Defisiensi antitripsin alfa-1

SEBUAH Defisiensi antitripsin alfa-1 adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan sintesis alfa-1-antitripsin yang salah di hati, menyebabkan kerusakan pada hati dan paru-paru. Defisiensi antitripsin alfa-1 merupakan salah satu penyebab penyakit pernafasan yang sering tidak dikenali atau dikenali secara terlambat.

Apa itu Defisiensi Antitripsin Alfa-1?

Defisiensi antitripsin alfa-1 adalah penyakit keturunan yang memiliki efek negatif yang bertahan lama pada paru-paru dan hati. Karena gen yang bertanggung jawab atas penyakit dapat mengalami berbagai mutasi, gambaran klinis yang berbeda dapat muncul.

Ini berkisar dari bentuk penyakit ringan, yang tidak dapat disertai dengan gejala apa pun, hingga bentuk defisiensi antitripsin alfa-1 yang parah, yang dapat menyebabkan sirosis hati dan emfisema paru.

Selain itu, menentukan bentuk penyakit apakah cacat genetik yang menyebabkan defisiensi alfa-1-antitripsin diturunkan dari satu orang tua (heterozigot, bentuk ringan) atau dari kedua orang tua (homozigot, bentuk parah).

penyebab

Defisiensi alfa-1-antitripsin disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom 14, yang bertanggung jawab untuk sintesis alfa-1-antitripsin dan, jika penyakitnya ada, menghasilkan alfa-1-antitripsin yang rusak.

Alpha-1-antitrypsin adalah protein yang menghambat enzim pengurai protein seperti elastase (disebut protease). Pada orang sehat ada keseimbangan antara alfa-1-antitripsin dan protease tubuh sendiri.

Jika paru-paru teriritasi oleh infeksi bakteri atau debu, elastase dilepaskan, yang memecah protein dalam zat berbahaya. Namun, elastase tidak dapat membedakan antara protein endogen dan asing dan juga menyerang jaringan paru jika tidak dihambat oleh alfa-1-antitripsin.

Dengan defisiensi alfa-1-antitripsin, jumlah alfa-1-antitripsin yang "benar" dalam darah sangat berkurang, mekanisme pengaturannya tidak bekerja dan jaringan paru-paru rusak. Selain itu, alfa-1-antitripsin non-fungsional disimpan di hati dan menyebabkan kerusakan hati yang khas dari defisiensi alfa-1-antitripsin.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Defisiensi antitripsin alfa-1 biasanya dikaitkan dengan penyakit paru obstruktif kronik. Gambaran klinis ini memanifestasikan dirinya melalui sejumlah gejala dan perubahan. Pertama-tama, ada sesak napas, yang terutama terjadi selama aktivitas fisik. Ini disertai dengan batuk, dahak yang kuat dan mengi atau mengi.

Kerusakan pada jaringan paru-paru dapat menyebabkan paru-paru mengalami inflasi yang berlebihan, yang menyebabkan batuk kering dan nyeri. Kekurangan oksigen dalam darah menyebabkan kulit membiru. Lebih lanjut, penyakit paru obstruktif kronik memanifestasikan dirinya melalui infeksi saluran pernapasan berulang, misalnya bronkitis kronis atau peradangan di tenggorokan bagian atas.

Gejala yang disebutkan biasanya terjadi antara usia 30 dan 40, meskipun defisiensi alfa-1-antitripsin dapat terjadi jauh sebelumnya. Bahkan sebelum ini, masalah hati bisa terjadi. Jika produksi alfa-1-antitripsin tidak dapat lagi berlangsung seperti biasanya, molekul yang dimodifikasi menumpuk di sel hati.

Antara lain, hal ini dapat menyebabkan hepatitis kronis dan sirosis hati - keduanya sering terlihat pada masa kanak-kanak dan remaja. Gejala khasnya adalah kulit kuning, rongga mata cekung, dan terkadang nyeri di perut bagian atas. Dalam perjalanan selanjutnya kinerja fisik menurun drastis.

Diagnosis & kursus

Defisiensi antitripsin alfa-1 ditentukan oleh analisis darah. Jika nilai alfa-1-antitripsin secara signifikan di bawah nilai normal, ini menunjukkan defisiensi alfa-1-antitripsin.

Diagnosis dapat dipastikan dengan pengangkatan jaringan dari hati (biopsi hati) atau analisis genetik. Sementara gejala hati yang khas dari defisiensi antitripsin alfa-1 seperti hepatitis kronis, sirosis hati, dan penyakit kuning (kulit menguning) sudah dapat diamati di masa kanak-kanak, paru-paru biasanya hanya mengembangkan karakteristik defisiensi antitripsin alfa-1 dari defisiensi antitripsin alfa-1 antara usia tiga puluh dan empat puluh tahun. Gejala penyakit seperti bronkitis kronis, sering dikombinasikan dengan emfisema, sesak napas, batuk kering dan sianosis (perubahan warna kulit menjadi biru).

Sekitar seperlima dari mereka yang terkena juga menunjukkan hiperreaktivitas bronkial (hipersensitivitas terhadap saluran udara). Defisiensi antitripsin alfa-1 ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif dan berpotensi fatal (fatal).

Komplikasi

Kekurangan antitripsin alfa-1 dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Alfa-1-antitripsin menghambat enzim pendegradasi protein, yaitu jika ada kekurangan, enzim pendegradasi tidak dihambat, itulah sebabnya jaringan paru-paru bisa rusak, terutama di paru-paru. Orang yang terkena mendapat udara yang buruk dan karenanya menderita sesak napas.

Konsekuensi yang paling sering di sini adalah penyakit paru obstruktif kronik (PPOK singkatnya). Hal ini ditandai dengan penurunan tajam kualitas hidup, tetapi juga usia harapan hidup. Selain itu, terjadi overinflasi pada alveoli (emfisema). Ini meningkatkan sesak napas dan batuk kering lagi, dan orang yang terkena dapat mengalami kekurangan oksigen (sianosis).

Selain itu, tekanan pada pembuluh pulmonal meningkat, sehingga jantung kanan harus memberikan tekanan yang lebih besar untuk menghentikan resistensi. Ini bisa berakhir dengan kelemahan (gagal jantung kanan), yang ditandai dengan penurunan tajam dalam kinerja dan kelelahan.

Kekurangan antitripsin alfa-1 juga menyebabkan kerusakan yang cukup besar pada hati, yang bahkan dapat menyebabkan sirosis hati. Ini sangat membatasi kapasitas sintesis hati, itulah sebabnya lebih sedikit protein yang diproduksi. Gangguan koagulasi dapat terjadi, tetapi peningkatan terjadinya edema juga dapat diamati.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena kekurangan antitripsin alfa-1 terutama dapat merusak paru-paru dan hati, perawatan medis pasti harus dilakukan untuk penyakit ini. Penyakit ini tidak akan sembuh dengan sendirinya, ia membutuhkan pengobatan, jika tidak dalam kasus terburuk orang yang terkena dapat meninggal karenanya. Karena penyakit kuning biasanya terjadi, orang yang terkena harus menemui dokter atau rumah sakit secara langsung saat gejala pertama muncul.

Biasanya dokter umum juga bisa berkunjung ke sini, yang akan merujuk pasien ke dokter spesialis. Selain itu, batuk dan sesak napas juga merupakan gejala defisiensi antitripsin alfa-1 dan harus diperiksa oleh dokter. Kekurangan oksigen bisa menyebabkan kulit membiru.

Dalam jangka panjang, organ dan ekstremitas dapat mengalami kerusakan permanen. Untuk itu segera temui dokter jika kulit membiru. Dalam banyak kasus, ketahanan dan kinerja pasien juga menurun secara signifikan, yang merupakan gejala umum defisiensi antitripsin alfa-1.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena defisiensi antitripsin alfa-1 ditentukan secara genetik, tidak ada terapi kausal (anti-penyebab). Defisiensi alfa-1-antitripsin biasanya diobati dengan terapi pengganti (terapi substitusi) dalam kasus penyakit ringan dan pada saat yang sama terjadi gangguan fungsi paru-paru, di mana alfa-1-antitripsin, yang disintesis dengan rekayasa genetika atau dari plasma darah, disuntikkan secara intravena.

Tujuan terapi adalah untuk menurunkan fungsi paru-paru secara lebih lambat. Di sini, pantang nikotin (menghindari perokok aktif dan pasif) sangat penting untuk keberhasilan pengobatan, karena asap tembakau juga merusak alveoli dan mengurangi efek terapi penggantian. Pada saat yang sama, gejala sisa yang sesuai dan penyakit terkait dari defisiensi antitripsin alfa-1 yang telah terjadi diobati.

Terapi pernapasan dan profilaksis infeksi yang sesuai (vaksinasi pneumokokus dan flu) juga harus dilakukan. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada beberapa orang dengan defisiensi antitripsin alfa-1 dan gangguan fungsi paru-paru, efek positif dapat diamati dari terapi dengan glukokortikoid (termasuk inhaler kortison).

Dalam perjalanan lanjut dari defisiensi alfa-1-antitripsin, tindakan perawatan bedah seperti pengangkatan area paru-paru yang membengkak (pengurangan volume paru-paru), transplantasi hati atau paru-paru diperlukan.

Harapan hidup rata-rata dengan defisiensi alfa-1-antitripsin adalah 60 hingga 68 tahun, meskipun konsumsi nikotin secara signifikan mengurangi ini (48 hingga 52 tahun).

Outlook & ramalan

Biasanya, defisiensi antitripsin alfa-1 menyebabkan berbagai kerusakan dan ketidaknyamanan pada paru-paru dan hati. Dalam banyak kasus, gejala paru-paru relatif terlambat dikenali, sehingga pengobatan dini penyakit ini biasanya tidak memungkinkan. Mereka yang terkena terutama menderita penyakit kuning, yang dipicu oleh gejala di hati.

Kerusakan paru-paru juga dapat menyebabkan batuk yang kuat dan selanjutnya menyebabkan sesak napas. Karena sesak napas, organ dan otak mungkin tidak mendapat cukup oksigen. Kekurangan oksigen juga menyebabkan kelelahan dan kelelahan yang parah. Akibatnya, mereka yang terkena dampak hampir tidak dapat melakukan pekerjaan fisik apa pun dan karenanya sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka. Kualitas hidup dikurangi oleh defisiensi antitripsin alfa-1.

Tidak mungkin mengobati defisiensi alfa-1-antitripsin secara kausal. Oleh karena itu, pengobatan ini murni simptomatis dan bertujuan untuk menangani keluhan individu. Orang yang terkena dampak harus berhenti merokok dan alkohol khususnya. Harapan hidup berkurang secara signifikan oleh defisiensi antitripsin alfa-1.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena defisiensi alfa-1-antitripsin bersifat herediter, tidak ada tindakan pencegahan langsung. Namun, dengan mengikuti aturan perilaku tertentu, perjalanan penyakit yang parah dapat dicegah.

Ini termasuk tidak mengonsumsi rokok, mengurangi konsumsi alkohol, menghindari polutan yang mengganggu fungsi paru-paru (kompor, nilai ozon tinggi, partikel debu) serta tindakan pencegahan terhadap penyakit pernapasan (vaksinasi pneumokokus dan flu). Mempelajari teknik pernapasan yang tepat sebagai bagian dari tindakan fisioterapi dan latihan paru-paru juga dapat meminimalkan kesulitan bernapas yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1 dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup.

Rehabilitasi

Dalam kasus defisiensi antitripsin alfa-1, pengobatan gejala penyakit itu sendiri ada di latar depan, karena terapi kausal dan kausal tidak mungkin dilakukan. Karena defisiensi antitripsin alfa-1 merupakan penyakit bawaan, konseling genetik harus dilakukan jika anak ingin memiliki anak untuk mencegah penyakit ini muncul kembali pada anak.

Dalam banyak kasus, penyakit tersebut selanjutnya menimbulkan keluhan dan penyakit pada saluran pernafasan dan hati, sehingga organ tersebut harus diperiksa secara rutin untuk menghindari komplikasi. Orang yang terkena dampak harus menghindari merokok dalam hal apa pun, karena gaya hidup sehat dengan pola makan sehat umumnya memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Anda juga perlu minum obat untuk meringankan gejala secara permanen. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur, dan interaksi dengan obat lain juga harus diperhitungkan. Harapan hidup pasien berkurang secara signifikan oleh defisiensi antitripsin alfa-1.

Tidak jarang kekurangan ini menyebabkan gangguan psikologis atau depresi. Percakapan dengan teman atau keluarga dapat berdampak positif pada proses selanjutnya. Kontak dengan orang lain yang terkena defisiensi antitripsin alfa-1 juga berguna dan dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit herediter langka defisiensi alfa-1-antitripsin hadir sejak lahir, tetapi sering tidak dikenali karena gejala pertama biasanya hanya muncul di masa dewasa. Akibatnya, perawatan medis dini yang bermanfaat dan tindakan swa-bantu yang ditargetkan biasanya tidak tersedia. Deteksi dini gejala kekurangan enzim juga dapat membuat sejumlah tindakan bantuan mandiri lebih efektif.

Sekalipun jaringan paru-paru sudah rusak saat penyakit didiagnosis, ketahanan ringan dan latihan interval tiga sampai lima kali seminggu penting dalam cakupan kemungkinan yang ada. Ini memperkuat alveoli yang masih utuh. Pelatihan otot pernapasan yang ditargetkan sangat membantu untuk mendukung pernapasan.

Perhatian khusus harus diberikan pada pola makan yang kaya vitamin dan enzim, yang dapat terdiri dari produk nabati murni serta produk hewani. Pasokan yang cukup dari yang larut dalam lemak [[vitamin A vitamin A, D dan E serta vitamin C antioksidan kuat sangat penting. Vitamin E secara khusus melindungi membran sel sehingga sistem kekebalan dapat bertindak kurang agresif pada jaringan paru-paru.

Sebagai tindakan pencegahan murni, mereka yang terkena dampak harus menghindari kontak dengan orang yang menderita flu atau penyakit bakteri atau virus lainnya untuk mencegah infeksi jika memungkinkan. Prasyarat penting untuk efektivitas semua tindakan adalah kepatuhan dengan larangan merokok yang ketat.