Itu Sindrom Baller-Gerold termasuk dalam kelompok sindrom malformasi dengan keterlibatan wajah yang dominan. Sindrom ini disebabkan mutasi dan diteruskan dalam mode pewarisan autosom dominan. Terapi terbatas pada pengobatan simptomatik, yang sebagian besar terdiri dari koreksi bedah pada malformasi.
Apa itu Sindrom Baller-Gerold?
© adimas - stock.adobe.com
Pada kelompok penyakit sindrom malformasi kongenital, sindrom malformasi dengan keterlibatan wajah yang dominan membentuk subkelompok terpisah. Sindrom Baller-Gerold termasuk dalam subkelompok ini. Nama penyakit ini berasal dari deskripsi pertama F. Baller dan M. Gerold, yang pertama kali mendokumentasikan penyakit ini pada pertengahan abad ke-20.
Prevalensi yang diberikan untuk sindrom ini adalah rasio satu banding 1.000.000. Gejala utama dari kompleks gejala adalah penutupan awal jahitan kraniosinostosis dan tidak adanya penempatan tulang radial. Menurut pengetahuan saat ini, sindrom Baller-Gerold adalah kondisi keturunan yang dapat ditelusuri kembali ke mutasi genetik.
penyebab
Meskipun sindrom Baller-Gerold sangat jarang, penyebabnya sudah diketahui. Mutasi genetik pada gen RECQL4 pada kromosom 8q24.3 bertanggung jawab atas sindrom ini. Kode gen untuk enzim yang disebut RecQ Helicase dalam DNA manusia. Enzim ini mengurai untai DNA dan mempersiapkannya untuk reduplikasi. Jika gen pengkode bermutasi, enzim tersebut rusak dan tidak dapat lagi melakukan tugasnya dengan memuaskan.
Hasilnya adalah gejala individual sindrom Baller-Gerold. Sehubungan dengan mutasi penyebab, akumulasi keluarga diamati, yang berbicara tentang sifat penyakit yang turun-temurun. Rupanya mutasi diturunkan dalam mode pewarisan autosom dominan. Belum sepenuhnya diklarifikasi apakah, selain faktor genetik, faktor eksternal seperti paparan racun berperan dalam perkembangan penyakit.
Gejala, penyakit & tanda
Secara klinis, kompleks gejala sindrom Baller-Gerold ditandai dengan sinostosis penjahitan prematur, yang terjadi bahkan sebelum kelahiran. Para pasien juga menderita cacat radial yang berhubungan dengan aplasia jari-jari dan kadang-kadang termasuk malformasi ibu jari.
Tulang pergelangan tangan dan metakarpal di sisi ibu jari juga bisa tampak displastik atau hipoplastik. Hal yang sama berlaku untuk otot ekstensor jari yang terletak di sana. Selain itu, pasien sering menderita perawakan pendek, yang dapat dikaitkan dengan malformasi tulang belakang atau malformasi bahu dan korset panggul. Beberapa orang juga mengalami kelainan jantung, atresia anal, atau ginjal terkilir.
Seringkali, dysmorphisms wajah juga terjadi, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk hypertelorism, epicanthus atau akar hidung yang menonjol. Daun telinga yang cacat juga dapat dianggap sebagai dysmorphisms. Seringkali mereka yang terpengaruh mengalami keterbelakangan mental karena penutupan jahitan dini. Saat masih bayi, mereka terkadang menderita poikiloderma.Pada anak-anak, penyakit ini sering memanifestasikan dirinya dalam bentuk hipoplasia patela. Mutasi juga membuat pasien lebih rentan untuk mengembangkan osteosarkoma.
Diagnosis & kursus
Saat mendiagnosis sindrom Baller-Gerold, dokter harus membedakan gambaran klinis setelah diagnosis visual pertama dari sindrom yang serupa secara klinis seperti sindrom Rapadilino atau sindrom Rothmund-Thomson. Sindrom-sindrom ini didasarkan pada mutasi genetik yang sama. Penyebab lainnya adalah sindrom Saethre-Chotzen yang secara klinis relatif mirip, yang juga harus dibedakan.
Selain itu, kelainan radial dari sindrom ini harus dibedakan dari sindrom Roberts. Jika poikiloderma hadir, gejala ini disebut patognomonik. Secara teoritis, ada kemungkinan analisis genetik molekuler untuk diagnosis dan konfirmasi diagnosis. Prognosisnya tergantung pada manifestasi dalam kasus individu. Dalam jangka panjang, osteosarkoma, misalnya, memperburuk prognosis secara signifikan.
Komplikasi
Sindrom Baller-Gerold dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang dapat menyebabkan malposisi dalam tubuh. Biasanya, sindrom Baller-Gerold menyebabkan malformasi kerangka dan tulang belakang. Malformasi ini disertai dengan perawakan pendek dan memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup.
Anak-anak khususnya dapat mengalami perawakan pendek jika mereka diejek atau diintimidasi karena gejalanya. Tidak jarang sindrom Baller-Gerold disertai dengan keterbelakangan mental, yang sangat mengurangi konsentrasi dan kemampuan belajar pasien. Orang yang bersangkutan seringkali bergantung pada bantuan dan perhatian orang lain.
Gejala tersebut mengurangi harapan hidup. Kemungkinan pembentukan tumor juga meningkat, yang dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa yang, dalam kasus terburuk, dapat menyebabkan kematian. Pengobatan kausal sindrom Baller-Gerold biasanya dilakukan langsung setelah lahir melalui intervensi bedah.
Selanjutnya pasien harus berhati-hati menggunakan banyak pelindung sinar matahari agar tidak terjadi kanker kulit. Sindrom Baller-Gerold dapat menyebabkan gangguan gaya berjalan dan patah tulang lebih lanjut yang dapat mempersulit hidup. Namun, gejalanya bisa dibatasi dengan bantuan alat bantu jalan.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Kunjungan dokter harus dilakukan jika sindrom Baller-Gerold dan sindrom serupa dicurigai. Setelah diagnosis visual pertama, dokter dapat membedakan penyakit dari penyakit serupa dan mulai mengobati gejalanya. Tanda peringatan khas yang memerlukan klarifikasi medis adalah malformasi tulang pergelangan tangan dan metakarpal pada ibu jari, terutama ibu jari dan otot ekstensor. Selain itu, biasanya terdapat malformasi tulang belakang dan bahu atau korset panggul serta perawakan pendek.
Cacat jantung dan kelainan bentuk akar hidung, daun telinga, dan tulang pipi juga dapat terjadi. Jika salah satu dari gejala ini ditemukan, berkonsultasi dengan dokter. Namun, sebagian besar waktu penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak. Anak-anak yang terkena sebagian besar mengalami keterbelakangan mental dan diuji untuk sindrom Baller-Gerold sebagai bagian dari pemeriksaan awal setelah lahir.
Jika sindroma lemah, diagnosis biasanya dibuat dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Jika gambaran klinis tersebut di atas terjadi, maka anak yang bersangkutan harus dibawa ke dokter spesialis anak. Ini terutama benar jika ketidaksesuaian kecil atau masalah mental telah diperhatikan di masa lalu.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom Baller-Gerold. Pendekatan terapeutik gen saat ini menjadi subjek utama penelitian di bidang kedokteran. Namun, mereka belum memasuki fase klinis. Oleh karena itu, sejauh ini semua penyakit berdasarkan mutasi genetik tidak dapat disembuhkan. Sampai pendekatan terapi gen disetujui, pengobatan simptomatik murni digunakan untuk penyakit tersebut.
Pada sindrom malformasi seperti sindrom Baller-Gerold, pengobatan simtomatik biasanya sesuai dengan resolusi bedah dari beberapa malformasi. Kraniosinostosis pasien biasanya dikoreksi dengan pembedahan dalam enam bulan pertama sehingga gejala selanjutnya tetap serendah mungkin. Ibu jari mungkin dapat dirawat secara rekonstruksi melalui pembedahan.
Perawatan ini biasanya didasarkan pada transposisi bedah pada jari telunjuk. Cacat jantung yang ada harus diperbaiki secepat mungkin. Koreksi bedah ginjal yang dipindahkan mungkin juga diperlukan dalam kasus individu. Retardasi mental dapat diatasi secara suportif melalui pendekatan intervensi dini. Sebagai aturan, anak-anak yang didukung dengan cara ini mengembangkan kecerdasan normal meskipun ada sindrom.
Karena kecenderungan mereka terhadap kanker, pasien dengan sindrom Baller-Gerold juga harus mengambil bagian dalam pemeriksaan pencegahan secara teratur dan sedekat mungkin. Orang sering disarankan untuk menghindari paparan sinar matahari. Ini mengurangi kepekaan terhadap kanker seperti kanker kulit.
Ketika kanker pecah, penyakit ini biasanya dikenali cukup dini melalui pemeriksaan pencegahan yang erat. Dalam sejumlah besar kasus, mereka yang terkena dampak menjalani kehidupan yang relatif normal di masa dewasa dan hampir tidak mengalami penurunan kualitas hidup.
pencegahan
Tindakan pencegahan untuk penyakit terkait genetik dan mutasi seperti sindrom Baller-Gerold hanya tersedia dalam jumlah sedang. Setelah bukti mutasi RECQL4 patogen telah diberikan, orang tua yang terkena dampak dapat menggunakan diagnosis prenatal jika terjadi kehamilan lebih lanjut dan, dalam keadaan tertentu, memutuskan untuk menolak anak tersebut. Konseling genetik selama keluarga berencana sebagian besar dapat digambarkan sebagai tindakan pencegahan.
Anda bisa melakukannya sendiri
Para pasien dengan sindrom Baller-Gerold menderita malformasi pada beberapa organ dalam yang memerlukan koreksi bedah. Tindakan swadaya tidak mungkin dilakukan dengan keluhan ini, tetapi orang yang terpengaruh mendukung keberhasilan terapi medis melalui perilaku mereka. Selama berada di klinik, ia mengikuti petunjuk dokter dan mendukung regenerasi organisme dengan istirahat yang cukup.
Tangan dan jari sering kali dipengaruhi oleh kelainan bentuk yang membuat manipulasi sehari-hari menjadi sulit. Pasien meningkatkan keterampilan motoriknya di area yang sesuai dengan menyelesaikan fisioterapi dan melakukan unit pelatihan yang dipelajari di rumah. Terapi serupa juga dapat digunakan untuk gangguan gaya berjalan, dengan pasien sering juga menggunakan alat bantu jalan.
Kegiatan olahraga dimungkinkan tergantung pada kondisi fisik orang yang bersangkutan dan biasanya memiliki efek menguntungkan pada kesejahteraan. Namun, prasyaratnya adalah semua kegiatan olahraga mendapat persetujuan dokter.
Jika penyakit ini dibarengi dengan gangguan kinerja kognitif, pasien tetap mendapat pendidikan berharga di sekolah pendidikan luar biasa. Kontak sosial yang dihasilkan dari bersekolah juga meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak. Jika orang tua dari anak-anak yang sakit mengalami depresi atau kelelahan akibat stres tambahan, mereka segera menghubungi terapis psikologis.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
