Sindrom Gollop-Wolfgang

Pada Sindrom Gollop-Wolfgang Ini adalah kompleks malformasi yang ditandai dengan gejala seperti aplasia tibialis atau tangan sumbing yang khas. Sindrom ini diyakini memiliki dasar keturunan. Langkah-langkah ortopedi, rekonstruktif dan prostetik dapat dianggap sebagai terapi.

Apa itu Sindrom Gollop-Wolfgang?

Sindrom Gollop-Wolfgang adalah kelainan bawaan pada ekstremitas. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan oleh dokter Thomaz Rafael Gollop menjelang akhir abad ke-20. Beberapa tahun kemudian, ahli bedah ortopedi Amerika Gary L. Wolfgang melanjutkan dan menambahkan deskripsi ini. Kompleks gejala dinamai untuk menghormati dua deskriptor pertama.

Penyakit ini adalah displasia kerangka yang memanifestasikan dirinya baik di ekstremitas atas maupun bawah. Sindrom ini ditandai dengan tidak adanya tibia bawaan. Fenomena ini sangat jarang terjadi. Dari semua penyakit, kurang dari satu di antara sejuta yang terkena gejala tersebut. Prevalensi sindrom Gollop-Wolfgang juga rendah.

Secara keseluruhan, manifestasi sindrom ini sangat bervariasi dan dapat memanifestasikan dirinya sebagai berbagai gejala yang berbeda. Sindrom ini biasanya melibatkan pembentukan celah di tangan atau kaki, yang juga dikenal sebagai ectrodactyly. Tangan yang terbelah satu sisi sering dikaitkan dengan garpu satu sisi di tulang paha.

penyebab

Sejauh ini, penyebab dan etiologi sindrom Gollop-Wolfgang belum dapat diklarifikasi secara meyakinkan. Hal ini terutama disebabkan oleh prevalensi yang rendah, yang hampir tidak memberikan titik awal pada penelitian. Namun demikian, obat-obatan sudah kurang lebih menyetujui beberapa hubungan antara sindrom ini. Malformasi jarang terjadi secara sporadis. Akumulasi keluarga dan dengan demikian dasar genetik bisa dibayangkan.

Apakah pewarisan autosom dominan atau autosom resesif ada belum ditentukan tanpa keraguan. Pertanyaan tentang hubungan dengan mutasi gen tertentu dan terutama pertanyaan tentang gen penyebab tidak dapat dijawab sejauh ini. Faktor penyebab yang dapat mendorong terjadinya malformasi selain faktor genetik juga belum diketahui.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Gallop-Wolfgang menunjukkan manifestasi penuh kompleks gejala segera setelah lahir. Dalam kebanyakan kasus, gambaran klinisnya adalah malformasi skeletal multipel yang mempengaruhi tungkai bawah dan atas. Selain terbentuknya celah di tangan atau kaki, seringkali terdapat garpu satu sisi di tulang paha, misalnya.

Selain ectrodyctyly, femur bifurcation dalam arti bifurkasi organ berlubang dapat dikenali. Selain itu, sering ada pelengkap tibia yang belum berkembang atau sama sekali tidak ada. Sebagai bagian dari oligodactyly, mereka yang terkena biasanya juga kekurangan jari tangan atau kaki. Non-aplikasi ini juga dapat mempengaruhi beberapa tungkai tangan atau kaki.

Dalam beberapa kasus, pada pasien dengan sindrom Gollop-Wolfgang, fenomena ini meluas hingga monodactyly dalam arti bagian integral dari tangan atau kaki. Bifurkasi femur biasanya satu sisi. Agaknya, lebih banyak malformasi yang mungkin terjadi dalam konteks sindrom ini, yang hingga kini hanya tidak dapat didokumentasikan karena sedikit kasus.

diagnosa

Diagnosis sindrom Gollop-Wolfgang dibuat oleh dokter selambat-lambatnya setelah kelahiran menggunakan diagnostik visual. Untuk memastikan diagnosis, pencitraan ekstremitas dapat dilakukan, yang memberikan bukti adanya beberapa malfungsi. Diagnosis prenatal sindrom ini juga bisa dibayangkan.

Misalnya, sonografi modern dapat mendeteksi malformasi seperti displasia skeletal sebelum lahir dalam konteks USG malformasi atau USG halus. Prognosis untuk pasien dengan sindrom Gollop-Wolfgang relatif baik dengan latar belakang prostetik saat ini. Diagnosis banding harus mencakup sindrom polidaktili tibialis hipoplastik dan sindrom aplasia-ektrodaktili tibialis.

Komplikasi

Sindrom Gollop-Wolfgang menyebabkan berbagai malformasi yang dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, itu adalah malformasi kerangka. Tidak jarang celah terbentuk di tangan dan kaki.

Selain itu, pasien sering kehilangan jari-jari kaki atau jari pada anggota tubuh, yang dalam banyak kasus menyebabkan keterbatasan dalam kehidupan sehari-hari. Kualitas hidup sangat berkurang akibat sindrom Gollop-Wolfgang. Karena gejalanya dapat dikenali segera setelah lahir, diagnosis dini dan pengobatan dini mungkin dilakukan.

Namun, jari kaki dan jari yang hilang tidak dapat direkonstruksi, sehingga orang yang terkena akan menderita keluhan tersebut sepanjang hidupnya. Untuk alasan ini, pengobatan hanya bersifat simptomatis. Jika anggota badan menunjukkan kelainan bentuk yang sangat parah, mereka juga dapat diamputasi. Tidak jarang pasien kemudian mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Dukungan psikologis juga sering dibutuhkan untuk menghindari depresi dan pikiran untuk bunuh diri. Biasanya, kecerdasan tidak dipengaruhi oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Harapan hidup tidak menurun akibat sindrom tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus kelahiran rawat inap, perawat dan dokter secara otomatis mengambil alih berbagai pemeriksaan untuk memeriksa kondisi kesehatan anak segera setelah lahir. Para dokter memperhatikan adanya kerusakan pada sistem kerangka dan pemeriksaan lebih lanjut dimulai untuk dapat membuat diagnosis.

Dalam kasus persalinan di rumah, bidan yang hadir memperhatikan perubahan dan kelainan pada struktur tulang anak. Dia juga secara otomatis mengambil alih langkah selanjutnya dan berkonsultasi dengan dokter. Bersama-sama kita akan mengklarifikasi investigasi lebih rinci mana yang diperlukan.

Jika kelainan ini didiagnosis di dalam rahim, dokter secara otomatis mempersiapkan kelahiran rawat inap. Dalam kasus ini, perencanaan kelahiran individu untuk kesejahteraan ibu dan anak dilakukan jauh sebelum tanggal jatuh tempo.

Jika komplikasi muncul dan kelahiran mendadak terjadi tanpa kehadiran bidan atau dokter, dokter harus segera dipanggil setelah melahirkan. Segera setelah malformasi diketahui, ambulans harus dipanggil agar dapat dibawa ke rumah sakit secepat dan selancar mungkin.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk pasien dengan sindrom Gollop-Wolfgang. Alasannya adalah fakta bahwa penyebab spesifik dari sindrom ini belum diklarifikasi secara meyakinkan. Bahkan jika penyebabnya diklarifikasi, satu-satunya kemungkinan terapi kausal adalah terapi gen yang belum disetujui.

Oleh karena itu, pengobatan pasien murni bergejala. Tujuan terpenting dari terapi simtomatik ini adalah pembentukan kemandirian.Setelah tindakan pengobatan, mereka yang terkena harus dapat hidup mandiri. Kegiatan sehari-hari harus dihalangi sesedikit mungkin oleh gejala yang masih ada. Sehubungan dengan tujuan ini, sangat penting untuk meningkatkan mobilitas pasien.

Jika, misalnya, orang yang terkena tidak dapat berjalan atau menggenggam karena malformasi, amputasi anggota tubuh yang cacat dapat dipertimbangkan dalam kasus yang ekstrim. Amputasi semacam itu diikuti dengan pemasangan prostetik, yang akan lebih berhasil dengan pelatihan yang sesuai. Idealnya, pemasangan prostesis, termasuk langkah-langkah pelatihan rehabilitasi, dilakukan di pusat rehabilitasi yang mengkhususkan diri pada prostetik.

Bersama dengan fisioterapis, mereka yang terkena dampak belajar bagaimana menangani prostesis dan bagaimana menggunakannya dengan benar dalam kehidupan sehari-hari. Amputasi dan tindakan selanjutnya bisa memakan waktu berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Dianjurkan untuk memulai terapi sedini mungkin karena berbagai alasan. Di satu sisi, orang yang lebih muda belajar cara menggunakan prostesis jauh lebih cepat daripada orang yang lebih tua.

Di sisi lain, perawatan dini dengan prostesis dapat meningkatkan situasi psikologis mereka yang terkena dampak. Dalam beberapa kasus, langkah terapi prostetik tidak diwajibkan. Tindakan ortopedi dan rekonstruktif juga sering cukup berhasil dalam bentuk yang ringan.

Outlook & ramalan

Karena sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, maka tidak ada terapi lengkap atau kausal. Orang yang bersangkutan bergantung pada pengobatan simptomatik murni, yang sebagian dapat membatasi gejalanya. Biasanya malformasi pada ekstremitas dapat dikoreksi agar pasien dapat menjalani kehidupan sehari-hari secara normal.

Dalam kasus yang parah, bagaimanapun, ini harus diamputasi jika koreksi tidak memungkinkan. Prostesis juga sering digunakan untuk mempermudah kehidupan sehari-hari. Pergerakan sebagian dapat dipulihkan dengan bantuan latihan fisik-terapi, tetapi orang yang terpengaruh seringkali bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya.

Sebagai aturan, harapan hidup pasien tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Semakin dini penyakit didiagnosis dan diobati, semakin tinggi kemungkinan perjalanan penyakit yang positif.

Dalam beberapa kasus, sindrom Gollop-Wolfgang juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi. Bullying atau ejekan bisa saja terjadi terutama pada anak, sehingga anak seringkali membutuhkan penanganan psikologis. Karena sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, sindrom ini juga dapat diturunkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sejauh ini sindrom Gollop-Wolfgang tidak dapat dicegah karena penyebabnya belum dapat diklarifikasi secara meyakinkan.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Gollop-Wolfgang, pilihan perawatan lanjutan sangat terbatas. Pertama dan terpenting, mereka yang terkena bergantung pada pengobatan malformasi untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan total dari sindrom ini tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terkena sebagian besar bergantung pada terapi seumur hidup.

Ini juga dapat secara signifikan mengurangi harapan hidup mereka yang terkena dampak. Dalam banyak kasus dengan sindrom Gollop-Wolfgang, kontak dengan pasien lain dengan sindrom ini berguna. Hal ini sering kali mengarah pada pertukaran informasi yang dapat membuat hidup dan kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah.

Jika mereka yang terkena dampak ingin punya anak, konseling genetik bisa berguna. Hal ini dapat mencegah sindrom ini diturunkan ke keturunan. Kebanyakan malformasi diatasi dengan intervensi bedah. Setelah prosedur ini, mereka yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuh mereka.

Anda harus selalu menahan diri dari aktivitas berat. Fisioterapi juga sering dibutuhkan. Banyak latihan dari terapi ini juga bisa dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan. Dukungan dari keluarga dan teman juga dapat memberikan efek positif pada kelanjutan sindrom Gollop-Wolfgang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom Gollop-Wolfgang adalah penyakit genetik, maka tidak dapat diobati dengan bantuan diri sendiri. Hanya mungkin untuk mendukung terapi dan meningkatkan mobilitas orang yang bersangkutan. Namun, ini tidak mencapai kesembuhan yang lengkap.

Karena sindrom Gollop-Wolfgang, pasien umumnya bergantung pada bantuan permanen dalam kehidupan sehari-hari mereka. Ini harus dilakukan dengan hangat oleh keluarga atau teman Anda sendiri. Jika anggota badan telah diamputasi, mobilitas orang yang terkena didorong oleh berbagai terapi.

Latihan fisioterapi atau fisioterapi sering kali dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat pengobatan. Biasanya, memulai terapi sejak dini juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Anak-anak atau remaja harus selalu mendapat informasi lengkap tentang risiko dan komplikasi sindrom Gollop-Wolfgang untuk menghindari keluhan psikologis atau depresi. Kontak dengan penderita sindrom lainnya juga membantu, karena hal ini dapat mengarah pada pertukaran informasi yang dapat mempermudah kehidupan sehari-hari.