Penyakit Andersen

Dari Penyakit Andersen adalah bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang sangat parah. Ini adalah kondisi keturunan yang ditandai dengan pembentukan glikogen abnormal. Prognosis penyakit ini sangat buruk.

Apakah penyakit Andersen itu?

Dalam konteks Penyakit Andersen bentuk glikogen yang tidak biasa disimpan. Glikogen ini memiliki struktur yang mirip dengan amilopektin, persentase yang tinggi ditemukan dalam pati nabati. Biasanya glikogen bercabang tinggi. Pada penyakit Andersen, bagaimanapun, hanya ada polisakarida bercabang lemah.

Penyakit ini ditandai dengan pembesaran hati yang cepat, yang dengan cepat menyebabkan sirosis hati. Polisakarida yang abnormal tidak dapat lagi dipecah dan terus menumpuk. Kekurangan atau bahkan kekurangan enzim amilo-1,4-1,6-transglucosidase bertanggung jawab atas pembentukan glikogen yang rusak. Ini memberikan percabangan dalam molekul polisakarida ini.

Penyakit ini sangat jarang, tetapi masih terjadi dalam berbagai bentuk atau bentuk. Dalam bentuk yang sangat parah, anak sering kali lahir mati. Bentuk yang lebih ringan yang dimulai pada usia selanjutnya juga telah dijelaskan. Bagaimanapun, bagaimanapun, ada mutasi pada gen (GBE1), yang terletak pada kromosom 3.

penyebab

Penyebab penyakit Andersen adalah kelainan genetik pada gen GBE1 pada kromosom 3, yang dapat diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Gen ini bertanggung jawab untuk sintesis enzim amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Jika enzim ini hilang atau jika hanya memiliki fungsi terbatas, glikogen normal tidak dapat lagi disintesis. Enzim bertanggung jawab untuk percabangan molekul polisakarosa.

Jika percabangan ini tidak terjadi atau jika hanya dilakukan secara tidak lengkap, glikogen dibuat yang tidak dapat lagi dipecah untuk suplai energi yang cepat. Sebaliknya, ia terakumulasi dengan sangat cepat di hati, limpa dan kelenjar getah bening. Setelah makan, sebagian glukosa yang tidak terpakai diangkut ke hati untuk disimpan sebagai zat cadangan, glikogen.

Namun, bahan cadangan ini tidak dapat digunakan dalam bentuknya yang sekarang. Akumulasi konstan dari glikogen abnormal memperbesar hati dan limpa semakin banyak dan pasti mengarah pada kerusakan kedua organ.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Andersen memanifestasikan dirinya melalui variabilitas yang luar biasa. Ini tentang penyimpanan konstan glikogen abnormal, yang tidak lagi dapat dipecah. Tetapi tingkat keparahan penyakitnya bisa berbeda. Meskipun demikian, prognosis penyakit Andersen secara keseluruhan sangat buruk. Gejala yang paling menonjol adalah hati yang terus membesar, dari mana sirosis hati berkembang dengan cepat.

Bentuk yang paling parah muncul dengan sendirinya melalui gerakan anak yang hilang atau berkurang sebelum lahir. Janin menunjukkan tanda-tanda kaku sendi dan hipoplasia paru. Biasanya dalam kasus ini anak lahir mati. Dalam kasus klasik, anak tersebut masih berkembang secara normal saat lahir. Namun, dalam beberapa bulan pertama kehidupan, hepatomegali (hati membesar) dan hipotonia (kurangnya ketegangan otot) berkembang.

Secara keseluruhan, perkembangan anak mengalami keterlambatan. Penyakitnya berkembang pesat. Hati mengembangkan sirosis. Ada juga peningkatan tekanan portal dan limpa membesar. Karena sirosis hati, varises berkembang di kerongkongan dengan perdarahan dan asites yang sesuai. Kematian biasanya terjadi pada anak usia dini. Dalam kasus yang lebih jarang, penyakit ini muncul kemudian dan menunjukkan gejala kelemahan otot dan gagal jantung. Gejala neurologis juga terjadi di sini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dapat dibuat berdasarkan gambaran klinis dan disertai dengan tes laboratorium, biopsi hati dan tes genetik molekuler. Dalam pemeriksaan histologis, terlihat akumulasi intraseluler dari struktur mirip amilopektin yang dapat diwarnai. Enzim yang bertanggung jawab diperiksa dalam hepatosit, fibroblas, dan leukosit. Defisiensi amilo-1,4-1,6-transglukosidase yang terbukti mengkonfirmasi diagnosis.

Komplikasi

Sebagai aturan, usia harapan hidup anak berkurang secara signifikan karena penyakit Andersen atau anak tersebut lahir mati. Hal ini dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi yang parah, terutama dengan kerabat atau orang tua. Dalam kebanyakan kasus, mereka kemudian bergantung pada perawatan psikologis.

Anak-anak yang terkena menderita sirosis hati, yang pada akhirnya menyebabkan kematian. Selain itu, persendian juga menjadi kaku dan gerakan tidak dapat lagi dilakukan karena keluhan ini. Perkembangan mental anak juga sangat terganggu akibat penyakit Andersen, sehingga mereka yang terkena biasanya selalu bergantung pada bantuan orang lain. Tidak jarang gagal jantung atau kelemahan otot terjadi.

Para pasien juga bisa meninggal karena kematian jantung. Sayangnya, penyakit Andersen tidak bisa disembuhkan. Transplantasi hati juga hanya dapat meredakan gejala untuk waktu yang singkat, karena kerusakan pada hati yang baru juga akan terjadi. Hal ini pada akhirnya menyebabkan kematian anak tersebut. Namun, hingga saat itu, keluhan dan gejala dapat dibatasi dengan bantuan tindakan medis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit Andersen adalah penyakit genetik yang, pada kasus yang parah, dapat menyebabkan kematian janin di dalam kandungan. Oleh karena itu, wanita hamil harus mencari perawatan medis segera setelah penyimpangan atau kelainan diketahui selama kehamilan. Jika calon ibu memiliki perasaan samar bahwa ada sesuatu yang salah dengan janinnya, ia harus berkonsultasi dengan dokter. Jika bayi baru lahir bertahan pada hari-hari dan minggu-minggu pertama setelah kelahiran, dokter diperlukan segera setelah keanehan terlihat pada perkembangan selanjutnya. Jika Anda memiliki kelemahan otot atau gangguan gerakan, konsultasikan ke dokter.

Gangguan pertumbuhan adalah tanda penyakit yang sudah ada dan harus diklarifikasi. Kelainan jantung, deformasi tubuh dan perbedaan perilaku anak harus diperiksa dan diobati. Dalam banyak kasus, penyakit ini menyebabkan pembesaran organ. Hati atau limpa khususnya terpengaruh dalam kasus ini.

Oleh karena itu, dokter diperlukan segera setelah bentuk tubuh bagian atas yang tidak biasa terjadi dibandingkan langsung dengan bayi atau anak-anak pada usia yang sama. Perubahan warna kulit atau ketidakteraturan lain pada penampilan kulit adalah tanda lebih lanjut dari gangguan kesehatan. Wajah atau mata kekuningan harus diperiksa oleh dokter.

Terapi & Pengobatan

Karena penyakit ini bersifat genetik, tidak ada pengobatan kausal yang dapat diberikan. Terapi hanya bergejala. Sebagai bagian dari pengobatan, dokter terutama berfokus pada komplikasi yang muncul. Ini menurunkan tekanan di sirkuit vena portal. Ada juga substitusi albumin dan faktor koagulasi.

Jika gagal hati terjadi, transplantasi hati dapat memperpanjang umur. Namun, penyakit ini tidak dapat disembuhkan bahkan dengan transplantasi hati. Cacat genetik hadir dan juga akan menyebabkan simpanan glikogen abnormal di hati baru. Penyimpanan polisakarida yang rusak berlanjut di organ lain yang disebut sistem retikulohistiositik dari limpa dan kelenjar getah bening, sehingga komplikasi serius masih dapat terjadi bahkan setelah transplantasi hati berhasil.

Sistem retikulohistiositik adalah bagian dari sistem kekebalan dan termasuk sel-sel jaringan ikat retikuler. Sel-sel ini menyimpan partikel dan zat untuk memecahnya dan kemudian membawanya keluar dari tubuh. Namun, pemecahan molekul polisakarosa yang rusak juga tidak mungkin lagi di sini.

Outlook & ramalan

Penyakit Andersen memiliki prognosis yang relatif buruk. Penyakit metabolik sejauh ini belum dapat disembuhkan dan menyebabkan kerusakan hati yang parah. Dalam beberapa kasus, keluhan otot dan penyakit penyerta terjadi yang, jika tidak ditangani, semakin berkembang. Harapan hidup sangat dibatasi oleh kondisi tersebut. Anak-anak yang sakit rata-rata mencapai usia dua hingga lima tahun. Transplantasi hati dini meningkatkan prognosis. Prognosisnya buruk, terutama untuk bentuk klasik penyakit ini, terutama jika tidak ada transplantasi hati dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Biasanya, prognosis jangka panjang didasarkan pada tingkat, tingkat keparahan, dan perkembangan penyakit. Penyakit Andersen adalah salah satu glikogenosis yang paling parah. Kualitas hidup biasanya sangat berkurang karena masalah hati dan gejala lainnya. Pengobatan nyeri dan terapi komprehensif meningkatkan kesejahteraan anak, tetapi juga terkait dengan risiko. Spesialis hati yang bertanggung jawab memberikan prognosis.

Harapan hidup sangat dibatasi oleh kondisi tersebut. Setiap penyakit penyerta yang dapat terjadi dengan penyakit yang tidak terdeteksi juga termasuk dalam prognosis. Oleh karena itu, penyakit Andersen menawarkan prognosis yang buruk secara keseluruhan. Metode pengobatan baru dapat membawa perbaikan di masa depan.

pencegahan

Pencegahan penyakit Andersen hanya dapat merujuk pada fakta bahwa keturunannya tidak mewarisi penyakit ini. Karena penyakit Andersen diturunkan secara resesif autosom, beberapa generasi dapat dilewati sebagai pewarisan. Jika sudah ada kasus penyakit Andersen dalam keluarga dan kerabat, maka uji genetik manusia harus dilakukan.

Jika gen ditemukan pada kedua orang tua, konseling genetik dianjurkan. Dalam kasus ini, keturunannya memiliki peluang 25 persen untuk terserang penyakit Andersen.

Rehabilitasi

Karena penyakit Andersen tidak dapat disembuhkan, pengobatan gejala dan kemungkinan komplikasi menjadi fokus utama selama masa pengobatan. Perawatan lanjutan diperlukan setelah intervensi yang dilakukan sebagai bagian dari terapi. Jika transplantasi hati terjadi, perawatan lanjutan profesional sangat penting untuk itu.

Setelah prosedur, ini memastikan bahwa hati baru tidak ditolak oleh tubuh. Obat-obatan khusus menekan respon imun tubuh. Akibatnya, bagaimanapun, daya tahan tubuh terhadap patogen melemah, yang harus diperhitungkan dalam terapi lebih lanjut. Selama ini, pasien harus menjalani tes darah secara teratur. Perhatian diberikan untuk memastikan bahwa tidak ada reaksi penolakan atau komplikasi serius lainnya seperti disfungsi ginjal, yang dapat terjadi sebagai efek samping.

Sementara gejala inti penyakit Andersen dapat diperbaiki langsung setelah transplantasi hati, pengendapan glikogen yang rusak terus berlanjut, sehingga komplikasi dan gejala progresif harus diharapkan bahkan setelah transplantasi. Spesialis hati yang bertanggung jawab dapat memberikan informasi yang lebih rinci tentang prognosis dan pengobatan selanjutnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tindakan swadaya yang dapat dilakukan oleh pasien dengan penyakit Andersen terbatas pada tidak ada. Karena penyakit ini memiliki penyebab genetik dan tidak dapat dikendalikan meskipun ada pengobatan simtomatik, kemungkinan orang yang bersangkutan dengan cepat habis. Ia paling disarankan untuk mengikuti nasihat pola makan dan gaya hidup yang diberikan oleh dokter yang merawatnya dengan serius dan menerapkannya.

Selanjutnya, setelah transplantasi hati, orang yang terkena dampak harus mempertimbangkan perilaku lembut. Alkohol, makanan berlemak, dan aktivitas fisik harus dihindari. Ini memudahkan tubuh untuk benar-benar menerima organ baru. Namun, transplantasi yang berhasil, termasuk perawatan tindak lanjut yang berhasil, tidak dapat menghentikan glikogenosis tipe 4 itu sendiri.

Karena ini adalah penyakit turunan resesif autosom (dapat melewati beberapa generasi), masuk akal untuk memiliki profil genetik yang dibuat saat merencanakan sebuah keluarga. Sementara mereka yang terkena penyakit Andersen sudah mengetahui tentang gen mereka, analisis dalam hal ini sangat bermanfaat bagi anggota keluarga. Dengan cara ini, penularan gen pemicu dapat dicegah melalui keluarga berencana yang tepat. Setidaknya, bagaimanapun, dapat diperoleh kepastian tentang risiko penyakit pada keturunannya sendiri.