Penyakit Huntington (Penyakit Huntington)

Chorea huntington atau Penyakit Huntington adalah penyakit saraf yang terutama disebabkan oleh gerakan tidak terkontrol dari berbagai bagian tubuh. Penyakit ini biasanya terjadi antara usia 30 dan 40 tahun.

Apakah Penyakit Huntington itu?

Seringkali, gerakan yang tidak disengaja dan tidak terkendali adalah tanda pertama penyakit Huntington.
© crevis - stock.adobe.com

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington, sebelumnya dikenal dengan sebutan "tarian St. Vitus herediter", adalah penyakit saraf yang disebabkan oleh mutasi pada susunan genetik.

Gejala berupa ekspresi wajah yang tidak terkontrol, kesulitan menelan dan berbicara, serta gerakan berlebihan pada anggota tubuh, leher, dan tubuh. Penyakit Huntington pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19.

Hingga hari ini, ada banyak pilihan terapi yang ditujukan untuk meringankan gejala. Namun, obatnya belum bisa disembuhkan.

penyebab

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang diturunkan ke anak secara dominan autosom. Ini berarti bahwa gen yang rusak tidak ada pada kromosom seks (kromosom X atau Y) dan oleh karena itu sudah dapat muncul jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang sakit.

Jika salah satu orangtua membawa gen yang bermutasi, maka setiap anak berisiko 50 persen jatuh sakit. Gen yang bermutasi di ujung kromosom 4 bertanggung jawab untuk menghasilkan pemburu protein pada orang sehat. Mutasi menyebabkan gen yang terkena membuat huntingtin, tetapi proteinnya memiliki sifat tambahan.

Sifat tambahan penyebab penyakit ini memastikan bahwa sel saraf di korteks serebral tidak terbentuk atau tidak dapat beregenerasi. Kelompok besar sel ini mengontrol urutan gerakan yang terkoordinasi pada orang sehat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan ingatan dan kelupaan

Gejala, penyakit & tanda

Seringkali, gerakan yang tidak disengaja dan tidak terkendali adalah tanda pertama penyakit Huntington. Pada tahap awal, penyakit ini terlihat melalui otot berkedut yang hampir tidak terlihat, yang sering kali dapat dilakukan oleh mereka yang terkena ke dalam gerakan alami mereka. Selanjutnya, kontraksi otot yang berlebihan dan tidak termotivasi ini tampak jelas di seluruh tubuh.

Berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari menjadi semakin sulit. Keterampilan motorik serampangan meningkat seiring dengan kegembiraan, yang disebut gerakan koreik jarang terjadi selama tidur. Pada stadium lanjut, penderita kehilangan kendali atas otot lidah dan tenggorokan: ucapan menjadi semakin tidak bisa dipahami, dan masalah menelan dapat menyebabkan serangan sesak napas saat makan.

Penyakit Huntington juga mempengaruhi jiwa dan perilaku manusia. Kematian sel-sel otak yang progresif seringkali menyebabkan perubahan karakter, dan tidak jarang penderitanya bersikap agresif atau menyakiti lingkungannya. Karena penderita penyakit Huntington juga kehilangan kendali atas otot wajah mereka, mereka tidak dapat mengungkapkan perasaan melalui ekspresi wajah.

Hal ini sering menimbulkan kesalahpahaman dengan orang lain. Penarikan diri sosial dan kemampuan mental yang menurun dalam banyak kasus menyebabkan depresi, kecemasan, psikosis dan pikiran untuk bunuh diri, hingga dan termasuk bunuh diri yang sebenarnya. Stadium akhir penyakit ini biasanya disertai dengan demensia lengkap dan pengekangan di tempat tidur.

Diagnosis & kursus

Penyakit Huntington memiliki berbagai macam gejala yang hanya menjadi lebih parah saat penyakit berkembang. Ini membuat diagnosis yang jelas menjadi sulit, terutama pada tahap awal.

Sulit untuk mendiagnosis gejala berdasarkan gejala, karena sering kali dapat mengindikasikan penyakit lain. Jika penyakit Huntington dicurigai, diagnosis dapat dibuat bertahun-tahun sebelum timbulnya penyakit menggunakan berbagai cara seperti computed tomography, magnetic resonance imaging, dan pengukuran gelombang otak. Analisis DNA juga dilakukan sebagai bagian dari tes darah.

Saat penyakit muncul, mereka yang terkena biasanya berusia antara 35 dan 45 tahun. Jika penyakit muncul belakangan, perkembangan gejalanya juga kurang cepat. Ciri khas dari Huntington's chorea adalah kematian sel-sel saraf, yang berkembang semakin cepat seiring perkembangan penyakit. Penyakit Huntington berkembang selama beberapa tahun dan dekade saat gejalanya memburuk. Beberapa orang hidup dengan penyakit ini hingga 40 tahun. Kematian dini biasanya terjadi akibat masalah pernapasan atau menelan.

Komplikasi

Karena penyakit Huntington tidak dapat diobati, gejala seperti mobilitas terbatas, kehilangan kemampuan untuk berbicara, atau gangguan kognitif lainnya memburuk. Para pasien yang terkena dampak tidak dapat lagi menemukan jalan mereka dalam kehidupan sehari-hari dan membutuhkan perawatan ekstensif. Ada beberapa bukti bahwa terapi wicara atau terapi fisik dapat memperlambat perkembangan penyakit.

Namun, ini harus diuji dan diverifikasi dengan jumlah pasien yang lebih banyak di masa mendatang. Dari munculnya gejala pertama hingga kematian, dibutuhkan waktu sekitar 20 tahun, meskipun gejala telah diobati dengan obat. Bahaya terbesar bagi pasien adalah perkembangan pneumonia. Hal ini disebabkan oleh koordinasi pernapasan yang buruk dan kesulitan keluarnya lendir dari paru-paru.

Beberapa pasien juga dapat mengembangkan penyakit jantung, yang kemudian dapat menyebabkan kematian. Selain penyebab kematian tersebut, bunuh diri juga bisa terjadi. Bunuh diri mungkin disebabkan oleh penyakit Huntington dan kerusakan otak yang ditimbulkannya, atau pasien mungkin ingin menghindari penyakit yang semakin parah.

Selanjutnya, pasien mudah menelan makanan. Oleh karena itu, pasien harus memiliki pengasuh untuk membantu asupan makanannya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit Huntington, atau penyakit Huntington, sebelumnya disebut tarian St. Vitus karena gerakan orang yang tidak disengaja. Karena gejala penyakit keturunan ini biasanya baru muncul di kemudian hari, kunjungan ke dokter masuk akal jika terjadi gangguan gerakan. Hanya tes genetik yang dapat membuktikan bahwa itu sebenarnya penyakit keturunan Huntington. Selain itu, gejalanya juga bisa disebabkan oleh tumor otak, stroke, gangguan tiroid, atau sejenisnya.

Masalahnya adalah bahwa tanpa kunjungan tepat waktu ke dokter tidak dapat ditentukan apakah itu benar-benar penyakit Huntington. Mungkin juga ada penyakit genetik choreatoform seperti penyakit mirip penyakit Huntington, penyakit penyimpanan tembaga penyakit Wilson, ataksia Friedrich, ataksia spinocerebellar tipe 1, 2, 3, 17, atau neuroacanthocytosis. Evaluasi medis sangat penting untuk gangguan gerakan yang tidak dapat dijelaskan untuk mempertimbangkan pilihan pengobatan.

Satu-satunya pengobatan medis untuk penyakit Huntington saat ini adalah meredakan gejala. Ini tentang menyeimbangkan gangguan gerakan, depresi, agresivitas atau psikosis. Sel saraf di otak semakin banyak hilang. Di masa depan, terapi gen bisa menjadi terobosan pengobatan. Pengobatan modern saat ini menawarkan pendekatan pengobatan inovatif melalui transplantasi sel induk atau implantasi alat pacu otak. Sejauh mana langkah-langkah ini bermanfaat belum diverifikasi secara klinis.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Menurut penelitian terkini, obat untuk penyakit Huntington tidak mungkin. Oleh karena itu pengobatan hanya dapat bertujuan untuk meringankan banyak gejala sejauh mungkin. Berbagai obat dengan bahan aktif tiapride dan tetrabenazine digunakan untuk membatasi gerakan yang tidak terkontrol.

Selain itu, mereka yang terkena sering diberikan fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara. Dengan cara ini, kesulitan berbicara dan menelan yang khas dari penyakit ini dapat diatasi dan kehidupan mandiri juga dimungkinkan untuk sementara waktu seiring dengan perkembangan penyakit. Penderita penyakit Huntington didukung dengan perawatan psikoterapi agar dapat mengatasi stres penyakit dengan lebih baik.

Dalam perjalanan berburu chorea selanjutnya sering terjadi penurunan berat badan yang kuat, yang harus diatasi dengan diet tinggi kalori untuk orang yang terkena dampak.

Beberapa terapi untuk meringankan atau bahkan menyembuhkan penyakit Huntington masih dalam tahap percobaan. Misalnya, pemberian enzim memungkinkan sedikit memperlambat pembusukan sel saraf. Terapi obat yang dapat sepenuhnya mencegah kerusakan sel saraf belum diketahui.

Outlook & perkiraan

Penyakit Huntington memiliki prognosis yang buruk. Selain itu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan medis dan hukum saat ini. Penyakit genetik memiliki perjalanan progresif yang tidak dapat dihentikan meskipun dengan segala upaya. Tindakan yang diambil secara medis berkonsentrasi pada pencapaian perkembangan penyakit yang lambat dan menjaga kualitas hidup yang ada selama mungkin.

Menurut nilai yang dihitung, pasien meninggal rata-rata sekitar 19 tahun setelah diagnosis penyakit. Berkat kemajuan medis dan penelitian medis, fase individu penyakit Huntington dapat dipertahankan lebih lama dan awal kematian telah ditunda. Selain itu, ada lebih banyak pilihan terapeutik dalam fase individu untuk menstabilkan pasien dan meningkatkan kesejahteraan umum.

Pilihan terapi yang tersedia direkomendasikan dan digunakan secara individual tergantung pada gejala saat ini. Pemeriksaan rutin harus dilakukan agar pasien dapat memperoleh perawatan yang optimal. Selain itu, spesialis di pusat pengobatan penyakit Huntington yang didirikan secara khusus dapat lebih memastikan adaptasi terhadap perjalanan penyakit. Karena tidak semua terapi yang direkomendasikan dibiayai oleh asuransi kesehatan, perjalanan penyakit sangat dipengaruhi oleh kemungkinan keuangan pasien.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan ingatan dan kelupaan

pencegahan

Penyakit Huntington tidak dapat dicegah. Orang yang terkena dampak yang membawa gen yang bermutasi pasti akan jatuh sakit. Anak-anak dari orang yang sakit memiliki risiko 50% terkena penyakit Huntington. Tidak ada cara untuk mencegah risiko ini. Satu-satunya pilihan adalah tidak memiliki anak biologis dan pemeriksaan prenatal terhadap materi genetik bayi yang belum lahir dan - jika penyakit Huntington positif - kemungkinan penghentian kehamilan. Namun, secara etis, ini sangat kontroversial.

Rehabilitasi

Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan. Jauh lebih penting untuk memanfaatkan terapi dan pengobatan yang konstan dan berkelanjutan. Perawatan bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Gangguan gerakan dapat diobati secara medis dengan bantuan neuroleptik. Depresi dapat diobati dengan pemberian antidepresan.

Selain perawatan medis, fisioterapi dan terapi okupasi dapat membantu pasien. Dengan cara ini upaya dapat dilakukan untuk mengkoordinasikan urutan gerakan dengan lebih baik. Dianjurkan juga untuk menggunakan terapis wicara untuk melawan dan mengurangi gangguan bicara dan menelan.

Meskipun pengobatan dengan neuroleptik dan antidepresan, psikoterapi dan bantuan psikiatri juga harus dipertimbangkan. Ini bisa melegakan tidak hanya untuk pasien itu sendiri, tetapi juga untuk kerabat. Seringkali pasien juga mendapat manfaat dari berpartisipasi dalam kelompok swadaya orang yang terkena dampak lainnya.

Karena pasien dengan penyakit Huntington sering mengalami risiko penurunan berat badan dengan cepat karena sulitnya menelan makanan, makanan berkalori tinggi dan mudah diserap harus disediakan. Makanan yang mudah ditelan seperti bubur, puding, quark dan cairan cocok di sini.

Akhirnya, pendekatan eksperimental tidak boleh dikecualikan secara kategoris. Tawaran terapi baru dan metode pengobatan harus dipertimbangkan. Ada kemungkinan bahwa ini akan menghasilkan kebebasan yang lebih besar dari gejala.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pilihan swadaya terbatas pada penyakit Huntington. Karena perjalanan penyakit, menurut status ilmiah saat ini, tidak ada kemungkinan yang mengarah pada pengentasan gejala atau penyembuhan.

Perjalanan penyakitnya bersifat progresif, sehingga orang yang sakit harus memastikan bahwa kesejahteraannya tetap terjaga dalam kehidupan sehari-hari meskipun gejalanya meningkat. Untuk menghindari kejutan atau situasi yang tidak menyenangkan, akan membantu jika orang yang bersangkutan diberi tahu sepenuhnya tentang perkembangan penyakit. Pada saat yang sama, lingkungan sosial yang dekat harus disadarkan. Dengan memberikan informasi, situasi permintaan yang berlebihan dapat dicegah atau diminimalkan. Karena ini adalah penyakit keturunan, berbagi pengalaman di antara orang sakit sangat membantu.

Partisipasi dalam kehidupan sosial penting untuk kesehatan mental. Aktivitas waktu luang dan olahraga yang memadai meningkatkan kesejahteraan. Selain itu, dengan pola hidup sehat, organisme dan daya tahan tubuh bisa cukup diperkuat. Polutan seperti alkohol dan nikotin harus dihindari.

Dengan pola makan yang seimbang dan kaya vitamin, tidur yang cukup dan memperhatikan fase istirahat, tubuh diberikan kekuatan baru. Pada saat yang sama, ia dapat mempertahankan diri dari serangan patogen. Berbagai metode relaksasi seperti meditasi atau yoga dapat digunakan untuk penguatan mental. Ini membantu dalam menangani penyakit secara emosional.