Sindrom Akrorenal

Pada Sindrom Akrorenal adalah sekelompok penyakit yang berhubungan dengan kelainan bentuk ginjal dan anggota tubuh. Sindrom akrorenal ada pada orang yang terkena sejak lahir dan ditandai dengan warisan resesif autosom. Sindrom akrorenal relatif jarang.

Apa itu sindrom akrorenal?

Sindrom akrorenal adalah penyakit bawaan yang terjadi dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Saat ini hanya sekitar 20 orang yang diketahui memiliki sindrom akrorenal. Selain penyakit keturunan yang langka, sindrom akrorenal juga merupakan istilah kolektif untuk kelainan bawaan pada tungkai dan ginjal, yang jauh lebih umum.

Perkiraan prevalensi cacat tersebut saat ini sekitar 1:20 000. Studi statistik pasien menunjukkan bahwa malformasi pada ekstremitas juga dikaitkan dengan anomali pada saluran kemih dan organ internal lainnya di lebih dari 90 persen kasus. Sindrom akrorenal pertama kali dijelaskan pada tahun 1969 oleh dua dokter Opitz dan Dieker.

Hubungan antara malformasi tungkai dan cacat ginjal tampaknya relatif umum. Gangguan terkait sudah ada sejak lahir. Terkadang kelainan lain muncul di tubuh bayi yang baru lahir. Sindrom akrorenal yang sebenarnya terjadi dengan prevalensi sekitar 1: 1.000.000. Dokter mengasumsikan warisan resesif autosom.

penyebab

Sindrom akrorenal adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk malformasi pada tungkai dan ginjal. Para pasien memiliki mutasi genetik tertentu yang mengarah pada manifestasi gejala khas sindroma akrorenal.

Mutasi genetik penyebab patogenesis terjadi pada lokus gen 15q13-q14. Akibat cacat genetik ini, ekstremitas dan ginjal berkembang tidak semestinya, sehingga cacat tersebut hadir pada saat pasien dilahirkan.

Gejala, penyakit & tanda

Perbedaan harus dibuat antara sindrom akrorenal sebagai istilah kolektif untuk berbagai malformasi dan sindrom akrorenal yang sebenarnya. Pada dulunya, pasien menderita kelainan bentuk pada ginjal dan anggota badan serta kelainan lainnya. Orang yang terkena dampak, misalnya, tangan atau kaki terbelah, metatarsal dan metacarpal.

Kadang ada yang oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly dan brachydactyly. Koneksi tulang antara falang, malformasi ureter dan agenesis ginjal juga dimungkinkan. Selain itu, beberapa pasien menderita hipoplasia bilateral pada ginjal, obstruksi pada leher kandung kemih, ginjal ganda atau malformasi segitiga kandung kemih.

Selain itu, beberapa orang mengalami gejala seperti hipertelorisme, koloboma, gangguan pertumbuhan fisik, dan hipoplasia heliks. Selain itu, terkadang terdapat disabilitas psikomotorik, klinodaktili dan koarktasio aorta. Gejala seperti coxa valga, hipoplasia email gigi, dan hipospadia juga dapat muncul.

Sindrom akrorenal itu sendiri biasanya bermanifestasi dalam hipoplasia atau agenesis ginjal, ektrodaktili serta hipoplasia tibia, ulna, dan jari-jari. Dalam kasus yang jarang terjadi, ginjal kista hadir. Pada dasarnya, sebagian besar pasien sindrom akrorenal meninggal segera setelah lahir karena fungsi ginjal yang buruk. Selain itu, mayoritas anak yang terkena dampak lahir mati.

Diagnosis & kursus

Banyak malformasi yang terjadi sebagai bagian dari sindrom akrorenal sudah dapat dilihat pada saat kelahiran bayi. Itulah sebabnya diagnosis biasanya ditegakkan segera setelah melahirkan. Bahkan jika banyak anak dengan sindrom akrorenal lahir mati, diagnosis penyakit tetap diperlukan.

Berbagai spesialis medis bekerja sama, seperti ahli ortopedi dan spesialis penyakit dalam. Saat pasien baru lahir diperiksa, biasanya ada wali. Kombinasi khas dari kelainan fisik menunjukkan sindrom akrorenal. Untuk memastikan diagnosisnya, dokter melakukan pemeriksaan sinar-X.

Berbagai anomali anatomis, misalnya pada tungkai, dapat diidentifikasi. Saat ini, diagnosis prenatal sindrom akrorenal juga dimungkinkan. Untuk tujuan ini, dokter yang merawat melakukan USG halus di rahim ibu hamil. Malformasi tertentu sudah dapat dideteksi dengan cara ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, sindrom ini didiagnosis dalam berbagai pemeriksaan sebelum lahir atau langsung setelah lahir. Oleh karena itu, biasanya orang tua tidak perlu berkonsultasi secara khusus dengan dokter, karena pengobatan harus selalu dilakukan segera setelah melahirkan. Karena mereka yang terkena menderita malformasi ginjal, organ-organ ini harus diawasi atau diselamatkan. Jika ada masalah ginjal, harus segera berkonsultasi ke dokter.

Gangguan psikologis atau motorik pasien juga dapat mengindikasikan sindrom tersebut. Dalam kasus ini pun, pemeriksaan dan perawatan oleh dokter harus dilakukan. Konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika terdapat gangguan pertumbuhan fisik yang nyata. Sayangnya, dalam banyak kasus tidak mungkin mendapatkan pengobatan untuk sindrom ini. Mereka yang terkena dampak hanya dapat menerima dukungan paliatif.

Akhirnya anak itu meninggal. Namun tak jarang, orang tua anak-anak tersebut juga membutuhkan penanganan oleh psikolog. Jika datang ke depresi atau gangguan psikologis lainnya, seorang psikolog juga harus berkonsultasi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak mungkin mengobati penyebab sindrom akrorenal. Penyakit ini bawaan dan tidak dapat dipengaruhi setelah lahir, terutama karena sebagian besar pasien meninggal paling lambat setelah lahir.Pendekatan pengobatan simtomatik untuk sindrom akrorenal juga sulit.

Karena malformasi ginjal, kebanyakan pasien dengan sindrom akrorenal menderita kelemahan ginjal yang parah. Pada sebagian besar kasus, insufisiensi ginjal adalah penyebab kematian. Seringkali hanya perawatan paliatif yang mungkin dilakukan untuk bayi.

Konseling genetik dalam keluarga berencana sangat dianjurkan untuk keluarga dengan mutasi gen yang sesuai. Evaluasi statistik menunjukkan bahwa sindrom akrorenal lebih sering terjadi pada hubungan yang sama.

Outlook & ramalan

Sindrom ini biasanya mengakibatkan berbagai malformasi dan kelainan bentuk pada tubuh penderita. Ini terjadi secara langsung selama perkembangan janin dan tidak didapat selama perjalanan penyakit. Dalam banyak kasus, orang tua dan kerabat pasien juga menderita tekanan psikologis yang disebabkan oleh sindrom tersebut.

Orang yang terkena memiliki kelainan pada tangan dan kakinya, yang biasanya menyebabkan mobilitas terbatas. Akibatnya, kehidupan sehari-hari pasien menjadi terbatas dan mereka yang terkena sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Ginjal juga terpengaruh oleh kelainan bentuk, menyebabkan gangguan dan nyeri. Dalam skenario kasus terburuk, gagal ginjal terjadi.

Pertumbuhan tubuh juga terhambat oleh penyakit. Sebagai aturan, tidak ada pengobatan langsung dan kausal yang memungkinkan untuk sindrom ini, jadi hanya rasa sakit pada anak yang bisa diredakan.

pencegahan

Penyebab genetik sindrom akrorenal tidak dapat dicegah. Namun, dengan menggunakan metode pemeriksaan pranatal, sindrom akrorenal biasanya sudah dapat dideteksi pada embrio di dalam rahim. Untuk tujuan ini, dokter menggunakan prosedur ultrasonografi halus yang berfokus pada ekstremitas dan ginjal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika anak menderita sindroma akorenal, hal tersebut menjadi beban yang berat bagi orang tua. Anak biasanya tidak bisa makan sendiri atau ke toilet. Selain itu, gangguan mental, gangguan tumbuh kembang dan berbagai kelainan bentuk juga dapat terjadi.

Gambaran gejala yang kompleks biasanya berarti banyak ketidakpastian bagi kerabat, karena seringkali gejala lebih lanjut berkembang dalam perjalanan hidup, yang semakin membatasi anak. Untuk mengurangi stres fisik dan mental, seorang pengasuh harus dipanggil sejak dini yang dapat menjaga anak sepanjang waktu. Selain itu, perawatan psikologis tersedia untuk kerabat.

Selain langkah-langkah umum tersebut, yang dapat meningkatkan kualitas hidup anak dan orang tua dalam jangka panjang, berbagai tugas organisasi harus dilakukan. Ini termasuk pendaftaran di taman kanak-kanak dan sekolah khusus, renovasi rumah tangga dan pembelian alat bantu yang diperlukan (kruk, kursi roda, dll.). Dokter dapat mendukung orang tua dalam langkah-langkah ini dan memberikan tip tentang bagaimana mengatasi berbagai tugas dan memungkinkan anak untuk menjalani hidup tanpa gejala meskipun sakit.