Itu Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah displasia ektodermal. Gejala utama penyakit ini adalah malformasi pada pelengkap kulit. Fokus terapinya adalah pada emisi panas, karena pasien seringkali tidak memiliki kelenjar keringat yang berkembang sempurna dan karena itu cepat kepanasan.
Apa itu Sindrom Christ-Siemens-Touraine?
© solvod - stock.adobe.com
Dalam gastrulasi, tiga yang disebut lapisan kuman terbentuk selama perkembangan embrio. Pembentukan kotiledon ini terjadi melalui migrasi sel pada awal kehamilan dan setara dengan diferensiasi jaringan awal. Sebelum kotiledon terbentuk, sel-sel embrionik itu mahakuasa. Di kotiledon hanya ada sel multipoten.
Artinya jaringan kotiledon hanya dapat berkembang menjadi jaringan tubuh tertentu. Salah satu dari tiga kotiledon adalah ektoderm. Selain kulit, lapisan usus, sistem saraf, dan medula adrenal, ektoderm juga mengembangkan organ sensorik serta gigi dan enamel gigi.
Berbagai kelainan perkembangan dan cacat genetik dapat menyebabkan kesalahan dalam perkembangan jaringan ektodermal. Cacat semacam itu menyebabkan displasia ektodermal, misalnya sindrom Christ-Siemens-Touraine. Penyakit ini sesuai dengan yang disebut Dyplasia sistemikkarena itu mempengaruhi sistem tubuh yang berbeda.
Penyakit itu disebut juga displasia ektodermal anhidrotik menunjukkan dan berhubungan dengan displasia ektoderm yang paling umum. Tidak seperti banyak malformasi lain yang didasarkan pada jaringan ektodermal, sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah cacat genetik dengan prevalensi sekitar 1:10 000 di seluruh dunia.
penyebab
Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah sindrom malformasi dengan dasar genetik. Artinya gangguan individu pada perkembangan jaringan ektodermal dalam hal ini disebabkan oleh faktor internal dan tidak terutama terkait dengan faktor eksternal seperti racun lingkungan. Kompleks gejala jelas diwariskan sebagai kromosom X resesif.
Dasar penyakit ini adalah mutasi berbagai gen yang diturunkan pada kromosom X. Gen tersebut adalah gen XLHED, EDA dan ED1 dengan pemetaan pada lokus gen Xq12 hingga Xq13.1. Kasus serupa telah didokumentasikan terlepas dari warisan terkait-X.Transmisi autosom dominan dan autosom resesif sekarang dikaitkan dengan sindrom ini.
Mutasi pada gen yang disebutkan mengubah materi genetik dan dengan demikian menghasilkan proses fisiologis yang tidak terduga. Kode gen EDA dalam DNA, misalnya, untuk protein ectodysplasin-A, yang termasuk dalam famili ligan faktor nekrosis tumor-α.
Dalam organisme yang sehat, pengkodean ini menghasilkan produk gen ectodysplasin-A, yang mengontrol interaksi antara mesenkim dan epitel. Oleh karena itu memainkan peran dalam kontrol perkembangan pelengkap kulit, yang disatukan secara tidak benar jika terjadi cacat pada gen.
Gejala, penyakit & tanda
Pasien dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine menderita berbagai malformasi jaringan ektodermal. Kulit, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan kelenjar sebum adalah yang paling terpengaruh. Gejala utamanya adalah hipohidrosis, hipotrikosis, dan hipodontia, yaitu gigi kurang, sekresi keringat berkurang, dan pembentukan rambut berkurang.
Selain itu, kulit menjadi kering, bersisik, dan sering tertutup eksim. Penyesuaian panas (termoregulasi) disebabkan sekresi keringat yang rendah, sehingga dapat terjadi demam. Telinga yang menonjol pada kedalaman yang tidak normal adalah gejala yang umum seperti bulu mata dan alis yang kurang berkembang, rambut tidak berwarna, warna kulit yang tidak normal, bibir menonjol atau hidung pelana.
Dalam kasus individu ada juga katup frontal. Gejala yang menyertai yang lebih jarang termasuk penyakit mata tambahan seperti katarak atau glaukoma. Dalam kasus lain, degradasi jaringan pada saraf optik dapat diamati (atrofi optik).
Selain itu, regresi retina (degenerasi retinal) dapat dianggap sebagai gejala mata. Dalam beberapa kasus, ketulian telah dilaporkan selain gejala yang dijelaskan. Perawakan pendek juga bisa terjadi sebagai bagian dari sindroma.
Diagnosis & kursus
Diagnosis sindrom Christ-Siemens-Touraine dibuat berdasarkan gambaran klinis. Kombinasi dari sekresi keringat yang berkurang dan kelainan pada rambut dan gigi menghasilkan gambaran yang relatif khas. Dokter tidak selalu membuat diagnosis segera setelah melahirkan.
Namun, dalam banyak kasus, kekurangan atau pengurangan kelenjar keringat menjadi terlihat paling lambat pada masa kanak-kanak. Tes genetik molekuler dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Jika tes menunjukkan mutasi pada gen yang sesuai, diagnosis dianggap terbukti.
Prognosis untuk pasien dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine bergantung pada tingkat keparahan gejala pada kasus individu. Kasus fatal diketahui. Kasus-kasus ini biasanya dikaitkan dengan demam tinggi sebagai akibat dari gangguan termoregulasi.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Christ-Siemens-Touraine didiagnosis segera setelah lahir, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak lagi diperlukan. Seorang dokter harus berkonsultasi dengan penyakit ini jika orang yang bersangkutan tidak berkeringat dan dengan demikian tidak dapat melepaskan panas yang berlebihan ke lingkungan dengan benar. Kulit dan kuku juga terkena sindrom ini, menjadi bersisik dan kering.
Selain itu, pasien juga sering mengalami penurunan pembentukan rambut, sehingga pemeriksaan kesehatan tetap dianjurkan walaupun dengan keluhan ini. Penyakit mata juga dapat mengindikasikan sindrom Christ-Siemens-Touraine dan harus diperiksa. Sindrom ini juga dapat menyebabkan perawakan pendek atau tuli, dan mereka yang terkena juga harus berkonsultasi dengan dokter jika gejala ini muncul.
Kondisi ini dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Karena tidak ada perawatan langsung, mereka yang terpengaruh bergantung pada opsi pendinginan khusus. Malformasi tertentu dapat ditangani oleh spesialis terkait.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Sejauh ini, sindrom Christ-Siemens-Touraine tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal belum ada. Dalam kasus penyakit genetik, terapi kausal apa pun harus dimulai dengan gen itu sendiri. Ini belum memungkinkan. Pendekatan terapi gen telah mengalami kemajuan selama beberapa dekade terakhir dan telah menjadi fokus penelitian medis.
Namun, pendekatan tersebut belum mencapai fase klinis. Oleh karena itu, sejauh ini pasien dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine hanya menerima pengobatan simtomatik, yang dikombinasikan dengan langkah-langkah pengobatan suportif seperti kelompok swadaya. Fokus terapi adalah pengaturan suhu tubuh.
Dengan cara ini, kondisi yang mengancam nyawa dapat dicegah. Proses penguapan sedang digunakan: untuk meniru keringat dan untuk mencapai emisi panas, kulit orang yang terkena, misalnya, dibasahi. Konduksi juga digunakan dengan membawa pasien ke dalam kontak dengan benda dingin.
Disipasi panas ke udara ambien yang bergerak terutama dapat terjadi melalui aliran udara, kipas atau sistem pendingin udara. Perilaku makan dan minum pasien juga dapat diarahkan pada pengaturan panas. Untuk menenangkan diri, mereka yang terkena dampak minum air dingin sebanyak mungkin pada siang dan malam hari.
Pada prinsipnya, tim dokter interdisipliner mengambil alih pengobatan. Gigi palsu untuk memperbaiki kondisi gigi, misalnya, memberikan kontribusi yang sangat besar terhadap kualitas hidup pasien.
Outlook & ramalan
Sindrom Christ-Siemens-Touraine tidak sembuh sendiri. Untuk alasan ini, mereka yang terkena dampak selalu bergantung pada perawatan medis. Namun, sebagian besar gejala sindrom dapat dibatasi dengan baik sehingga penderita dapat menjalani kehidupan yang normal.
Keluhan kulit tersebut membuat panas sulit untuk mereda, sehingga yang terkena seringkali menderita demam. Estetika pasien juga dipengaruhi secara negatif oleh malformasi rambut dan warna kulit yang tidak biasa.
Hal ini seringkali menimbulkan keluhan psikologis. Sindrom Christ-Siemens-Touraine juga dapat berdampak negatif pada penglihatan, dengan beberapa pasien juga menderita ketulian atau perawakan pendek. Keluhan ini tidak dapat ditangani, sehingga mereka yang terkena dampak harus berjuang dengan keterbatasan sepanjang hidup mereka.
Sebagai aturan, emisi panas yang terganggu dapat dikontrol dengan baik melalui perilaku makan dan perilaku minum. Lingkungan juga bisa disesuaikan agar tidak terlalu panas atau keluhan lainnya. Meskipun gejalanya tidak dapat sepenuhnya dibatasi, harapan hidup pasien umumnya tidak terpengaruh secara negatif oleh sindrom Christ-Siemens-Touraine.
pencegahan
Selama ini sindrom Christ-Siemens-Touraine hanya dapat dicegah melalui konseling genetik dalam keluarga berencana. Jauh lebih penting daripada pencegahan dapat menjadi deteksi dini penyakit, misalnya dengan USG halus.
Rehabilitasi
Dalam kasus sindrom Christ-Siemens-Touraine, dalam banyak kasus pasien tidak memiliki atau sangat sedikit tindakan tindak lanjut langsung yang tersedia. Dengan penyakit ini, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada tindakan cepat dan terutama pada diagnosis dan pengobatan dini, sehingga komplikasi lebih lanjut dapat dicegah. Karena sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah penyakit bawaan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.
Jika mereka yang terkena ingin memiliki anak, konseling genetik harus diberikan untuk mencegah penyakit ini berulang. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Mereka yang terkena harus mengatur dengan baik pelepasan panas sendiri pada penyakit ini. Hal ini memungkinkan kulit menjadi lembab jika terlalu panas untuk menghilangkan panas.
Juga aktivitas berat atau fisik harus dihindari agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Minum air dingin juga dapat meringankan gejala sindrom Christ-Siemens-Touraine. Tidak jarang kontak dengan penderita sindrom lain memiliki efek positif pada perjalanan penyakit, karena informasi sering dipertukarkan. Harapan hidup biasanya tidak berkurang karena penyakit ini.
Anda bisa melakukannya sendiri
Sayangnya, sindrom Christ-Siemens-Touraine itu sendiri tidak mungkin diobati, yang mengarah pada penyembuhannya. Ini didasarkan pada mutasi dalam genom, jadi penyembuhan hanya mungkin dilakukan pada tingkat genetik.
Satu-satunya hal yang tersisa untuk dilakukan pasien yang terkena adalah mengobati gejala sebagai bagian dari terapi mereka sendiri. Dalam hal ini, fokus utamanya adalah mempengaruhi suhu tubuh. Untuk mengatasi tubuh yang terlalu panas akibat sindrom tersebut, berbagai tindakan dapat dilakukan.
Ini termasuk terutama melembabkan kulit, yang menstimulasi proses berkeringat, yang biasanya sangat dipengaruhi oleh penyakit. Benda pendingin yang menempel di kulit juga dapat membantu mencegah kepanasan. Hal yang sama berlaku untuk semua opsi pendinginan, baik itu melalui AC atau hanya melalui angin.
Hal ini tidak hanya meningkatkan perasaan tubuh pasien sendiri, tetapi juga mencegah kemungkinan reaksi tubuh lebih lanjut melalui pembuangan panas. Sesuai dengan kebutuhan untuk mendinginkan, pasien sebaiknya disajikan minuman dingin dan juga memperhatikan keseimbangan panas tubuh saat makan.
Sindrom ini juga kadang-kadang dikaitkan dengan berkurangnya pertumbuhan rambut di tubuh; obat dapat membantu dalam hal ini.
.jpg)
.jpg)
