Sindrom Chediak-Higashi

Itu Sindrom Chediak-Higashi (CHS) adalah penyakit keturunan. Karena imunodefisiensi, kelainan gen dikaitkan dengan infeksi berulang, neuropati perifer, dan albinisme parsial. Harapan hidup mereka yang terkena dampak sangat berkurang. Ada peluang terapi melalui transplantasi sumsum tulang.

Apa itu Sindrom Chediak Higashi?

Sindrom Chediak-Hygashi adalah gangguan resesif autosom yang sangat langka. Ini dibuat dengan memutasi protein pengatur lisosom, yang menyebabkan penurunan fagositosis. Penurunan ini menyebabkan infeksi purulen berulang, albinisme parsial, dan neuropati perifer. Itu terjadi pada manusia, hewan ternak, Persia, tikus, tikus, cerpelai, rubah dan satu-satunya paus pembunuh albino yang ditangkap.

penyebab

Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen orang tua untuk suatu sifat tertentu. CHS adalah kondisi turunan resesif. Individu akan mewarisi sindrom ketika gen yang dimaksud ada pada kedua orang tua dengan kelainan. Fenotipe tidak muncul di setiap generasi. Individu dengan satu gen normal dan satu gen abnormal adalah pembawa penyakit.

Anda tidak akan mengalami gejala. Mutasi pada gen CHS1 (juga: LYST) telah dikaitkan dengan sindrom Chediak-Higashi. Gen ini berisi petunjuk untuk membuat protein yang mengatur lalu lintas lisosom. Ilmuwan percaya bahwa protein ini berperan dalam mengangkut bahan ke lisosom.

Pergerakan protein di dalam sel rusak atau salah ditangani oleh gen yang bermutasi. Lisosom bertindak sebagai pusat daur ulang sel. Mereka menggunakan enzim pencernaan untuk memecah zat beracun. Mereka mencerna bakteri yang menyerang sel dan mendaur ulang komponen sel yang aus.

Cacat dalam pengangkutan sel darah putih ke dalam sel mencegah pembunuhan patogen seperti virus dan bakteri. Kekurangan kekebalan berkembang. Butiran tempat produksi pigmen melanin kulit terganggu. Dalam kasus ini, pigmen tidak dapat diangkut ke sel kulit yang sesuai.

LYST (regulator perdagangan lisosom) terlibat dalam fungsi normal lisosom. Peran sebenarnya dari gen tersebut tidak diketahui. Risiko penyakit pada anak adalah 25 persen jika kedua orang tua adalah pembawa cacat genetik. Jenis kelamin tidak berperan dalam kemungkinan jatuh sakit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan CHS memiliki kulit cerah dan rambut keperakan. Dalam kebanyakan kasus, mereka menderita kepekaan terhadap matahari dan fotofobia. Sementara tanda dan gejala lain kadang-kadang muncul, infeksi dan neuropati adalah efek samping yang umum. Selaput lendir, kulit dan saluran pernapasan dipengaruhi oleh infeksi.

Anak yang sakit rentan terhadap infeksi dari bakteri dan jamur gram positif dan gram negatif. Stafilokokus adalah penyebab infeksi paling umum. Neuropati seringkali dimulai pada remaja dan berkembang menjadi masalah yang paling khas. Infeksi pada penderita CHS cenderung berat hingga mengancam nyawa. Beberapa pasien dengan penyakit ini hidup sampai dewasa.

Kebanyakan anak dengan sindrom Chediak-Higashi mencapai tahap yang dikenal sebagai "fase dipercepat" atau "sindrom mirip limfoma". Pada fase akselerasi, sel darah putih yang rusak membelah secara tidak terkendali dan menyerang organ tubuh sendiri. Fase akselerasi disertai demam, episode perdarahan abnormal, infeksi berlebihan, dan kegagalan organ. Masalah medis ini biasanya mengancam nyawa.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dapat dipastikan dengan apusan sumsum tulang. Badan inklusi plasma terlihat di sel myeloid di sumsum tulang. CHS dapat didiagnosis sebelum lahir dengan memeriksa sampel rambut dari biopsi kulit kepala janin. Itu juga dapat dideteksi dengan menguji leukosit dari sampel darah janin.

Neutropenia adalah manifestasi klinis yang paling umum dari sindrom Chediak-Higashi. Sindrom ini berhubungan dengan albinisme okular. Pasien rentan terhadap infeksi, terutama staph dan streptococci. CHS menyebabkan penyakit periodontal pada gigi sulung. Gambaran terkait lainnya termasuk kelainan pada melanosit, cacat saraf, dan gangguan peredaran darah.

Gejala kondisi medis tertentu bisa mirip dengan sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Griscelli adalah penyakit keturunan yang juga dikenal sebagai sindrom mirip Chediak-Higashi. Ini ditandai dengan albinisme parsial dan trombosit serta kelainan sel darah putih.

Sindrom Hermansky-Pudlak yang langka memanifestasikan dirinya sebagai penurunan pigmentasi kulit, rambut dan mata. Tidak seperti CHS, ia merusak fungsi paru-paru, usus, ginjal dan jantung melalui timbunan lemak.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Chediak-Higashi sangat mengurangi harapan hidup. Tanpa pengobatan, kematian bisa terjadi relatif cepat. Kebanyakan pasien sangat sensitif terhadap cahaya dan juga menderita fotofobia dan albinisme.

Infeksi kuat sering terjadi yang tidak akan menyebabkan penyakit pada orang yang sehat. Infeksi terutama mempengaruhi saluran pernapasan dan selaput lendir, yang dapat menyebabkan peradangan. Anak-anak khususnya sangat rentan terhadap berbagai infeksi.

Pada kasus yang parah, terjadi demam parah dan pendarahan internal akibat infeksi. Dalam kasus terburuk, pendarahan dapat menyebabkan kegagalan organ jika tidak ada pengobatan yang digunakan. Pasien biasanya meninggal. Karena tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, transplantasi sumsum tulang terutama dilakukan.

Setelah transplantasi, pasien diberi antibiotik dan obat kuat yang memperkuat sistem kekebalan. Hal ini dapat membuat harapan hidup kembali normal. Dengan pengobatan yang berhasil, kehidupan sehari-hari tidak lagi dibatasi. Namun yang bersangkutan tetap harus melindungi dirinya dari sinar matahari langsung. Ini dilakukan dengan bantuan tabir surya dan kacamata hitam. Jika tindakan perlindungan ini diperhatikan, tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya gejala sindrom Chediak-Higashi segera dikenali setelah lahir. Untuk alasan ini, diagnosis tambahan tidak lagi diperlukan. Namun, Anda tetap harus memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memeriksa kulit Anda.

Kunjungan ke dokter juga diperlukan jika sensitivitas tinggi terhadap cahaya menyebabkan luka bakar atau kerusakan lain pada kulit. Pemeriksaan juga berguna jika terjadi infeksi atau keluhan yang sering terjadi pada saluran pernafasan dan dapat membantu menghindari berbagai komplikasi. Remaja khususnya terkena infeksi dan membutuhkan pemeriksaan rutin oleh dokter.

Karena penyakit ini pada akhirnya menyebabkan kegagalan organ, organ tersebut juga harus diperiksa secara teratur oleh ahli penyakit dalam. Pemeriksaan sangat disarankan jika demam terus berlanjut. Perawatan penyakit ini dilakukan oleh spesialis masing-masing dan sangat bergantung pada tingkat keparahan gejala. Sayangnya, penyembuhan total tidak memungkinkan, sehingga pasien biasanya juga mengalami penurunan angka harapan hidup yang signifikan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak ada metode khusus untuk mengobati sindrom Chediak-Higashi. Pendekatan bervariasi tergantung pada stadium penyakit saat diagnosis. Transplantasi penyebab sumsum tulang berhasil pada banyak pasien. Transplantasi menjanjikan jika dilakukan sebelum perkembangan fase akselerasi.

Transfer memperbaiki gangguan kekebalan dan peredaran darah dan mencegah terjadinya fase yang dipercepat. Jika penyakit berada dalam fase akselerasi, remisi dari hemofagositosis harus dicapai sebelum transplantasi sumsum tulang. Infeksi diobati dengan antibiotik, abses dikeringkan. DDAVP dapat diberikan untuk mencegah perdarahan yang berlebihan.

Perawatan lebih lanjut untuk CHS bersifat simtomatik. Infeksi bakteri dan jamur diobati dengan antibiotik dan antimikotik. Pada tahap akhir penyakit, obat antivirus seperti asiklovir diuji. Agen imunomodulasi dan imunosupresif prednison dan siklofosfamid telah dicoba.

Jika pendarahan hebat setelah cedera atau operasi, transfusi trombosit mungkin diperlukan. Terapi vitamin C telah terbukti meningkatkan fungsi kekebalan dan pembekuan darah pada beberapa pasien. Orang dengan CHS harus meminimalkan radiasi matahari yang tidak terlindungi. Jika orang yang terkena terkena sinar matahari, kacamata hitam dan tabir surya bermanfaat untuk kulit.

Outlook & ramalan

Penyembuhan total tidak dapat dicapai pada sindrom Chediak-Higashi karena ini adalah penyakit genetik. Karena alasan ini, gejalanya hanya dapat dikurangi sampai batas tertentu. Harapan hidup mereka yang terkena juga berkurang secara signifikan oleh sindrom Chediak-Higashi.

Satu-satunya cara untuk membatasi penyakit ini adalah melalui transplantasi sumsum tulang. Biasanya, transplantasi hanya masuk akal jika dilakukan sebelum fase percepatan penyakit. Setelah fase ini, tidak ada perawatan lebih lanjut yang memungkinkan. Meskipun terapi menunda timbulnya gejala, itu tidak mencapai kesembuhan total.

Keluhan kulit yang parah seringkali menimbulkan keluhan psikologis atau depresi berat. Vaksinasi dapat mencegah berbagai penyakit dan meningkatkan harapan hidup pasien. Keluhan psikologis akibat sindrom Chediak-Higashi sering terjadi pada anak usia dini, karena anak harus diisolasi dari anak lain karena penyakit tersebut.

Dalam kasus yang parah, sindrom ini diobati dengan transplantasi sumsum tulang belakang. Namun, bahkan di sini hanya ada perbaikan jangka pendek dan tidak ada pengobatan penyakit yang lengkap.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena predisposisi genetik, hanya gejala sindrom Chediak-Higashi yang dapat dicegah. Antibiotik digunakan untuk mencegah infeksi berbahaya. Konseling genetik manusia adalah tawaran medis untuk orang dengan kelainan genetik.

Rehabilitasi

Tindakan perawatan lanjutan sangat terbatas pada sindrom Chediak-Higashi dan dalam banyak kasus bahkan tidak memungkinkan. Mereka yang terkena penyakit ini sangat bergantung pada diagnosis dini untuk mengenali penyakit ini sejak dini dan memulai pengobatan. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik sangat dianjurkan agar sindrom Chediak-Higashi tidak diturunkan kepada anak.

Penyembuhan yang lengkap juga tidak mungkin dilakukan, karena penyakit ini adalah penyakit genetik. Dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh bergantung pada penggunaan antibiotik dan obat lain. Itu selalu penting untuk memastikan dosis yang tepat dengan asupan teratur. Antibiotik tidak boleh dikonsumsi bersamaan dengan alkohol, jika tidak, efeknya akan sangat lemah.

Selanjutnya, jika ada yang kurang jelas atau jika ada pertanyaan, sebaiknya selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Mereka yang terkena sindrom Chediak-Higashi juga harus melindungi diri dari sinar matahari langsung. Tabir surya harus selalu diaplikasikan, meski mata bisa dilindungi meski dengan kacamata hitam. Apakah sindrom tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup secara umum tidak dapat diprediksi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit keturunan yang langka. Mereka yang terkena tidak dapat mengambil tindakan swadaya untuk memerangi penyebab penyakit. Pasangan yang pernah mengalami sindrom ini dalam keluarganya harus mencari konseling genetik. Sebagai bagian dari nasihat semacam itu, Anda akan mengetahui betapa besar risikonya bahwa keturunan Anda benar-benar akan jatuh sakit dan stres apa yang harus mereka hadapi dalam kasus ini.

Bagi mereka yang mengidap sindrom Chediak-Higashi, jika tidak, penyakit yang tidak berbahaya seringkali mengancam jiwa. Dalam kasus anak-anak, karena itu Anda harus mengklarifikasi dengan dokter yang merawat vaksinasi terhadap penyakit anak biasa yang masuk akal. Mungkin juga perlu mengisolasi anak-anak dari teman-temannya. Yang terakhir ini seringkali sangat membuat stres bagi mereka yang terkena dampak. Oleh karena itu, orang tua harus berkonsultasi dengan terapis pada tahap awal yang akan memastikan dukungan psikologis profesional untuk anak tersebut.

Karena pasien biasanya jatuh sakit sesaat setelah lahir, orang tua harus mendesak agar anaknya dirawat oleh dokter yang berkompeten yang sebenarnya sudah berpengalaman dengan penyakit langka tersebut. Perawatan paling efektif untuk bentuk parah sindrom Chediak-Higashi adalah dengan transplantasi sumsum tulang belakang. Jika jalurnya parah, kemungkinan transplantasi sumsum tulang belakang harus diklarifikasi pada tahap awal.