Agenesis korpus kalosum

Itu Agenesis korpus kalosum adalah penyakit keturunan dan malformasi penghambatan dengan malposisi parsial atau total dari bar serebral. Mereka yang terpengaruh sering menunjukkan masalah perilaku dan dapat menderita gejala seperti gangguan penglihatan dan pendengaran. Agenesis diobati sesuai gejala karena tidak ada terapi kausal.

Apa itu corpus callosum agenesis?

Korpus kalosum adalah batang antara belahan otak kiri dan kanan, juga dikenal sebagai batang otak. Batang serebral seseorang terdiri dari lebih dari 200 juta serabut saraf dan memainkan peran kunci dalam pertukaran informasi dan koordinasi belahan otak kiri dan kanan, yang melakukan berbagai tugas dalam pemrosesan informasi.

Agenesis korpus kalosum adalah penyakit keturunan dari kelompok agenesis. Begitulah ketiadaan organ tertentu karena kurangnya kecenderungan genetik. Pada agenesis korpus kalosum, pasien tidak memiliki bar serebral di antara dua belahan otak. Malformasi adalah salah satu malformasi penghambatan yang mendahului aplasia.

Kurangnya kontak dengan bar serebral dapat mengakibatkan gangguan serius pada sistem sensorik dan perkembangan fisik yang tidak diinginkan serta spastisitas. Kerja sama antara dua bagian otak menjadi sulit karena kurangnya korpus kalosum. Agenesis bar serebral dapat terjadi secara simtomatik dalam konteks berbagai sindrom malformasi. Insidennya antara 3: 1.000 dan 7: 1.000.

penyebab

Agenesies biasanya kembali ke non-disposisi yang ditentukan secara genetik. Meskipun kejadian sporadis telah diamati sehubungan dengan agenesis korpus kalosum, kejadian sesekali pada pasangan saudara setidaknya menunjukkan bahwa faktor genetik terlibat. Menurut pengamatan, agenesis korpus kalosum herediter didasarkan pada warisan resesif terkait-X atau autosomal.

Sementara itu, kedokteran mengasumsikan pola pewarisan ini sampai sepuluh persen. Empat dari 50 anak dengan agenesis memiliki kekhasan kromosom. Sebagian besar adalah anomali pada kromosom 8, 13 atau 18. Anomali ini terutama diamati pada pasien dengan sindrom seperti sindrom Patau, sindrom Edwards atau triploidi.

Defisiensi bar tidak hanya ditemukan pada orang dengan anomali yang dijelaskan. Batang yang berkurang atau tidak diterapkan juga ditemukan pada orang dengan penyimpangan kromosom pada kromosom tiga. Semua kromosom yang disebutkan terlibat dalam perkembangan korpus kalosum. Namun, belum ada gen tunggal yang diidentifikasi sebagai pemicu agenesis.

Gejala, penyakit & tanda

Beberapa pasien CCA sama sekali tidak ada sejak lahir. Di sisi lain, pemisahan dua bagian otak kurang berkembang atau tidak lengkap. Selain gangguan pendengaran, gejala seperti gangguan penglihatan bisa terjadi dalam konteks kelainan bentuk, yang bisa berkisar hingga kebutaan. Beberapa pasien juga menderita hidrosefalus.

Dengan water head, tekanan intrakranial dapat meningkat secara berbahaya dalam keadaan tertentu. Kadang-kadang micrencephaly juga diamati pada pasien dengan agenesis corpus callosum, yang setara dengan perkembangan yang salah dari massa otak tambahan dan berhubungan dengan retardasi mental. Selain epilepsi, spastisitas atau penurunan tonus otot, perawakan pendek bergejala juga dapat ditemukan pada CCA.

Agenesis dapat terjadi dalam konteks berbagai sindrom malformasi dan kemudian dikaitkan dengan gejala spesifik dari masing-masing sindrom. Sindrom Aircade dan sindrom oro-facio-digital adalah salah satu sindrom malformasi paling umum yang terkait dengan agenesis bar serebral.

Selain kelainan kromosom, agenesis korpus kalosum dapat terjadi dalam konteks penyakit metabolik, embriopati virus atau kelainan pada fosa kranial. Pasien CCA hampir selalu menderita masalah perilaku atau kesulitan perhatian.

Diagnosis & kursus

Agenesis corpus callosum adalah kelainan bawaan yang memanifestasikan dirinya paling lambat pada anak usia dini. Selain diagnosis setelah manifestasi, diagnosis prenatal dimungkinkan dari minggu ke-20 kehamilan. Metode pencitraan diagnostik seperti sonografi transfontanel, tomografi resonansi magnetik dan tomografi kranial adalah instrumen diagnostik yang memungkinkan. Prognosisnya sangat bervariasi dari kasus ke kasus.

Faktor prognostik yang paling relevan adalah apakah malformasi itu terisolasi atau apakah itu merupakan gejala sindrom yang menyebabkan gejala lebih lanjut. Prognosis perkembangan untuk pasien dengan baragenesis dapat berbicara untuk masa depan yang hampir bebas gejala dengan agenesis yang terisolasi. Dalam kasus lain, cacat fisik dan kognitif yang paling parah dapat terjadi, terutama dalam kasus bar agenesies dalam konteks sindrom.

Komplikasi

Berbagai keluhan dan komplikasi dapat terjadi dengan agenesis corpus callosum.Namun, dalam kebanyakan kasus, ada gangguan perilaku dan gangguan pendengaran dan penglihatan. Biasanya, pembatasan tidak muncul secara tiba-tiba, tetapi malah mengarah pada penurunan konstan dalam persepsi ini selama perjalanan penyakit.

Kebutaan total atau gangguan pendengaran total juga dapat terjadi. Dalam banyak kasus, peningkatan tekanan otak menyebabkan sakit kepala dan perkembangan otak yang tidak diinginkan. Karena perkembangan yang tidak diinginkan tersebut, timbul gangguan perilaku dan keluhan psikologis lainnya. Agenesis korpus kalosum sering terjadi dengan perawakan pendek.

Para pasien menderita penyakit metabolik dan memiliki penurunan kualitas hidup. Konsentrasi juga berkurang, sehingga biasanya kecerdasan yang ada berkurang. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan karena tidak mungkin untuk membuat ulang bar serebral.

Untuk itu, terapi perilaku dan pembelajaran terutama digunakan agar kecerdasan pasien tidak berkurang oleh agenesis corpus callosum. Terapi wicara juga harus dilakukan dalam banyak kasus. Jika terjadi serangan epilepsi, tekanan otak harus dikurangi. Dalam kasus yang jarang terjadi, agenesis corpus callosum tidak menimbulkan keluhan atau komplikasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang tua dari anak yang sakit harus selalu berkonsultasi dengan dokter dengan cermat. Dokter dapat menentukan tingkat keparahan agenesis corpus callosum dan, jika terjadi gejala yang tidak biasa, mulai pengobatan atau hubungi spesialis. Jika anak menunjukkan gangguan perilaku atau tanda-tanda masalah psikologis lainnya, harus selalu berkonsultasi dengan terapis. Jika tanda-tanda penyakit metabolik diperhatikan, spesialis penyakit dalam harus dikonsultasikan. Dalam kasus ataksia dan mobilitas terbatas lainnya, fisioterapi dan terapi okupasi dimungkinkan.

Gejala lain juga harus segera diklarifikasi oleh spesialis terkait dan diobati jika perlu. Karena banyaknya keluhan dan gejala yang dapat timbul akibat corpus callosum agenesis, orang tua harus membentuk tim dokter sedini mungkin. Namun, titik kontak pertama adalah dokter anak, yang dapat memantau perjalanan penyakit dengan cermat. Jika terjadi komplikasi serius, sebaiknya hubungi layanan medis darurat. Orang tua juga harus mencari dukungan psikologis segera setelah penyakit yang diderita anak meningkatkan tekanan fisik dan emosional.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk agenesis bar belum ada. Bar otak yang hilang tidak dapat direkonstruksi. Untuk alasan ini, pengobatan untuk pasien dengan agenesis korpus kalosum murni simptomatis dan sangat diarahkan pada keluhan individu. Misalnya, jika ada masalah perilaku, psikoterapi atau terapi perilaku diindikasikan.

Dalam kasus ataksia atau pembatasan fisik lainnya pada gerakan, fisioterapi dan terapi okupasi dapat digunakan sebagai tindakan pencegahan. Kekurangan otot juga dapat ditingkatkan dengan memperkuat otot melalui fisioterapi. Batasan bahasa dan pembelajaran juga bisa menjadi gejala penyakit. Karena kurangnya koneksi antara dua bagian otak, misalnya, perhatian pasien seringkali terbatas.

Kelainan seperti itu dapat diatur dengan pelatihan perhatian jika perlu. Selain pilihan terapi yang disebutkan di atas, terapi wicara dapat digunakan untuk mengatasi masalah bahasa. Pengobatan antikonvulsan juga dapat dianggap sebagai terapi simtomatik dalam beberapa kasus. Jika ada gejala tambahan seperti water head atau epilepsi, gejala ini mungkin lebih disukai untuk pengobatan.

Penurunan tekanan intrakranial sangat penting untuk water head dengan peningkatan tekanan intrakranial, misalnya. Mengobati epilepsi juga sama pentingnya. Dalam beberapa kasus agenesis korpus kalosum terisolasi, tidak diperlukan tindakan terapeutik karena pasien tetap bebas gejala dan normal seumur hidup.

Outlook & ramalan

Prognosis agenesis korpus kalosum seringkali buruk. Penyakit keturunan tidak dianggap dapat disembuhkan atau diobati karena kemungkinan hukum dan medis. Meski demikian, kejadian penyakit pada keturunan yang sakit ini bersifat sporadis. Tidak semua anak dari orang tua yang sakit mengalami wabah korpus kalosum agenesis. Selain itu, keluhan individu pada pasien yang terkena dampak bersifat individual dan berat. Oleh karena itu, mereka tidak harus sama dengan anggota keluarga lainnya.

Bergantung pada tingkat keparahan gejala, terapi individu dilakukan untuk meringankan keluhan individu. Meskipun demikian, meskipun upaya besar dan perawatan segera setelah kelahiran anak, agenesis corpus callosum tidak mencapai kebebasan dari gejala. Dalam kasus malformasi ringan, kualitas hidup dan kesejahteraan pasien dapat ditingkatkan secara signifikan dengan upaya keras dan partisipasi reguler dalam berbagai tindakan terapeutik yang ditawarkan.

Jika tekanan intrakranial pasien meningkat selama hidup, kemungkinan kondisi yang mengancam jiwa meningkat. Selain itu, dapat menyebabkan kerusakan otak lebih lanjut, yang secara signifikan memperburuk kondisi kesehatan. Kebanyakan pasien mengalami kerusakan yang tidak dapat diperbaiki dari kerusakan jaringan. Selain itu, banyak dari mereka yang terkena dampak menderita penyakit lain yang berkontribusi pada penurunan kesehatan. Karena gangguan fungsional sistem sensorik individu, pasien membutuhkan perawatan seumur hidup dan perawatan medis.

pencegahan

Gen yang bertanggung jawab dan keadaan yang tepat untuk agenesis corpus callosum belum diidentifikasi. Untuk alasan ini, sejauh ini malformasi tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Dengan agenesis korpus kalosum, biasanya tidak ada atau sangat sedikit tindakan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena, karena penyakit ini adalah penyakit keturunan. Jika pasien ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus dilakukan agar penyakit tidak kambuh pada anak.

Agenesis corpus callosum tidak dapat diobati sepenuhnya, sehingga yang bersangkutan berhak atas pengobatan simptomatik murni. Dalam kebanyakan kasus, gejala penyakit ini dibatasi oleh fisioterapi. Banyak latihan dari terapi semacam itu juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri.

Anak-anak yang terkena dampak bergantung pada dukungan dan perawatan intensif dari orang tua dan kerabat dalam hidup mereka. Percakapan yang intensif dan penuh kasih juga ternyata sangat positif dan juga dapat mencegah gangguan psikologis atau depresi.

Terapi wicara juga sering diperlukan untuk penyakit ini, dimana orang tua harus mendukung anak dengan jelas di sini juga. Pada corpus callosum agenesis perlu dilakukan pemeriksaan rutin oleh dokter. Apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi pasien tidak dapat diprediksi secara universal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena corpus callosum agenesis adalah kerusakan bawaan pada otak, maka anak yang terkena tidak mungkin melakukan aktivitas swadaya untuk mendukung kesejahteraannya. Jika penyakit menyerang di masa dewasa, pilihannya juga sangat terbatas.

Karena gejala yang ada, seperti masalah perilaku dan gangguan sistem sensorik, anak diberikan perawatan medis dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan sering kali dirawat oleh orang-orang di sekitarnya. Dalam kehidupan sehari-hari, dukungan mental dan emosional dari kerabat tidak boleh diabaikan dengan penyakit ini. Ini dihadapkan pada tantangan tertentu dan dapat memanfaatkan tindakan swadaya.

Penting untuk tidak kehilangan keberanian dan optimisme meskipun anak atau pasangannya sendiri menderita penyakit yang menentukan. Kehidupan sosial Anda sendiri harus terus berlangsung dan disesuaikan dengan kondisi baru. Penarikan sosial menyebabkan penurunan suasana hati di antara kerabat. Karena mereka menghabiskan banyak waktu untuk merawat dan merawat orang yang sakit, mereka membutuhkan fase istirahat dan pemulihan untuk mempertahankan cadangan kekuatan mereka sendiri.

Informasi lengkap tentang penyakit ini penting agar dapat diinformasikan tentang perkembangannya, pilihan pengobatan dan gejalanya. Pada saat yang sama, batasan psikologis Anda sendiri harus diperhatikan dan Anda harus mempertimbangkan diri sendiri.