Sindrom Menkes

Itu Sindrom Menkes adalah kelainan metabolisme tembaga yang diwariskan secara resesif kromosom X di mana usus tidak cukup menyerap elemen jejak. Pasokan tembaga yang tidak mencukupi memanifestasikan dirinya di otot, di sistem saraf dan di kerangka. Penyakit ini sejauh ini tidak dapat disembuhkan dan memiliki prognosis yang buruk.

Apa itu Sindrom Menkes?

Itu Sindrom Menkes juga dikenal sebagai Penyakit Menkes ditunjuk. Penyakit ini berhubungan dengan penyakit metabolik herediter. Penyakit ini terutama melibatkan gangguan metabolisme tembaga. Tembaga adalah elemen jejak paling melimpah ketiga di tubuh manusia. Kerangka dan otot serta otak dan hati mengandung tembaga. Selain itu, zat ini terlibat dalam pembentukan jaringan ikat.

Sebagai komponen enzim seperti superoksida dismutase, trace element juga melindungi tubuh dari radikal bebas dan stres oksidatif. Selain fungsi-fungsi ini, tembaga juga melakukan tugas-tugas dalam pembangkit energi. Oleh karena itu, kekurangan tembaga memiliki efek negatif pada tubuh.

Kekurangan tembaga kronis hadir dalam konteks penyakit Menkes. Sindrom ini dinamai J. H. Menkes, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit tersebut dan mendokumentasikan penyakit tersebut pada abad ke-20. Penyakit lain dengan defisiensi tembaga sebagai gejala utamanya adalah seperti penyakit Wilson, yang berhubungan dengan gejala serupa. Dengan prevalensi satu dari 100.000, penyakit Menkes sedikit lebih jarang daripada penyakit Wilson.

penyebab

Penyakit Menkes disebabkan oleh cacat genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A. Gen ATP7A mengkode protein intraseluler untuk transportasi tembaga. Dengan serapan tembaga normal, mutasi menyebabkan pelepasan tembaga yang terganggu. Penyerapan tembaga di usus terganggu dan elemen jejak tidak didistribusikan dengan benar. Ada penurunan konsentrasi di hati dan otak, sedangkan konsentrasi meningkat di sel-sel usus, di jantung, di pankreas, dan di ginjal.

Penyakit Menkes secara genetik di lokasi X 13.3. dan karena itu hanya mempengaruhi anak laki-laki. Gadis bisa memakai cacat tanpa masalah. Tidak seperti anak laki-laki, mereka memiliki kromosom X kedua. Oleh karena itu, produk gen dari kromosom kedua yang sehat dapat menetralkan kerusakan yang pertama. Warisan sindrom Menkes bersifat resesif kromosom X.

Gejala, penyakit & tanda

Selama delapan hingga sepuluh minggu pertama kehidupan, bayi dengan sindrom Menkes biasanya tidak menunjukkan gejala. Hanya setelah sekitar dua bulan kelemahan otot yang parah muncul. Terjadi masalah makan dan gangguan perkembangan. Kekurangan tembaga di otak dapat bermanifestasi dalam serangan epilepsi dan mobilitas terbatas.

Ruam bersisik sering muncul pada kulit pasien yang kurang elastis. Rambut, bulu mata dan alis melengkung, menjadi rapuh dan berwarna putih sampai abu-abu keperakan. Wajah biasanya tampak tanpa ekspresi dan cekung. Selain itu, perubahan kerangka seperti payudara corong dapat terjadi. Hernia inguinalis dan hernia umbilikalis sering menyertai gambaran klinisnya. Bergantung pada jalurnya, patah tulang yang parah dan perubahan vaskular dapat terjadi saat ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika dicurigai penyakit Menkes, dokter akan mengambil sampel urin dan plasma. Laboratorium memeriksa plasma untuk protein penyimpanan tembaga ceruloplasmin. Tingkat tembaga umum juga ditentukan di kedua sampel. Sinar-X mengkonfirmasi kecurigaan penyakit Menkes dengan kelainan tulang belakang dan tulang yang berpindah. Hilangnya sel di talamus atau otak kecil juga bisa menguatkan kecurigaan tersebut.

Jika perlu, fenomena ini dapat diamati dengan menggunakan MRI. Analisis genetik molekuler dari gen ATP7A akhirnya dapat memberikan bukti mutasi. Prognosis untuk pasien dengan sindrom Menkes umumnya buruk. Kebanyakan orang tidak mencapai usia dewasa. Dalam kasus yang sangat parah, pasien meninggal pada fase bayi. Jenis dan lokasi mutasi gen memiliki pengaruh paling besar terhadap prognosis. Deteksi dini penyakit ini dapat memberikan efek positif pada prognosis.

Komplikasi

Dalam banyak kasus, gejala pertama sindrom Menkes baru muncul beberapa bulan setelah melahirkan, sehingga penanganan langsung dan dini untuk keluhan ini tidak memungkinkan. Para pasien menderita kelemahan otot yang parah dan dengan demikian dari penurunan ketahanan. Pada anak-anak khususnya, kelemahan otot ini dapat menyebabkan hambatan yang signifikan dalam perkembangan dan dengan demikian juga secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien.

Lebih lanjut, serangan epilepsi tidak jarang terjadi, yang dapat menyebabkan nyeri hebat. Kulit orang yang terkena menjadi merah dan sebagian besar bersisik. Otot-otot di wajah juga hampir tidak bisa digerakkan, sehingga mereka yang terkena sering tampak lesu dan kelelahan. Tidak jarang orang tua terkena sindrom Menkes dan mengalami keluhan psikologis atau depresi.

Pengobatan langsung dan kausal sindrom ini sayangnya tidak memungkinkan, sehingga pengobatan hanya ditujukan untuk membatasi berbagai keluhan. Namun, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Mereka yang terpengaruh bergantung pada pengobatan. Berbagai terapi juga dapat meringankan gejalanya. Biasanya, sindrom Menkes tidak menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika penyimpangan terjadi pada anak yang baru lahir di bulan kedua atau ketiga kehidupan, harus berkonsultasi dengan dokter. Sindrom Menkes ditandai dengan kelemahan otot yang parah dan ada juga masalah dengan asupan makanan. Gejala tidak muncul pada hari-hari pertama setelah kelahiran, tetapi muncul dalam delapan minggu pertama kehidupan. Jika orang tua dapat memastikan bahwa keturunannya mengalami penurunan kekuatan otot, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter. Batasan dalam mobilitas atau kelainan dalam urutan gerakan merupakan tanda lebih lanjut dari kelainan yang sudah ada. Mereka harus segera diperiksa oleh dokter anak. Jika anak menderita serangan epilepsi, perhatian harus diberikan.

Seorang dokter harus dikonsultasikan setelah ada gangguan kejang sehingga pemeriksaan medis yang komprehensif dapat dilakukan. Berkonsultasi dengan dokter jika terjadi gangguan pertumbuhan atau penyimpangan dalam tumbuh kembang anak. Fraktur tulang yang sering atau perubahan dalam sistem kerangka menunjukkan ketidakkonsistenan dan harus diselidiki. Kelainan apa pun pada kulit, pengelupasan kulit atau keanehan pada rambut, alis, dan bulu mata harus diperiksakan ke dokter. Karena prognosis penyakitnya buruk, maka disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter sesegera mungkin jika berubah. Semakin cepat gejala diobati, semakin baik profesional medis yang dapat membentuk kualitas hidup anak dalam kemungkinan yang diberikan.

Perawatan & Terapi

Sindrom Menkes tidak dapat disembuhkan. Sejauh ini, hanya terapi simtomatik yang tersedia. Penyakit ini mencegah tembaga diserap di usus. Oleh karena itu, pemberian tembaga oral tidak dapat digunakan secara terapeutik. Sebaliknya, tembaga harus diberikan secara parenteral, karena dengan cara ini zat tersebut tidak harus melewati saluran cerna. Biasanya tembaga histidinate diberikan. Zat ini terbukti paling cocok dan sekaligus merupakan bentuk terapi yang paling efektif. Histidinat tembaga disuntikkan ke jaringan lemak subkutan.

Sebagai protein transpor tembaga, ia terjadi di dalam darah dan menembus sawar darah-otak ke otak. Idealnya, pengobatan dimulai sebelum sistem saraf rusak. Jika terapi baru dimulai kemudian, zat tersebut biasanya tidak dapat lagi menunda perkembangan penyakit. Perkembangan neurologis dari mereka yang terkena dipengaruhi secara positif dalam banyak kasus oleh pemberian awal histidinat tembaga.

Manifestasi penyakit pada jaringan ikat tidak dapat dipengaruhi oleh bentuk terapi ini. Terapi kausal belum tersedia.Di masa depan, pengobatan dapat mengembangkan pengobatan asli dengan menukar gen yang bermutasi. Dalam percobaan hewan, penyembuhan telah dicapai dengan menambahkan gen ATP7A.

Outlook & ramalan

Sindrom Menkes memiliki prognosis yang kurang baik. Pasien menderita kelainan metabolik herediter. Karena perubahan genetika tidak mungkin terjadi, dokter hanya dapat menangani gejala sebaik mungkin.

Gangguan perkembangan dan gangguan kejang merupakan ciri khas dari penyakit ini. Pada bulan-bulan pertama kehidupan biasanya tidak ada gangguan kesehatan. Artinya penyakit keturunan baru muncul dan bisa didiagnosis setelah beberapa tahun. Obat diberikan karena penyerapan tembaga di usus dicegah. Tanpa perawatan medis, gangguan kesehatan yang parah dapat terjadi. Kelemahan otot, nyeri, penurunan kualitas hidup dan berbagai gangguan sekunder terjadi. Untuk meringankan gejalanya, orang yang bersangkutan bergantung pada pengobatan obat seumur hidup. Segera setelah obat yang diresepkan dihentikan, regresi penyimpangan harus segera didokumentasikan.

Prognosisnya jauh lebih buruk bila sistem saraf sudah terpengaruh oleh kerusakan. Hal ini terutama terjadi ketika diagnosis dibuat pada stadium lanjut. Dalam kasus ini, perkembangan neurologis tidak dapat lagi dipengaruhi. Dengan diagnosis dini, perjalanan penyakit dapat didukung secara positif. Namun, saat ini tidak ada pilihan pengobatan untuk mengobati penyakit jaringan ikat secara memadai.

pencegahan

Karena sindrom Menkes berhubungan dengan mutasi gen herediter, penyakit ini belum dapat dicegah. Risiko anak yang sakit mungkin dapat dinilai selama perencanaan anak melalui analisis urutan genetik molekuler.

Rehabilitasi

Karena pengobatan sindrom Menkes relatif kompleks dan lama, perawatan lanjutan berfokus pada penanganan penyakit dengan percaya diri. Penderita harus berusaha mempertahankan sikap positif meskipun dalam kesulitan. Untuk membangunnya, latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran.

Sindrom Menkes dikaitkan dengan berbagai komplikasi dan keluhan serius, yang kesemuanya dapat berdampak sangat negatif pada kualitas hidup dan kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Oleh karena itu, dokter harus dihubungi terlebih dahulu pada tanda dan gejala penyakit agar gejala tersebut tidak semakin parah.

Kelemahan otot yang terus-menerus dan gangguan tumbuh kembang anak dapat menyebabkan bullying atau ejekan dalam kehidupan sehari-hari. Jika suasana psikologis muncul lebih lama, psikolog harus dikonsultasikan dan diklarifikasi. Terkadang terapi dapat membantu menerima penyakit dan proses pengobatan dengan lebih baik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Menkes belum bisa disembuhkan. Terapi berfokus pada pengobatan gejala dan penyakit. Orang tua yang memperhatikan gangguan perkembangan dan gejala kelemahan otot pada anak mereka harus berbicara dengan dokter terlebih dahulu. Setelah berkonsultasi dengan dokter, terapi individu kemudian dapat dimulai.

Hal pertama yang harus dilakukan adalah meringankan gejala melalui tindakan ortopedi dan fisioterapi. Anak-anak yang terkena dampak membutuhkan banyak dukungan dan kasih sayang, terutama dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Selain itu, perhatian harus diberikan untuk memastikan bahwa orang yang sakit banyak bergerak dan makan dengan sehat. Meskipun tidak meredakan gejala, hal ini meningkatkan kesejahteraan dan kualitas hidup anak. Pada saat yang sama, Anda harus berbicara dengan anak tentang penyakit tersebut. Dengan cara ini, ia belajar memahami gejala dan efeknya dan, dalam banyak kasus, dapat mengatasinya dengan lebih baik.

Jika perjalanannya parah, dukungan terapeutik diindikasikan, karena dalam kebanyakan kasus anak-anak yang terkena meninggal sebelum dewasa. Tindakan apa yang akan diambil secara rinci harus diklarifikasi berkenaan dengan kondisi anak dan berkonsultasi dengan dokter yang bertanggung jawab.