Sebagai gen adalah bagian khusus tentang DNA. Ini adalah pembawa informasi genetik dan, dalam hubungannya dengan gen lain, mengontrol semua proses fisik.Perubahan genetik bisa jadi tidak berbahaya dan menyebabkan kerusakan serius pada organisme.
Apa itu gen?
Gen Sebagai bagian khusus pada DNA, mereka adalah unit dasar dari seluruh susunan genetik. Keseluruhan dari semua gen yang terjadi dalam organisme disebut genom. Interaksi mereka menjamin semua fungsi vital organisme. Gen individu adalah dasar untuk salinan komplementer dalam bentuk asam ribonukleat (RNA). RNA ini pada gilirannya memediasi penerjemahan kode genetik ke dalam urutan asam amino protein.
Dengan cara ini, informasi yang disimpan dalam susunan genetik ditransfer dari DNA melalui RNA ke enzim dan protein struktural. Setiap gen menyimpan informasi herediter tertentu yang diekspresikan dalam sifat atau fungsi tertentu dari organisme. Setiap jenis organisme memiliki sejumlah karakteristik gen, yang jumlahnya tidak menjelaskan apa pun tentang kompleksitas makhluk hidup. Misalnya, manusia mengandung 35.000 gen.
Anatomi & struktur
Sebagai segmen DNA, sebuah gen, seperti semua DNA, diidentifikasi dengan urutan pasangan basa pada heliks ganda. DNA (asam deoksiribonukleat) adalah molekul rantai yang terdiri dari nukleotida, yang masing-masing terdiri dari basa nitrogen, molekul gula (di sini deoksiribosa), dan residu asam fosfat.
Empat basa nitrogen adenin, guanin, timin, dan sitosin tersedia untuk satu untai DNA. Molekul gula khusus, bagaimanapun, menyebabkan struktur untai heliks ganda, dengan basa nitrogen individu berlawanan dengan basa komplementer yang sesuai. Urutan basa nitrogen dalam DNA menyimpan informasi genetik sebagai kode genetik.
Jika heliks ganda terpecah selama pembelahan sel, untaian tunggal masing-masing diselesaikan lagi untuk membentuk untai ganda. Pada eukariota (organisme hidup dengan inti sel) molekul DNA dikemas dalam protein. Seluruh struktur disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, dengan masing-masing satu kromosom berasal dari satu orang tua. Artinya, gen untuk fungsi yang sama juga saling berhadapan sebagai alel.
Ada segmen pengkodean (ekson) dan non-pengkode (intron) di dalam gen. Ekson mengandung informasi genetik yang diperlukan untuk organisme. Intron-intron sering tua, informasi tidak lagi aktif. Jadi, ekson di dalam gen bertanggung jawab untuk mentranskripsi kode genetik yang diperlukan ke dalam urutan asam amino protein.
Fungsi & tugas
Tugas pertama gen adalah menyimpan semua informasi genetik yang diperlukan untuk fungsi organisme. Selanjutnya, mereka bertanggung jawab untuk meneruskan informasi ini ke sel-sel berikutnya selama pembelahan sel atau mentransfernya ke organisme generasi berikutnya. Aktivitas gen dapat berlangsung melalui berbagai mekanisme.
Selama transkripsi, informasi genetik pertama-tama ditransfer ke RNA. Ini menerjemahkan kode genetik ke dalam urutan asam amino protein sebagai bagian dari biosintesis protein. Namun, tidak semua informasi harus selalu tersedia dengan cara yang sama. Dalam fase aktivitas tertentu organisme, enzim atau hormon khusus semakin dibutuhkan, sedangkan protein lain tidak dibutuhkan. Mekanisme pengaturan yang rumit kemudian menstimulasi atau memblokir gen untuk biosintesis protein.
Hal ini dapat dilakukan dengan menempelkan dan melepaskan protein khusus pada bagian DNA tertentu. Ketika sel membelah, seluruh kode genetik harus ditransfer dari sel awal ke generasi sel berikutnya. Heliks ganda DNA terbagi menjadi untaian tunggal. Namun, setiap untai tunggal diselesaikan lagi untuk membentuk untai ganda melalui penambahan nukleotida dengan basa nitrogen komplementer.
Namun, kesalahan, yang disebut mutasi, dapat terjadi yang menyebabkan perubahan informasi genetik. Untuk menghindari mutasi, organisme pada gilirannya memiliki sistem perbaikan yang sangat efisien. Melalui proses ini, kode genetik sebagian besar diteruskan tidak berubah ke generasi berikutnya. Namun, jika gen yang dimodifikasi diturunkan, hal itu dapat menyebabkan penyakit genetik yang serius.
Penyakit & keluhan
Jika gen yang dimodifikasi ditransfer, penyakit serius pada organisme yang sama atau penyakit genetik dari generasi selanjutnya dapat terjadi. Munculnya kanker seringkali merupakan hasil dari perubahan genetik selama pembelahan sel. Biasanya sistem kekebalan akan membunuh sel yang diubah. Namun, dalam kondisi khusus, seperti tingkat mutasi yang tinggi karena pengaruh lingkungan, sistem kekebalan dapat kewalahan, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali.
Yang lebih terkenal sehubungan dengan mutasi gen, bagaimanapun, adalah terjadinya penyakit yang ditentukan secara genetik. Seringkali hanya gen individu yang terpengaruh. Berbagai macam penyakit dapat terjadi tergantung pada fungsi atau properti yang diwakili oleh gen tersebut. Setiap orang mengandung dua gen untuk fungsi yang sama karena berasal dari kedua orang tuanya. Ada penyakit genetik yang diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Penyakit ini hanya terjadi di sini jika kedua orang tua mewariskan gen yang dimodifikasi.
Contoh penyakit ini adalah fibrosis kistik, fenilketonuria atau celah bibir dan langit-langit. Penyakit lain diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, seperti penyakit Huntington, sindrom Marfan atau retinoblastoma. Di sini transmisi gen dari orang tua yang sakit sudah cukup. Beberapa penyakit, seperti diabetes, hanya memiliki disposisi genetik dan sangat bergantung pada kondisi lingkungan atau gaya hidup.
