Sindrom Antley-Bixler

Pada Sindrom Antley-Bixler Ini adalah penyakit yang disebabkan secara genetik, kejadiannya dalam populasi umumnya relatif rendah. Singkatan yang umum digunakan untuk penyakit ini adalah ABS. Sejauh ini, sekitar 50 kasus penyakit pada manusia telah diketahui dan dijelaskan. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler terjadi pada pria dan wanita.

Apa itu Sindrom Antley-Bixler?

Sindrom Antley-Bixler mendapatkan namanya dari dua orang dokter dari Amerika Serikat, Antley dan Bixler. Kedua dokter ini pertama kali menjelaskan penyakit ini pada tahun 1975. Penyakit ini biasanya dikaitkan dengan kombinasi khas dari berbagai gejala. Pada sebagian besar kasus, pasien yang terkena menderita hipoplasia midface.

Dalam konteks ini, yang disebut craniosynostosis juga dapat dilihat. Femur mungkin bengkok dan sendi mungkin mengalami kontraktur. Pasien yang sakit juga menunjukkan jenis sinostosis tertentu. Anak-anak yang terkena sudah menunjukkan banyak gejala khas.

Dahi yang relatif tinggi dan lebar dapat dilihat, yang biasanya memiliki tonjolan yang kuat ke arah depan. Dalam banyak kasus, telinga dicirikan oleh kelainan bentuk, sedangkan hidung pasien yang sakit tampak relatif datar. Pasien berbeda dalam hal kecerdasan dan perkembangan mental mereka.

Pada dasarnya, perbedaan dibuat antara dua jenis sindrom Antley-Bixler, tipe 1 dan tipe 2. Malformasi genital terjadi terutama pada tipe 2. Pada prinsipnya, penyakit ini diturunkan sebagai resesif autosomal atau sifat dominan autosomal.

penyebab

Sindrom Antley-Bixler pada dasarnya adalah penyakit genetik, ada dua bentuk penyakit yang secara genetik berbeda. Tipe 1 didasarkan pada mutasi gen pada apa yang disebut gen POR, yang diwariskan secara resesif autosom. Tipe 2, di sisi lain, terutama dipicu oleh mutasi genetik pada gen FGFR2.

Dalam hal ini terdapat pola pewarisan dominan autosomal. Selain faktor genetik, ada penyebab lain yang dapat menimbulkan gejala khas sindrom Antley-Bixler. Wanita hamil yang mengonsumsi obat flukonazol selama beberapa bulan pertama kehamilan terkadang memiliki anak dengan gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler. Flukonazol adalah agen antijamur.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Antley-Bixler, orang yang sakit mengalami berbagai gejala. Dalam banyak kasus, jahitan tulang tengkorak mengeras terlalu dini, yang dalam terminologi medis dikenal sebagai craniosynostosis. Terkadang bukaan belakang hidung hilang atau sangat menyempit. Beberapa pasien mengalami tulang bengkok di area paha.

Kadang-kadang orang juga menderita camptodactyly dan yang disebut arachnodactyly. Beberapa pasien yang sakit mengalami kelainan bentuk pada anatomi jantung, pada daerah tulang belakang dan anus. Selain itu, beberapa orang yang terkena mengalami kelainan bentuk di sekitar area urogenital. Misalnya, organ seksual interseks dimungkinkan karena pembentukan steroid tidak sama dengan orang sehat.

Diagnosis & kursus

Gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler sering menunjukkan penyakit dengan relatif jelas bahkan pada pasien muda. Namun, karena jarangnya sindrom tersebut, diagnosis tidak mudah dalam beberapa kasus. Jika orang tua atau dokter menemukan kelainan eksternal pada bayi baru lahir atau bayi, pemeriksaan lebih lanjut harus segera dilakukan.

Pertama, yang disebut anamnesis dilakukan, di mana gejala dianalisis. Karena banyak gejala sindrom Antley-Bixler ada dan terbukti sejak lahir, kecurigaan biasanya segera jatuh dari penyakit keturunan. Dalam konteks ini, sejarah keluarga sangatlah penting. Kasus serupa dalam keluarga mungkin sudah mengindikasikan penyakit.

Gejala individu pasien dianalisis secara rinci selama pemeriksaan klinis. Malformasi kerangka bisa dibuktikan dengan bantuan pemeriksaan x-ray, misalnya. Ini menunjukkan, misalnya, pembengkokan tulang-tulang tertentu. Anomali di area wajah, seperti dahi yang menonjol luar biasa dan hidung yang rata, mudah dikenali dan mengindikasikan penyakit.

Akhirnya, tes genetik memungkinkan diagnosis sindrom Antley-Bixler yang relatif andal. Dengan cara ini, mutasi gen yang bertanggung jawab pada gen yang sesuai dapat diidentifikasi. Juga dapat ditentukan mana dari dua jenis penyakit yang diderita pasien.

Komplikasi

Sebagian besar pasien menderita malformasi midface. Osifikasi prematur pada jahitan kranial merupakan karakteristik, beberapa di antaranya memanifestasikan dirinya sebelum lahir dan disebut sebagai kraniosinostosis. Komplikasi lain adalah osifikasi sendi dan dahi yang tinggi dan melengkung kuat.

Telinganya sering cacat dan hidungnya lebih rata daripada orang sehat. Lubang hidung posterior hilang atau sangat menyempit. Perkembangan kecerdasan diucapkan secara berbeda. Gangguan lebih lanjut adalah malformasi jari dan kelainan bentuk di daerah tulang belakang, anatomi jantung dan anus.

Malformasi juga dapat mempengaruhi area urogenital, di mana organ seksual interseks dimungkinkan. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler dibagi menjadi tipe 1 dan tipe 2, di mana pasien wanita dan pria sama-sama terpengaruh. Malformasi alat kelamin ditugaskan untuk tipe 2. Anak-anak yang terkena menunjukkan gejala khas dan komplikasi yang sudah ada sejak lahir atau di tahun-tahun pertama kehidupan.

Namun, karena sindrom malformasi bawaan autosom dominan atau autosomal resesif ini sangat jarang terjadi, diagnosis akhir sulit dilakukan. Penyebab penyakit keturunan ini tidak bisa diobati. Bagaimanapun, pendekatan terapi individu dimungkinkan untuk meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup pasien.

Kasus-kasus penyakit yang diketahui sampai saat ini menunjukkan, bagaimanapun, bahwa prognosisnya relatif negatif, karena kebanyakan pasien meninggal di masa kanak-kanak karena berbagai kelainan dan komplikasi organik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika orang tua melihat adanya kelainan eksternal pada anak mereka, dokter harus segera dipanggil. Penyakit keturunan harus selalu didiagnosis untuk memungkinkan pengobatan berbagai gejala. Idealnya, diagnosis dibuat sebelum lahir.

Orang tua dengan riwayat kesehatan yang sesuai - misalnya, jika keluarga memiliki kasus sindrom Antley-Bixler atau penyakit keturunan lainnya - harus mengatasinya selama pemeriksaan USG. Dokter yang bertanggung jawab dapat memeriksa embrio secara khusus untuk mengetahui adanya malformasi dan, jika ada kecurigaan tertentu, mengatur tes genetik.

Selambat-lambatnya setelah melahirkan ciri-ciri luar biasanya dikenali oleh dokter kandungan atau orang tuanya sendiri. Diagnosis sindrom Antley-Bixler kemudian dibuat secara rutin. Karena penyakit ini hanya dapat diobati sejauh ini, kunjungan lebih lanjut ke dokter biasanya diperlukan.

Situasi darurat muncul, misalnya ketika anak tidak dapat bernapas dengan baik akibat pengerasan pada hidung dan mulut. Masalah peredaran darah, masalah pencernaan, dan masalah kesehatan lain yang dapat terjadi dengan sindrom Antley-Bixler juga perlu segera ditangani oleh dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pada dasarnya, dengan sindrom Antley-Bixler tidak mungkin mengobati penyebab penyakitnya. Untuk alasan ini, hanya gejala yang diobati untuk mengurangi gejala pasien yang sakit sebanyak mungkin. Dalam sebagian besar kasus, anak-anak yang bersangkutan menerima perawatan medis, pendidikan dan sosial yang intensif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dan meringankan beban mereka yang ditahan.

Namun, kasus penyakit sebelumnya menunjukkan bahwa prognosis penyakit tersebut relatif buruk. Kebanyakan orang yang terkena dampak meninggal sebagai anak-anak. Penyebabnya seringkali adalah masalah pernapasan yang serius.

Outlook & ramalan

Pemulihan dari sindrom Antley-Bixler tidak mungkin terjadi tanpa berkonsultasi dengan dokter. Secara alami, cacat genetik tidak mengarah pada pengurangan gejala, karena kelainan tersebut tetap ada seumur hidup. Gejala individu dapat diobati dengan perawatan medis. Penyembuhan total masih belum memungkinkan. Selain itu, dengan sindrom Antley-Bixler, umur normal menjadi lebih pendek secara signifikan. Banyak orang sakit meninggal di masa kanak-kanak. Untuk alasan hukum, genetika manusia tidak boleh diganggu.

Hanya dengan bantuan pembedahan dan teknologi laser, koreksi malformasi individu dapat dilakukan jika diinginkan dan diperlukan. Ini meningkatkan kesejahteraan umum dan membantu meningkatkan kualitas hidup. Meski demikian, ada risiko efek samping atau reaksi kekebalan dari tubuh melalui intervensi. Terjadi peradangan dan masalah mental bisa berkembang.

Pengobatan penyakit tambahan dikaitkan dengan prognosis yang baik dalam banyak kasus. Jarang sekali ada infestasi kuman yang meminimalkan kemungkinan kesembuhan. Karena penyakit yang mendasari tidak dapat disembuhkan dan sudah dikaitkan dengan penurunan umur yang signifikan, pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan untuk menentukan apakah koreksi lebih lanjut meningkatkan fungsi organisme.

pencegahan

Sindrom Antley-Bixler adalah penyakit genetik, jadi saat ini tidak ada pilihan untuk pencegahan penyebab penyakit ini. Hanya pengobatan gejala penyakit yang mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, perawatan tindak lanjut langsung tidak memungkinkan dengan sindrom Antley-Bixler. Karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, maka tidak dapat diobati secara lengkap dan hanya berdasarkan gejala. Penyembuhan tidak tercapai. Jika mereka yang terkena ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Antley-Bixler diturunkan.

Biasanya, pasien dengan sindrom Antley-Bixler bergantung pada asupan obat. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, meskipun pengobatan harus dilakukan dengan benar dan, yang terpenting, secara teratur. Yang terpenting, orang tua harus memastikan bahwa anak-anak mereka minum obat dengan benar. Jika perlu, kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus diklarifikasi dengan dokter.

Karena sindrom Antley-Bixler juga dapat menyebabkan malformasi jantung, pasien harus menjalani pemeriksaan jantung secara teratur. Organ seksual juga bisa terpengaruh dan juga harus diperiksa. Selain itu, kontak dengan orang lain yang terkena sindrom Antley-Bixler juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit selanjutnya, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi. Apakah sindrom Antley-Bixler menyebabkan penurunan harapan hidup tidak dapat diprediksi secara universal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan sindrom Antley-Bixler sangat dibatasi dalam kualitas hidup mereka karena penyakit tersebut. Mereka yang terkena sering membutuhkan perawatan medis intensif sejak lahir. Deformitas organ dalam seperti jantung berbeda pada tiap kasus, tetapi intervensi bedah korektif hanya memungkinkan sebagian.

Jika ada operasi, orang tua membantu anak-anak mereka yang sakit selama mereka berada di klinik. Namun, banyak pendekatan terapeutik yang murni bergejala. Selain itu, penyakit ini seringkali berdampak negatif pada harapan hidup mereka yang terkena dan menyebabkan kematian dini, seringkali pada masa kanak-kanak.

Misalnya, pasien mengalami kesulitan bernapas yang parah, sehingga aktivitas fisik yang berat harus dihindari sebagai hal yang mendesak. Janji temu rutin dengan berbagai spesialis medis yang memantau kesehatan mereka yang terkena dampak adalah wajib. Jika diminta oleh orang tua dan kemampuan kognitif anak yang sakit memungkinkan, mereka dapat mengunjungi lembaga pendidikan khusus.

Dalam banyak kasus, pasien membutuhkan perawatan paliatif karena gejalanya membuat kelangsungan hidup menjadi tidak mungkin. Orang tua sangat menderita karena penyakit tersebut dan oleh karena itu terkadang mengalami depresi. Maka disarankan segera mencari pengobatan psikoterapi agar wali bisa terus ada untuk anaknya.