Sindrom Hermansky-Pudlak

Pada Sindrom Hermansky-Pudlak itu adalah penyakit keturunan yang sangat jarang terjadi. Penyakit ini juga disingkat dalam banyak kasus HPS ditunjuk. Sindrom Hermansky-Pudlak ditandai dengan fakta bahwa orang yang terkena terutama menderita kelainan dan kelainan kulit yang khas.

Apa itu Sindrom Hermansky-Pudlak?

Pada dasarnya, sindrom Hermansky-Pudlak merupakan penyakit yang hanya terjadi dengan frekuensi yang sangat rendah pada suatu populasi. Karena alasan ini, hampir tidak ada data yang dapat diandalkan tentang penyakit dan epidemiologinya saat ini. Yang diketahui sejauh ini hanya penyakit itu terjadi secara sporadis di seluruh dunia.

Ada keanehan geografis dalam terjadinya penyakit. Karena sindrom Hermansky-Pudlak lebih sering muncul di barat laut Puerto Rico. Alasannya saat ini sebagian besar tidak jelas. Dalam perjalanannya, 400 orang yang menderita atau menderita sindrom Hermansky-Pudlak sudah terdaftar di lokasi ini.

Artinya penyakit tersebut memiliki frekuensi 1: 8.000 di wilayah ini. Data terkait tentang frekuensi sindrom Hermansky-Pudlak belum tersedia untuk negara-negara berbahasa Jerman. Pada dasarnya, zat ceroid disimpan dalam apa yang disebut melanosit, lisosom, dan butiran seroton di dalam trombosit sebagai bagian dari penyakit.

Sindrom Hermansky-Pudlak pertama kali dijelaskan oleh Pudlak dan Hermansky pada tahun 1959. Untuk menghormati para penulis ini, penyakit itu dinamai sindrom Hermansky-Pudlak.

penyebab

Sindrom Hermansky-Pudlak dan perkembangannya ditandai oleh interaksi beberapa faktor. Pertama-tama, lisosom dan vesikula terkait relevan untuk pembentukan penyakit. Pada awal perkembangannya, kedua zat ini mengalami proses yang serupa.

Zat ini mencakup berbagai organel, misalnya butiran, butiran serotonosa atau lisosom. Vesikel dan lisosom ini bertanggung jawab atas gejala dan gejala khas sindrom Hermansky-Pudlak. Di atas segalanya, fungsi yang rusak dari zat-zat ini memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit.

Albinisme khas dalam konteks sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh sintesis melanin yang salah. Melanin terbentuk di melanosom. Kecenderungan perdarahan adalah hasil dari fakta bahwa jika terjadi perdarahan, trombosit tidak saling menempel dan membentuk gumpalan.

Ini akan menghentikan pendarahan dalam keadaan normal. Butiran serotonous juga memainkan peran penting dalam proses ini. Akhirnya, fibrosis paru-paru disebabkan oleh cacat khusus di dalam apa yang disebut sel alveolar.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Hermansky-Pudlak ditandai dengan sejumlah tanda dan gejala yang mengindikasikan penyakit. Gejala individu berbeda dalam intensitas dan tingkat keparahannya tergantung pada kasus individu. Beberapa gejala mungkin lebih terasa daripada yang lain.

Albinisme, yang muncul pada kulit orang yang terkena, sangat khas dari sindrom Hermansky-Pudlak. Albinisme juga dapat terjadi pada konjungtiva. Selain itu, pasien dengan sindrom Hermansky-Pudlak biasanya menderita fibrosis paru dan kecenderungan berdarah yang meningkat.

Diagnosis & kursus

Sebagai bagian dari diagnosis sindrom Hermansky-Pudlak, pertama-tama penting untuk mengambil riwayat medis. Dokter yang merawat bertanya kepada pasien selama percakapan tentang penyakit sebelumnya, karakteristik gaya hidup pribadi dan kemungkinan disposisi genetik. Dengan cara ini, dokter menerima informasi yang relevan untuk membantunya membuat diagnosis.

Selain itu, tampilan klinis berperan penting dalam diagnosis. Gejala khas sindrom Hermansky-Pudlak memperkuat kecurigaan bahwa penyakit itu ada. Hipopigmentasi pada kulit dan rambut secara khusus mengindikasikan penyakit ini.

Ada juga pilihan untuk melakukan berbagai tes genetik. Perubahan gen tertentu menyebabkan perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak. Gen semacam itu diyakini bertanggung jawab atas peningkatan kejadian penyakit di Puerto Rico dan dapat diidentifikasi melalui tes laboratorium.

Komplikasi

Sindrom Hermansky-Pudlak terutama mempengaruhi berbagai area kulit pasien. Keluhan dan komplikasi yang sebenarnya berbeda pada semua pasien, oleh karena itu tidak ada prediksi umum yang mungkin dalam kasus ini. Namun, albinisme terjadi pada banyak kasus karena sindrom Hermansky-Pudlak.

Ini biasanya tidak memiliki efek negatif tertentu pada tubuh pasien dan tidak harus dikaitkan dengan bahaya kesehatan. Namun, dalam beberapa kasus, albinisme menyebabkan peningkatan kecenderungan perdarahan. Bahkan luka yang sangat kecil dapat menyebabkan perdarahan hebat dan risiko perdarahan internal meningkat. Dalam kasus terburuk, pasien menderita kehilangan darah dan gejala yang terkait.

Tidak jarang sindrom Hermansky-Pudlak memiliki efek negatif pada jiwa pasien. Dalam banyak kasus, ada penurunan harga diri dan rasa rendah diri yang terus berlanjut. Keluhan ini biasanya bisa ditangani oleh psikolog tanpa komplikasi.

Pengobatan langsung untuk sindrom Hermansky-Pudlak tidak memungkinkan. Dalam kebanyakan kasus, vaksinasi diberikan untuk membantu mencegah peradangan. Harapan hidup tidak dipengaruhi atau dikurangi oleh sindrom Hermansky-Pudlak.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penderita albinisme harus segera ke dokter. Biasanya, sindrom Hermansky-Pudlak terlihat segera setelah lahir dan segera diobati. Dalam kasus yang tidak terlalu parah, orang yang sakit harus mengklarifikasi gejalanya sendiri. Gejala khasnya, yang pasti memerlukan diagnosis dan pengobatan medis, termasuk perubahan kulit yang nyata, kecenderungan yang meningkat untuk berdarah dan fibrosis paru.

Fibrosis paru memanifestasikan dirinya antara lain dengan sesak napas, sesak napas, dan batuk kering. Jika keluhan ini muncul dan tidak sembuh dengan sendirinya setelah selambat-lambatnya seminggu, diperlukan nasehat medis. Jika ada tanda-tanda penyakit serius lainnya, sebaiknya segera bicarakan dengan dokter keluarga Anda.

Jika terjadi keluhan yang parah, dokter darurat harus dipanggil atau orang yang terkena harus segera dibawa ke klinik terdekat. Selain dokter keluarga, dokter spesialis penyakit kulit atau klinik khusus penyakit keturunan juga bisa dikunjungi. Jika ragu, layanan darurat medis adalah kontak yang tepat.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Berkenaan dengan pengobatan sindrom Hermansky-Pudlak, perlu dicatat bahwa saat ini tidak ada metode terapi kausal. Berbagai penelitian menunjukkan bahwa glukokortikoid juga tidak secara signifikan mempengaruhi prognosis atau perkembangan penyakit. Untuk alasan ini, hanya ada pilihan terapi simtomatik untuk sindrom Hermansky-Pudlak.

Fibrosis paru mungkin dipengaruhi secara positif oleh tidak merokok. Untuk menghindari komplikasi lebih lanjut atau untuk mengurangi kemungkinannya, vaksinasi yang tepat direkomendasikan, misalnya melawan peradangan paru-paru.

Vaksinasi pneumokokus dan virus influenza juga dilakukan oleh banyak dokter. Penting bagi pasien untuk memeriksakan diri ke dokter sesegera mungkin jika mereka mencurigai adanya sindrom Hermansky-Pudlak.

pencegahan

Saat ini belum ada tindakan dan kemungkinan yang efektif untuk pencegahan yang efektif terhadap perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak yang diketahui. Ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa kondisinya adalah kelainan genetik. Karena alasan ini, tidak mungkin mempengaruhi penyebabnya.

Jika ada sindrom Hermansky-Pudlak, jauh lebih penting untuk mendiagnosis penyakit dengan cepat, membedakannya dari penyakit lain, dan kemudian memulai terapi yang sesuai. Dengan cara ini, kualitas hidup pasien yang terkena dapat ditingkatkan dan prognosis sindrom Hermansky-Pudlak dapat dipengaruhi secara positif.

Rehabilitasi

Karena sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan, tindakan atau pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas. Yang bersangkutan harus selalu melakukan pemeriksaan dan penyuluhan genetik jika ingin memiliki anak agar sindroma tersebut tidak kambuh lagi pada anak. Secara umum, pasien mengandalkan terapi seumur hidup untuk meringankan ketidaknyamanan dan kesembuhan total tidak dapat dicapai.

Sindrom Hermansky-Pudlak biasanya diobati dengan minum obat. Saat meminum ini, dosis yang benar harus selalu dipastikan, dimana instruksi dokter tentunya harus diikuti. Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya harus memastikan bahwa obat tersebut diminum dengan benar dan teratur.

Berbagai vaksinasi juga harus diberikan untuk mencegah penyakit atau infeksi. Karena sindrom Hermansky-Pudlak dapat menyebabkan komplikasi yang parah, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah gejala atau tanda pertama penyakit muncul. Mereka yang terkena dampak seringkali membutuhkan bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan mereka. Percakapan yang penuh kasih dan intensif juga penting untuk mencegah gangguan psikologis atau depresi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus sindrom Hermansky-Pudlak, pasien sayangnya hanya memiliki sedikit pilihan untuk pengobatan sendiri. Karena kebanyakan orang cenderung mengalami pendarahan, cedera atau pekerjaan berbahaya harus dihindari.

Ini untuk menghindari komplikasi akibat kehilangan darah tinggi. Bahkan dalam kasus intervensi bedah atau kunjungan biasa ke dokter, dokter harus selalu diberitahu bahwa yang bersangkutan menderita sindrom Hermansky-Pudlak.

Jika orang yang bersangkutan menderita albinisme atau kelainan pigmen lainnya, hal ini tidak dapat ditangani secara langsung. Namun, keluhan psikologis atau kompleks rendah diri dapat diatasi dengan berbicara dengan orang lain yang terkena dampak atau dengan dukungan teman dan kerabat. Yang terpenting, pasangan Anda sendiri dapat mendukung pasien.

Berbagai vaksinasi juga bisa meringankan gejala sindrom tersebut, sehingga misalnya peradangan pada paru-paru bisa dihindari. Mereka yang terkena dampak harus melakukan vaksinasi untuk melindungi diri mereka dari berbagai patogen. Karena sindrom ini juga dapat menyebabkan fibrosis paru, merokok harus dihindari. Ini juga dapat meningkatkan harapan hidup pasien.