Sindrom Gorham-Stout

Hal itu jarang terjadi Sindrom Gorham-Stout adalah penyakit pada sistem kerangka. Tulang larut dan digantikan oleh darah dan jaringan getah bening di daerah yang terkena.

Apa itu Gorham Stout Syndrome?

Biasanya jaringan tulang pasien menghilang sama sekali di daerah yang terkena dan digantikan oleh darah dan pembuluh getah bening. Daerah di mana dulu tulang padat di tubuh menjadi lunak, yang disebut ligamentum fibrosa yang terdiri dari jaringan ikat.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Gorham-Stout Syndrome juga disebut Penyakit Tulang yang Menghilang ditunjuk. Ini adalah penyakit yang sangat langka yang mempengaruhi sistem tulang manusia. Tulang mulai larut secara lokal.

Sebagai gantinya, pembuluh darah dan getah bening tumbuh dan berkembang biak dengan sangat cepat. Pada prinsipnya, ini dapat terjadi di mana saja di seluruh sistem kerangka. Pembubaran tulang dapat diklasifikasikan sebagai penampilan masif. Kondisi ini terutama didiagnosis pada anak-anak dan dewasa muda.

Itu belum diketahui ditemukan pada orang tua. Tidak ada probabilitas spesifik gender untuk terjadinya sindrom Gorham-Stout. Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh. Terjadinya keropos tulang secara sporadis pada mereka yang terkena dapat dianggap sebagai ciri khas sindrom Gorham-Stout.

Selain itu, pengeroposan tulang bisa berakhir secara spontan. Sindrom Gorham-Stout pertama kali didokumentasikan oleh para profesional medis pada pertengahan abad lalu. Sindrom Gorham-Stout dinamai Whittington Gorham dan Arthur Stout.

Ahli patologi Amerika dan koleganya menemukan penyakit langka ini pada tahun 1955. Sejauh ini, kurang dari 200 kasus pasien yang terkena telah diketahui dan didokumentasikan di seluruh dunia.

penyebab

Kejadian langka dan jumlah orang yang sakit sejauh ini rendah berarti bahwa penyebab pastinya masih belum jelas di antara para peneliti dan ilmuwan. Telah ditunjukkan bahwa zat pembawa pesan interleukin-6 memainkan peran sentral dalam perjalanan penyakit. Interleukin-6 bertanggung jawab untuk mengatur reaksi inflamasi kompleks dalam organisme.

Efektivitas dan fungsionalitas interleukin-6 sangat penting dalam episode inflamasi akut di tubuh. Pada pasien dengan sindrom Gorham-Stout, ditemukan bahwa interleukin-6 tidak menjalankan fungsi pengaturan secara memadai. Alasannya belum diketahui. Akibatnya, para ilmuwan berasumsi bahwa ada peningkatan aktivitas osteoklas atau angiomatosis.

Osteoklas adalah sel yang muncul dari sumsum tulang dan yang tugasnya dalam organisme adalah resorpsi jaringan tulang. Angiomatosis mengacu pada tumor di area pembuluh darah dan getah bening. Ini muncul ketika sistem kekebalan melemah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan sindrom Gorham-Stout memiliki penumpukan cairan getah bening, yang juga disebut chylothorax. Hal tersebut terjadi di area rongga dada atau biasa disebut rongga pleura. Segera setelah manifestasi toraks terjadi pada tingkat tulang rusuk, komplikasi paru dapat terjadi.

Ini termasuk infeksi pernapasan, bronkospasme, gagal napas, pneumotoraks, atelektasis, pneumonitis, atau efusi pleura. Tanda pertama adalah gejala seperti rasa nyeri, bengkak, dan patah tulang secara umum. Sindrom Gorham-Stout menyebabkan ketidaknyamanan pada satu atau lebih tulang.

Biasanya ini berdekatan dan meningkatkan nyeri lokal. Keluhan cenderung terjadi di daerah panggul, korset bahu, tulang belakang dan tengkorak. Ada sangat sedikit kasus yang terdokumentasi di mana ekstremitas terpengaruh.

Biasanya jaringan tulang pasien menghilang sama sekali di daerah yang terkena dan digantikan oleh darah dan pembuluh getah bening. Daerah di mana dulu tulang padat di tubuh menjadi lunak, yang disebut ligamentum fibrosa yang terdiri dari jaringan ikat.

diagnosa

Diagnosis sindrom Gorham-Stout bersifat klinis. Sejumlah kondisi lain harus disingkirkan sebelum dapat didiagnosis. Ini termasuk di atas semua penyakit menular, pembengkakan, tumor dan penyakit endokrin.

Pemeriksaan radiologi dilakukan dan sampel jaringan diambil dari daerah yang terkena. Pemeriksaan histopatologi berarti bahwa secara mikroskopis jaringan dapat secara jelas didefinisikan sebagai pembuluh darah dan getah bening.

Karena sejumlah besar pemeriksaan berbeda diperlukan, sindrom Gorham-Stout adalah diagnosis lanjutan dan bukan diagnosis awal. Ciri khusus dari penyakit ini adalah bahwa perkembangan dan perkembangan penyakit dapat berakhir secara spontan kapan saja tanpa tanda-tanda lebih lanjut.

Komplikasi

Sindrom Gorham-Stout terutama menyebabkan ketidaknyamanan di dada dan saluran pernapasan. Saluran pernapasan relatif mudah terinfeksi, menyebabkan peradangan parah dan ketidaknyamanan. Dalam kasus terburuk, pasien meninggal karena infeksi semacam itu. Nyeri juga meningkat di daerah ini, yang secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien.

Daerah tertentu pada tubuh bisa membengkak dan nyeri, dimana nyeri juga terjadi berupa nyeri saat istirahat. Seringkali, nyeri saat istirahat menyebabkan gangguan tidur dan mudah tersinggung pada pasien. Lebih lanjut, Sindrom Gorham-Stout menyebabkan kerusakan pada tengkorak dan juga tulang belakang.

Pasien umumnya mudah terserang berbagai penyakit dan infeksi. Sindrom Gorham-Stout juga sangat meningkatkan risiko berkembangnya tumor. Perawatannya tidak bisa kausal dan karena itu selalu tergantung pada penyakit yang mendasarinya.

Pasien harus menjalani radiasi dan, jika perlu, minum obat. Apakah penyakit dapat dibatasi oleh pengobatan tidak dapat diprediksi secara universal. Namun, dalam banyak kasus, harapan hidup berkurang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pengobatan Sindrom Gorham-Stout selalu diperlukan. Jika pengobatan tidak tersedia, dalam skenario kasus terburuk orang yang terkena dapat meninggal karena penyakit tersebut. Orang yang terkena kemudian harus berkonsultasi dengan dokter jika ada infeksi saluran pernafasan dan dengan demikian berbagai kesulitan bernafas.

Perubahan warna biru pada kulit juga bisa mengindikasikan sindrom ini dan harus diperiksa oleh dokter. Banyak pasien mengalami sakit parah atau bengkak. Fraktur juga bisa terjadi. Secara umum, patah tulang harus selalu ditangani oleh dokter untuk mencegah tulang tumbuh bersama secara tidak benar. Ini akan mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut.

Biasanya, mereka yang terkena sindrom gagah Gorham harus menemui dokter umum. Ia kemudian dapat merujuk pasien ke spesialis yang akan melakukan perawatan. Namun pada kasus yang serius atau setelah terjadi kecelakaan, perawatan di rumah sakit sangat diperlukan. Seorang dokter darurat juga bisa dipanggil.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena kelangkaan penyakit dan jumlah kasus terdokumentasi yang sangat mudah ditangani, pengobatan yang sepenuhnya memadai dan diakui belum ditemukan. Oleh karena itu, peneliti dan ilmuwan bekerja secara individu dan menggunakan pendekatan yang berbeda. Intervensi yang terkenal adalah misalnya terapi radiasi dan kemoterapi serta pemberian berbagai obat.

Ini diberikan sendiri atau dalam kombinasi. Kebanyakan, preparat seperti vitamin D, kalsium gliserofosfat atau natrium fluorida digunakan. Bifosfonat juga digunakan. Ini adalah zat kimia yang telah dikembangkan secara khusus untuk penyakit tulang dan dirancang untuk menghentikan kerusakan tulang.

Interferon-α2b sering diberikan kepada pasien sebagai penunjang. Ini adalah antibodi seluler yang diproduksi tubuh sendiri untuk melawan penyebaran infeksi virus di jaringan. Beberapa intervensi operasional telah berhasil dilaksanakan. Jika memungkinkan, cairan getah bening dikeluarkan dan pleura terhubung ke pleura.

Dalam satu kasus yang terdokumentasi, seorang pasien yang tulang belakangnya terkena distabilkan dengan pembedahan dan dilakukan fusi tubuh vertebral. Stabilisasi posterior dan anterior gabungan dilakukan, meluas di sepanjang tulang belakang dari bagian belakang kepala ke tulang belakang toraks.

Tidak ada penyebaran penyakit lebih lanjut di kemudian hari. Karena penyakit ini secara spontan berhenti beberapa kali pada pasien yang terkena, sulit untuk menetapkan rejimen pengobatan yang memadai.

Outlook & ramalan

Posisi prognosis yang seragam atau dapat dikelola tidak dapat diberikan secara pasti untuk sindrom ini. Pada dasarnya, dengan Sindrom Gorham-Stout dapat terjadi gangguan spontan dalam perkembangan penyakit kapan saja. Telah dilaporkan beberapa kali bahwa penyakit ini tiba-tiba berhenti dan tidak terduga pada pasien tanpa alasan yang cukup dapat dipahami. Terlepas dari stadium penyakitnya, ada kemungkinan gejalanya tidak akan meningkat dan pengeroposan tulang secara bertahap akan berhenti dengan sendirinya.

Namun, dalam banyak kasus, jalan yang tidak menguntungkan didokumentasikan. Meskipun sejauh ini tidak banyak pasien dengan penyakit ini di seluruh dunia, sebagian besar dari mereka yang terkena mengalami penurunan harapan hidup rata-rata yang signifikan. Karena saluran pernapasan dipengaruhi oleh Sindrom Gorham-Stout, keluhan dan komplikasi parah terutama terjadi di daerah ini. Ini menyebabkan penurunan harapan hidup dan dengan demikian menyebabkan prognosis yang tidak menguntungkan.

Karena jumlah penderita yang sedikit, penyebab pasti penyakit ini belum dapat ditentukan, juga belum ada rencana perawatan yang seragam untuk semua pasien. Hal ini menyulitkan penanganan penyakit dan menimbulkan kesulitan dalam memperoleh perawatan medis yang optimal. Selain itu, alasan penghentian berulang dalam perkembangan penyakit belum cukup diklarifikasi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Kemungkinan untuk mengambil tindakan pencegahan tidak diketahui.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Gorham-Stout, pilihan perawatan lanjutan sangat terbatas dalam banyak kasus. Mereka yang terkena dampak terutama bergantung pada pengobatan langsung gejala oleh dokter, meskipun kesembuhan total tidak selalu dapat dijamin. Harapan hidup orang yang terkena sindrom Gorham-Stout juga dapat dibatasi atau dikurangi.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan adalah melalui kemoterapi atau terapi radiasi. Mereka yang terkena dampak seringkali bergantung pada dukungan teman dan keluarga. Dukungan psikologis juga sangat penting untuk meringankan gejala. Asupan vitamin D juga dapat membantu dan menunjang pengobatan.

Pasien harus memastikan bahwa itu diminum secara teratur untuk meringankan gejala. Intervensi bedah tidak jarang untuk sindrom Gorham-Stout. Mereka yang terkena dampak harus selalu beristirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuh mereka.

Pengerahan tenaga atau aktivitas lain yang membuat stres harus dihindari. Karena perawatan sindrom Gorham-Stout relatif lama, perawatan psikologis seringkali diperlukan, di mana kerabat dan teman juga dapat mengambil bagian.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Gorham-Stout tidak mungkin diobati dengan cara menolong diri sendiri atau mendukung pengobatan dengan melakukannya. Pasien dengan penyakit ini bergantung pada perawatan medis untuk menghindari penurunan harapan hidup.

Karena penyakit ini sering diobati dengan kemoterapi, pasien seringkali bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan sehari-hari mereka. Bantuan ini terutama harus datang dari teman atau dari keluarga sendiri dan membebaskan orang yang bersangkutan dalam kehidupan sehari-hari.

Aktivitas yang melelahkan dan stres yang tidak perlu harus dihindari dengan cara apa pun. Asupan vitamin D, natrium, dan kalsium juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Namun, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter, karena ia harus menentukan jumlah suplemen tersebut.

Karena sindrom Gorham-Stout sering menimbulkan keluhan psikologis, hal ini dapat diatasi dengan diskusi sensitif dengan keluarga Anda sendiri atau dengan orang lain yang Anda percaya.

Anak-anak harus diberi tahu sepenuhnya tentang penyakit ini sehingga tidak ada pertanyaan lebih lanjut yang belum terjawab. Lebih lanjut, kontak dengan orang lain yang terkena dampak dapat memiliki efek positif pada perjalanan penyakit dan mungkin berkontribusi pada pertukaran informasi, yang pada akhirnya dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena.