Apa itu trombofilia?
Trombofilia adalah suatu kondisi di mana terdapat ketidakseimbangan dalam protein pembekuan darah yang terjadi secara alami, atau faktor pembekuan. Ini dapat membuat Anda berisiko mengalami pembekuan darah.
Pembekuan darah, atau koagulasi, umumnya merupakan hal yang baik. Itu yang menghentikan pendarahan saat Anda melukai pembuluh darah.
Tetapi jika gumpalan tersebut tidak larut, atau Anda cenderung mengembangkan gumpalan bahkan saat Anda tidak terluka, ini bisa menjadi masalah yang serius, bahkan mengancam nyawa.
Gumpalan darah bisa pecah dan mengalir melalui aliran darah. Orang dengan trombofilia mungkin berisiko lebih tinggi mengembangkan trombosis vena dalam (DVT) atau emboli paru. Penggumpalan darah juga bisa menyebabkan serangan jantung dan stroke.
Sulit untuk mengatakan berapa banyak orang yang menderita trombofilia, karena gejalanya tidak muncul kecuali jika Anda mengalami pembekuan darah. Trombofilia bisa diturunkan atau Anda bisa mendapatkannya di kemudian hari.
Apa saja gejala trombofilia?
Trombofilia tidak menimbulkan gejala apa pun, jadi Anda mungkin tidak menyadarinya kecuali jika Anda memiliki bekuan darah. Gejala pembekuan darah bergantung pada lokasinya:
- lengan atau tungkai: nyeri tekan, hangat, bengkak, nyeri
- perut: muntah, diare, sakit perut yang parah
- jantung: sesak napas, mual, pusing, berkeringat, rasa tidak nyaman di tubuh bagian atas, nyeri dada dan tekanan
- paru-paru: sesak napas, berkeringat, demam, batuk darah, detak jantung cepat, nyeri dada
- Otak: kesulitan berbicara, masalah penglihatan, pusing, kelemahan pada wajah atau anggota tubuh, sakit kepala parah yang tiba-tiba
DVT biasanya hanya melibatkan satu kaki. Gejalanya bisa meliputi:
- bengkak dan nyeri di betis atau tungkai Anda
- sakit kaki atau nyeri
- rasa sakit yang meningkat jika Anda menekuk kaki ke atas
- area hangat saat disentuh
- kulit berwarna merah, biasanya di bagian belakang kaki, di bawah lutut
DVT terkadang dapat terjadi di kedua kaki. Bisa juga terjadi di mata, otak, hati, dan ginjal.
Jika gumpalan pecah dan masuk ke aliran darah, itu bisa berakhir di paru-paru. Di sana, itu dapat memutus suplai darah ke paru-paru Anda, dengan cepat menjadi kondisi yang mengancam jiwa yang disebut emboli paru.
Gejala emboli paru meliputi:
- nyeri dada
- sesak napas
- pusing, pusing
- batuk kering, atau batuk darah atau lendir
- nyeri di punggung atas
- pingsan
Emboli paru membutuhkan perawatan medis darurat. Jika Anda mengalami beberapa gejala ini, segera hubungi 911.
Keguguran berulang mungkin juga merupakan tanda bahwa Anda menderita trombofilia.
Apa penyebab trombofilia?
Ada beberapa jenis trombofilia, beberapa dengan Anda sejak lahir dan beberapa berkembang di kemudian hari.
Jenis genetik
Faktor V Leiden trombofilia adalah bentuk genetik yang paling umum, terutama mempengaruhi orang-orang keturunan Eropa. Itu adalah mutasi dari gen F5.
Meskipun hal itu meningkatkan risiko Anda, mengalami mutasi genetik tidak selalu berarti Anda akan memiliki masalah dengan penggumpalan darah. Faktanya, hanya sekitar 10 persen orang dengan faktor V Leiden yang melakukannya.
Jenis genetik kedua yang paling umum adalah trombofilia protrombin, yang terutama menyerang orang-orang keturunan Eropa. Ini melibatkan mutasi pada gen F2.
Jenis genetik trombofilia dapat meningkatkan risiko keguguran ganda, tetapi kebanyakan wanita dengan mutasi genetik ini memiliki kehamilan normal.
Bentuk warisan lainnya termasuk:
- disfibrinogenemia bawaan
- defisiensi antitrombin herediter
- defisiensi protein C heterozigot
- defisiensi protein S heterozigot
Jenis yang diperoleh
Jenis didapat yang paling umum adalah sindrom antifosfolipid. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena dampak adalah perempuan. Dan 10 hingga 15 persen orang dengan lupus eritematosus sistemik juga memiliki sindrom antifosfolipid.
Ini adalah kelainan autoimun yang menyebabkan antibodi menyerang fosfolipid, yang membantu menjaga konsistensi darah Anda.
Sindrom antifosfolipid dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan seperti:
- preeklamsia
- keguguran
- kelahiran mati
- berat lahir kecil
Penyebab lain dari trombofilia didapat meliputi:
- istirahat di tempat tidur yang lama, seperti selama sakit atau setelah tinggal di rumah sakit
- kanker
- cedera traumatis
- disfibrinogenemia didapat
Apakah Anda menderita trombofilia atau tidak, ada sejumlah faktor risiko lain yang menyebabkan penggumpalan darah. Beberapa di antaranya adalah:
- kegemukan
- pembedahan
- merokok
- kehamilan
- penggunaan kontrasepsi oral
- terapi penggantian hormon
Bagaimana mendiagnosis trombofilia?
Trombofilia didiagnosis melalui tes darah. Tes ini dapat mengidentifikasi kondisi tersebut, tetapi tidak selalu dapat menentukan penyebabnya.
Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda menderita trombofilia, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi anggota keluarga lain dengan kondisi yang sama. Saat mempertimbangkan pengujian genetik, Anda harus bertanya kepada dokter Anda apakah hasilnya akan berdampak pada keputusan pengobatan.
Pengujian genetik untuk trombofilia hanya boleh dilakukan dengan bimbingan konselor genetik yang berkualifikasi.
Apa saja pilihan pengobatan untuk trombofilia?
Anda mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali kecuali jika Anda mengalami pembekuan darah atau berisiko tinggi mengembangkannya. Beberapa faktor yang dapat mempengaruhi keputusan pengobatan adalah:
- usia
- sejarah keluarga
- kesehatan secara keseluruhan
- gaya hidup
Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko penggumpalan darah:
- Jika Anda merokok, berhentilah.
- Pertahankan berat badan yang sehat.
- Berolahragalah secara teratur.
- Pertahankan pola makan yang sehat.
- Cobalah untuk menghindari ketidakaktifan atau istirahat yang lama di tempat tidur.
Obat mungkin termasuk antikoagulan seperti warfarin atau heparin. Warfarin (Coumadin atau Jantoven) adalah obat oral, tetapi membutuhkan beberapa hari untuk mulai bekerja. Jika Anda memiliki bekuan yang membutuhkan perawatan segera, heparin adalah obat suntik kerja cepat yang dapat digunakan dengan warfarin.
Anda perlu tes darah secara teratur untuk memastikan bahwa Anda mengonsumsi warfarin dalam jumlah yang tepat. Tes darah termasuk tes waktu protrombin dan Rasio Normalisasi Internasional (INR).
Jika dosis Anda terlalu rendah, Anda masih berisiko mengalami pembekuan darah. Jika dosisnya terlalu tinggi, Anda berisiko mengalami pendarahan yang berlebihan. Tes akan membantu dokter Anda menyesuaikan dosis sesuai kebutuhan.
Jika Anda menderita trombofilia, atau jika Anda mengonsumsi obat anticlotting, pastikan untuk memberi tahu semua profesional perawatan kesehatan sebelum menjalani prosedur medis.
Bagaimana prospek trombofilia?
Anda tidak dapat mencegah trombofilia bawaan. Dan meskipun Anda tidak dapat sepenuhnya mencegah trombofilia didapat, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk mengurangi kemungkinan Anda mengembangkan bekuan darah.
Gumpalan darah harus segera ditangani, jadi pelajari tanda peringatannya.
Anda dapat menderita trombofilia dan tidak pernah mengalami pembekuan darah atau memerlukan perawatan. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan pengencer darah jangka panjang, yang memerlukan tes darah secara berkala.
Trombofilia dapat dikelola dengan sukses.
.jpg)
.jpg)
