Sindrom Greig

Di bawah Sindrom Greig kedokteran memahami sindrom malformasi kongenital, yang terutama dikaitkan dengan kelainan bentuk wajah dan beberapa jari tangan dan kaki. Sindrom herediter tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan pembedahan. Prognosis untuk pasien dengan penyakit terkait mutasi sangat baik.

Apa itu Sindrom Greig?

Sindrom Greig juga akan demikian Sindrom sefalopolyndactyly Greig dan merupakan sindrom malformasi kongenital yang berhubungan dengan kelainan kongenital, ketidakteraturan wajah, dan kelainan jari. Gambaran klinis terkait adalah sindrom akrokalosa dan sindrom Pallister Hall. Apakah sinonim untuk kompleks gejala Cephalopolysyndactyly atau Sindrom Hoodnick-Holmes.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada awal abad ke-20 dan didokumentasikan sebagai kompleks gejala yang terpisah. Penulis deskripsi pertama adalah dokter Skotlandia David Middleton Greig, yang memberi nama sindrom tersebut. Pada tahun 1972, ahli ortopedi Amerika David Randall Hootnick dan dokter anak Levis B. Holmes menerbitkan tentang sindrom Greig, yang membuat sinonim sindrom Hoodnick-Holmes umum untuk menunjukkan penyakit tersebut. Sementara itu, meski penyakitnya langka, gen penyebabnya sudah diisolasi.

penyebab

Penyebab sindrom Greig merupakan kelainan genetik yang diduga merupakan mutasi gen. Mutasi ini mempengaruhi gen GLI3 yang berada di lengan pendek kromosom 7 (7p13). Mutasi gen yang sama ditemukan pada sindrom akrokalosal dan sindrom Pallister Hall. Karena penyebab genetik dari sindrom ini telah dibuktikan, maka dapat diasumsikan bahwa itu adalah keturunan. Kode gen penyebab untuk faktor transkripsi dan kehilangan fungsinya jika bermutasi.

Sindrom Greig adalah penyakit alelik yang diturunkan dalam mode pewarisan autosom dominan. Gen terdiri dari pasangan kromosom homolog. Dalam kasus penyakit herediter dominan autosomal, satu alel yang rusak cukup untuk mengekspresikan karakteristiknya. Alel yang sehat tidak dapat mengimbangi cacat dari alel yang rusak pada penyakit ini. Prevalensi sindrom Greig diperkirakan sekitar 1 hingga 9 dari 1.000.000.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama sindrom Greig adalah hipertelorisme, macrocephaly, dahi balkon dan polisyndactyly. Tengkorak mereka yang terkena lebih besar dari rata-rata dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Ada jarak di atas rata-rata antara mata pasien dengan kaki dan tangan yang memiliki banyak anggota tubuh. Selain itu, sindroma membranosa terjadi sebagai gejala yang menyertai.

Jari tangan atau kaki yang bertetangga telah tumbuh bersama secara cutan sebagai bagian dari fenomena ini. Dalam kasus individu, sistem saraf pusat orang yang terkena juga menunjukkan malformasi. Hernia dan gangguan kognitif dapat dibayangkan, tetapi gejalanya sangat jarang.

Sebagai aturan, perkembangan kognitif dan fisik pasien tidak lagi terganggu oleh malformasi. Kelainan atau disfungsi organik bukanlah gejala khas penyakit ini. Karena gejala sindrom Greig relatif tidak spesifik, diagnosis menjadi sulit.

Diagnosis & kursus

Karena gejala yang tidak spesifik dan kurangnya kriteria diagnostik yang sensitif, diagnosis sindrom Greig terbukti sulit baik sebelum lahir maupun setelah anak lahir. Bukti triad polidaktili preaksial dengan sindrom membranosa, hipertelorisme dan makrosefali cukup untuk diagnosis yang dicurigai.

Jika trais ini tidak lengkap, fenotipe pasien dapat diperiksa. Jika fenotipe tersebut sesuai dengan karakteristik sindrom Greig dan terdapat mutasi GLI3, penyakit tersebut dianggap telah terdiagnosis secara pasti bahkan jika traisnya tidak lengkap. Kerabat dominan autosom dari pasien yang didiagnosis juga dapat didiagnosis secara definitif, asalkan fenotipe mereka sesuai dengan karakteristik sindrom Greig.

Prognosisnya dianggap sangat baik. Perkembangan retardasi fisik dan mental jarang terjadi.Penghapusan area yang lebih luas dari gen yang bermutasi dapat sedikit memperburuk prognosis.

Komplikasi

Sindrom Greig menyebabkan berbagai malformasi dan kelainan bentuk pada pasien. Ini terjadi terutama di wajah dan di tangan dan kaki. Pasien memiliki peningkatan jumlah falang dan jari kaki, yang dapat menyebabkan bullying atau ejekan, terutama pada anak-anak. Keluhan di wajah juga bisa berdampak negatif pada estetika dan berujung pada rasa rendah diri atau berkurangnya harga diri.

Namun, sebagai aturan, sindrom Greig tidak mengarah pada batasan kesehatan apa pun. Organ dalam juga tidak terkena sindrom tersebut, sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Sindrom ini juga tidak mengurangi atau membatasi harapan hidup. Sindrom Greig tidak dapat diobati secara kausal. Namun, sebagian besar malformasi dan malformasi dapat dikurangi dan dihilangkan melalui intervensi bedah.

Dalam beberapa kasus, pengobatan ditiadakan sepenuhnya jika sindrom Greig tidak menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari pasien. Biasanya tidak ada komplikasi khusus dalam intervensi bedah. Untuk menghindari kerusakan sekunder di masa dewasa, intervensi ini biasanya dilakukan beberapa bulan setelah melahirkan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Greig tidak selalu dikaitkan dengan gejala yang parah, konsultasi ke dokter hanya perlu dilakukan jika gejala tersebut menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari pasien. Namun, pemeriksaan rutin selalu disarankan saat mendiagnosis sindroma untuk menghindari komplikasi lebih lanjut dalam kehidupan anak.

Kunjungan ke dokter harus dilakukan jika tengkorak lebih besar dari rata-rata dan jika pasien menderita banyak jari. Malformasi organ atau sistem saraf juga dapat terjadi akibat sindrom Greig dan harus selalu diperiksa oleh dokter.

Pasien seringkali bergantung pada dukungan khusus di sekolah dan dalam kehidupan sehari-hari, terutama dengan keterbatasan kemampuan kognitif dan motorik. Karena banyak orang yang terkena sindrom Greig juga menderita keluhan psikologis atau depresi, perawatan psikologis juga sangat berguna.

Seringkali orang tua atau kerabat dari orang yang terkena juga bergantung pada perawatan ini. Biasanya, sindrom Greig didiagnosis di rumah sakit setelah lahir atau oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, tergantung pada tingkat keparahan gejala yang tepat dan dilakukan oleh spesialis terkait.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk sindrom Greig. Perawatan simtomatik setara dengan intervensi bedah. Sebagian besar kelainan pada sindrom Greig dapat diperbaiki dengan operasi korektif. Polydactyly dan syndactyly khususnya dapat dikoreksi dengan pembedahan. Dalam kasus sambungan jari atau kaki tambahan yang terletak secara radial, sambungan radial berlebih dihilangkan.

Modifikasi seperti mempersempit tulang atau mengoreksi ligamen mungkin diperlukan. Osteotomi korektif dilakukan jika ada deviasi aksial di tangan atau kaki. Jika jarak antara jari terlalu sempit, pelapis Z, flap putar, atau flap rotasi dapat dianggap sebagai tindakan korektif. Polidaktil yang sangat kompleks mungkin memerlukan fusi tulang.

Selain operasi plastik, beberapa malformasi sindrom Greig dapat diobati dengan operasi ortopedi atau intervensi. Jika malformasi tidak signifikan dan pasien tidak dibatasi secara fisik maupun psikologis karena kelainan tersebut, tidak diperlukan pengobatan lebih lanjut untuk penyakit ini.

Jika keputusan diambil untuk menjalani operasi karena malformasi yang signifikan, koreksi biasanya tidak dilakukan sebelum usia enam bulan. Operasi korektif lebih sulit, terutama dengan polidaktil dan sindaktil, semakin kecil jari tangan dan kaki pasien.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Greig dianggap sangat menguntungkan. Meskipun mutasi gen tidak dapat disembuhkan karena alasan hukum dan ilmiah, koreksi malformasi masih dapat dilakukan dengan pilihan yang tersedia.

Dalam prosedur pembedahan, banyak tungkai kaki dan jari tangan diubah dan disesuaikan dengan kebutuhan alami normal. Anggota badan yang terbentuk secara berlebihan selama proses perkembangan di dalam rahim akan diangkat. Ini menghilangkan cacat visual dan sindrom ini dianggap sembuh.

Perawatan bedah biasanya dikaitkan dengan risiko dan efek samping. Namun demikian, ini relatif rendah. Jika prosedur berhasil, bekas luka tetap ada di area yang terkena, yang dapat dirawat secara kosmetik jika diinginkan. Namun, dari sudut pandang medis, tidak ada nilai penyakit.

Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien dengan sindrom Greig juga didiagnosis dengan keterbelakangan fisik atau mental. Perawakan pendek dapat terjadi atau gangguan mental dapat menyebabkan kesulitan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari.

Hal ini memperburuk prognosis yang menguntungkan, karena gangguan dan penyimpangan lebih lanjut dalam perjalanan hidup dapat diperkirakan. Masalah emosional dan psikologis dapat muncul yang menyebabkan penyakit mental selama rentang hidup. Pada pasien ini, prognosis tergantung pada penilaian situasi secara keseluruhan.

pencegahan

Sindrom Greig belum dapat dicegah karena penyebab mutasi belum dapat dipastikan. Racun lingkungan dan pengaruh berbahaya lainnya selama kehamilan adalah kemungkinan penyebabnya. Namun, faktor keturunan berbicara menentang tesis ini.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Greig, pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas dan hampir tidak mungkin. Oleh karena itu, mereka yang terkena penyakit ini sangat bergantung pada pengobatan langsung dan medis oleh dokter, meskipun penyembuhan sendiri tidak dapat terjadi. Karena sindrom Greig adalah penyakit keturunan, penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya.

Jika Anda ingin memiliki anak, konseling genetik dapat berguna untuk mencegah sindrom ini diturunkan ke keturunan Anda. Pengobatan penyakit ini banyak dilakukan melalui intervensi bedah. Pasien harus selalu istirahat setelah prosedur tersebut dan juga merawat tubuhnya.

Sebaiknya hindari aktivitas berat atau olahraga agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Aktivitas stres juga harus selalu dihindari. Selain itu, perawatan psikologis seringkali diperlukan untuk malformasi. Dukungan dari keluarga atau teman Anda memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom Greig akan mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Untuk sindrom Greig, pengobatan berfokus pada meredakan gejala individu. Orang tua dari anak yang terkena dapat mendukung terapi obat dan pembedahan dengan beberapa cara dan mungkin juga dengan berbagai cara dari rumah tangga dan alam.

Namun, seorang ahli bedah ortopedi harus berkonsultasi terlebih dahulu. Ini terutama diperlukan dalam kasus malformasi jari atau kaki yang parah, karena sering kali ini harus dilepas dan diganti. Bergantung pada seberapa parah malformasi tersebut, kruk, kursi roda, dan alat bantu lainnya dapat digunakan untuk sementara. Dalam jangka panjang, protese harus dibuat.

Dalam kasus polidaktil kompleks, nyeri hebat biasanya juga terjadi. Dokter akan meresepkan berbagai pereda nyeri dan obat penenang di sini. Orang tua harus memperhatikan gejala yang tidak biasa dan melaporkannya ke dokter.

Dengan cara ini, masing-masing obat dapat disesuaikan secara optimal tanpa efek samping dan komplikasi lain yang terjadi. Karena selalu ada perubahan visual pada sindrom Greig, nasihat terapeutik juga berguna bagi anak. Seorang psikolog harus berkonsultasi paling lambat ketika keluhan emosional muncul.