Resistensi APC

Syarat Resistensi APC atau Faktor V Mutasi Leiden menggambarkan kelainan pembekuan darah yang sebagian besar bersifat genetik (trombofilia) yang bertanggung jawab untuk pembentukan trombosis vena. Cacat genetik ini diturunkan dari orang tua kepada anak laki-laki dan perempuan. Dalam kasus resistensi APC, ketidakseimbangan dalam faktor pembekuan darah menyebabkan peningkatan risiko pembekuan darah vena (trombosis).

Apa itu APC Resistance?

Sistem pembekuan darah manusia yang sangat kompleks, yang terganggu oleh resistensi APC (APC singkatan dari protein C yang diaktifkan), yang ditemukan pada tahun 1993, menutup dan menyembuhkan luka terbuka dan cedera pada pembuluh darah kecil dengan mengaktifkan jaringan benang protein.

Protein ini, yang dikenal sebagai "fibrin", membentuk struktur dasar bekuan darah, yang menutup luka. "Sistem fibrinolitik", yang bekerja secara paralel dengan sistem koagulasi ini dan juga dengan zat yang mengandung protein, bertugas untuk melarutkan gumpalan darah dan membuangnya.

Sementara kedua sistem ini memiliki hubungan yang seimbang pada orang sehat dan pembekuan darah hanya dimulai di tempat yang diperlukan (yaitu untuk menutup pembuluh darah yang terluka), sistem fibrinolitik dalam resistensi APC tidak mampu menghilangkan "faktor pembekuan darah V" untuk berpisah.

Jadi, dengan resistensi APC, tidak ada keseimbangan antara pembekuan darah yang normal dan resolusinya yang terlalu rendah.

penyebab

Penyebab resistensi APC sebagian besar berasal dari genetik, yaitu diturunkan.

Pembelahan faktor pembekuan darah V oleh APC biasanya terjadi di lokasi yang ditentukan secara tepat dalam tubuh manusia. Orang yang, karena materi genetik yang berubah (mutasi), memiliki faktor V yang juga berubah dalam strukturnya, sehingga menderita resistensi APC yang diturunkan.

Bentuk pewarisan yang paling umum adalah “Faktor V Leiden” (dinamai menurut nama kota Belanda dengan nama yang sama), yang mencegah bekuan darah membelah dan diangkut oleh protein C yang diaktifkan, sehingga terjadi resistensi APC.

Selain penyebab resistensi APC yang ditentukan secara genetik terkait dengan faktor V, didapat, yaitu tidak diturunkan, bentuk penyakit ini diketahui, misalnya melalui penggunaan pil kontrasepsi (terutama sediaan yang lebih baru), melalui berbagai terapi penggantian hormon, tetapi juga melalui Merokok dan operasi.

Gejala, penyakit & tanda

Resistensi APC dapat menyebabkan keluhan dan gejala yang serius. Untuk itu harus selalu ditangani oleh dokter agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut dan penurunan harapan hidup bagi yang bersangkutan. Biasanya, mereka yang terkena mengalami peningkatan risiko trombosis secara signifikan.

Ini juga terkait dengan nyeri hebat di kaki, yang bisa terjadi tidak hanya saat beban tetapi juga dalam bentuk nyeri saat istirahat. Mereka juga menyebar ke area sekitar tubuh dan dapat menyebabkan masalah tidur di malam hari dan dengan demikian menyebabkan depresi atau iritasi pada orang yang bersangkutan. Selain itu, emboli juga dapat terjadi karena adanya resistensi APC.

Para pasien berisiko sangat tinggi terkena serangan jantung atau stroke. Untuk itu, perlu dilakukan pemeriksaan rutin untuk meminimalisir risiko tersebut. Selain itu, resistensi APC juga dapat menimbulkan keluhan psikologis, yang dapat terjadi tidak hanya pada pasien itu sendiri, tetapi juga pada keluarga atau anak-anak.

Stroke yang mungkin dapat menyebabkan kelumpuhan permanen atau kerusakan organ yang tidak dapat diobati lagi. Dalam banyak kasus, ini akan mengurangi harapan hidup orang tersebut.

Diagnosis & kursus

Diagnosis resistensi APC saat ini dilakukan dengan menggunakan sampel darah yang diambil dari pembuluh darah vena, yang membuktikan adanya kemungkinan resistensi APC (juga pada pasien yang mengonsumsi obat pengencer darah atau yang juga menderita kelainan jenis lain pada sistem koagulasi) dengan kepastian hampir 100%.

Mutasi gen yang bertanggung jawab atas perkembangan faktor V Leiden juga dapat ditentukan dengan sampel darah sederhana. Karena ketidakseimbangan antara fungsi pembekuan darah dan pemecahan gumpalan yang tidak mencukupi, lebih banyak trombosis terbentuk dalam kasus resistensi APC, dan kecenderungan peningkatan trombofilia.

"Trombosis vena dalam", yang biasanya terjadi di vena tungkai, sangat umum terjadi pada resistensi APC dan membawa potensi risiko tinggi untuk emboli paru yang seringkali fatal. Efek yang kurang umum tetapi sama berbahayanya dari resistensi APC adalah trombosis yang terjadi di area vena serebral.

Komplikasi

Resistensi APC meningkatkan risiko trombosis dan pembekuan darah. Pembuluh darah dalam di kaki sangat cenderung. Jika trombus sekarang terbentuk di area vena tungkai, ini mencegah darah mengalir lebih jauh kembali ke jantung. Akibatnya, darah kembali naik dan varises yang khas terbentuk.

Ini bisa menjadi meradang dari waktu ke waktu dan bisul bisa berkembang di ekstremitas bawah, terutama di area tungkai bawah dan pergelangan kaki (ulcus cruris). Komplikasi trombosis yang menakutkan adalah mengendur dari dinding pembuluh darah dan terbawa aliran darah. Hal ini menyebabkan bekuan darah masuk ke jantung, kemudian dipompa ke arteri pulmonalis.

Ini dapat menyebabkan oklusi, yaitu emboli paru. Orang yang terkena ditandai dengan sesak napas yang parah dan nyeri dada. Selain itu, tekanan di jantung kanan bisa meningkat, yang bisa berujung pada serangan jantung. Selain itu, cairan dapat keluar dari arteri pulmonalis, menyebabkan edema paru, yang semakin memperburuk gejala.

Namun, bekuan darah juga bisa terbawa ke pembuluh otak di sebelah paru-paru dan memicu stroke. Orang yang terkena sebagian besar menderita kelumpuhan sensorimotor pada ekstremitasnya. Selain itu, bisa juga terjadi gangguan bicara dan inkontinensia.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam banyak kasus, resistensi APC tidak memiliki karakteristik atau gejala khusus yang dapat menyebabkan penyakit ini. Untuk alasan ini, diagnosis biasanya terlambat. Akan tetapi, harus berkonsultasi dengan dokter jika resistensi APC menyebabkan nyeri pada kaki. Nyeri ini biasanya juga terjadi dalam bentuk nyeri istirahat dan seringkali dapat menyebabkan masalah tidur.

Nyeri kaki yang terus-menerus jarang terjadi, terutama pada anak-anak, dan harus selalu diperiksa oleh dokter. Peningkatan risiko stroke juga dapat mengindikasikan resistensi APC. Bagaimanapun, dokter harus dikonsultasikan jika serangan jantung benar-benar terjadi. Dalam kasus ini, bagaimanapun, dokter darurat harus dihubungi secara langsung. Pembentukan varises juga dapat menunjukkan resistensi APC. Ini juga harus dirawat dan diperiksa. Seiring perkembangan penyakit, ada juga masalah paru-paru. Oleh karena itu, jika orang yang bersangkutan menderita kesulitan bernapas tanpa alasan tertentu, konsultasi dengan dokter juga harus dilakukan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sampai saat ini, tidak ada metode pengobatan yang tersedia untuk memerangi penyebab resistensi APC. Trombosis vena atau emboli paru yang terjadi diobati dengan obat-obatan yang umum (misalnya dengan heparin atau fenprocoumon) - terlepas dari apakah penyebabnya adalah resistensi APC.

Obat yang diberikan menghambat pembekuan darah sampai batas tertentu (tergantung pada tingkat keparahan kasus). Bentuk pengobatan ini, juga dikenal sebagai "antikoagulasi oral", berlangsung selama tiga sampai enam bulan (tergantung pada situasi dan luasnya penyakit). Jika ada risiko trombosis yang sangat tinggi, terapi jangka panjang juga bisa digunakan.

Ada juga kemungkinan untuk mengurangi risiko trombosis melalui tindakan profilaksis (pencegahan), seperti suntikan heparin, dalam kasus faktor risiko yang diketahui seperti obesitas, penerbangan atau pembedahan yang akan datang, tetapi juga dalam konteks kehamilan dengan kelainan pembekuan darah yang ada.

Pada sekitar 30 persen orang berusia antara 20 dan 40 tahun, resistensi APC bertanggung jawab atas terjadinya trombosis, dengan perkiraan bahwa antara lima dan delapan persen dari total populasi dipengaruhi oleh resistensi APC.

Outlook & ramalan

Karena resistensi APC (penyakit faktor V) adalah cacat genetik, prinsipnya tidak dapat diobati. Cacat genetik ini dapat meningkatkan risiko pengembangan trombosis secara moderat (lima hingga sepuluh kali lebih tinggi) pada penyakit faktor V heterozigot dan sangat (50 hingga 100 kali lebih tinggi) pada penyakit faktor V homozigot. Ini berarti bahwa risikonya jauh lebih tinggi jika sifat herediter untuk resistensi APC diturunkan dari kedua orang tua dan tidak hanya dari satu orang tua.

Namun, jika resistensi APC terdeteksi sejak dini, risiko trombosis dapat dikurangi secara signifikan dengan menyesuaikan gaya hidup. Ini termasuk, antara lain, penurunan berat badan atau penolakan nikotin. Wanita juga harus mencari tahu tentang alternatif kontrasepsi hormonal.

Pola makan dan olahraga yang sehat juga membantu mencegah trombosis. Jika trombosis tetap terjadi, prognosisnya baik dengan pengencer darah yang cepat dengan pengobatan. Namun, trombosis terjadi berulang kali pada orang dengan resistensi APC. Prognosis juga harus didasarkan pada di mana trombus berkembang. Jika darah menumpuk di kaki, varises biasanya berkembang pada pasien, yang, dalam kasus terburuk, dapat terinfeksi dan menyebabkan bisul di ekstremitas bawah.

Namun, mungkin juga bekuan darah bisa masuk ke jantung dan kemudian paru-paru. Hasilnya adalah emboli paru. Serangan jantung juga tidak bisa dikesampingkan. Jika gumpalan terbawa ke pembuluh otak, itu juga bisa menyebabkan stroke. Oleh karena itu, penting untuk menjaga risiko trombosis serendah mungkin dan untuk mengobati trombosis yang terjadi secepat mungkin untuk mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif.

pencegahan

Karena resistensi APC biasanya ditentukan secara genetik dan oleh karena itu hampir tidak dapat dihindari, perawatan pencegahan harus dilakukan untuk menjaga risiko trombosis serendah mungkin. Menghindari rokok, kontrasepsi hormonal dan sediaan hormon, serta profilaksis obat dalam kasus pembedahan yang akan segera terjadi, mengurangi risiko trombosis yang disebabkan oleh resistensi APC.

Rehabilitasi

Karena resistensi APC adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala, tidak ada pilihan langsung untuk perawatan lanjutan. Penyembuhan total juga tidak mungkin dilakukan dengan penyakit ini, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup. Jika orang yang terkena resistensi APC ingin memiliki anak, konseling genetik dapat berguna untuk mencegah kemungkinan warisan kepada keturunannya.

Penyakit ini biasanya diobati dengan obat-obatan. Penting untuk memastikan bahwa obat diminum secara teratur. Interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan dan tentu saja dihindari. Konsultasikan dengan dokter di sini. Karena risiko trombosis meningkat secara signifikan akibat resistensi APC, pemeriksaan rutin harus dilakukan untuk menghindari gejala ini.

Obesitas juga harus dihindari sedapat mungkin, dimana gaya hidup sehat dengan pola makan yang sehat memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Jika resistensi APC terdeteksi selama kehamilan, pengobatan juga diperlukan. Dalam beberapa kasus, harapan hidup orang yang terkena dampak berkurang oleh resistensi APC

Anda bisa melakukannya sendiri

Resistensi APC, juga dikenal sebagai mutasi Faktor V Leiden, adalah contoh tipikal penyakit genetik di mana risiko implisit dapat dikurangi dengan menyesuaikan perilaku dalam kehidupan sehari-hari dan dengan mengambil tindakan untuk membantu diri sendiri. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen menyebabkan peningkatan kecenderungan pembentukan gumpalan darah (trombi). Meningkatnya kecenderungan darah untuk menggumpal bahkan dapat membantu saat terjadi cedera, tetapi juga meningkatkan risiko menyebabkan trombosis atau emboli.

Karena merupakan kelainan genetik, penyebab resistensi APC tidak dapat diobati. Hanya ada kemungkinan untuk mengurangi kecenderungan pembekuan darah dengan menggunakan antikoagulan. Jika penyakit ini ditemukan secara kebetulan atau setelah menderita trombosis, risikonya dapat dikurangi dengan menyesuaikan perilaku dalam kehidupan sehari-hari.

Duduk dalam waktu lama harus disela dengan berdiri, berjalan-jalan, dan mungkin sedikit olahraga. Misalnya, berat badan normal memiliki efek positif pada kelebihan berat badan, seperti pantang merokok. Latihan yang tidak memerlukan performa ekstrim, tetapi memperkuat sistem kardiovaskular dan meningkatkan kesejahteraan, memiliki efek pencegahan terhadap trombosis, serangan jantung, dan stroke.

Dalam hal tindakan pencegahan diri, diet sehat, yang sebagian besar mengandung makanan alami, adalah penting. Di atas segalanya, perawatan harus diberikan untuk memastikan pasokan dasar vitamin, mineral, elemen jejak dan bahan sekunder lainnya yang cukup. Dalam konteks ini, rasio yang seimbang antara asam lemak omega-6 dan omega-3 kurang dari 5: 1 juga membantu.