Sindrom Bloch-Sulzberger

Pada Sindrom Bloch-Sulzberger itu adalah penyakit herediter dominan terkait-X yang sangat jarang terjadi. Penyakit ini ditandai dengan berbagai gejala neurologis dan kulit. Sindrom Bloch-Sulzberger identik dengan keduanya Sindrom Bloch-Siemens sebaik Melanoblastosis cutis ditunjuk.

Apa itu Sindrom Bloch-Sulzberger?

Sindrom Bloch-Sulzberger diwarisi dengan cara terkait-X dan karena alasan ini terjadi terutama pada wanita. Secara umum, bagaimanapun, ini adalah penyakit yang relatif jarang yang hanya terjadi pada 700 kasus sejak 1987. Sebagai bagian dari sindrom, perubahan khas berkembang pada kulit, yang pada sekitar 90 persen pasien yang terkena sudah muncul dalam embrio di dalam rahim.

Perubahan kulit memburuk pada masa bayi. Selain itu, ada beberapa gejala lain pada sindrom Bloch-Sulzberger, seperti distrofi kuku, kelainan okular, kelainan gigi, atau kelainan susunan saraf pusat. Banyak gejala yang hanya dikenali pada masa kanak-kanak.

Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom ini juga muncul pada pasien pria dan biasanya disebut sebagai sindrom Klinefelter. Gejala pada kulit yang khas dari sindrom Bloch-Sulzberger berlangsung seumur hidup. Mereka biasanya merupakan gejala pertama penyakit yang muncul.

Belakangan, dalam banyak kasus, keluhan neurologis serta anomali gigi muncul, beberapa di antaranya berkembang pada masa kanak-kanak. Pada dasarnya, angka kematian tergantung pada usia pasien dan tingkat keparahan gejala. Pada prinsipnya, sindrom Bloch-Sulzberger lebih sering terjadi pada orang berkulit terang dibandingkan dengan orang berkulit gelap.

penyebab

Sindrom Bloch-Sulzberger terutama disebabkan oleh faktor genetik. Penyakit ini berkembang pada pasien yang terkena melalui mutasi pada kromosom X. Penyakit ini sebagian besar diturunkan. Mutasi tunggal pada gen yang sesuai sudah cukup untuk memicu sindrom Bloch-Sulzberger.

Mutasi ini juga bertanggung jawab atas sekitar 80 persen dari semua kasus penyakit. Selain itu, 21 mutasi titik yang disebut baru-baru ini telah diidentifikasi, yang juga dapat menyebabkan sindrom Bloch-Sulzberger.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Bloch-Sulzberger, ada banyak gejala berbeda yang berbeda dari orang ke orang tergantung pada kasus individu. Pada dasarnya penyakit menyerang jaringan yang bertanggung jawab dalam pembentukan neuroektoderm dan ektoderm. Kulit biasanya terlibat dalam penyakit ini.

Selain itu, pada beberapa kasus jaringan gigi dan susunan saraf pusat juga terkena penyakit. Gejala umum yang disebut displasia ektodermal, yang tidak hanya mempengaruhi gigi tetapi juga kuku dan rambut.

Pada wanita, perubahan sering terjadi di sepanjang garis Blaschko pada kulit. Gejala pada kulit berkembang secara bertahap pada sindrom Bloch-Sulzberger, sedangkan gejala lainnya muncul secara tiba-tiba. Pada dasarnya, tahapan penyakit yang berbeda dibedakan.

Diagnosis & kursus

Berbagai metode pemeriksaan-teknis tersedia untuk menegakkan diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger, yang penggunaannya diputuskan oleh dokter yang merawat setelah mempertimbangkan kasus individual. Ada beberapa kriteria untuk mendiagnosis sindrom Bloch-Sulzberger. Selama mutasi NEMO tidak dikonfirmasi dan tidak ada saudara perempuan yang terkena penyakit tersebut, setidaknya dua kriteria utama harus dipenuhi.

Ini termasuk, misalnya, perubahan karakteristik pada kulit. Kriteria tambahan untuk menegakkan diagnosis misalnya kelainan pada gigi, langit-langit mulut, mata, payudara atau susunan saraf pusat. Anomali pada kuku, alopecia, keguguran multipel di masa lalu dan hasil histologis khas dari pemeriksaan kulit juga merupakan kriteria sekunder.

Selain itu, tes laboratorium memberikan bukti adanya sindrom Bloch-Sulzberger. Tes darah biasanya mengungkapkan eosinofilia. Untuk orang yang diduga sindrom Bloch-Sulzberger, pemeriksaan kariotipe dan genetik harus dilakukan.

Sindrom Bloch-Sulzberger juga dapat didiagnosis melalui biopsi kulit. Berbagai prosedur pencitraan juga tersedia untuk pemeriksaan, yang digunakan untuk membuat diagnosis dapat diandalkan. Pencitraan resonansi magnetik atau computed tomography mengungkapkan suplai darah yang berkurang dan berbagai kelainan iskemik lainnya yang mengindikasikan penyakit.

Pada prinsipnya, prognosis sindrom Bloch-Sulzberger relatif baik. Namun, kematian dapat terjadi, terutama jika gejala mata dan neurologis meluas. Selama komplikasi dapat dihindari, prognosisnya positif.

Komplikasi

Sindrom Bloch-Sulzberger umumnya menyebabkan kerusakan jaringan yang parah. Hal ini dapat mengakibatkan komplikasi yang berbeda-beda, yang sebagian besar bergantung pada wilayah dan jenis kerusakan. Seringkali kuku dan gigi pasien juga ikut terpengaruh, sehingga gejala di rongga mulut bisa dirasakan.

Mereka yang terkena menderita sakit gigi dan pendarahan. Ini bisa ditangani oleh dokter gigi sehingga tidak timbul komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kasus, kulit juga dipengaruhi oleh sindrom Bloch-Sulzberger, sehingga yang disebut garis Blaschko berkembang di atasnya.

Diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger dapat dilakukan dengan relatif baik, sehingga pengobatan dapat segera dimulai. Ini terutama ditujukan untuk menghilangkan infeksi sekunder sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Karena penyebab sindrom ini tidak dapat diobati, hanya gejala yang diobati.

Obat-obatan terutama digunakan, intervensi bedah tidak dilakukan. Dalam banyak kasus, penyakit berkembang secara positif. Namun, ini tidak menjamin bahwa sindrom Bloch-Sulzberger tidak akan terjadi lagi dalam perjalanan hidup. Sebagai aturan, harapan hidup tidak berkurang karena sindrom Bloch-Sulzberger.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, tidak ada pengobatan langsung yang dapat dilakukan untuk sindrom Bloch-Sulzberger, sehingga dalam banyak kasus kunjungan ke dokter hanya untuk diagnosis. Namun, pasien juga harus berkonsultasi dengan dokter jika sindrom Bloch-Sulzberger menyebabkan berbagai keluhan kulit.

Keluhan kulit itu sendiri sangat berbeda dan tidak dapat diprediksi secara universal. Namun, sindrom Bloch-Sulzberger juga dapat muncul dengan sendirinya melalui displasia pada kuku atau gigi, sehingga harus berkonsultasi dengan dokter mengenai gejala-gejala tersebut.

Dalam banyak kasus, keluhan kulit muncul sangat lambat dan tidak hilang dengan sendirinya. Untuk itu, anak-anak khususnya harus memeriksakan diri ke dokter spesialis anak untuk pemeriksaan rutin guna menghindari komplikasi lebih lanjut.

Karena gejala penyakit sangat bervariasi, tidak ada gejala pasti yang dapat diberikan untuk mengidentifikasi penyakit. Namun, dokter kulit harus selalu dikonsultasikan jika terjadi masalah kulit. Dalam banyak kasus, infeksi lebih lanjut kemudian dapat dihindari dengan bantuan antibiotik atau krim.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Berbagai pilihan tersedia untuk pengobatan sindrom Bloch-Sulzberger. Pertama-tama, penting untuk mencegah komplikasi seperti infeksi bakteri sekunder. Jika tidak, mengobati gejala adalah satu-satunya pengobatan yang mungkin.

Pasalnya, penyakit tersebut terjadi akibat mutasi gen dan tidak dapat disembuhkan secara tuntas. Misalnya, dalam beberapa kasus, antikonvulsan digunakan untuk mengontrol kejang. Pasien yang terkena biasanya dirawat dan dirawat oleh dokter mata, ahli kulit dan ahli saraf.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk sindrom Bloch-Sulzberger tidak baik. Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan dengan pilihan dan terapi medis saat ini. Dalam pengobatan, gejala yang muncul ditangani secara khusus untuk meringankan gejala. Karena tidak ada obat yang permanen, gejala dapat muncul kembali kapan saja. Peneliti dan ilmuwan dilarang aktif mengganggu genetika manusia. Untuk alasan ini, pasien hanya bisa ditawarkan pengobatan simptomatik dan bukan pengobatan kausal.

Tergantung intensitas keluhannya, terapi yang digunakan menunjukkan hasil yang baik. Tanpa perhatian medis, kerusakan jaringan secara bertahap bertambah besar. Kulit pasien dapat didukung dengan pengobatan alami atau rumahan.

Pengurangan gejala yang signifikan hampir tidak diharapkan. Rencana pengobatan untuk sindrom Bloch-Sulzberger sangat luas. Dalam kebanyakan kasus, beberapa keluhan harus ditangani secara paralel untuk meningkatkan kesejahteraan dan kesehatan. Hasil yang baik dicapai dalam perawatan obat.

Jika pasien menderita intoleransi obat, kondisi sulit muncul. Rasa tidak enak badan meningkat dan keluhan yang ada terus menyebar. Gaya hidup sehat bermanfaat bagi pasien. Dengan diet seimbang dan sistem kekebalan yang stabil, peningkatan kesejahteraan yang signifikan dapat dicapai.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena sindrom Bloch-Sulzberger adalah penyakit dengan penyebab genetik, menurut pengetahuan terkini penelitian medis dan farmasi, tidak ada pilihan yang diketahui untuk mencegah penyakit ini.

Sangat sering gejala pertama penyakit muncul pada bayi yang belum lahir di dalam rahim dan tidak dapat disembuhkan. Lebih penting lagi untuk berkonsultasi dengan spesialis yang sesuai jika terjadi gejala khas penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup pasien melalui metode terapi simtomatik.

Rehabilitasi

Pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas pada sindrom Bloch-Sulzberger. Penyakit ini merupakan penyakit keturunan, yang karenanya tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala. Oleh karena itu, kesembuhan total juga tidak dapat dicapai.

Karena penyakit ini juga dapat ditularkan ke anak-anak, orang yang terkena harus menjalani konseling genetik jika mereka ingin memiliki anak untuk mencegah penularan sindrom Bloch-Sulzberger. Biasanya, gejala sindrom berkurang dengan bantuan pengobatan. Pasien harus memastikan bahwa obat-obatan ini diminum secara teratur untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan. Karena sindrom ini menyebabkan keluhan dermatologis yang parah, kunjungan rutin ke dokter kulit sangat penting. Tidak jarang sindrom Bloch-Sulzberger dikaitkan dengan keluhan psikologis, depresi, atau gangguan lainnya.

Berbicara dengan teman atau keluarga sangat membantu untuk meringankan gejala ini. Kontak dengan penderita sindrom lain juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Harapan hidup pasien biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Bloch-Sulzberger.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena mutasi gen bertanggung jawab atas sindrom Bloch-Sulzberger, tidak ada tindakan swa-bantu yang memiliki efek kausal. Mereka yang terkena dampak atau kerabatnya juga dapat berkontribusi untuk meringankan gejala atau mengatasinya dengan lebih baik.

Berbagai lesi kulit, termasuk kelainan pigmen yang parah, merupakan ciri khas penyakit ini. Gejala ini sangat mengganggu bagi mereka yang terkena, terutama dari sudut pandang sosial. Anak-anak sering diejek oleh teman sebayanya, remaja dan orang dewasa sering kali mengalami hambatan ketika berhadapan dengan orang lain karena penampilan mereka atau merasa didiskriminasi karena penampilan mereka.

Gangguan pigmen murni seringkali dapat diperbaiki secara kosmetik. Untuk tujuan ini, riasan kamuflase khusus dapat dibeli di apotek dan toko obat, yang cakupannya sangat tinggi, tahan air dan tahan hingga 24 jam. Mereka yang terkena dampak dapat mempelajari cara menggunakannya di toko spesialis atau dari ahli kecantikan. Bagaimanapun, pasien yang menderita lesi kulit mereka harus berkonsultasi dengan dokter kulit dan mencari tahu tentang pilihan perawatan estetika.

Jika rahang atau gigi berkembang secara tidak benar, pasien atau perawatnya harus berkonsultasi dengan ahli yang mengkhususkan diri dalam kedokteran gigi estetika. Seringkali malformasi dapat diperbaiki dengan operasi mulut atau gigi palsu.

Jika perkembangan intelektual juga terganggu, orang tua harus mengurus intervensi dini yang sesuai untuk anak mereka pada waktu yang tepat. Dalam kasus gangguan bicara dan perkembangan keterampilan motorik yang terbatas, ahli terapi bicara dan terapis okupasi juga harus dikonsultasikan.