Penyakit Osler

Penyakit Osler termasuk penyakit pembuluh darah langka, yang terutama mempengaruhi pembuluh darah pada kulit dan selaput lendir. Pembuluh yang sakit melebar dan berdinding tipis. Karena itu, mereka dapat dengan mudah robek, yang pada gilirannya menyebabkan pendarahan.

Apa penyakit Osler?

Penyakit Osler adalah penyakit pembuluh darah, yang ditandai dengan malformasi pembuluh darah. Malformasi ini termasuk korsleting antara vena dan arteri serta pelebaran vaskular yang cepat rentan.

Tanda pertama penyakit ini biasanya mimisan berulang. Jika parah, bisa menyebabkan anemia. Pembuluh darah kecil dan sakit dapat dilihat sebagai bintik-bintik kecil, kemerahan dan berbentuk tidak teratur di wajah. Mereka sering muncul di ujung jari dan di selaput lendir hidung dan mulut.

Dengan bertambahnya usia, noda terus meningkat hingga usia 50 tahun. Perubahan pembuluh darah juga dapat mempengaruhi organ dalam, sehingga konsekuensi lebih lanjut dimungkinkan. Penyakit pembuluh darah Penyakit Osler juga dapat menyebabkan air mata berdarah, darah dalam urin, tinja seperti tar, gagal jantung dan stroke.

penyebab

Penyakit Osler adalah penyakit keturunan. Ini berkembang melalui kerusakan spesifik pada pembawa DNA. Cacat ini dominan dan tidak spesifik gender. Artinya ada kemungkinan 50% seorang anak terkena penyakit Osler jika salah satu orang tuanya menderita penyakit pembuluh darah ini.

Cacat genetik ini dapat ditemukan pada dua gen berbeda, yang pada gilirannya terletak pada dua kromosom berbeda. Kedua gen tersebut mempengaruhi lapisan dalam pembuluh darah. Pada penyakit Osler, mereka cacat, sehingga pembuluh darah terkecil terpengaruh. Mereka berkembang dan menjadi rentan dan berdinding tipis.

Lebih jauh, koneksi sirkuit pendek berkembang antara vena dan arteri. Malformasi pembuluh darah dan warisannya adalah alasan mengapa penyakit Osler juga disebut telangiectasia hemoragik herediter.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Osler dapat menyebabkan gejala yang sangat berbeda, selalu tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan lokasi nodul Osler mana pun. Cacat genetik memanifestasikan dirinya terutama melalui pendarahan berulang, terutama mimisan dan pendarahan kulit di sekitar wajah. Telangiectasia yang disebut ini dapat menyebabkan anemia.

Kemudian gejala seperti kelelahan dan kesulitan berkonsentrasi muncul. Hal ini dapat disertai dengan anemia defisiensi besi, yang membatasi kinerja fisik dan mental mereka yang terkena dampak dan menyebabkan kerusakan jangka panjang pada tulang, gigi, dan kuku. Penyakit Osler umumnya membuat dirinya terasa di awal masa pubertas atau di kemudian hari.

Tanda eksternal berangsur-angsur meningkat hingga usia 50 tahun, sebelum stagnan atau berangsur-angsur mundur lagi. Gejala utamanya berupa bercak merah hingga ungu kebiruan yang mencapai ukuran satu hingga empat milimeter dan tampak tidak beraturan.

Mereka terutama terletak di selaput lendir mulut dan hidung serta di ujung jari. Dalam kasus individu, organ dan jaringan internal dipengaruhi oleh pelebaran pembuluh darah. Jika cacat genetik didasarkan pada gen endoglin yang rusak, kerusakan pembuluh darah juga terjadi di paru-paru. Gen ALK-1 yang rusak memanifestasikan dirinya dalam gejala yang lebih ringan secara keseluruhan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis Penyakit Osler biasanya dilakukan pada penilaian gejala yang ada. Gejala klasiknya antara lain sering mimisan dan bintik merah di wajah dan jari.

Riwayat medis yang menyeluruh juga dapat memberikan petunjuk yang berguna untuk diagnosis. Jika penyakit pembuluh darah herediter ini dicurigai, metode pencitraan juga digunakan. Endoskopi, ultrasound, dan computed tomography dapat menentukan apakah organ dalam mengalami gangguan.

Sampel darah juga dapat diambil untuk memastikan diagnosis. Ini diperiksa oleh genetika molekuler untuk membuktikan malformasi yang bertanggung jawab dalam genom. Bagaimana penyakit berkembang tergantung pada cacat genetik dan kerusakan organ. Bergantung pada tingkat keparahan penyakit Osler, komplikasi seperti pendarahan di otak, stroke, abses, dan gagal jantung dapat terjadi.

Komplikasi

Dengan penyakit Osler, mereka yang terkena menderita berbagai penyakit. Dalam kebanyakan kasus hal ini menyebabkan peningkatan perdarahan. Ini juga bisa muncul di kulit, sehingga perdarahan kecil bisa terlihat di bawah kulit. Tidak jarang pasien menderita mimisan dan anemia. Anemia memiliki efek yang sangat negatif pada seluruh organisme pasien dan dapat menyebabkan kelelahan dan kelelahan.

Ketahanan mereka yang terkena juga menurun drastis karena penyakit Osler dan kekurangan zat besi. Berbagai organ juga dapat terpengaruh dan dirusak oleh penyakit Osler. Untuk itu, pengobatan penyakit ini sangat diperlukan. Penyakit Osler tidak sembuh sendiri.

Penyakit Osler bisa diobati. Namun, pengobatan hanya ditujukan untuk membatasi gejala; pengobatan kausal tidak memungkinkan. Banyak keluhan dapat dibatasi dengan bantuan transfusi darah atau transplantasi kulit. Harapan hidup orang yang terkena biasanya tidak berkurang karena penyakit. Juga tidak ada komplikasi khusus selama perawatan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan pertama kali ke dokter biasanya diawal saat terjadi gejala yang disebabkan oleh penyakit Osler. Gejala khas muncul paling lambat pada masa pubertas dan gambaran klinisnya dapat dikenali. Dokter keluarga dikonsultasikan segera setelah keluhan pertama muncul.

Anak-anak yang sering mimisan tanpa sebab yang jelas atau yang terlihat vasodilatasi di sekitar hidung membuat orang tua mereka khawatir. Dengan penyakit Osler, seluruh tubuh bisa terpengaruh. Seringkali kondisi ini diturunkan dalam keluarga.

Biasanya berkonsultasi dengan dokter THT tentang mimisan yang sering dan berlangsung lama. Fokus Osler superfisial di hidung dapat dengan mudah dikenali oleh dokter berpengalaman. Jika perlu, dokter akan merujuk anak yang terkena ke klinik spesialis untuk pemeriksaan lebih lanjut. Keterlibatan sistem organ lain harus diklarifikasi jika diduga ada penyakit Osler. Ada risiko perdarahan internal.

Karena telangiectasia hemoragik herediter adalah herediter, gejala harus diklarifikasi dan segera diobati. Pendekatan pengobatan interdisipliner seringkali diperlukan untuk mengembangkan strategi pengobatan yang tepat. Terapi yang direkomendasikan kemudian dapat dipantau oleh dokter keluarga atau dokter THT. Lebih dari menghilangkan gejala dan pengobatan perdarahan akut tidak mungkin dilakukan dengan penyakit Osler. Kunjungan rutin ke dokter atau kunjungan dokter darurat sesekali diharapkan.

Perawatan & Terapi

Terapi dari Penyakit Osler dikatakan dapat meredakan gejala penyakit vaskular. Penyebabnya tidak bisa dihilangkan saat ini. Pilihan terapi apa yang tersedia tergantung pada gejala dan keadaan individu.

Mimisan yang sering dapat dihentikan dengan tampon hidung. Selain itu, mimisan dapat diatasi dengan melenyapkan pembuluh darah yang membesar dengan laser. Biasanya terapi laser ini hanya berdurasi pendek. Keberhasilan jangka panjang dijanjikan dengan cangkok kulit. Mukosa hidung yang sakit digantikan oleh kulit dari bagian tubuh lain. Seringkali kulit diangkat dari paha.

Tetapi ada juga metode yang lebih lembut yang menjanjikan bantuan. Ini termasuk krim khusus yang seharusnya melindungi selaput lendir dari kerusakan. Kadang-kadang, penyakit pembuluh darah juga menyebabkan anemia karena seringnya terjadi perdarahan. Maka merupakan ide yang baik untuk mengobati anemia dengan suplemen zat besi. Jika kehilangan darah sangat parah, transfusi darah juga diintegrasikan ke dalam terapi.

Jika organ dalam terpengaruh dan menyebabkan ketidaknyamanan, koneksi vaskular dapat ditutup dengan memasukkan spiral logam. Jika cara ini tidak berhasil, metode pengobatan penyakit Osler adalah operasi.

Rehabilitasi

Penyakit Osler adalah penyakit bawaan yang menurut pengetahuan saat ini tidak dapat diobati sepenuhnya dan, khususnya, penyebabnya. Berbagai gejala yang berhubungan dengan pembesaran pembuluh darah merupakan ciri khas penyakit ini. Karena alasan ini, penyakit Osler mempengaruhi berbagai area dan organ organisme manusia.

Gejala penyakit sebagian dapat diobati secara simptomatis, sehingga dapat dilakukan tindakan perawatan lanjutan untuk masing-masing pengobatan. Namun, perawatan lanjutan umum untuk penyakit Osler tidak memungkinkan karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Mimisan yang sering terjadi pada pasien dengan penyakit Osler dapat diobati dengan prosedur pembedahan, yang tidak sepenuhnya menghilangkan penyebab dan gejalanya.

Setelah operasi hidung, perhatian khusus harus diberikan pada kebersihan dan infeksi virus flu harus dihindari sehingga selaput lendir hidung yang dioperasi dapat sembuh. Beberapa pasien mengalami peningkatan perdarahan di saluran gastrointestinal. Di sini pun berbagai pilihan pengobatan dipertanyakan, misalnya melalui radiasi laser.

Sebagai bagian dari perawatan setelah metode terapi tersebut, mereka yang terkena dampak sangat mematuhi rencana nutrisi yang ditentukan sehingga lambung dan usus dapat pulih dari operasi. Pada umumnya penderita penyakit Osler menjalani pemeriksaan rutin oleh berbagai dokter spesialis guna memantau kondisi vasodilatasi organ dalam.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & perkiraan

Penyakit Osler adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Prognosis didasarkan pada jenis penyakit dan gejala serta keluhan masing-masing. Pengobatan simtomatik mengurangi gejala khas seperti nyeri dan perubahan kulit dan memungkinkan pasien menjalani hidup yang relatif bebas gejala. Pemeriksaan kesehatan rutin digunakan untuk menemukan dan mengobati komplikasi pada tahap awal.

Satu-satunya masalah adalah malformasi vena arteri pulmonalis, yang dapat menyebabkan perdarahan yang mengancam jiwa seiring bertambahnya usia dan pada wanita hamil. Karena risiko emboli udara, menyelam dengan silinder udara terkompresi tidak lagi diizinkan pada penyakit Osler jika hubungan korsleting di paru-paru telah didiagnosis.

Prospek dan prognosis penyakit Osler didasarkan pada perjalanan penyakit dan gejala individu. Berbagai macam kursus dimungkinkan, dari batasan yang hampir tidak terlihat hingga komplikasi parah. Dalam kasus individu, transplantasi hati diperlukan, yang terkait dengan pembatasan yang parah bagi mereka yang terkena dampak. Harapan hidup dengan HHT tipe 1 lebih rendah jika kondisinya tidak ditangani atau jika ada hubungan arus pendek di paru-paru dan otak. Penderita HHT tipe 2 memiliki harapan hidup yang normal jika ditangani dengan tepat.

pencegahan

Untuk penyakit keturunan Penyakit Osler tidak ada tindakan pencegahan. Jika ada cacat genetik ini, berbagai tindakan dapat diambil untuk melawan perkembangan komplikasi. Mereka yang terkena dampak harus menghindari alkohol, nikotin, stres dan aktivitas fisik yang berat atau membungkuk. Diet harus dilakukan secara sadar. Banyak selada, sedikit daging dan menghindari buah beri asam sangat disarankan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan penyakit Osler, fokusnya adalah pada perawatan medis yang komprehensif. Bergantung pada tingkat keparahan penyakit, mereka yang terkena dapat mengambil sejumlah tindakan sendiri untuk mengurangi gejala dan mendukung proses penyembuhan.

Pendinginan dan perlindungan dapat membantu melawan mimisan biasa. Karena dinding kapal sangat sensitif, semua jenis kekerasan harus dihindari. Jika pendarahan menyebabkan anemia, dokter harus diberitahu dalam hal apapun. Dalam kasus ringan, gejala defisiensi dapat dikurangi dengan mengubah pola makan. Bagaimanapun, mereka yang terkena harus minum banyak air atau spritzer dan makan makanan yang seimbang. Karena gejala khas penyakit Osler biasanya terjadi selama masa pubertas, dukungan terapeutik disarankan. Menghadiri kelompok swadaya dapat membantu mereka yang terkena dampak untuk menerima penyakit dengan lebih baik.

Secara umum, orang sakit membutuhkan dukungan ekstensif dari para spesialis dan psikolog. Kerabat harus berhati-hati terhadap gejala yang tidak biasa dan menghubungi layanan darurat jika ragu. Dukungan dari orang-orang yang dekat dengan Anda sangat penting pada tahap lanjut penyakit. Selain itu, pengawasan ketat oleh dokter selalu diperlukan.