Di Kromosom itu adalah penyampai informasi genetik. Mereka memastikan bahwa karakteristik fisik orang tua diturunkan kepada anak-anak mereka. Pada saat yang sama, penyakit serius bisa muncul jika kromosom terganggu.
Apa itu kromosom?
DNA adalah dasar pewarisan. Ini terletak meringkuk dalam bentuk Kromosom di depan. Manusia memiliki 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 23 berasal dari ibu dan 23 dari ayah. Kecuali sel germinal, setiap sel dalam tubuh manusia memiliki 46 kromosom.
Jumlah kromosom berbeda dari spesies ke spesies, tetapi tidak memberikan informasi apapun tentang perkembangan organisme. Misalnya, burung hitam memiliki 80 kromosom. Kromosom muncul dalam pasangan homolog.
Ini berarti dua kromosom bertanggung jawab untuk mereproduksi informasi genetik. Dari 46 kromosom, dua dikenal sebagai gonosom. Tugas Anda adalah menentukan jenis kelamin. Kromosom terletak di inti sel, yang juga dikenal sebagai pembawa materi genetik.
Jika Anda membuka gulungan strukturnya, panjangnya sekitar 2 meter. Kromosom juga membelah selama pembelahan sel. Proses ini disebut mitosis atau meiosis. Meiosis terjadi di sel germinal, sel telur dan sperma, dan mitosis di semua sel tubuh lainnya. Kromosom yang ada direproduksi sedemikian rupa sehingga selalu identik.
Anatomi & struktur
Kromosom terdiri dari dua bagian. Ini sering tidak memiliki panjang yang sama dan disebut kromatid. Di tengah, belahannya bersilangan. Kromosom yang bersatu di salah satu ujung kromoatid disebut submetasentrik. Lengan tampak lebih pendek. Tempat pertemuan kedua belah pihak disebut sentromer.
Selama mitosis atau meisoe, kromatid membelah di sentromer dan ditarik ke ujung sel. Karena setiap sel mengandung informasi genetik, ini perlu digandakan selama pembelahan sel. Kromatid terdiri dari DNA yang digulung. Ini pada gilirannya terhuyung-huyung menjadi untai ganda.
Pada untai ganda, dua pasangan basa digabungkan satu sama lain. Ini saling berhadapan dan saling melengkapi. Dari empat pasangan basa yang berbeda, hanya dua yang cocok. Lengan kromosom biasanya dalam posisi yang terlihat seperti X.
Fungsi & tugas
Kromosom memiliki dua tugas khusus: di satu sisi, menentukan jenis kelamin anak, dan di sisi lain, menyediakan semua informasi genetik yang diperlukan. Ini termasuk, misalnya, warna mata dan rambut. Informasi yang diwariskan berasal dari ibu dan ayah. Itulah mengapa kromosom selalu muncul berpasangan. Ciri-ciri tersebut diwariskan secara dominan atau resesif.
Karena ibu dan ayah mewariskan karakteristik yang sama dalam setiap kasus dan dengan demikian, misalnya, informasi akan tersedia untuk dua warna mata yang berbeda, salah satu karakteristik tersebut harus berlaku dalam kursus selanjutnya. Selain peristiwa eksternal, kromosom juga bertanggung jawab atas perkembangan keterampilan dan perilaku. Selain itu, mereka dapat menularkan penyakit yang ada kepada bayi baru lahir. Di sisi lain, sifat yang didapat, seperti massa otot yang besar, tidak diturunkan.
Hanya kromosom ke-23, yang disebut gonosom, yang berperan dalam jenis kelamin. Kromosom seks berbeda pada kromosom X dan Y. Wanita memiliki dua kromosom X, pria memiliki kromosom X dan Y. Oleh karena itu, sperma yang pada akhirnya memutuskan jenis kelamin mana yang diwarisi, karena wanita hanya memiliki kromosom X dan oleh karena itu tidak dapat meneruskan kromosom Y.
Penyakit & penyakit
Tanpa kromosom, pewarisan juga tidak dapat terjadi. Oleh karena itu, komplikasi utama dapat muncul jika jumlah atau bentuknya tidak tepat.
Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 di kalangan spesialis, sangat terkenal. Nama tersebut sudah memberikan informasi tentang masalah yang dihadapi: kromosom ke-21 ada 3 kali, bukan dua kali. Anak-anak yang terkena menunjukkan gangguan perkembangan, tetapi juga keluhan fisik seperti kelainan jantung.
Sebaliknya, pada sindrom Turner, satu kromosom hilang. Penyakit ini hanya bisa menyerang anak perempuan karena kromosom yang hilang adalah kromosom X kedua. Pasien melaporkan perawakan pendek dan infertilitas. Hal ini terlihat dalam kasus kelainan kromosom bahwa pada wanita yang memiliki dua kromosom X, kerusakan salah satu gonosom dapat dikompensasikan.
Namun, tidak demikian halnya dengan pria. Fakta tersebut dapat dijelaskan dengan fakta bahwa pria hanya memiliki satu kromosom X, yang berarti cacat pada kromosom ini tidak dapat dikompensasikan. Hal ini mengakibatkan penyakit keturunan yang hampir hanya menyerang pria. Contohnya adalah penyakit merah-hijau, hemofilia, atau distrofi otot Duchenne. Dalam beberapa kasus, pasiennya adalah wanita.
Secara umum, cacat pada kromosom dapat terjadi selama pembelahan sel, peleburan sel telur dan sperma atau selama pembentukan sel germinal. Proses seperti itu menghasilkan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Mungkin juga struktur kromatid rusak. Selain itu, tidak dapat dikesampingkan bahwa pengaruh eksternal tertentu memiliki efek negatif pada kromosom. Ini termasuk, misalnya, radiasi atau beberapa bahan kimia.
Penyakit yang didasarkan pada cacat pada kromosom tidak dapat diobati. Hanya mungkin untuk mengurangi konsekuensi yang dihasilkan.