Atas nama Epidermolisis bulosa, Kulit kupu-kupu atau Penyakit kupu-kupu Rangkuman spektrum yang sangat heterogen dari penyakit kulit yang ditentukan secara genetik yang terkait dengan lepuh akibat kerapuhan kulit. Epidermolisis bulosa memiliki kejadian sekitar 1: 50.000 sampai 1: 100.000, dengan kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh.
Apa itu epidermolisis bulosa?
© vecton - stock.adobe.com
Epidermolisis bulosa adalah rangkaian penyakit kulit (penyakit kulit) yang disebabkan oleh genetis atau mutatif di mana trauma minimal menyebabkan kulit dan / atau selaput lendir melepuh.
Secara klinis, tergantung pada mutasi yang mendasari, epidermolisis bulosa dapat mengekspresikan dirinya sendiri dengan sangat heterogen (dari perjalanan yang mematikan dengan keterlibatan yang jelas pada awal kehidupan, melalui bentuk ringan dengan pola keterlibatan akral, hingga lesi minimal yang tidak menyebabkan lepuh).
Secara tradisional, perbedaan dibuat antara tiga bentuk epidermolisis bulosa, yang masing-masing memiliki subtipe yang berbeda. Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa simplex (EBS), lepuh dapat diamati terutama pada tangan dan kaki (Weber Cockayne) atau umum (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Bentuk umum junctional epidermolysis bullosa (EBJ) biasanya melibatkan selaput lendir dan saluran pencernaan, sedangkan bentuk terlokalisasi menunjukkan lepuh akral dengan distrofi kuku dan defek enamel gigi.
Bentuk paling parah dari epidermolysis bullosa dystrophica (tipe Hallopeau-Siemens) dikaitkan dengan jaringan parut, kecacatan dan penurunan harapan hidup. Gejala klinis sekunder epidermolisis bulosa meliputi, tergantung pada bentuk penyakitnya, pseudosyndactylia, stenosis esofagus, distrofi otot, atresia pilorus, anemia, dan defisiensi protein dan zat besi, keterbelakangan perkembangan dan gangguan psikosomatis.
penyebab
Epidermolisis bulosa disebabkan oleh mutasi bawaan autosom dominan atau resesif autosomal pada protein struktural tertentu dari zona membran basal (BMZ) kulit, yang menyebabkan kerapuhan pada lapisan kulit yang terkena.
Gen yang terkena menyandikan komponen struktural penting (hemidesmosom, fibril penahan) yang menghubungkan epidermis ke dermis. Akibat mutasi, elemen struktur ini menunjukkan hilangnya fungsi atau sama sekali tidak ada, sehingga kohesi lapisan kulit tidak lagi terjamin dan sedikit trauma menyebabkan kulit melepuh dan selaput lendir.
Pada epidermolisis bulosa simpleks, mutasi pada gen keratin atau plektin (terutama untuk keratin 5, 14) menyebabkan kerusakan pada sitoskeleton keratin dan sitolisis (pembubaran sel) dari keratinosit pada membran basal, sedangkan pada epidermolisis bullosa junctionalis epidermis Hemidesmosom berlabuh ke membran basal, dll. menunjukkan kelainan morfologis dan fungsional sebagai akibat dari mutasi pada gen laminin-5.
Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa dystrophica, jaringan membran basal dengan dermis di bawahnya terganggu karena fibril penahan yang rusak.
Gejala, penyakit & tanda
Akibat epidermolisis bulosa, mereka yang terkena biasanya menderita berbagai keluhan kulit yang berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup orang yang terkena dan menguranginya secara signifikan. Lepuh berat muncul di kulit yang bisa menutupi seluruh tubuh orang yang bersangkutan. Gelembung juga bisa muncul di dalam tubuh.
Mereka menyakitkan dan biasanya juga berisi cairan. Ada juga luka atau bekas luka jika lepuh pecah. Berbagai malformasi pada tubuh akibat epidermolisis bulosa juga dapat terjadi, sehingga misalnya jari kaki tumbuh menyatu atau kuku rontok.
Hal ini juga secara signifikan mengurangi dan membatasi estetika pasien, sehingga banyak penderita yang mengalami penurunan harga diri secara signifikan atau karena kompleks inferioritas. Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan bullying atau ejekan pada anak-anak.
Para pasien juga menderita perawakan pendek dan seringkali rambut rontok. Dalam banyak kasus, mereka terus mengeluarkan keringat yang sangat deras, sehingga yang bersangkutan sulit tidur bahkan pada malam hari. Biasanya, epidermolisis bulosa tidak berdampak negatif pada harapan hidup pasien.
Diagnosis & kursus
Epidermolisis bulosa biasanya didiagnosis berdasarkan karakteristik lepuh. Diagnosis molekuler memungkinkan penentuan subtipe secara tepat sejak usia neonatal, sementara biopsi kulit dan pemetaan antigen memungkinkan pernyataan dibuat tentang lokasi pembentukan blister dan protein struktural yang terpengaruh secara spesifik.
Struktur yang mencolok dan ciri khas pada filamen keratin, hemidesmosom dan fibril penahan dapat dinilai dengan menggunakan mikroskop elektron. Perjalanan dan prognosis epidermolisis bulosa bergantung pada subtipe spesifik. Sementara perjalanan EBS ringan yang sering terjadi biasanya sangat menguntungkan, EBJ (terutama Herlitz EBJ) bisa berakibat fatal.
Komplikasi
Epidermolisis bulosa menyebabkan peningkatan pembentukan lepuh pada kulit dan juga di dalam tubuh. Gelembung-gelembung ini mengurangi harga diri pada banyak orang dan juga dapat menyebabkan kompleks rendah diri dan dengan demikian memicu keluhan psikologis dan depresi. Tidak jarang lepuh meninggalkan bekas luka dan luka.
Pasien juga menderita berbagai kelainan bentuk di berbagai bagian tubuh dan perawakan pendek. Tidak jarang rambut rontok, keringat berlebih, dan serangan panik terjadi. Kualitas hidup pasien sangat dibatasi oleh epidermolisis bulosa. Lepuh pada kulit juga bisa terasa gatal dan menyebabkan kemerahan parah.
Perawatan terutama menargetkan gejala dan menyembuhkan lecet. Ini biasanya dibelah dan didesinfeksi. Peradangan dan gatal-gatal dapat diobati dengan bantuan antibiotik, di mana pasien sering kali harus mengubah pola makan. Dalam banyak kasus, epidermolisis bulosa dapat diobati dengan baik, sehingga penyakit berkembang secara positif. Sebagai aturan, harapan hidup tidak dibatasi.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika bayi baru lahir menunjukkan perubahan yang tidak biasa pada penampilan kulit mereka, hal ini harus diklarifikasi oleh dokter. Jika terbentuk lepuh di tubuh, itu dianggap sebagai penampilan yang tidak biasa. Seorang dokter harus melakukan penyelidikan ekstensif untuk menentukan penyebabnya.
Jika terdapat luka atau jika orang yang terkena mengalami bekas luka, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter. Dalam kasus luka terbuka, kuman dapat menembus organisme dan memicu penyakit lebih lanjut. Oleh karena itu, kunjungan dokter harus dilakukan pada waktu yang tepat. Setiap kelainan visual dalam pembentukan kuku di jari tangan atau kaki merupakan perhatian utama.
Seorang dokter harus dikonsultasikan agar pengobatan dapat dimulai. Jika rambut rontok karena alasan yang tidak bisa dijelaskan, maka perlu berkonsultasi ke dokter. Jika Anda berkeringat banyak, disarankan untuk mendiskusikan gejalanya dengan dokter. Jika ada masalah emosional atau mental, dukungan dari dokter atau terapis harus dicari.
Jika Anda mengalami penarikan diri dari pergaulan, masalah perilaku, atau perubahan suasana hati, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter. Jika Anda mengalami penurunan kepercayaan diri, emosi tertekan dan sikap apatis yang terus-menerus, berkonsultasi dengan dokter. Jika merasa tidak enak badan akibat bekas luka tersebut, disarankan untuk menghubungi dokter bedah kosmetik.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Dalam kasus epidermolisis bulosa, tindakan terapeutik ditujukan untuk meredakan dan menstabilkan gejala. Sebagai bagian dari terapi lokal harian, lepuh ditusuk, didesinfeksi, dan luka dirawat dengan losion pelembab, sehingga plester dan bahan perekat harus dihindari saat merawat luka.
Perban berperekat, perban selang, kain kasa yang dikombinasikan dengan kompres bulu dan perban kisi berlapis silikon telah membuktikan kemampuannya dalam hal ini. Untuk gatal dan eczematization, steroid dan antibiotik topikal dapat digunakan untuk infeksi sekunder dalam waktu yang singkat. Pendekatan terapeutik sistemik untuk epidermolisis bulosa belum ada dan steroid dan fenilhidantoin yang diterapkan secara sistemik belum terbukti bermanfaat.
Dalam kasus individu, terapi dengan antibiotik, retinoid atau vitamin E berhasil. Selain itu, perubahan pola makan dianjurkan, karena peningkatan regenerasi epitel dan sekresi luka mengakibatkan peningkatan kebutuhan kalori, mineral (terutama zat besi, seng) dan protein.
Pendekatan pengobatan terapeutik gen, yang saat ini masih diteliti, dapat meletakkan dasar untuk terapi kausal di masa depan. Gen yang bersangkutan harus diganti dengan transplantasi keratinosit yang sehat atau "diperbaiki" secara sintetis atau dengan bantuan pembawa gen eksternal (terutama liposom) untuk mensintesis protein struktural yang berfungsi normal dan dengan demikian mencegah manifestasi epidermolisis bullosa.
Outlook & ramalan
Prospek epidermolisis bulosa berbeda. Dalam satu kasus yang spektakuler, terapi gen menyelamatkan nyawa seorang anak laki-laki yang sakit parah. Transplantasi kulit hasil rekayasa genetika dilakukan untuk pertama kalinya. Dalam kasus epidermolisis bulosa yang parah, dokter percaya bahwa terapi gen menawarkan peluang terbaik untuk sembuh total.
Dalam kebanyakan kasus, prognosis bergantung pada struktur protein tertentu. Epidermolisis bulosa bisa ringan, tetapi bisa juga disertai gejala sisa yang parah seperti tumor kulit. Karena epidermolisis bulosa bersifat turun-temurun, penyakit ini sering ditemukan lebih awal. Dengan epidermolisis bulosa yang parah, anak-anak yang terkena tidak mencapai usia dewasa - kecuali melalui terapi gen, yang belum disetujui. Pada bentuk epidermolisis bulosa ringan, gejala dapat berkurang seiring bertambahnya usia.
Bentuk ringan dari epidermolisis bulosa lebih umum. Hasilnya, prakiraan cuaca lebih baik secara keseluruhan. Gejala penyakit keturunan ini biasanya sudah bisa dikenali sedini mungkin sehingga jenis penyakitnya bisa ditentukan dengan cepat. Namun, bermasalah bahwa selain terapi gen tidak ada pendekatan pengobatan yang sesuai. Oleh karena itu, epidermolisis bulosa hanya dapat diobati secara simptomatis. Ini berarti bahwa terutama tindakan terapi profilaksis dan nyeri serta perawatan luka dilakukan. Jika perlu, tindakan bedah dapat meningkatkan kualitas hidup.
pencegahan
Karena epidermolisis bulosa ditentukan secara genetik, hal ini tidak dapat dicegah. Namun, mereka yang terkena dampak harus menghindari trauma dan panas serta mencegah gejala (sekunder) epidermolisis bulosa melalui perawatan kulit yang konsisten dan pengobatan lokal pada lepuh.
Rehabilitasi
Dalam kebanyakan kasus, dengan epidermolisis bulosa, pilihan atau tindakan perawatan lanjutan sangat terbatas. Mereka yang terkena dampak terutama bergantung pada diagnosis dini dan pengobatan penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan keluhan kulit lebih lanjut. Penyembuhan total hanya dapat dicapai melalui diagnosis dini.
Untuk alasan ini, diagnosis cepat penyakit ini berada di latar depan di epidermolisis bulosa. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini diobati dengan bantuan antibiotik. Orang yang bersangkutan bergantung pada asupan yang benar dan teratur dan harus benar-benar mengikuti petunjuk dokter. Selain itu, alkohol tidak boleh diminum saat mengonsumsi antibiotik, karena dapat mengurangi efeknya secara signifikan.
Bahkan setelah gejala epidermolisis bulosa mereda, obat tetap harus diminum selama beberapa hari sesuai petunjuk dokter. Tidak jarang suplemen vitamin E memiliki efek positif pada perjalanan epidermolisis bulosa. Mereka yang terkena dampak umumnya bergantung pada dukungan dan bantuan dari keluarganya sendiri sehingga tidak ada gangguan psikologis atau depresi.
Anda bisa melakukannya sendiri
Saat menangani epidermolisis bulosa, pasien sebaiknya hanya menggunakan artikel kosmetik yang telah teruji secara dermatologis. Dalam banyak kasus akan sangat membantu jika penggunaan kosmetik dapat dihindari sepenuhnya. Ini meredakan kulit dan mencegah iritasi kulit tambahan. Rasa gatal dan gesekan di daerah yang terkena harus dihindari sepenuhnya. Akibatnya, gejala bertambah dan patogen bisa masuk ke organisme melalui luka terbuka.
Agar tubuh dapat menghasilkan pertahanan yang cukup dalam melawan penyakit, disarankan untuk menjalani gaya hidup sehat. Sistem kekebalan diperkuat dengan diet seimbang yang kaya vitamin. Selain itu, olah raga teratur dan mengejar kegiatan olah raga meningkatkan kesejahteraan secara umum.
Untuk menstabilkan jiwa, ada baiknya pasien menggunakan teknik relaksasi. Menggunakan metode seperti yoga atau meditasi, stres dapat dikurangi dan keseimbangan batin dibangun. Percakapan dan pertukaran dengan orang lain selalu dirasa bermanfaat dalam menangani epidermolisis bulosa.
Dalam kelompok swadaya, pasien dapat berbagi pengalaman satu sama lain dalam suasana saling percaya dan saling mendukung. Dalam percakapan dengan kerabat atau orang di lingkungan sosial, kekhawatiran atau ketakutan dapat didiskusikan dan dikurangi.
.jpg)
