Sindrom Gorlin-Goltz

Itu Sindrom Gorlin-Goltz adalah penyakit genetik yang sangat langka yang ditandai dengan peningkatan insiden basalioma (kanker kulit putih). Terlepas dari perkembangan konstan tumor kulit baru, perjalanan kondisi ini berbeda untuk setiap pasien. Berbagai kriteria utama dan sekunder digunakan untuk mendiagnosis sindrom Gorlin-Goltz.

Apa itu Sindrom Gorlin-Goltz?

Sindrom Gorlin-Goltz adalah penyakit yang sebagian besar tidak diketahui karena kelangkaannya yang ekstrim. Gejala utamanya adalah munculnya beberapa tumor kulit jinak dan ganas selama hidup. Gejala lain termasuk kelainan rahang dan kerangka, celah bibir dan langit-langit, atau bentuk tengkorak yang tidak biasa.

Menurut survei pendahuluan, sekitar satu dari 56.000 orang terkena penyakit ini. Saat ini ada sekitar 100 pasien yang diketahui di Jerman. Namun, lebih banyak kasus yang tidak dilaporkan diduga. Sindrom Gorlin-Goltz pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh ahli genetika manusia Amerika Robert James Gorlin dan dokter kulit Robert William Goltz.

Nama lain untuk gangguan tersebut adalah Sindrom Gorlin, Sindrom Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk atau Sindrom Ward II. Mengenai gejala juga dari Sindrom nevus sel basal atau Nevus epitheliomatodes multipleks lisan. Kedua jenis kelamin sama-sama terkena penyakit tersebut.

Kadang-kadang ada kebingungan dalam deskripsi dengan apa yang disebut sindrom Goltz-Gorlin, yang juga merupakan penyakit kulit genetik, tetapi mengambil arah yang sama sekali berbeda. Selain itu, sindrom Goltz-Gorlin hanya menyerang wanita karena janin laki-laki meninggal dalam kandungan. Fakta bahwa nama yang mirip digunakan untuk kedua penyakit tersebut dapat menyebabkan iritasi dalam literatur saat mendeskripsikannya.

penyebab

Beberapa mutasi gen dapat menyebabkan sindrom Gorlin-Goltz. Mutasi gen penekan tumor PTCH1 pada kromosom 9. Gen ini mengontrol kecepatan profiling sel tertentu (termasuk sel basal). Jika kontrol ini dihilangkan karena mutasi pada gen, basalioma baru dapat terus berkembang.

Karena pembuatan profil sel lain juga dikontrol, kelainan kerangka dan rahang berkembang selama embriogenesis. Selanjutnya kista rahang baru bisa terbentuk terus menerus di usia dewasa, yang kemudian harus diobati. Di dalam rahim, jalur pensinyalan Landak bertanggung jawab atas perkembangan normal embrio.

Namun, jalur sinyal ini biasanya dimatikan pada orang dewasa karena peningkatan kecepatan profil sel tidak lagi diperlukan. Namun, gen PTCH1 yang dimodifikasi secara genetik dapat menyebabkan jalur sinyal ini tetap aktif. Akibatnya, terjadi peningkatan laju pembentukan sel, terutama sel basal. Tumor kulit baru terus terbentuk. Sindrom Gorlin-Goltz diturunkan secara dominan autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Gorlin-Goltz pada dasarnya ditandai dengan munculnya basalioma baru. Tumor kulit pertama dapat muncul sebelum usia 18 tahun. Namun, usia serangan utama adalah antara 30 dan 50 tahun.

Sejak saat itu, tumor baru terus muncul, yang tidak membentuk metastasis, tetapi memiliki efek merusak pada tulang dan jaringan tulang rawan sekitarnya. Jika tidak ditangani, area yang terkena dampak akan terdistorsi secara signifikan. Ada pasien yang mengembangkan beberapa ribu tumor selama hidup mereka.

Tumor terutama terletak di wajah, di kepala atau di punggung. Biasanya ada kelainan pada tulang belakang dan tulang rusuk. Kista pinus sangat sering berkembang seumur hidup. Polydactyly (jari tangan atau kaki ekstra), kelainan mata, fibroma jantung atau ovarium, celah bibir dan langit-langit, kelainan bentuk tengkorak wajah, kista pleura, atau medulloblastoma (tumor ganas otak kecil) pada anak-anak dapat terjadi. Ada kalsifikasi di falx cerebri.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Gorlin-Goltz dapat dibuat berdasarkan kriteria klinis tertentu. Ada kriteria utama dan sekunder. Untuk diagnosis yang andal, dua kriteria utama atau satu kriteria utama dan dua kriteria sekunder harus dipenuhi.

Kriteria utama meliputi setidaknya lima basalioma atau satu basalioma sebelum usia 30 tahun, kista rahang yang muncul terus-menerus, penyok pada telapak tangan atau permukaan bagian dalam kaki, anomali pada tulang rusuk, kalsifikasi meningeal atau kejadian sindrom dalam keluarga.

Kriteria tambahan adalah lingkar kepala besar, celah bibir dan langit-langit, kelainan pada tulang dan tulang belakang, fibroid pada ovarium atau jantung, dan medulloblastoma. Selanjutnya, tes genetik manusia dapat digunakan untuk membuat diagnosis dengan mendeteksi mutasi pada gen PTCH1.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Gorlin-Goltz mengarah pada perkembangan kanker kulit. Kanker ini dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi, yang sangat bergantung pada daerah yang terkena dan penyebaran penyakit tumor. Tumor juga dapat menyebar ke tulang dan jaringan di sekitarnya dan menghancurkannya.

Ini menyebabkan rasa sakit yang parah dan mobilitas terbatas. Berbagai malformasi bisa terjadi akibat tumor di wajah. Seringkali mata juga terpengaruh, sehingga pasien bisa menjadi buta atau kehilangan sebagian besar penglihatannya karena sindrom Gorlin-Goltz. Tengkorak menjadi cacat dan kista terbentuk di berbagai bagian tubuh.

Perawatan sindrom Gorlin-Goltz biasanya dilakukan dengan operasi pengangkatan tumor dari situs masing-masing. Obat-obatan juga diberikan kepada pasien. Namun, tidak ada jaminan bahwa kanker tidak akan kambuh di kemudian hari.

Pasien juga bergantung pada pemeriksaan preventif agar tidak ada penurunan angka harapan hidup. Dalam pengobatan sindrom Gorlin-Goltz, dalam banyak kasus perjalanan penyakit selalu positif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Konsultasikan ke dokter jika terjadi kelainan kulit yang tidak biasa atau perubahan tekstur kulit normal. Jika terdapat bercak pada kulit, pembengkakan, pertumbuhan atau benjolan, maka perlu kunjungan dokter. Jika keluhan menyebar atau meningkat cakupannya, dokter harus dikonsultasikan sesegera mungkin. Pada sindrom Gorlin-Goltz, wajah, kepala, dan punggung sangat dipengaruhi oleh ketidakteraturan.

Kunjungan dokter diperlukan segera setelah ada masalah dengan tulang, tulang belakang, atau jaringan tulang rawan. Jika nyeri mulai timbul atau jika gerakan terganggu, gejala harus diklarifikasi oleh dokter. Jika terdapat luka terbuka di tubuh, perlu perawatan luka steril. Jika ini tidak dapat dijamin, dokter harus dimintai bantuan. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi gatal, rasa tegang pada kulit atau kegelisahan batin. Jika keluhan fisik berujung pada masalah psikologis, kunjungan ke dokter juga disarankan.

Fase depresi, perubahan suasana hati, dan melankolis yang terus-menerus dianggap tidak biasa.Perilaku agresif, perubahan kepribadian, atau pertimbangan sosial menjadi tanda peringatan yang harus ditindaklanjuti. Seorang terapis diperlukan jika perilaku tersebut berlanjut selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan atau jika memburuk.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi sindrom Gorlin-Goltz terdiri dari pengangkatan basalioma, perawatan ortopedi untuk anomali tulang dan tulang belakang, operasi pengangkatan kista rahang dan konsultasi onkopsikologis. Ada beberapa pilihan untuk mengobati karsinoma sel basal.

Terapi pilihan pertama adalah operasi pengangkatan tumor. Operasi ini dilakukan dengan anestesi lokal. Dalam kasus ini, jaringan sehat dioperasi pada jarak yang aman dari tepi tumor untuk mengangkat sel tumor sebanyak mungkin. Yang disebut cryotherapy juga digunakan untuk beberapa tumor.

Ini melibatkan pembekuan tumor dengan bantuan nitrogen cair. Semprotan yang sangat dingin disemprotkan ke tumor, yang kemudian mati dengan pembentukan kerak. Sebagai alternatif obat, krim imiquimod atau krim 5-fluorouracil dioleskan beberapa kali ke tumor.

Krim imiquimod mengaktifkan sistem kekebalan sehingga dapat membunuh tumor secara lokal. Pengobatan dengan krim 5-fluorourasil adalah kemoterapi lokal, terakhir dengan terapi fotodinamik, tumor diolesi dengan krim yang membuat sel kanker sangat peka terhadap cahaya.

Outlook & ramalan

Sindrom Gorlin-Goltz memiliki prognosis yang relatif buruk. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan kanker kulit, yang seringkali berakibat fatal. Bersamaan dengan ini, sering kali terdapat komplikasi serius dan masalah kesehatan yang sangat menurunkan kualitas hidup dan kesejahteraan orang yang bersangkutan. Hal ini dapat menyebabkan tumor menyebar ke tulang atau jaringan di sekitarnya, yang dapat menyebabkan gangguan mobilitas, nyeri, dan saraf. Sebagian besar waktu, mereka yang terkena juga menjadi buta dan menderita berbagai kelumpuhan seiring waktu.

Jika tumor terdeteksi lebih awal, tumor dapat diangkat sebelum komplikasi serius terjadi. Namun, prasyarat untuk ini adalah bahwa pasien menjalani terapi radiasi yang lama atau operasi yang rumit, yang pada gilirannya dikaitkan dengan risiko. Sekalipun pengobatan berhasil, pasien bergantung pada pemeriksaan pencegahan dan terapi obat selama sisa hidupnya.

Prospek dan prognosis karena itu terutama bergantung pada kapan sindrom Gorlin-Goltz didiagnosis dan tindakan apa yang diambil untuk mengangkat tumor. Pada prinsipnya, semakin dini tumor terjadi, semakin baik prognosisnya. Orang tua dan orang sakit memiliki prognosis yang sedikit lebih buruk karena tubuh sering terus menurun akibat pengobatan.

pencegahan

Karena sindrom Gorlin-Goltz diturunkan secara dominan autosom, keluarga yang terkena dampak harus mencari konseling genetik manusia. Sindrom Gorlin-Goltz dapat didiagnosis selama pemeriksaan prenatal.

Rehabilitasi

Pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas pada kasus sindrom Gorlin-Goltz. Pasien sangat bergantung pada perawatan medis langsung untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi.

Selain itu, kesembuhan total tidak dapat dijamin, sehingga dapat juga menurunkan harapan hidup orang yang terkena. Diagnosis dan pengobatan dini karena itu memainkan peran yang sangat penting dalam sindrom Gorlin-Goltz. Sindrom ini biasanya diobati dengan bantuan intervensi bedah.

Setelah intervensi seperti itu, mereka yang terkena dampak harus selalu istirahat dan merawat tubuh mereka sendiri. Dalam melakukannya, aktivitas berat atau aktivitas yang membuat stres harus dihindari jika memungkinkan. Obat-obatan juga bisa diminum untuk melawan gejala sindroma.

Perhatian harus diberikan pada penggunaan rutin dan kemungkinan interaksi dengan obat lain. Dalam beberapa kasus, mereka yang terpengaruh juga bergantung pada kemoterapi. Dukungan dari teman atau keluarga juga sangat membantu dan dapat mempercepat kesembuhan. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga bisa sangat berguna.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan sindrom Gorlin-Goltz, pasien tidak memiliki pilihan bantuan mandiri khusus. Tumor biasanya selalu harus diangkat dengan perawatan medis. Namun, karena sindrom Gorlin-Goltz diturunkan, pasien atau orang tua harus selalu menjalani konseling genetik. Ini dapat mencegah sindrom ini terjadi pada generasi mendatang.

Tumor diangkat dengan operasi. Dalam beberapa kasus, krim berbeda yang melawan tumor juga dapat digunakan. Mereka yang terpengaruh seringkali bergantung pada dukungan psikologis. Ini terutama harus dilakukan oleh terapis atau teman dekat dan keluarga.

Dukungan dalam kehidupan sehari-hari juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Di sini, yang bersangkutan dapat didampingi untuk pemeriksaan atau perawatan kesehatan atau dapat didukung selama tinggal lebih lama di rumah sakit.

Dalam kasus keluhan psikologis, diskusi dengan kerabat dekat dan teman selalu sangat membantu. Kontak dengan pasien lain dengan sindrom Gorlin-Goltz juga dapat membantu. Anak-anak harus selalu diberi tahu tentang kemungkinan konsekuensi dan komplikasi penyakit.