Sindrom Denys-Drash

Itu Sindrom Denys-Drash disebabkan oleh cacat gen bawaan yang mengarah pada manifestasi sindrom nefrotik. Dengan kejadian 1: 100.000 pada bayi baru lahir, sindrom Denys-Drash adalah kondisi yang langka.

Apa itu Sindrom Denys Drash?

Sindrom Denys-Drash adalah penyakit bawaan autosomal resesif yang langka, biasanya dengan gejala penyakit ginjal progresif triad dengan manifestasi dini, seringkali tumor Wilms jinak bilateral (nephroblastoma), sklerosis mesangial difus (berkembang biak sel jaringan ikat di badan ginjal ) dan kelainan genital (pseudohermaphroditism maskulin).

Sindrom Denys-Drash dihitung sesuai dengan spektrum sindrom nefrotik. Cacat genetik awalnya dapat memanifestasikan dirinya secara klinis dengan menggunakan tumor Wilms. Pasca kelahiran, sklerosis mesangial menyebar berkembang dalam kombinasi dengan sindrom nefrotik dan proteinuria yang diucapkan (peningkatan konsentrasi protein dalam urin), dengan gagal ginjal diperkirakan dalam 1 sampai 4 tahun.

Sub bentuk yang tidak lengkap dari sindrom Denys-Drash dapat bermanifestasi sebagai sklerosis mesangial difus dengan hermafroditisme maskulin atau nefroblastoma.

penyebab

Sindrom Denys-Drash adalah penyakit bawaan (kongenital) yang diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Biasanya (sekitar 90 persen kasus) pada sindrom Denys-Drash, mutasi gen WT1 (gen penekan tumor Wilms) pada kromosom 11p13 dapat diidentifikasi, yang bertanggung jawab atas manifestasi tumor Wilms.

Pada sebagian besar kasus, ekson 8 atau 9 pada garis kuman heterozigot pada motif jari seng terpengaruh. Mutasi yang mendasari adalah mutasi de novo (mutasi baru) pada 90 persen kasus. Gen yang sesuai mengatur pengkodean protein jari seng tertentu, yang terlibat sebagai faktor transkripsi dalam perkembangan saluran urogenital dan nefrogenesis.

Akibat sifat cacat gen dari sindrom Denys-Drash, tidak hanya terjadi kelainan genital dan tumor Wilms yang terwujud, tetapi jaringan ginjal semakin mengeras dan bekas luka (sklerosis), sehingga fungsi ginjal secara bertahap berkurang hingga ginjal selesai dibangun. gagal.

Gejala, penyakit & tanda

Karena sindrom Denys-Drash, pasien menderita sejumlah malformasi dan penyakit lain. Biasanya, malformasi terjadi terutama pada alat kelamin luar. Hal ini juga dapat menyebabkan keluhan psikologis, karena banyak dari mereka yang terpengaruh tidak lagi merasa nyaman dengan malformasi dan menderita rasa rendah diri atau harga diri yang berkurang secara signifikan.

Apalagi pada masa kanak-kanak, Sindrom Denys Drash dapat menimbulkan perundungan atau godaan, sehingga penderita mengalami keluhan psikologis atau depresi. Sebagai aturan, ada juga peningkatan jumlah protein dalam urin dan ginjal terus mengembangkan magnesium. Akibatnya, ginjal rusak secara permanen, sehingga jika tidak ditangani, sindrom Denys-Drash menyebabkan gagal ginjal total dan kematian orang yang bersangkutan.

Oleh karena itu, pasien juga bergantung pada transplantasi atau dialisis. Sindrom Denys-Drash juga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi atau pembengkakan di perut dan ginjal. Insufisiensi ginjal juga meningkatkan risiko berkembangnya tumor, yang juga dapat menyebabkan kematian pasien. Harapan hidup sangat dibatasi oleh sindrom Denys-Drash jika tidak diobati.

Diagnosis & kursus

Sindrom Denys-Drash biasanya didiagnosis dua minggu hingga 1,5 tahun setelah lahir berdasarkan gejala yang khas. Malformasi organ genital luar (termasuk penis kecil pada anak laki-laki yang terkena, labia yang membesar pada perempuan) dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir.

Sindrom nefrotik juga berhubungan dengan pembengkakan perut, penurunan keluaran urin, proteinuria akibat sklerosis mesangial difus, dan tekanan darah tinggi. Untuk menyingkirkan atau mendeteksi nefroblastoma, ginjal harus diperiksa secara sonografis dan / atau dihitung secara tomografis. Selain itu, malformasi organ seksual dapat divisualisasikan dengan menggunakan tomografi komputer.

Dalam diagnosis banding, sindrom Denys-Drash harus dibedakan dari sindrom WAGR, yang juga merupakan penyakit yang berhubungan dengan malformasi dan tumor Wilms. Selain itu, ginjal hiperekogenik juga dapat dideteksi sebelum lahir di ginjal kistik.

Biasanya, anak-anak yang terkena sindrom Denys-Drash didiagnosis dengan insufisiensi ginjal (gagal ginjal) sebelum mereka berusia tiga tahun dan sebagian besar mengembangkan tumor Wilms dalam dua tahun pertama kehidupan. Namun, pada anak-anak dengan transplantasi ginjal, prognosisnya bagus.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, sindrom Denys-Drash sudah menjadi sindrom kongenital, sehingga tidak diperlukan diagnosis tambahan penyakit ini oleh dokter. Karena berbagai kelainan dan gejala lainnya, anak tersebut bergantung pada berbagai pemeriksaan dan perawatan. Oleh karena itu, konsultasi dengan dokter harus dilakukan jika kelainan menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari dan kehidupan pasien. Malformasi ini mungkin dapat diperbaiki melalui intervensi bedah.

Bahkan dengan gagal ginjal, orang yang bersangkutan bergantung pada perawatan medis. Pembengkakan atau tekanan darah tinggi juga harus diperiksa oleh dokter. Pemeriksaan penyakit biasanya dilakukan di rumah sakit. Perawatan lebih lanjut dilakukan oleh spesialis dan, misalnya, dengan dialisis.Transplantasi ginjal juga dimungkinkan untuk sepenuhnya memerangi gagal ginjal. Karena mereka yang terkena relatif sering menderita infeksi dan pembengkakan akibat sindrom Denys-Drash, ini juga harus diperiksa oleh dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Denys-Drash tidak dapat diobati secara kausal, karena ini disebabkan oleh cacat gen bawaan. Oleh karena itu, tindakan terapeutik ditujukan secara khusus pada pengendalian dan pengaturan fungsi ginjal, pengobatan tekanan darah tinggi dan proteinuria, serta pengurangan gejala yang secara khusus terkait dengan sindrom nefrotik.

Proteinuria tidak dapat dikontrol oleh obat konvensional. Hal yang sama berlaku untuk sindrom nefrotik, yang tidak dapat diobati dengan kortikosteroid atau imunosupresan lainnya dan yang terapinya terutama terdiri dari dialisis darah dengan nefrektomi unilateral atau bilateral berikutnya (pengangkatan ginjal) dan transplantasi ginjal.

Tujuan utama nefrektomi adalah untuk menghindari perkembangan tumor Wilms. Ginjal yang ditransplantasikan biasanya tidak terpengaruh oleh sindrom Denys-Drash. Dalam kebanyakan kasus, organ genital interseks secara pembedahan disesuaikan dengan fenotipe eksternal. Selain itu, dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan organ seksual yang abnormal dapat diindikasikan untuk meminimalkan risiko manifestasi tumor pada struktur jaringan ini.

Dalam kasus sindrom Denys-Drash, dianjurkan nutrisi yang memadai dan profilaksis yang tepat untuk penyakit menular.

Outlook & ramalan

Karena sindrom Denys-Drash adalah penyakit genetik, maka tidak dapat diobati dengan terapi kausal. Oleh karena itu, hanya pilihan pengobatan simtomatik yang tersedia bagi mereka yang terpengaruh untuk meringankan gejala.

Jika tidak ada pengobatan untuk sindrom Denys-Drash, mereka yang terkena akan menderita malformasi parah pada organ genital. Tidak ada penyembuhan diri, sehingga mereka yang terkena tidak dapat melakukan tindakan seksual. Demikian juga, malformasi ginjal dapat terjadi, yang selanjutnya menyebabkan insufisiensi ginjal. Ini bisa berakibat fatal bagi orang yang terkena dan karena itu dirawat dengan dialisis atau transplantasi.

Perawatan sindrom selalu didasarkan pada tingkat keparahan malformasi. Ini dapat diperbaiki melalui intervensi pembedahan sehingga pasien dapat berpartisipasi dalam hubungan seksual. Gejala ginjal biasanya tidak bisa dihentikan atau disembuhkan, sehingga yang terkena selalu bergantung pada transplantasi. Harapan hidup pasien biasanya dibatasi oleh sindrom Denys-Drash. Awal terapi selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

pencegahan

Karena sindrom Denys-Drash adalah penyakit bawaan, maka tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Orang dengan sindrom Denys-Drash biasanya membutuhkan perawatan seumur hidup. Terapi dan perawatan setelahnya mengalir lancar satu sama lain karena gejala yang kompleks. Perawatan lanjutan dapat mencakup tindakan setelah operasi, seperti yang diperlukan dalam kasus malformasi genital yang parah. Orang yang bersangkutan kemudian harus menindaklanjuti secara teratur dan juga memanfaatkan diskusi terapeutik, karena biasanya ada keluhan psikologis yang harus ditangani dalam jangka panjang.

Perawatan dan terapi lanjutan medis harus dilakukan dengan berkonsultasi dengan dokter keluarga sehingga kedua aspek perawatan dapat dikoordinasikan. Setelah penyakit ginjal, seorang nefrolog harus diperiksa secara berkala. Orang yang bersangkutan harus memeriksakan diri ke dokter sebulan sekali. Siklus dapat dikurangi nanti, selalu dengan tujuan untuk perjalanan penyakit dan komplikasi apapun.

Sindrom Denys-Drash selalu membutuhkan perawatan lanjutan dan pengobatan, karena ini memastikan bahwa obat yang digunakan secara optimal mendukung pengobatan rawat inap dan pasien dapat menjalani kehidupan yang sesuai dengan keadaan kesehatannya. Jika penyakit telah menyebabkan tumor, perawatan lanjutan oleh ahli onkologi yang sesuai juga diperlukan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Denys-Drash terlebih dahulu membutuhkan perawatan medis. Namun, sindrom malformasi juga dapat diobati sendiri.

Setelah terapi yang sebenarnya, pola makan yang sehat dapat membantu meringankan gejala dan mendukung penyembuhan. Dokter kulit akan merekomendasikan diet dengan vitamin dan nutrisi yang cukup. Penting untuk menghindari zat yang dapat mengiritasi kulit. Selain itu, tidak boleh mengonsumsi makanan tidak sehat seperti fast food atau makanan terlalu pedas.

Alkohol dan kafein juga harus dihindari pada awalnya untuk mencegah infeksi ulang. Setelah transplantasi ginjal, pasien harus santai dulu. Bagaimanapun, aktivitas fisik yang berat harus dihindari. Selain itu, kami merekomendasikan latihan fisioterapi yang memperkuat sistem kekebalan tanpa terlalu membebani tubuh. Selanjutnya penyebab penyakit harus ditentukan.

Karena sindrom Denys-Drash dapat berkembang sangat berbeda dan disertai gejala yang berbeda, terapi individu harus selalu dikerjakan bersama dengan spesialis yang bertanggung jawab. Pasien harus menghubungi dokter untuk ini dan, jika perlu, juga melibatkan ahli gizi, dokter olahraga dan psikolog dalam terapi.