangguan perkembangan otak selalu bawaan dan dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen resesif autosom. Untuk memicu wabah penyakit, gen yang rusak harus ada di kedua sisi warisan. Namun, mutasi baru juga dimungkinkan. Sejauh ini, lima lokasi gen telah dikaitkan dengan mutasi tersebut.

Ini termasuk TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B dan RNASEH2C serta SAMHD1. Deskripsi pertama dari sindrom ini mengasumsikan penyebab yang berhubungan dengan gen TREX1 pada kromosom 3p21. Gen RNASEH2-A adalah lokus gen untuk tiga protein berbeda yang berperan dalam pembentukan enzim inti sel trimerik RNase H.

Enzim inti sel ini pada gilirannya bertanggung jawab untuk menghilangkan blok bangunan molekul RNA yang ditempatkan secara salah dari DNA. Tanpa RNase H, kematian embrio dini terjadi. Sebaliknya, jika enzim inti sel ada tetapi tidak sepenuhnya aktif, fragmen individu dari gen tertentu disimpan di dalam sel tubuh. Mereka menyebabkan apoptosis, yang memicu proses peradangan berdasarkan reaksi kekebalan alami.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kram otot

Gejala, penyakit & tanda

Anak-anak dengan sindrom Aicardi-Goutières sulit diberi makan. Anda memiliki gerakan mata yang tersentak-sentak dan gelisah serta menderita serangan demam dan muntah ringan. Sedikit kurang dari setengah dari anak-anak yang terkena kehilangan keterampilan motorik yang telah mereka pelajari hingga sekarang setelah sekitar enam bulan. Berkenaan dengan keterampilan motorik, tanda piramida muncul secara khusus.

Selain kelumpuhan kejang, bisa terjadi gerakan tidak terkoordinasi yang menyebabkan otot lengan dan kaki berkontraksi atau menyebabkan kejang. Selain gangguan pada tonus otot, organ seperti hati dan limpa terkadang membesar. Kemudian terjadi peningkatan keterlambatan perkembangan psikomotorik. Terkadang, perubahan kulit seperti radang dingin juga terjadi.

Diagnosis & kursus

Dalam diagnosis banding, dokter harus menyingkirkan parasit Toxoplasma jika dicurigai sindrom Aicardi-Goutières. Computed tomography menunjukkan kalsifikasi di basal ganglia di kedua sisi AGS. Hilangnya materi otak dan malformasi materi otak juga bisa menjadi indikasi computed tomography.

Pemeriksaan air saraf menunjukkan peningkatan kadar limfositosis CSF dan interferon alfa, yang mengindikasikan proses inflamasi pada sistem saraf pusat. Dalam serum pasien AGS, trombosit darah berkurang dan pada saat yang sama nilai enzim hati meningkat. Sejauh menyangkut perjalanan penyakit, banyak dari mereka yang terkena masih meninggal di masa kanak-kanak, dengan sepuluh tahun menjadi harapan hidup maksimum untuk bentuk mutasi yang sangat parah.

Pasien dengan bentuk yang lebih ringan sering hidup sampai lebih dari sepuluh tahun. Fenotipe yang lebih ringan ini sebagian besar sesuai dengan mutasi RNASEH2B, yang hadir di hampir setengah dari semua kasus. Penyakit ini berkembang di awal selama beberapa bulan hingga muncul beberapa kecacatan. Namun, setelah bulan-bulan pertama ini, penyakit biasanya stabil dengan kecepatan tetap. Meskipun sejauh ini hampir semua pasien yang berusia lebih dari sepuluh tahun harus berjuang dengan disabilitas multipel berat, dalam kasus individu kasus yang lebih ringan secara signifikan telah terjadi.

Komplikasi

Sindrom Aicardi-Goutières memiliki komplikasi parah yang dapat berdampak sangat negatif pada orang dan anak-anak. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini muncul dengan kesulitan makan dan gerakan mata yang tersentak-sentak dan tidak terkontrol. Seiring perkembangan penyakit, demam dan muntah menjadi lebih umum.

Dengan sindrom Aicardi-Goutières, anak-anak menunjukkan kelumpuhan otot pada lengan dan tungkai, sehingga mereka tidak dapat lagi berkoordinasi dan menggerakkannya dengan baik. Dalam kasus terburuk, kejang bisa terjadi, yang bisa sangat berbahaya bagi anak-anak. Sindrom Aicardi-Goutières juga menyebabkan keterbelakangan mental.

Dalam kebanyakan kasus, gejala tersebut menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak, sehingga harapan hidup turun drastis. Jika anak tidak meninggal dengan sindrom Aicardi-Goutières, akan ada komplikasi dan kesulitan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari. Karena keterbatasan fisik dan psikologis, pasien selalu bergantung pada bantuan orang lain dan pengasuh.

Tinggal di rumah sakit biasanya diperlukan. Sindrom Aicardi-Goutières juga dapat memengaruhi hati dan limpa, menyebabkannya membesar. Ini biasanya menyebabkan nyeri di masing-masing organ.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat ditangani oleh dokter. Pasien meninggal setelah sepuluh tahun pertama kehidupan. Biasanya, gejalanya sudah ditentukan oleh dokter anak. Namun, orang tua dapat menghubungi dokter anak jika ada keterlambatan nyata dalam perkembangan atau perkembangan berbagai jenis spastisitas.

Kunjungan ke dokter diperlukan bahkan dengan gerakan tersentak-sentak dan demam yang kuat dan terus-menerus. Biasanya obat-obatan dapat membatasi demam dan muntah. Tidak jarang anak-anak menderita kelumpuhan dan kram. Ini juga dapat dibatasi oleh pengobatan, sehingga dalam kasus ini kunjungan ke dokter juga dianjurkan.

Seorang dokter darurat juga bisa dipanggil dalam keadaan darurat atau kejang akut. Tidak jarang orang tua menderita keluhan psikologis atau depresi. Dalam hal ini, perawatan psikologis orang tua sangat dianjurkan. Ini harus diberikan dukungan psikologis, terutama setelah anak meninggal karena sindroma Aicardi-Goutières.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Aicardi-Goutières belum dapat diobati secara kausal, tetapi hanya diobati berdasarkan gejala. Dalam konteks ini, kejang bisa dicegah dengan pemberian obat anti epilepsi, misalnya. Tindakan fisioterapi biasanya digunakan untuk mengurangi spastisitas dan kontraktur.

Salep dan krim tertentu dapat digunakan untuk mengatasi gejala kulit. Pilihan terapi juga mencakup intervensi dini, di mana tidak hanya anak-anak yang terkena dampak tetapi, yang terpenting, orang tua dirawat.

Outlook & ramalan

Sindrom Aicardi-Goutières menyebabkan berbagai malformasi dan stres bagi pasien. Orang tua anak khususnya sering terkena keluhan psikologis yang parah dan depresi sehingga membutuhkan dukungan psikologis.

Anak itu sendiri menderita cacat parah dan serangan epilepsi. Hal ini menyebabkan demam dan muntah yang hebat. Seringkali anak juga menderita gerakan mata yang tidak terkendali dan kelumpuhan di berbagai bagian tubuh. Selain itu, dapat terjadi kejang, yang sering kali dikaitkan dengan nyeri. Perkembangan anak sangat dibatasi oleh sindrom Aicardi-Goutières dan gangguan motorik terjadi. Sindrom ini juga berdampak negatif pada sistem saraf pusat. Kualitas hidup pasien sangat terbatas dan orang yang bersangkutan biasanya bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Sindrom Aicardi-Goutières tidak dapat diobati, jadi hanya gejalanya yang dapat dibatasi. Kejang epilepsi dapat dikurangi dengan relatif baik dengan bantuan pengobatan. Berbagai terapi juga tersedia untuk pasien.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kram otot

pencegahan

Janin dapat dites untuk sindrom Aicardi-Goutières saat masih dalam kandungan dengan mengambil sampel cairan ketuban. Orang tua yang mengharapkan kemudian dapat memutuskan untuk melawan anak tersebut. Tidak ada tindakan pencegahan lain yang tersedia karena sindrom ini adalah mutasi.

Rehabilitasi

Pilihan perawatan lanjutan relatif terbatas pada sindrom Aicardi-Goutières. Pasien selalu bergantung pada perawatan medis untuk meringankan gejala dan menghindari kemungkinan komplikasi. Sebagai aturan, harapan hidup orang yang terkena juga sangat berkurang karena sindrom tersebut.

Karena kondisinya turun-temurun, maka tidak dapat diobati sepenuhnya. Perawatan simptomatik murni tersedia untuk pasien. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik juga bisa dilakukan untuk mencegah terulangnya sindroma Aicardi-Goutières. Mereka yang terpengaruh sebagian besar bergantung pada minum obat.

Ini harus diminum secara teratur, dan kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan. Anak-anak menerima terapi dan dukungan yang tepat untuk mengatasi spastisitas. Namun, mereka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Kontak dengan penderita sindrom Aicardi-Goutières lainnya seringkali memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Tidak jarang informasi dapat dipertukarkan dan kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah. Selain itu, orang tua seringkali juga bergantung pada perawatan psikologis. Percakapan dengan teman atau kenalan juga bisa membantu.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Aicardi-Goutières adalah penyakit dengan beberapa kecacatan. Orang tua harus mencari perawatan medis permanen dengan anak mereka. Beban orang tua sangat tinggi dan dukungan psikologis sangat dianjurkan. Bantuan profesional lebih lanjut untuk penitipan anak sehari-hari juga harus dicari tanpa ragu-ragu.

Jika ada anak lain dalam keluarga, kemungkinan menempatkan mereka di fasilitas penitipan juga harus didiskusikan. Karena anak yang sakit membutuhkan perawatan intensif, bebannya tidak boleh dianggap remeh. Untuk orang tua dengan anak yang sakit, risiko depresi lebih tinggi. Menjaga kesehatan diri sendiri - fisik dan mental - tidak boleh diabaikan. Orang tua hanya bisa menjadi pendukung yang stabil bagi anak mereka jika mereka sendiri stabil.

Kejang dan sering muntah membutuhkan pengamatan terus-menerus terhadap anak. Anak membutuhkan pengasuhan orang tua atau profesional untuk semua aktivitas dalam kehidupan sehari-hari.

Orang tua harus memastikan gerakan yang cukup melalui senam motorik, membuat pola makan anak kaya zat vital dan mudah dicerna, serta memastikan asupan cairan yang cukup. Dukungan fisioterapi sangat penting untuk mengurangi serangan kejang dan menyertai terapi obat dengan obat anti epilepsi. Orang tua dapat mengobati dermatosis secara suportif dengan mengoleskan krim dan salep secara hati-hati.