Penyakit Farber

Itu Penyakit Farber adalah penyakit metabolik yang sangat langka yang menyebabkan kerusakan fisik yang parah dan menyebabkan kematian. Bayi baru lahir hanya menjadi sakit jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen cacat yang sama. Karena tidak ada terapi khusus untuk penyakit ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Apa itu Penyakit Farber?

Penyakit Farber adalah penyakit metabolik yang tidak bisa disembuhkan. Ada beberapa nama untuk penyakit ini dalam pengobatan: Penyakit Farber, Sindrom Farber, Defisiensi ceramodase atau lipogranulomatosis disebarluaskan. Sindrom Farber dinamai menurut ahli patologi Amerika Sidney Farber (1903-1973), yang menemukan penyakit dan menggambarkannya.

Penyakit ini merupakan penyakit lisosom genetik. Gangguan intraseluler di lisosom disebabkan oleh cacat genetik yang bertanggung jawab untuk penyimpanan jangka panjang limbah berbahaya di dalam tubuh. Karena hanya ada sedikit pasien Farber di seluruh dunia, penyakit ini masih belum dipahami dengan baik. Pasien biasanya meninggal saat masih bayi, tetapi kebanyakan sebelum usia tiga tahun.

penyebab

Penyakit Farber disebabkan oleh mutasi gen ASAH. Mutasi ditularkan secara resesif autosom dari generasi induk ke keturunannya. Kode gen ASAH untuk enzim ceramidase dan asam ceramidase. Namun, jika gen tersebut bermutasi, terjadi kekurangan aktivitas ceramidase dan asam ceramidase. Asam ceramidase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk hidrolase lisosom.

Hidrolase adalah katalisis dengan partisipasi enzim ceramidase, di mana lipid ceramide dipecah menjadi amino alcohol sphingosine dan asam lemak. Pada pasien Farber, proses ini terganggu. Dengan cara ini, produk awal, ceramide, tetap tidak terbagi di dalam sel dan disimpan di sana untuk waktu yang lama. Ceramide dalam keadaan aslinya adalah produk limbah tubuh karena tidak dapat diproses menjadi produk akhir yang diperlukan karena cacat genetik.

Itulah sebabnya sindrom Farber adalah penyakit metabolik. Akibat gangguan metabolisme, keluhan yang berbeda dapat terjadi, yang berbeda dari pasien ke pasien. Dalam penyakit Farber, juga, titik waktu munculnya tanda-tanda penyakit sangat berbeda: pada beberapa pasien, gejala pertama muncul sejak bayi, namun pada pasien lain, tidak sampai bayi. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini tidak terasa sampai setelah pubertas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Perjalanan penyakitnya sangat berbeda. Ketika tanda-tanda pertama penyakit muncul pada masa bayi, biasanya pertama kali muncul dalam bentuk kelainan motorik. Bayi, misalnya, tidak dapat meregangkan anggota badan atau tungkai mereka dan gerakannya sangat terbatas.

Kontraktur sendi juga dapat menyebabkan nyeri yang memerlukan pengobatan obat pereda nyeri. Selain itu, nodul periartikular dapat terbentuk di organ atau di persendian sejak dini. Nodul yang berada tepat di bawah kulit juga dapat terlihat dengan mata telanjang. Pada bayi, perubahan pada laring juga merupakan ciri khas penyakit Faber.

Istilah umum untuk perubahan laring adalah laringomalasia. Dalam kasus terburuk, perubahan laring menyebabkan penyempitan saluran udara dengan infeksi pernafasan dan suplai oksigen yang tidak mencukupi, serta sulitnya asupan makanan dengan gangguan pertumbuhan. Namun, perawakan pendek merupakan tanda khas penyakit Faber terlepas dari laringomalasia.

Opasitas kornea dan kelainan neurologis adalah gejala lain dari sindrom Faber. Tidak jarang limpa dan hati membesar. Hepatosplenomegali terjadi ketika kedua organ membesar pada waktu yang bersamaan. Jika penyakit berkembang secara agresif atau jika diagnosis ditunda, kematian dapat terjadi pada tahun pertama kehidupan.

diagnosa

Sindrom Farber dapat ditemukan dan didiagnosis dengan sangat cepat. Diagnosis dibuat baik dengan mengukur aktivitas enzim dari ceramidase atau dengan mengukur pemecahan ceramide. Pemecahan ceramide terjadi di leukosit atau fibroblas kulit yang dibudidayakan. Jika ada kecurigaan, bisa juga dilakukan diagnosa prenatal, misalnya bila penyakit diketahui pada nenek moyang.

Komplikasi

Kebanyakan kasus penyakit Farber mengakibatkan kematian. Pengobatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Komplikasi yang timbul selama perjalanan penyakit sangat bervariasi. Namun gejala muncul pada anak usia dini, sehingga penderita tidak dapat lagi menggerakkan anggota tubuhnya dengan baik.

Ada batasan berat dalam kehidupan sehari-hari. Pasien bergantung pada bantuan orang lain. Dalam banyak kasus juga ada rasa sakit, meski ini bisa diobati dengan bantuan terapi nyeri. Perubahan pada laring meningkatkan risiko infeksi saluran pernapasan yang dapat menyebabkan kematian.

Perawakan pendek juga terjadi lebih intens pada penyakit Farber dan mempersulit hidup pasien. Hati dan limpa juga bisa membesar. Pengobatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, pereda nyeri digunakan untuk membuat kehidupan sehari-hari bisa diterima.

Dalam kasus malformasi atau deformasi, intervensi bedah dapat digunakan untuk meringankan penyakit. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Transplantasi sumsum tulang juga dapat mengurangi gejala, tetapi tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Farber secara lengkap.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sayangnya, penyakit Farber tidak bisa diobati atau dicegah secara langsung. Bagaimanapun, itu menyebabkan kematian anak bahkan sebelum anak itu berusia satu tahun. Berkonsultasi dengan dokter jika anak menderita gangguan motorik dan psikologis. Pergerakan anak juga sangat dibatasi.

Karena rasa sakit yang parah, banyak anak berteriak terus menerus dan benjolan kecil terbentuk di bawah kulit. Perawatan medis juga diperlukan untuk infeksi saluran pernapasan. Ini terlihat pada anak yang terengah-engah. Ada juga perawakan pendek dan gangguan umum pada perkembangan dan pertumbuhan.

Penyakit Farber dapat didiagnosis oleh dokter umum atau oleh dokter anak. Namun, perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh berbagai spesialis. Selain itu, banyak orang tua dan kerabat juga bergantung pada perawatan psikologis. Ini juga bisa diminta langsung dari rumah sakit. Jika gejala penyakit Farber tampak akut dan membahayakan nyawa anak, bagaimanapun juga, dokter darurat harus dipanggil.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Masih belum ada terapi yang efektif untuk penyakit Farber. Gejala-gejalanya diobati sesuai gejalanya dengan obat penghilang rasa sakit dan glukokortikoid. Yang terakhir menghambat reaksi inflamasi dan membantu mengontrol metabolisme sel. Dengan bantuan operasi plastik, kelainan bentuk tubuh yang parah bisa diperbaiki. Dengan cara ini, gejala-gejalanya berkurang.

Perawatan membuat hidup lebih mudah bagi pasien sampai batas tertentu. Namun, penyakit ini berkembang seiring waktu. Saat ini, transplantasi sumsum tulang menjanjikan untuk meringankan dan memperbaiki penyakit. Ada 50 kasus yang diketahui di seluruh dunia di mana transplantasi sumsum tulang berhasil dilakukan. Masih belum jelas apakah prosedur ini dapat menyembuhkan penyakit dalam jangka panjang.

Outlook & ramalan

Penyakit Farber memiliki prognosis yang sangat buruk. Penyakit ini terjadi hanya dalam kasus yang sangat jarang, tetapi menyebabkan kematian dini pada setiap pasien yang didokumentasikan hingga saat ini. Pasien yang terkena memiliki orang tua yang memiliki cacat genetik yang sama. Gen ASAH telah bermutasi pada ayah biologis dan ibu biologis.

Ini berarti bahwa gen yang rusak dipindahkan ke dalam rahim selama proses perkembangan janin. Anak yang baru lahir pasti menderita penyakit metabolisme yang serius. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan karena pilihan medis yang tersedia tidak mencukupi.

Untuk alasan hukum, peneliti dan ilmuwan saat ini tidak diizinkan untuk campur tangan dalam genetika manusia. Ini juga berlaku untuk penyakit serius. Oleh karena itu, obat-obatan yang diteliti dan diuji, terapi dan metode pengobatannya didasarkan pada gejala pasien. Terlepas dari semua upaya, sejauh ini tidak ada perawatan medis yang memadai atau metode penyembuhan alternatif yang dapat mengurangi gejala atau meredakan gejala yang ada dalam jangka panjang.

Pasien penyakit Farber meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka. Karena dalam kebanyakan kasus kematian terjadi pada tahun ketiga kehidupan, kecil kemungkinan mereka akan mencapai usia prasekolah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Penyakit Farber tidak dapat dicegah karena penyakit ini diturunkan secara resesif autosom. Warisan autosomal resesif berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi agar anaknya jatuh sakit. Selain itu, alel yang rusak harus berada pada kedua kromosom homolog. Karena alasan inilah penyakit ini sangat jarang.

Dan itu bisa melewati beberapa generasi sampai anggota keluarga yang baru lahir jatuh sakit lagi. Untuk keturunan penderita penyakit Faber, kemungkinan penyakitnya sekitar 25 persen. Meskipun orang tua dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak karena cacat genetik, mereka biasanya juga sehat.

Dan jika hanya satu orang tua yang membawa gen yang rusak, anak Anda akan tetap sehat, tetapi mereka dapat mentransfer gen yang rusak tersebut ke keturunannya.

Rehabilitasi

Dalam perawatan lanjutan untuk kanker ovarium, setelah terapi selesai, fokusnya adalah pada deteksi kekambuhan tumor, pemantauan dan pengobatan efek samping terapi, dukungan pasien dengan masalah psikologis dan sosial serta peningkatan dan pemeliharaan kualitas hidup.

Setelah terapi, pemeriksaan dengan ginekolog direkomendasikan setiap tiga bulan. Berapa lama kontrol diperlukan tergantung pada penilaian dari dokter yang merawat. Biasanya dokter kandungan memulai pemeriksaan dengan pembahasan yang detail, dimana selain keluhan fisik, masalah psikologis, sosial dan seksual juga relevan.

Setelah itu, dokter kandungan biasanya melakukan pemeriksaan ginekologi dan USG. Pasien yang tidak memiliki gejala tertentu tidak memerlukan pemeriksaan khusus lebih lanjut. Jika gejala muncul seiring waktu, seperti peningkatan lingkar perut karena retensi air atau sesak napas, pemeriksaan lebih lanjut, termasuk CT, MRI atau PET / CT, dapat bermanfaat.

Keluhan yang terjadi selama pengobatan harus ditanggapi dengan serius oleh pasien yang terkena dan didiskusikan dengan ginekolog yang merawat. Terapi kanker ovarium sering kali melibatkan operasi radikal. Oleh karena itu, pemeriksaan harus digunakan untuk mengidentifikasi dan menangani kemungkinan konsekuensi operasi pada tahap awal. Kemungkinan efek samping dari kemoterapi yang diperlukan juga dapat dipantau melalui pemeriksaan rutin.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Faber adalah kelainan metabolisme keturunan yang sangat langka yang dianggap tidak dapat disembuhkan dan sangat sering menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak. Karena penyakit ini bersifat genetik, mereka yang terkena tidak dapat mengambil tindakan swadaya yang memiliki efek kausal.

Pasangan yang keluarganya telah mengalami sindrom Faber dapat mencari nasihat genetik sebelum memulai sebuah keluarga. Sebagai bagian dari konsultasi ini, Anda akan diberi tahu tentang kemungkinan keturunan Anda akan menderita gangguan ini dan stres apa yang harus Anda persiapkan dalam kasus ini.

Sangat sering anak-anak dengan penyakit Faber meninggal saat masih bayi. Orang tua yang bersangkutan harus berharap bahwa anaknya tidak akan mencapai usia tiga tahun. Keluarga hendaknya tidak menanggung beban emosional yang sangat besar ini sendirian. Kerabat disarankan untuk berkonsultasi dengan psikoterapis setelah diagnosis. Banyak orang tua juga mendapat manfaat dari pertukaran dengan keluarga lain dalam situasi serupa.

Karena penyakit Faber sangat jarang, tidak ada kelompok pendukung khusus. Kerabat anak-anak dengan kanker parah juga mengalami tekanan yang sama. Oleh karena itu, keanggotaan dalam kelompok-kelompok semacam itu dapat membantu untuk menghadapi tekanan harian dan untuk mengatasi lebih baik dengan bantuan orang-orang yang terkena dampak.