Itu asphyxiating throax dysplasia adalah sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Dada pasien yang sempit biasanya menyebabkan insufisiensi pernapasan dada. Jika mereka yang terkena dampak bertahan hidup dalam dua tahun pertama, risiko kematian di masa depan akan sangat berkurang.
Apa itu dyplasia toraks asfiksia?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asphyxiating thoracic dysplasia adalah dan merupakan displasia skeletal dari kelompok sindrom polidaktili tulang rusuk pendek Sindrom Jeune dipanggil. Nama ini berasal dari nama dokter anak M. Jeune, yang pertama kali menggambarkan fenomena tersebut pada tahun 1954. Malformasi kongenital dada adalah salah satu ciliopathies. Satu sampai lima orang yang terkena dampak per 500.000 bayi baru lahir diberikan sebagai rasio kejadian.
Penyakit ini turun-temurun dan biasanya ditandai dengan tulang rusuk yang sangat pendek dan dada yang sangat sempit. Mungkin ada keterlibatan banyak organ, seperti organ hati dan pankreas. Meskipun penyakit ini biasanya dikaitkan dengan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan, ada pengecualian untuk aturan ini. Setelah usia dua tahun, yang terburuk sudah berakhir.
penyebab
Skeletal dysplasia Jeune syndrome diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti gen yang terpengaruh berada pada autosom. Alel dominan selalu menang di atas alel resesif dalam genetika. Agar penyakit benar-benar muncul pada autosom resesif, kedua pasangan harus memiliki setidaknya satu alel resesif sebagai pembawa penyakit. Sindrom Jeune dapat terjadi karena mutasi pada gen yang berbeda.
Tidak semua gen diketahui sejauh ini. Salah satu contohnya adalah gen IFT80 (3q25.33). Hal yang sama berlaku untuk gen DYNC2H1 (11q22.3) dan gen WDR19 (4p14). Mutasi gen TTC21B (2q24.3) sekarang dikenali sebagai kemungkinan penyebab sindrom Jeune. Masing-masing gen menyebutkan kode untuk satu protein transpor flagela. Untuk alasan ini, penyakit ini juga termasuk di antara yang disebut cilliopathies.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk sesak nafas dan masalah paru-paruGejala, penyakit & tanda
Orang dengan sindrom Jeune memiliki dada yang panjang dan sempit. Atap horizontal kolamnya juga mencolok. Mereka biasanya menderita sesak napas sejak lahir, karena paru-paru mereka hampir tidak memiliki ruang di dada displastik. Kita berbicara tentang gagal napas toraks. Artinya sesak nafas disebabkan oleh kurangnya ruang pada dada. Seringkali paru-paru pasien bahkan kurang berkembang karena minimnya ruang yang tersedia.
Seperti semua penyakit lain dari kelompok sindrom polidaktili tulang rusuk pendek, banyak penderita yang mengalami polidaktili, yaitu banyak jari. Dapat terjadi kelainan tulang lainnya. Ekstremitas pendek dan perawakan pendek adalah fenomena umum. Insufisiensi ginjal akibat nefronofisis sering terjadi belakangan. Selain itu, retinopati, yaitu penyakit retinal, dapat terjadi. Penyakit kuning dan perubahan fibrositik di hati dan pankreas juga umum terjadi sebagai bagian dari penyakit ini.
Diagnosis & kursus
Saat janin masih di dalam rahim, diagnosis sindrom Jeune dapat ditegakkan melalui pemeriksaan ultrasonografi yang cermat. Untuk bentuk penyakit yang paling umum, ada juga kemungkinan diagnosis pranatal dalam hal genetika molekuler. Jika opsi ini tidak digunakan, diagnosis dibuat segera setelah lahir melalui diagnosis visual dan temuan radiologis.
Sindrom Jeune berakibat fatal dalam banyak kasus, tetapi prognosisnya lebih baik jika organ dalam tidak terpengaruh oleh gangguan fungsional. Bergantung pada jenis pengerasan semua sistem tulang rawan, ada dua bentuk penyakit yang berbeda, yang juga dikenal sebagai tipe I dan tipe II. Pada akhirnya, kerusakan paru-paru menentukan seberapa menjanjikan pengobatan asphyxiating throaxic dysplasia. Setelah usia dua tahun, risiko infeksi menurun secara signifikan.
Komplikasi
Asphyxiating thoracic displasia adalah malposisi kromosom yang jarang terjadi. Sejak lahir, mereka yang terkena memiliki dada sempit, kerja panjang dengan tulang rusuk pendek. Karena keterbatasan fisik dada, paru-paru menjadi sangat terbelakang, yang menyebabkan kelemahan peredaran darah akut dan depresi pernapasan.
Mereka yang terkena dampaknya pendek dan memiliki ekstremitas pendek dan tulang panjang. Displasia rangka biasanya memiliki banyak komplikasi dan tidak berkembang secara positif seiring bertambahnya usia pasien. Apalagi pada bayi baru lahir ada kesulitan bernapas karena rongga dada terlalu sempit. Insufisiensi ginjal bisa berkembang di usia muda. Ada juga risiko fibrosis pankreas dan hati.
Paru-paru yang terlalu sempit mudah terserang infeksi dan dapat menyebabkan kelumpuhan pernafasan dan gagal nafas spontan. Ada risiko gagal jantung. Saat anak tumbuh dewasa, komplikasi meningkat dan diabetes yang menyertai penglihatan yang buruk dapat terjadi. Gejala sudah bisa dideteksi di dalam rahim selama pemeriksaan.
Tingkat keparahan dan metode pengobatan bergantung pada ketergantungan kasus. Sebagai metode terapi pertama, normalisasi parameter ventilasi sedang dipertimbangkan, di mana dada rusuk diregangkan dengan pembedahan. Risiko pembedahan melebihi peluang anak untuk bertahan hidup. Pasien dengan asphyxiating thoracic dysplasia memerlukan pengawasan medis selama sisa hidup mereka sehubungan dengan fungsi organ dan tindakan fisioterapi untuk menjaga agar sistem muskuloskeletal yang rusak tetap bergerak.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Asphyxiating thoracic dysplasia biasanya dapat dicurigai segera setelah melahirkan. Penyakit ini memanifestasikan dirinya melalui ciri-ciri fisik yang jelas (termasuk tulang rusuk pendek, horizontal, tulang tubular tidak pendek) yang diketahui oleh dokter yang bertanggung jawab, dokter kandungan atau orang tua sendiri. Diagnosis kemudian diamankan dengan bantuan gambar sinar-X.
Langkah pengobatan selanjutnya yang mungkin dilakukan tergantung, antara lain, pada tingkat keparahan displasia. Dalam kasus yang tidak terlalu parah, cukup mengobati infeksi yang terjadi dan secara teratur memeriksa fungsi ginjal dan hati. Kadang-kadang, pilihan perawatan baru seperti VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs) harus digunakan, yang membutuhkan rawat inap lebih lama di rumah sakit.
Dokter yang bertanggung jawab akan menyarankan perawatan yang sesuai dan, setelah berkonsultasi dengan orang tua anak yang bersangkutan, membuat janji untuk perawatan tersebut. Bahkan dengan pengobatan yang berhasil, orang yang bersangkutan harus menjalani pemeriksaan rutin. Jika terjadi penurunan kesehatan yang tiba-tiba, displasia dada yang mengalami sesak napas harus segera dibawa ke rumah sakit.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Saat merawat displasia tenggorokan yang mengalami asfiksia, dokter harus terlebih dahulu berusaha menjaga saluran udara bagian atas bebas dari infeksi. Bergantung pada gejala tambahan mana yang membentuk penyakit dalam kasus individu, ia juga harus mengambil tindakan melawan gagal ginjal dan melawan fibrosis hati dan pankreas. Jika pasien cocok untuk prosedur ini dalam kasus individu, prosedur VEPTR dapat digunakan.
Teknik bedah ini bertujuan untuk memperluas dada secara permanen. Prostesis tulang rusuk yang dapat diperluas secara vertikal yang terbuat dari titanium dimasukkan ke dalam tubuh pasien untuk membongkar dada. Orang yang terkena dibius total dengan tulang rusuk titanium. Tulang titanium memiliki bentuk melengkung dan beberapa lubang untuk fiksasi dengan panjang yang dibutuhkan. Batang titanium terjepit di antara dua tulang rusuk atau dipasang di antara tulang rusuk dan panggul. Tulang belakang diluruskan secara tidak langsung. Volume dada meningkat dan paru-paru memiliki lebih banyak ruang.
Beberapa operasi mungkin diperlukan untuk memperbesar dada ke volume yang diinginkan. Pasien hanya dipilih untuk prosedur ini jika operasi diharapkan memberikan hasil yang menjanjikan dalam kasus masing-masing. Selama ada infeksi pada saluran pernafasan, operasi seperti ini tidak boleh dilakukan. Oleh karena itu, memerangi infeksi pernapasan dan menstabilkan pasien sebelum operasi sangat penting.
Outlook & ramalan
Prognosis untuk asfiksia dyplasia toraks sangat buruk. Banyak orang sakit meninggal dalam bulan-bulan pertama kehidupan atau tahun-tahun setelah lahir. Mengingat kemungkinan ilmiah dan medis saat ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Ada disposisi genetik yang tidak bisa diperbaiki.
Untuk alasan hukum, penelitian dan perawatan tentang genetika manusia dibatasi dan dilarang. Akibatnya, ada perawatan yang tidak memadai yang tersedia untuk mengubah sistem kerangka sedemikian rupa sehingga dapat menyembuhkan atau setidaknya meredakan gejala.
Organ dalam tidak memiliki ruang di dada yang dibutuhkan untuk melakukan aktivitasnya. Hal ini menyebabkan gangguan fungsional dan, khususnya, sesak napas yang parah. Ada juga risiko kematian yang tinggi dengan pernapasan buatan. Dengan meningkatnya proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh, ruang untuk organ, pembuluh dan jaringan sekitarnya sangat menyempit. Prosesnya tidak dapat dicegah.
Jika anak bertahan dalam proses tumbuh kembang, angka harapan hidup mereka masih belum terlalu tinggi. Angka kematian sangat tinggi pada orang dewasa dengan dyplasia toraks sesak napas. Harapan hidup yang berkurang secara signifikan menyebabkan prospek prognosis yang buruk. Kondisi ini adalah tentang menghilangkan rasa sakit dan meminimalkan penderitaan pasien.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk sesak nafas dan masalah paru-parupencegahan
Karena asphyxiating throax dysplasia berhubungan dengan mutasi gen, penyakit ini tidak dapat dicegah. Untuk orang tua yang pernah melahirkan anak dengan asphyxiating throaxial dysplasia, kemungkinan anak kedua dengan penyakit tersebut adalah 25 persen.
Rehabilitasi
Dalam kasus penyakit ini, orang yang terkena biasanya tidak memiliki atau sangat sedikit tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia. Pertama dan terpenting, diagnosis komprehensif dan perawatan selanjutnya harus dilakukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri juga tidak dapat terjadi, jadi perawatan oleh dokter pasti harus dilakukan.
Semakin dini dokter berkonsultasi tentang penyakit ini, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Tidak mungkin sembuh total karena ini adalah penyakit keturunan. Jika yang bersangkutan ingin punya anak, nasihat turun-temurun bisa bermanfaat agar sindroma tersebut tidak diteruskan ke keturunan.
Dengan penyakit ini, orang yang terkena biasanya bergantung pada perawatan dan dukungan keluarganya sendiri. Percakapan penuh kasih dan intensif juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit dan juga dapat mencegah gangguan psikologis atau depresi. Penyakit ini juga dapat menurunkan angka harapan hidup pasien.
Anda bisa melakukannya sendiri
Asphyxiating thoracic dyplasia, juga dikenal sebagai sindrom Jeune, adalah penyakit keturunan. Mereka yang terkena tidak memiliki cara untuk mengobati penyebab gangguan tersebut.
Dyplasia toraks sesak napas sudah terlihat pada janin dan dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG. Jika gangguan ini dicurigai, metode tambahan untuk diagnosis prenatal tersedia. Sindrom Jeune dikaitkan dengan masalah kesehatan yang sangat serius dan biasanya berakibat fatal. Oleh karena itu, penghentian kehamilan yang diindikasikan secara medis dimungkinkan hingga minggu ke-24 kehamilan.
Wanita yang memutuskan untuk hamil sampai cukup bulan harus mengharapkan anak tersebut meninggal dalam dua tahun pertama. Hal ini merupakan beban psikologis yang sangat besar bagi para orang tua muda, oleh karena itu Anda harus mencari nasihat dan bantuan dari orang-orang yang terkena dampak lainnya pada tahap awal dan jangan takut untuk mencari bantuan dari seorang psikolog.
Sejak dua tahun pertama kehidupan sangat penting bagi pasien dengan sindrom Jeune, keluarga anak-anak yang terkena dihadapkan dengan kunjungan konstan ke dokter, rawat inap dan perawatan di rumah selama waktu ini.
Bagaimana beban organisasi tambahan ini dapat diintegrasikan ke dalam kehidupan sehari-hari (profesional) harus dijelaskan selama kehamilan. Kelompok swadaya dan perusahaan asuransi kesehatan memberikan informasi tentang opsi dukungan keuangan dan organisasi.
.jpg)
.jpg)
