Sindrom Allan-Herndon-Dudley

Itu Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah mutasi pada gen SLC16A2 yang mengubah transporter hormon tiroid MCT8 dan menyebabkan gangguan penyerapan iodotironin di jaringan otot dan sistem saraf pusat. Karena mutasi, mereka yang terkena menderita kelemahan otot serta keterlambatan perkembangan mental dan mobilitas. AHDS tidak dapat disembuhkan dan sejauh ini hanya diobati dengan pemberian triiodothyroacetate.

Apa itu Sindrom Allan - Herndon - Dudley?

Sindrom Allan - Herndon - Dudley adalah mutasi pada gen SLC16A2 yang mengubah transporter hormon tiroid MCT8 dan menyebabkan gangguan penyerapan iodothyronine di jaringan otot dan sistem saraf pusat.

Keterlambatan perkembangan fisik, mental atau emosional remaja dan anak-anak diringkas sebagai keterlambatan perkembangan atau keterbelakangan. Keterlambatan perkembangan dapat memiliki penyebab berbeda. Misalnya, pemicu keterlambatan perkembangan bisa terletak pada sistem saraf pusat.

Ini adalah kasusnya, misalnya, dengan Allan - Herndon - Dudley Syndrome (AHDS). Selain retardasi mental yang parah, sindrom ini ditandai dengan gangguan perkembangan motorik. Deskripsi pertama dari sindrom ini kembali ke tahun 1944. Gambaran klinis yang Anda gambarkan adalah penyakit keturunan, yaitu kelainan genetik.

Penyakit ini menyerang bayi laki-laki di sebagian besar dari semua kasus yang didokumentasikan hingga saat ini. Gangguan perkembangan dan konsekuensinya hampir di semua kasus terlihat jelas sejak lahir. AHDS adalah penyakit yang sangat langka. Karena alasan ini, penelitian tentang sindrom Allan-Herndon-Dudley sejauh ini agak buruk.

penyebab

AHDS adalah kelainan genetik keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC16A2. Ini adalah gen pengkode untuk apa yang disebut transporter hormon tiroid MCT8. Transporter ini memediasi pengambilan iodothyronine di otot dan jaringan saraf.

Karena mutasi, terjadi gangguan pada pengambilan hormon tiroid, yang mengganggu sistem saraf pusat dan dengan demikian mengganggu perkembangan sel-sel sistem saraf. Jaringan otot dan otak menjadi miskin karena disregulasi terkait mutasi dari hormon tiroid aktif yang sebenarnya mereka andalkan.

Sindrom ini diturunkan sebagai warisan resesif terkait-X. Wanita dapat mewarisi penyakit ini, tetapi karena struktur kromosom X ganda mereka, mereka jarang jatuh sakit. Pria yang sakit tidak dapat bereproduksi.

Meskipun mutasi bersifat genetik, selain faktor internal ini, faktor eksternal mungkin juga berperan dalam timbulnya penyakit. Karena kelangkaan dan basis penelitian yang terbatas, peran faktor-faktor eksternal ini belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah penyakit bawaan yang biasanya muncul pada balita atau bayi. Mereka yang terkena menderita kelemahan otot yang kurang lebih parah. Jaringan otot anak-anak terasa kurang berkembang. Kelemahan otot segera disertai dengan kelainan bentuk sendi.

Kontraktur juga sering menjadi gejala yang menyertai. Mobilitas anak-anak semakin terganggu oleh kontraktur dan deformitas. Karena alasan ini, mereka yang terpengaruh seringkali tampak statis secara tidak wajar atau bahkan tidak bergerak. Karena kekurangan hormon tiroid yang berhubungan dengan mutasi, mereka yang terkena sering juga menderita kram otot atau melakukan gerakan tak sadar dengan lengan dan kaki.

Seringkali mereka yang terkena dampak tidak dapat bergerak sendiri. Dalam kebanyakan kasus, gangguan motorik dikaitkan dengan gangguan mental yang parah. Misalnya, mayoritas pasien tidak dapat berbicara. Dalam kasus individu, AHDS dapat ditandai dengan banyak gejala lain di bidang perkembangan mental dan fisik.

Diagnosis & kursus

Dokter biasanya pertama kali mencurigai AHDS pada anamnesis. Dalam tes laboratorium, peningkatan kadar T3 dengan kadar FT4 dan TSH normal mengindikasikan sindrom Allan - Herndon - Dudley. Pencitraan sistem saraf pusat biasanya merupakan bagian dari diagnosis.

Kelemahan otot akibat penyakit saraf motorik dapat disingkirkan dari diagnosis banding. Prognosis untuk pasien dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley relatif buruk. Sejauh ini, penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan. Penelitian menunjukkan bahwa waktu diagnosis mungkin memainkan peran penting dalam prognosis pasien.

Komplikasi

Seperti semua kelainan yang diturunkan secara kromoson, sindrom Allan - Herndon - Dudley tidak dapat diobati secara kuratif. Efek samping yang paling umum dari sindrom Allan - Herndon - Dudley - kelemahan otot yang parah - dapat diobati dengan fisioterapi. Perawatan semacam itu yang ditujukan untuk memperkuat otot bisa menyakitkan bagi pasien.

Anak-anak kecil khususnya sering menolak terapi karena kesakitan. Meskipun pelatihan intensif, fisioterapi tidak selalu mengarah pada kesuksesan yang diinginkan. Hal ini serupa dengan dukungan terapi wicara dari pasien Allan - Herndon - Dudley. Meskipun penurunan kemampuan bahasa dapat ditingkatkan dengan pelatihan intensif, pengobatan tidak selalu berhasil karena sebagian besar gangguan mental tingkat tinggi dari mereka yang terkena dampak.

Frustrasi di pihak pasien dan beban berat pada seluruh keluarga adalah salah satu komplikasi paling serius dalam pengobatan sindrom Allan - Herndon - Dudley. Kram otot dan gerakan ekstremitas yang tidak dapat dipengaruhi dapat diobati dengan pemberian pelemas otot. Komplikasi dapat dilihat pada efek samping obat yang terkadang parah.

Kelelahan, rasa lelah dan malaise yang umum harus disebutkan selain stres pada saluran pencernaan. Penggunaan relanxant dalam jangka panjang juga merusak hati dan ginjal. Jika sindrom Allan - Herndon - Dudley tidak diobati, mereka yang terkena tidak akan dapat membuat kemajuan yang signifikan dalam hal keterampilan mental atau motorik mereka.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam banyak kasus, pengobatan langsung sindrom Allan-Herndon-Dudley tidak memungkinkan. Untuk alasan ini, pengobatan terutama bergejala dan ditujukan untuk keluhan dan penundaan individu. Biasanya, orang tua harus menemui dokter jika anak mengalami kelemahan otot.

Ini bisa terlihat melalui kelelahan atau kelelahan yang terus-menerus. Nasihat medis juga diperlukan jika sindrom Allan-Herndon-Dudley memperlambat perkembangan mental dan motorik.

Jika perawatan tidak dilakukan di masa kanak-kanak, ini dapat menyebabkan ketidaknyamanan dan pembatasan yang cukup besar di masa dewasa. Berkonsultasi dengan dokter, terutama jika pasien tidak dapat berbicara lagi. Perawatan juga diperlukan untuk kram otot. Jika keadaan darurat akut, Anda bisa pergi ke rumah sakit secara langsung atau memanggil ambulans.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Allan-Herndon-Dudley akan dirawat oleh dokter umum atau oleh dokter anak. Namun, keluhan individu harus diperiksa dan ditangani oleh spesialis atau terapis masing-masing.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

AHDS adalah penyakit yang tidak dapat diobati secara kausal. Karena tidak ada terapi yang tersedia untuk memperbaiki penyebab utama, penyakit ini sejauh ini belum dapat disembuhkan. Sementara itu, kemajuan di bidang terapi gen menunjukkan bahwa pendekatan terapi gen akan segera disetujui untuk praktik klinis sehari-hari.

Sejauh mana pasien dengan sindrom ini akan mendapat manfaat dari persetujuan belum diklarifikasi. Saat ini tidak ada pilihan pengobatan yang ditetapkan atau standar untuk pasien dengan AHDS di bidang terapi simtomatik. Beberapa tahun yang lalu para peneliti menganggap pemberian TRIAC sebagai pilihan terapi simtomatik yang memungkinkan.

TRIAC adalah hormon tiroid non-klasik, triiodothyroacetate. Pemberian hormon dilakukan dalam studi klinis pada anak-anak yang terkena, tetapi tidak dapat mencapai hasil yang terlihat. Hasil penelitian belum tentu bermakna karena pemberian hormon mulai relatif terlambat.

Oleh karena itu, pada tahun 2014 TRIAC masih dianggap sebagai terapi terbaik. Dalam satu kasus di tahun 2014, peningkatan yang signifikan dalam perkembangan motorik dan mental didokumentasikan selama perawatan dengan TRIAC. Terapi dimulai pada orang yang terkena di awal masa bayi.

Hasil penelitian hingga saat ini menunjukkan bahwa titik waktu dimulainya terapi berpengaruh pada hasil terapi yang tidak boleh diremehkan untuk pasien dengan AHDS. Terapi suportif yang menyertai seperti terapi okupasi dan fisioterapi atau intervensi dini secara teoritis dapat digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup dan keterampilan pasien. Namun, hampir tidak ada bukti efisiensi pendekatan semacam itu sehubungan dengan pasien AHDS.

Outlook & ramalan

Sindrom Allan-Herndon-Dudley menyebabkan sejumlah gejala yang berbeda pada kebanyakan pasien. Pertama dan terpenting, mereka yang terkena menderita kelemahan otot yang parah. Artinya kegiatan atau olah raga normal tidak lagi dapat dilakukan dengan mudah bagi yang bersangkutan. Ada juga penundaan besar dalam pengembangan intelektual dan seluler. Konsentrasi pasien jelas dibatasi dan dikurangi.

Masih ada kram yang kuat pada otot sehingga sering terjadi gerakan tak sadar atau kedutan. Saat sindrom Allan-Herndon-Dudley berkembang, mereka yang terkena tidak dapat lagi berbicara. Kehidupan sehari-hari pasien sangat dibatasi oleh sindrom dan kualitas hidup berkurang. Dalam beberapa kasus, pasien kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Biasanya sindrom Allan - Herndon - Dudley tidak mungkin diobati secara kausal. Untuk alasan ini, pengobatan hanya bersifat simptomatis. Mereka yang terkena bergantung pada berbagai terapi, yang, bagaimanapun, tidak selalu mengarah pada perjalanan penyakit yang positif. Dalam beberapa kasus, sindrom Allan - Herndon - Dudley membatasi harapan hidup mereka yang terkena.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

pencegahan

AHDS hanya dapat dicegah melalui konseling genetik. Misalnya, pembawa mutasi dapat memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri.

Rehabilitasi

Perlunya perawatan lanjutan untuk sindrom Allan - Herndon - Dudley yang disebabkan oleh genetik hanya mempengaruhi bayi laki-laki. Masalahnya adalah tidak ada bentuk terapi yang cocok untuk kondisi keturunan ini. Akibat parah dari kerusakan pada pemancar hormon tiroid hampir tidak dapat diperbaiki. Upaya untuk membantu anak-anak yang terkena dampak dengan memberi mereka hormon tiroid khusus telah gagal.

Masalahnya, dasar penyakit biasanya sudah terbentuk di tubuh ibu. Mereka secara permanen merusak bayi yang belum lahir. Dari sudut pandang ini, pengobatan dimulai terlambat, yaitu hanya setelah melahirkan. Dalam perawatan setelahnya, hanya kerusakan yang sudah ada yang dapat dirawat. Namun, masih ada harapan. Pada 2014, sebuah kasus diketahui di mana bayi dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley berhasil diobati dengan TRIAC. Perawatan lanjutan masih diperlukan karena anak tersebut tidak dapat disembuhkan. Setidaknya gejalanya mereda.

Sindrom Allan-Herndon-Dudley sebagian disebabkan oleh sawar darah-otak yang rusak. Inilah yang disarankan oleh penelitian di Rumah Sakit Cedars Sinai. Hormon tiroid tidak dapat bekerja karena sawar darah-otak yang rusak. Ini juga berlaku untuk hormon tiroid yang diberikan setelah anak lahir. Bioteknologi atau penelitian genetik mungkin bisa membantu. Semua upaya pengobatan saat ini gagal. Ini juga mempengaruhi perawatan lanjutan untuk anak-anak yang rusak parah.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah kondisi serius yang belum ditangani secara efektif. Namun, orang tua tetap dapat mengambil tindakan untuk mendukung terapi.

Pertama-tama, pelatihan kognitif dan aktivitas fisik secara teratur itu penting. Terapi komprehensif, yang, tergantung pada tingkat keparahan sindrom, dapat terdiri dari pelatihan bicara dan membaca, tetapi juga latihan otak umum, juga menawarkan latihan fisioterapi. Pelatihan harus disesuaikan secara individual dengan gejalanya. Oleh karena itu, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus memastikan bahwa tindakan-tindakan tersebut dipilih secara optimal dan bahwa anak tersebut tidak kewalahan.

Dalam kasus gangguan mental yang parah, anak mungkin membutuhkan dukungan permanen dalam kehidupan sehari-hari. Pelayanan rawat jalan bisa menjadi bantuan penting bagi orang tua. Perawatan rawat inap sama pentingnya, yang dapat didukung di rumah dengan pemantauan gejala secara teratur.

Orang tua juga harus memanfaatkan konseling psikologis dan, jika perlu, juga pergi ke kelompok swadaya, karena kontak dengan orang lain yang terkena membuat lebih mudah untuk menangani penyakit tersebut. Selain itu, para orang tua juga sering mendapatkan tips penting tentang cara menangani anak yang sakit.