Pada Sindrom Pelabuhan Terapung itu adalah penyakit yang diderita pasien sejak lahir. Floating Harbour Syndrome terjadi dengan frekuensi rata-rata yang relatif rendah dalam populasi. Perawakan pendek dengan kelainan pada wajah merupakan ciri khas penyakit ini. Selain itu, kemampuan bahasa pengidap floating harbour syndrome berkembang lambat.
Apa itu Floating Harbour Syndrome?
© peshkova - stock.adobe.com
Floating Harbour Syndrome digunakan oleh beberapa ahli medis menggunakan istilah yang sama Pelabuhan apung bertubuh pendek atau Sindrom Pelletier-Leisti ditunjuk. Nama terakhir mengacu pada dua dokter yang pertama kali menjelaskan penyakit tersebut. Ini adalah dua profesional medis dari Amerika Serikat.
Sebagai bagian dari penyakit, pasien yang terkena menderita kelainan bentuk wajah dan karakteristik perawakan pendek. Usia tulang terbelakang, dan perkembangan keterampilan bahasa pada anak-anak yang terkena dampak melambat. Ada juga banyak gejala penyakit lainnya. Floating Harbour Syndrome sangat jarang terjadi. Hingga saat ini, baru sekitar 50 kasus yang terdaftar.
penyebab
Mengingat hasil penelitian dan studi yang tersedia saat ini, belum memungkinkan untuk membuat pernyataan yang dapat diandalkan tentang penyebab perkembangan sindrom pelabuhan terapung. Asal-usul penyakit ini sejauh ini sebagian besar belum dieksplorasi. Namun, dokter berasumsi bahwa Floating Harbour Syndrome adalah penyakit dengan penyebab utama genetik.
Pada keluarga tertentu dengan kasus sindrom pelabuhan terapung, telah ditunjukkan bahwa penyakit ini jelas diturunkan ke keturunan keluarga melalui warisan dominan autosomal. Namun, pada sebagian besar kasus, sindrom pelabuhan terapung terjadi secara sporadis. Prevalensi penyakit saat ini diperkirakan kurang dari 1: 1.000.000. Mutasi pada beberapa gen dimungkinkan untuk perkembangan penyakit, tetapi ini belum diidentifikasi.
Gejala, penyakit & tanda
Floating Harbour Syndrome memanifestasikan dirinya dalam banyak gejala khas. Perawakan pendek yang diderita pasien yang sakit dalam banyak kasus merupakan karakteristik khusus. Orang dengan Floating Harbour Syndrome tumbuh rata-rata 140 sentimeter atau kurang.
Ciri-ciri pembeda lainnya dari penyakit ini dapat dilihat di wajah. Di sini pasien biasanya menunjukkan kelainan yang signifikan. Wajah dicirikan oleh bentuk segitiga. Hidung tampak relatif besar dan memiliki batang hidung yang ringkas. Mulut cenderung lebar dengan bibir kecil. Sebaliknya, dagu pasien yang terkena terlihat jelas.
Mata biasanya dalam. Seringkali mudah untuk meregangkan sendi secara berlebihan. Gigi orang yang terkena juga mungkin tertutup oleh kelainan bentuk. Misalnya, pasien memiliki banyak gigi di daerah rahang atas. Lehernya seringkali relatif pendek. Adakalanya ada kelainan pada anatomi jantung.
Selain gejala fisik floating harbour syndrome, pasien yang sakit menderita penurunan kecerdasan dalam banyak kasus. Perkembangan bahasa lambat. Orang yang terkena Floating Harbour Syndrome mengalami kesulitan besar dalam mengekspresikan diri karena keterbatasan kemampuan berbicara mereka. Selain itu, mereka sering menggigit saat berbicara.
diagnosa
Anomali anatomi khas orang dengan sindrom pelabuhan apung sering menunjukkan adanya penyakit. Kebanyakan keluhan terlihat jelas saat lahir atau di usia muda. Malformasi pasien yang terkena dapat dilihat oleh dokter dan orang tua dan menimbulkan pemeriksaan yang sesuai.
Pada langkah pertama, riwayat kesehatan diambil bersama dengan pasien yang bersangkutan dan wali sah dari anak di bawah umur, yang dilakukan oleh dokter yang sesuai. Sebagai bagian dari konsultasi pasien, dokter yang merawat menanyakan tentang gejala dan kemungkinan faktor di balik perkembangan penyakit. Yang disebut riwayat keluarga penting di sini, karena sindrom pelabuhan terapung adalah penyakit genetik.
Dokter anak dan berbagai dokter spesialis biasanya terlibat dalam membuat diagnosis sindrom pelabuhan terapung. Selama pemeriksaan klinis, bukti keberadaan floating harbour syndrome dikumpulkan. Malformasi wajah secara khusus mengindikasikan penyakit.
Pemeriksaan sinar-X menunjukkan penundaan yang parah pada usia tulang. Melakukan diagnosis banding memainkan peran penting, di mana sindrom floating Harbor terutama dibedakan dari sindrom monosomi 22q11 dan Rubinstein-Taybi. Selain itu, dokter harus membedakan gejala sindrom Silver-Russell.
Komplikasi
Floating Harbour Syndrome memiliki berbagai komplikasi dengan derajat yang berbeda-beda. Dalam kebanyakan kasus, pasien menderita kelainan bentuk wajah dan perawakan pendek. Kebanyakan pasien juga mengalami kesulitan berbicara. Perawakan pendek terjadi sebagai komplikasi pertama dan segera terlihat.
Mereka yang terkena bisa mencapai ketinggian hanya 140 sentimeter. Perawakannya yang pendek bisa memicu perundungan dan ejekan, terutama di kalangan anak-anak. Namun, orang dewasa juga bisa terkena Floating Harbour Syndrome. Perawakan yang pendek mengurangi harga diri Anda, yang dapat menyebabkan depresi.
Kualitas hidup menurun dan kehidupan sehari-hari menjadi lebih sulit dengan perawakan pendek. Malformasi juga bisa menyebar ke gigi pasien. Ini dapat diatasi dengan intervensi bedah. Dalam beberapa kasus, jantung juga dipengaruhi oleh kelainan. Berbagai komplikasi bisa muncul yang bisa mempengaruhi jantung.
Floating Harbour Syndrome memiliki cacat intelektual ringan. Berbicara biasa tidak mungkin. Penghalang ini juga dapat menimbulkan perasaan rendah diri dan masalah psikologis pada anak-anak dan orang dewasa. Perawatan untuk Floating Harbour Syndrome tidak memungkinkan. Masalah bahasa bisa diselesaikan melalui latihan. Perawakan pendek juga bisa dikurangi dengan menggunakan hormon pertumbuhan. Tidak ada komplikasi lebih lanjut.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika seorang anak lahir dengan kelainan wajah, pemeriksaan kesehatan harus segera dilakukan. Dalam kasus kelahiran rawat inap, ini otomatis diambil alih oleh staf rumah sakit. Jika persalinan berlangsung tanpa dokter kandungan, kunjungan ke dokter sangat diperlukan.
Jika ada penyimpangan dalam proses tumbuh kembang selanjutnya, maka harus diperiksakan ke dokter. Jika kerabat dan orang di sekitar mereka melihat perubahan fisik yang tidak biasa pada anak dibandingkan dengan teman sebayanya, hal ini harus diklarifikasi oleh dokter.
Pertumbuhan yang berkurang dan leher yang sangat pendek dianggap mengkhawatirkan dan harus diperiksa. Selain itu, jika anak mengalami masalah emosional dan mental yang nyata, berkonsultasi dengan dokter. Penolakan makan, perilaku agresif atau kecenderungan untuk menarik diri adalah indikasi penyimpangan yang harus didiskusikan dengan dokter.
Jika diduga terjadi penurunan kecerdasan, disarankan untuk menyampaikan observasi ini ke dokter. Anak-anak dengan Floating Harbour Syndrome memiliki kemampuan untuk meregangkan sendi mereka secara berlebihan. Proses ini dianggap tidak wajar. Penundaan yang kuat dalam perkembangan bahasa juga tidak wajar. Keterbatasan kemampuan berbicara dan kurangnya pemahaman bahasa menyebabkan anak diperiksa dan dirawat oleh dokter.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Terapi untuk penyebab sindrom pelabuhan terapung saat ini tidak memungkinkan. Sebaliknya, Floating Harbour Syndrome ditangani sesuai gejalanya. Biasanya, anak-anak yang terkena dampak menerima pendidikan khusus dan hibah khusus. Perawatan fisioterapi mungkin juga berguna. Terapi dengan hormon pertumbuhan terkadang merupakan pilihan.
Banyak pasien mencapai kualitas hidup yang relatif tinggi terlepas dari sindrom pelabuhan terapung dan dalam beberapa kasus mampu mengelola kehidupan sehari-hari mereka sendiri. Kelainan pada wajah memudar ke latar belakang seiring bertambahnya usia. Pemeriksaan rutin ke dokter gigi mengecek jumlah dan kondisi gigi agar bisa segera dikoreksi.
Outlook & ramalan
Prospek untuk Floating Harbour Syndrome, yang jarang terjadi, buruk karena banyaknya jumlah dan tingkat keparahan gejala. Perawakan pendek, masalah bahasa dan perubahan struktur wajah biasanya merupakan konsekuensi permanen dari sindrom ini. Terapi belum memungkinkan. Paling banter, upaya terapeutik dengan hormon pertumbuhan dapat dilakukan. Ini bisa mengurangi perawakan pendek.
Karena penyakit ini sebagian besar bersifat genetik dan bawaan, hanya terapi gen yang dapat meningkatkan prognosis Floating Harbour Syndrome. Sejauh ini, minat dalam mengembangkan terapi yang tepat belum terlalu menonjol karena kelangkaan sindrom ini. Itu memperburuk prognosis. Perlu juga dicatat bahwa perubahan genetik ini dapat membahayakan keturunan selanjutnya. Selain itu, seringkali sulit membedakan dengan penyakit lain.
Masalah lainnya adalah komplikasi dapat muncul selama perjalanan penyakit. Perawakan pendek dan fitur wajah formatif dapat menyebabkan intimidasi dan ejekan pada anak-anak yang terkena. Bisa terjadi depresi. Prognosis keberhasilan pengobatan untuk depresi semacam itu juga sulit. Masalah dalam kehidupan sehari-hari tetap ada seumur hidup.
Munculnya Floating Harbour Syndrome setidaknya dapat diperbaiki sebagian melalui pembedahan jika gigi tidak sejajar. Anomali di hati penuh dengan prospek yang lebih buruk. Sesuatu dapat dilakukan tentang masalah bahasa. Sejauh mana hal itu bisa berhasil bervariasi dari orang ke orang.
pencegahan
Sindrom Pelabuhan Terapung belum dapat dicegah. Untuk tindakan pencegahan, kurangnya pengetahuan tentang penyebab pasti untuk menangkal hal ini. Sebaliknya, diagnosis dini sindrom pelabuhan apung penting untuk memberikan dukungan yang memadai pada anak-anak yang terkena dampak di waktu yang tepat.
Rehabilitasi
Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom pelabuhan terapung tidak memiliki pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia. Sebagai aturan, bagaimanapun, ini tidak diperlukan, karena gejala hanya dapat diobati secara simptomatis. Namun, jika orang yang terkena ingin memiliki anak, konseling genetik dianjurkan untuk mencegah kemungkinan penularan sindrom sebelumnya.
Pada penyakit ini, anomali dan malformasi diobati dengan bantuan intervensi bedah. Tidak ada komplikasi tertentu, tetapi pasien harus selalu istirahat dan merawat tubuhnya setelah operasi tersebut. Pengerahan tenaga atau aktivitas stres lainnya harus dihindari. Bahkan setelah prosedur berhasil, pemeriksaan rutin tetap diperlukan untuk menjamin kesembuhan total.
Dalam banyak kasus, hormon juga diperlukan. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur dan benar. Instruksi dokter harus selalu diikuti, dan berkonsultasi dengan dokter jika ada keraguan. Malformasi gigi juga dapat diatasi dengan baik dengan pemeriksaan rutin. Biasanya, Floating Harbour Syndrome tidak mengurangi harapan hidup pasien.
Anda bisa melakukannya sendiri
Kemungkinan untuk menolong diri sendiri terbatas pada Sindrom Pelabuhan Terapung pada peningkatan kualitas hidup melalui sikap dasar yang sepositif mungkin, gaya hidup sehat, dan aktivitas rekreasi yang dioptimalkan untuk meningkatkan kegembiraan dalam hidup. Penyakit ini tidak memberi pasien kesempatan untuk mencapai kesembuhan atau kesembuhan sendiri atau berdasarkan kekuatan penyembuhan diri yang alami.
Kelainan fisik bisa diperbaiki oleh dokter bedah. Namun demikian, meskipun upaya besar, perubahan visual tetap terjadi dibandingkan dengan orang sehat. Oleh karena itu, pasien harus menemukan cara mental untuk tetap mencapai kualitas hidup yang baik.
Karena sindrom pelabuhan terapung juga merupakan tantangan besar bagi kerabat, perhatian juga harus diberikan untuk memperkuat emosi dan membangun kepercayaan anggota keluarga dalam kehidupan sehari-hari. Mereka mengalami banyak stres dan perubahan dalam kehidupan sehari-hari mereka karena pertimbangan dan perawatan atau dukungan yang diperlukan untuk pasien.
Kesejahteraan meningkat untuk semua orang yang terlibat jika mereka menjalankan diet yang sehat, olahraga yang cukup, dan pengurangan penyebab stres. Sistem kekebalan diperkuat dan keseimbangan batin dipulihkan. Perhatian harus diberikan pada metode yang dapat dilakukan sesuai dengan spesifikasi individu dan tidak mewakili tuntutan yang berlebihan. Istirahat dan perlindungan yang cukup penting bagi setiap orang untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.
.jpg)
.jpg)
