Sindrom Aarskog-Scott

Itu Sindrom Aarskog atau Sindrom Aarskog-Scott dinamai menurut pediator Charles I. Jr. Scott dan setelah ahli genetika manusia Dagfinn Aarskog. Ini adalah sindrom terkait-X yang sangat langka. Sindrom malformasi ini sangat sering dikaitkan dengan perawakan pendek.

Apa itu Sindrom Aarskog-Scott

Sindrom Aarskog-Scott adalah kelainan genetik yang sangat langka yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Ukuran tubuh, tulang, otot, fitur wajah, dan alat kelamin sangat terpengaruh.

Penyakit ini biasanya hanya terjadi pada pria; wanita seringkali hanya mengembangkan bentuk sindrom yang lebih ringan. Biasanya gejala muncul sampai usia tiga tahun.

penyebab

Sindrom Aarskog-Scott disebabkan oleh mutasi dari apa yang disebut gen displasia faciogenital (gen FGD1), yang terkait dengan kromosom X. Orang tua menurunkan kromosom X kepada anak-anak. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, cacat genetik kemungkinan besar diwarisi dari ibunya.

Anak perempuan, sebaliknya, memiliki dua kromosom X. Jadi jika satu kromosom memiliki cacat genetik, kromosom kedua dapat mengimbanginya. Karena itu, penderita wanita mengembangkan bentuk sindrom yang lebih ringan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Aarskog ditandai dengan kelainan pada alat kelamin, fitur wajah, kaki dan tangan, atau perawakan pendek. Mereka yang terkena memiliki hidung pesek dengan batang hidung lebar, dahi lebar dan wajah bulat, dan biasanya kornea mata juga berubah. Tangan seringkali relatif lebar dan pendek dan osifikasi atau adhesi dapat dilihat pada tulang karpal.

Jari-jari terlalu banyak sendi dan tulang jari tengah bisa menjadi hiperekstensi, yang juga dikenal sebagai sindrom hipermobilitas. Selain itu, yang disebut klinodactyly dapat dilihat, yang berarti phalanx dapat menekuk ke samping. Hal yang sama berlaku untuk kaki. Tulang tarsal mengeras, jari kaki miring, dan kaki agak tebal dan pendek. Kelainan wajah bisa menurun seiring waktu.

Selain itu, perkembangan motorik dan pematangan seksual seringkali tertunda. Banyak pasien mengalami rabun jauh dan strabismus, tetapi perubahan mata yang lebih kompleks juga dicatat. Langit-langit juga bisa mengeras parah, dan gigi yang tidak sejajar atau yang disebut "maloklusi" juga dijelaskan. Rahang atas juga sering kurang berkembang, yang disebut "hipoplasia rahang atas".

Gejala lain termasuk garis rambut runcing, lubang hidung yang mengarah ke depan dan mata berbentuk almond dan / atau jaraknya lebar. Telinga sering terlipat ke bawah, ada lubang di atas bibir atas, kelopak mata terkulai dan pertumbuhan gigi yang tertunda juga dapat terjadi.

Selain itu, tulang dan otot bisa jadi cacat. Tanda-tanda kelainan tersebut antara lain dada berbentuk corong, selaput jari tangan dan kaki, serta kerutan di telapak tangan.

Malformasi alat kelamin termasuk retensi testis, benjolan di selangkangan atau skrotum, keterlambatan kematangan seksual, atau kelainan pada skrotum.

Selain itu, gangguan perkembangan otak juga bisa terjadi. Akibatnya, kinerja kognitif melambat, mereka yang terkena sering mengalami gangguan attention deficit disorder (ADHD / ADD) dan perkembangan kognitif juga terhambat. Kelainan ini biasanya membaik setelah pubertas atau sering hilang sama sekali di masa dewasa.

Dalam kebanyakan kasus, sedikit tingkat keterbelakangan juga dapat dicatat, jadi terkadang tes kecerdasan juga dilakukan. Seringkali hasilnya dalam kisaran rata-rata atau rendah, skor IQ tinggi jarang dicatat pada mereka yang terpengaruh.

Diagnosis & kursus

Paling sering, dokter pertama kali memeriksa fitur wajah anak, yang dapat menentukan apakah mereka mengidap sindrom Aarskog-Scott. Ini diikuti dengan riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik. Jika dokter mencurigai sindrom Aarskog-Scott, tes genetik juga dapat dipesan. Rontgen juga berguna agar tingkat keparahan kelainan yang disebabkan oleh sindrom dapat ditentukan.

Komplikasi

Ada banyak komplikasi berbeda yang terkait dengan sindrom Aarskog-Scott. Sayangnya tidak mungkin untuk menyembuhkan gejala secara lengkap. Namun, ketidakselarasan dapat dihilangkan melalui intervensi bedah. Selain sindrom itu sendiri, pasien sering menderita perawakan pendek.

Tangan dan kaki korban, alat kelamin dan mulut tidak normal. Tangannya terlihat lebar. Kaki kecil dan gemuk membuat pasien relatif sulit untuk berjalan, sehingga mereka hanya dapat bergerak secara terbatas dalam kehidupan sehari-hari. Masalah penglihatan juga terjadi pada orang dengan sindrom Aarskog-Scott.

Aktivitas seksual juga dipengaruhi secara negatif oleh gejala tersebut. Mereka yang terkena tidak jarang ditandai dengan gigi yang tidak sejajar dan gigi yang tidak sejajar. Dalam banyak kasus, malformasi itu sendiri dapat diperbaiki sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Ini terutama berlaku untuk testis, gigi, dan tulang. Namun, pasien juga mengalami keterlambatan perkembangan, yang dapat menyebabkan kecacatan dan eksklusi dalam hidup. Tidak jarang masalah psikologis muncul. Sebagian besar waktu, mereka yang terpengaruh bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Anak laki-laki lebih mungkin dilahirkan dengan gejala ini dibandingkan anak perempuan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Aarskog-Scott seringkali dapat dideteksi selama pemeriksaan USG berdasarkan gejala yang terlihat. Paling lambat saat anak lahir, kelainan genetik tersebut dapat dikenali dan didiagnosis oleh dokter sebagai sindroma Aarskog-Scott. Diagnosis yang jelas dimungkinkan melalui riwayat keluarga atau tes genetik. Selain itu, orang tua harus rutin memeriksakan diri ke dokter.

Ketidaksejajaran dapat menyebabkan sejumlah komplikasi yang harus ditangani secara medis. Jika gejala gangguan defisit perhatian diketahui, terapis perilaku harus dicari. Jika Anda memiliki gangguan penglihatan atau pendengaran, Anda harus segera mencari nasihat dari spesialis yang sesuai. Terapi komprehensif tidak akan hilang, tetapi akan membuat hidup mereka lebih mudah.

Mereka yang terkena dampak juga harus berkonsultasi dengan dokter di kemudian hari. Mereka dapat memberikan informasi tentang gejala dan keluhan yang terkait dengan sindrom Aarskog-Scott dan memberikan tip tentang cara mengatasinya. Karena malformasi sering menyebabkan pengucilan dan penurunan harga diri, konseling psikoterapi juga berguna.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak ada obat untuk sindrom Aarskog-Scott. Sebagai bagian dari pengobatan, kelainan yang terjadi pada jaringan, tulang, atau gigi orang yang terkena dapat diperbaiki. Dalam banyak kasus, diperlukan intervensi bedah. Ini termasuk:

• operasi gigi atau intervensi ortodontik untuk memperbaiki struktur tulang yang abnormal atau gigi yang bengkok

• Operasi hernia inguinalis untuk mengangkat benjolan di skrotum atau di selangkangan

• Operasi pada skrotum untuk menggerakkan testis

Perawatan lain termasuk tindakan untuk mendukung keterlambatan perkembangan kognitif. Terapi khusus juga diperlukan jika anak menderita gangguan defisit perhatian. Seorang terapis perilaku dapat mendukung orang tua di sini.

Outlook & ramalan

Sindrom Aarskog-Scott biasanya menyebabkan berbagai malformasi dan perawakan pendek pada pasien. Karena malformasi, anak-anak sering kali dilecehkan dan diintimidasi. Sindrom ini menyebabkan kelainan parah pada kaki dan tangan, yang menyulitkan kehidupan sehari-hari pasien. Gejalanya juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan mental dan depresi.

Penglihatan dan pendengaran pasien juga dibatasi oleh sindrom Aarskog-Scott dan gigi berubah bentuk serta menyebabkan nyeri. Biasanya deformasi ini bisa diobati dengan pembedahan. Perkembangan mental dan motorik anak dapat terhambat, sehingga pasien sangat bergantung pada dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, di masa dewasa, mereka yang terkena biasanya mencari jalan keluar sehingga tidak ada lagi batasan di kemudian hari.

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada keluhan lebih lanjut selama perawatan; banyak malformasi dapat diperbaiki dengan bantuan operasi.

pencegahan

Kemungkinan mengembangkan sindrom Aarskog-Scott dapat ditingkatkan oleh dua faktor: predisposisi herediter dan jenis kelamin. Jika anak laki-laki, kemungkinan berkembangnya cacat genetik lebih tinggi karena hanya memiliki satu kromosom X. Jika sang ibu membawa gen yang rusak, risiko meningkat pada anak bahwa cacat ini akan berkembang.

Pada prinsipnya, sindrom Aarskog-Scott tidak dapat dicegah. Wanita memiliki pilihan untuk menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi gen FGD-1 yang bermutasi. Jika Anda membawa gen yang bermutasi, Anda kemudian dapat memutuskan apakah Anda ingin memiliki anak atau tidak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Beberapa kelainan yang disebabkan oleh cacat genetik dapat diperbaiki dengan pembedahan. Namun demikian, mereka yang terkena dampak harus hidup dengan pembatasan sepanjang hidup mereka. Kebanyakan dari mereka, bagaimanapun, dapat menjalani kehidupan sehari-hari mereka di masa dewasa.

Terutama di masa kanak-kanak, pasien muda menderita bullying. Lingkungan keluarga yang stabil menjadi penunjang terpenting, para orang tua tidak perlu takut menggunakan dukungan psikologis untuk diri sendiri dan anaknya. Hanya orang tua yang percaya diri dan stabil yang dapat menyampaikan hal ini kepada anak mereka. Literatur spesialis pendidikan juga menawarkan metode untuk memperkuat harga diri anak dengan cara yang menyenangkan. Kelompok swadaya adalah platform yang sangat bagus untuk bertukar pengalaman. Gangguan kurang perhatian dapat terjadi selama waktu sekolah. Terapi perilaku khusus dapat memberikan efek suportif.

Dalam kehidupan sehari-hari, orang tua harus memastikan bahwa senam motorik dan terapi wicara dilakukan secara konsisten. Ini penting dalam hubungannya dengan perawatan oleh terapis. Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, dukungan seumur hidup mungkin diperlukan bagi mereka yang terkena. Jika orang tua tidak dapat lagi melakukan ini - karena mungkin ada lebih banyak anak yang harus dijaga atau tekanan fisik dan psikologis terlalu besar - seorang pengasuh harus dipanggil. Akomodasi di fasilitas tempat tinggal dengan bantuan juga dapat didiskusikan tanpa ragu-ragu. Orang tua tidak boleh mengabaikan kesehatan mereka sendiri.