Itu Sindrom Hippel-Lindau adalah penyakit tumor jinak herediter yang terutama menyerang retina dan otak kecil. Ini didasarkan pada malformasi pembuluh darah. Organ lain juga bisa terpengaruh.
Apa itu Sindrom Hippel-Lindau?
© deagreez - stock.adobe.com
Itu Sindrom Hippel-Lindau adalah perubahan jaringan benigna yang sangat jarang dan jinak terutama di daerah retina dan otak kecil. Tumor ini disebut angioma (spons darah). Inilah mengapa penyakit ini sering disebut angiomatosis retinocerebellar ditunjuk. Batang otak dan sumsum tulang belakang juga sering terkena.
Tumor berkembang dari bentuk jaringan ikat sebelumnya dan terdiri dari pembuluh darah. Mereka sebagian besar tidak berbahaya, tetapi juga dapat merosot secara berbahaya. Terkadang tumor ditemukan di pankreas, kelenjar adrenal, epididimis, atau ginjal. Tumor ginjal khususnya dapat berkembang menjadi kanker lebih sering. Penyakit ini dinamai dokter mata Jerman Eugen von Hippel dan ahli patologi Swedia Arvid Lindau. Pada tahun 1904 von Hippel menemukan angioma di retina mata.
22 tahun kemudian, pada tahun 1926, Arvid Lindau menggambarkan angioma di sumsum tulang belakang. Selain yang namanya sindrom Hippel-Lindau, penyakitnya juga di bawah Sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak, Penyakit Hippel-Lindau, angiomatosis retinocerebellar atau Angiomatosis retina dikenal. Ini adalah sindrom neurokutan, yang ditandai dengan malformasi vaskular di berbagai organ. Sindrom neurokutan adalah penyakit yang muncul dengan sendirinya di kulit dan sistem saraf pusat.
penyebab
Sindrom Hippel-Lindau bersifat genetik. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Namun, tingkat keparahan sindrom juga bergantung pada banyak faktor lain. Meskipun cacat genetik diturunkan ke generasi berikutnya, tingkat keparahan penyakit bervariasi di dalam keluarga. Mutasi spontan terjadi pada 50 persen. Jadi separuh dari keluarga yang sakit tidak memiliki masalah keturunan.
Namun, ini berarti beberapa mutasi pada gen HL pada kromosom 3 dapat menjadi penyebab perkembangan penyakit. Gen ini memiliki pengaruh besar terhadap perkembangan pembuluh darah dan siklus sel. Bukan hanya mutasi pada gen HL yang menyebabkan disregulasi pembuluh darah. Sekarang telah ditetapkan bahwa ketika penyakit muncul, ada sejumlah mutasi yang didistribusikan ke seluruh gen.
Gejala, penyakit & tanda
Sindrom Hippel-Lindau umumnya memanifestasikan dirinya dalam kelelahan, tekanan darah tinggi, dan sakit kepala. Selain itu, terdapat gejala neurologis seperti gangguan keseimbangan, gangguan koordinasi gerakan atau tanda tekanan intrakranial. Gangguan penglihatan (gangguan penglihatan) seringkali merupakan gejala awal. Gejala-gejalanya, bagaimanapun, sangat bergantung pada ukuran dan lokasi tumor.
Angioma biasanya ditemukan di retina, di bagian sistem saraf pusat, di sumsum tulang belakang, atau di batang otak. Serebrum jarang terpengaruh. Pemeriksaan juga sering mengungkapkan malformasi pada organ lain. Kista ditemukan terutama di pankreas, hati atau ginjal. Malformasi vaskuler arteriovenosa jinak juga terdapat di hati. Ketika kelenjar adrenal mengalami angioma, pheochromocytoma berkembang.
Ada bentuk sindrom Hippel-Lindau dengan dan tanpa pheochromocytoma. Feokromositoma adalah tumor jinak dari kelenjar adrenal yang menghasilkan peningkatan jumlah hormon adrenalin dan noradrenalin. Denyut jantung dan tekanan darah meningkat. Tekanan darah meningkat secara berkala dan bereaksi sangat kuat dalam situasi stres.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Deteksi beberapa hemangioma di retina mata adalah bukti nyata dari sindrom Hippel-Lindau. Sejarah keluarga memberikan informasi tentang akumulasi apa pun dalam keluarga atau kerabat. Prosedur pencitraan dapat mendeteksi kemungkinan tumor di ginjal, kelenjar adrenal, pankreas atau hati.
Komplikasi
Berbagai organ dapat dipengaruhi oleh sindrom Hippel-Lindau. Namun, dalam banyak kasus, orang yang bersangkutan menderita perasaan sakit secara umum. Hal ini menyebabkan sakit kepala parah dan orang yang terkena terlihat kelelahan. Selanjutnya, tekanan darah tinggi terjadi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan serangan jantung. Pasien juga mengeluhkan gangguan penglihatan dan mobilitas terbatas.
Koordinasi pasien juga bisa terganggu oleh sindrom Hippel-Lindau. Dalam banyak kasus, sindrom Hippel-Lindau juga berdampak negatif pada perilaku pasien, sehingga tidak jarang mereka menjadi mahir. Denyut jantung meningkat bahkan dalam situasi sederhana dan mudah, sehingga situasi stres dapat menyebabkan keringat atau serangan panik bagi orang yang bersangkutan. Tanpa pengobatan untuk sindrom Hippel-Lindau, harapan hidup biasanya berkurang.
Sindrom ini tidak dapat diobati dalam setiap kasus. Ini terutama benar jika sindrom tersebut bersifat genetik. Namun, pengobatan simtomatik dapat membatasi gejala dan mungkin mengangkat tumor. Perjalanan penyakit yang tepat tergantung pada tingkat keparahan tumor. Harapan hidup pasien mungkin juga dibatasi.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika secara umum merasa sakit, tidak enak badan, atau kelelahan, observasi diri secara dekat harus dilakukan. Jika rasa lelah terus berlanjut meski sudah tidur nyenyak, ini pertanda adanya masalah kesehatan. Jika gejalanya menetap selama beberapa minggu, ada alasan untuk memeriksakan diri. Jika gejala menyebar atau bertambah parah, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi peningkatan tekanan darah, gangguan koordinasi atau urutan gerakan motorik.
Jika tekanan darah meningkat tidak seperti biasanya, terutama dalam situasi kehidupan yang penuh tekanan, kunjungan dokter diperlukan. Jika ada perasaan tertekan di dalam kepala, sakit kepala, gangguan penglihatan, atau keterbatasan sistem pendengaran, ada alasan untuk khawatir. Dalam kasus yang parah, ada gangguan pendengaran total. Ini harus diperiksa dan dirawat secepat mungkin. Masalah di area punggung, penurunan kinerja fisik, dan pengalaman nyeri yang menyebar harus diklarifikasi oleh dokter.
Jika gejala muncul tanpa alasan, orang yang bersangkutan memerlukan pemeriksaan kesehatan. Jika terjadi gangguan fungsional pada area gastrointestinal, mengalami panas atau fluktuasi mood, disarankan berkonsultasi dengan dokter. Ketidaknyamanan di daerah ginjal atau kelainan saat buang air kecil dianggap peringatan dari tubuh yang harus ditindaklanjuti.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Karena sindrom Hippel-Lindau adalah penyakit genetik, pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan. Namun, angioma yang ada dapat dihilangkan dengan berbagai prosedur. Ini termasuk kaogulasi laser, cryotherapy, brachytherapy, termoterapi transpupillary, terapi fotodinamik, terapi radiasi, terapi proton atau terapi obat. Dalam terapi laser, angioma yang lebih kecil didenaturasi oleh panas berlebih lokal. Jaringan yang sakit mati dan sembuh pada saat ini.
Cryotherapy menggunakan suhu serendah minus 80 derajat untuk membekukan angioma perifer di retina. Dalam brakiterapi, radiasi radioaktif digunakan untuk menghancurkan angioma. Termoterapi transpupillary dapat digunakan untuk retinoblastoma, melanoma koroid, atau hemangioma koroid. Ia bekerja atas dasar pemanasan tumor dengan radiasi infra merah. Dalam kasus angioma, presentasi keberhasilan pengobatan bertentangan. Beberapa penelitian telah melaporkan keberhasilan dalam mengobati angioma. Dalam penelitian lain, pengobatan itu tidak efektif.
Dalam terapi fotodinamik, cahaya digunakan dalam kombinasi dengan zat aktif-cahaya. Verteporfin digunakan sebagai zat aktif ringan dalam penelitian saat ini. Peningkatan penglihatan dicatat. Namun, edema makula dapat terjadi. Terapi radiasi tidak menunjukkan hasil yang signifikan. Penglihatan bisa diperbaiki, tapi tidak semua tumor menyusut secara merata. Hasil terbaik dicapai dengan angioma kecil. Terapi proton bekerja dengan presisi sangat tinggi. Ini digunakan ketika angioma berada di dekat jaringan sensitif.
Outlook & ramalan
Prognosis sindrom Hippel-Lindau sangat bergantung pada jenis dan lokasi berbagai tumor. Harapan hidup rata-rata ditentukan menjadi 50 tahun. Namun, harapan hidup dan kualitas hidup dapat ditingkatkan secara signifikan melalui deteksi dini dan pengobatan tumor. Meskipun tumor awalnya hanya merusak jaringan ikat pembuluh darah dan bersifat jinak, beberapa di antaranya dapat berubah menjadi tumor ganas. Karsinoma ginjal, yang merupakan penyebab utama kematian yang tinggi, kemudian berkembang sangat sering.
Karsinoma pankreas (kanker pankreas) dan karsinoma organ lain juga terjadi. Kanker pankreas adalah salah satu tumor yang sangat agresif yang dapat dengan cepat menyebabkan kematian. Penyebab umum kematian lainnya adalah hemangioblastoma di otak, yang dapat menyebabkan perdarahan otak. Gejala umum seperti tekanan darah tinggi, sakit kepala dan kelelahan serta gejala neurologis juga bergantung pada tumor masing-masing.
Beberapa pasien tidak memiliki gejala jika mereka belum pernah menderita hemangioblastoma di sistem saraf pusat. Hemangioblastoma di retina dapat menyebabkan masalah retinal seiring perkembangan penyakit dan bahkan dapat menyebabkan kebutaan total. Selain itu, tumor yang menyebabkan gangguan pendengaran lengkap mungkin terjadi pada sekitar 10 persen pasien. Perjalanan penyakit bisa sangat berbeda sehingga prognosis yang tepat untuk individu yang terkena tidak mungkin dilakukan.
pencegahan
Tidak ada pencegahan sindrom Hippel-Lindau karena merupakan penyakit genetik. Jika ada penumpukan penyakit dalam keluarga, konseling genetik harus dilakukan jika anak ingin memiliki anak.
Rehabilitasi
Setelah didiagnosis dengan sindrom Hippel-Lindau, hidup mereka berubah. Mulai sekarang Anda harus mengawasi tubuh Anda dengan cermat dan berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi setiap benjolan baru. Semakin dini dirawat, semakin besar kemungkinan pengobatan yang berhasil dan semakin sedikit komplikasinya.
Pasien harus menjalani pemeriksaan rutin sepanjang hidup mereka. Karena tuntutan ruang baru dapat muncul di seluruh tubuh, hal ini harus dilakukan oleh dokter dari berbagai spesialisasi. Dalam pemeriksaan klinis umum tahunan, semua massa yang teraba dibahas, tekanan darah diukur dan terapi lebih lanjut dibahas. Pemeriksaan oftalmologi tahunan memungkinkan deteksi dini hemangioblastoma retina.
Koleksi urin juga diperiksa setiap tahun, yang dapat digunakan untuk mendiagnosis pheochromocytomas. Pemeriksaan MRI kepala dan sumsum tulang belakang dilakukan setiap tiga tahun untuk mendapatkan gambaran dan mengobati hemangioblastoma tulang belakang. MRI perut juga berfungsi untuk menyingkirkan pheochromocytomas, karsinoma sel ginjal, dan tumor pankreas.
Dokter yang merawat juga dapat menggunakan metode pemeriksaan lain seperti positron emission tomography atau single photon mission tomography atau scintigraphy untuk melengkapi diagnosis jenis dan penyebaran tumor. Dalam kasus individu, pemeriksaan kateter pembuluh darah mungkin diperlukan untuk melenyapkan pembuluh yang menuju ke tumor dan untuk memfasilitasi terapi selanjutnya.
Anda bisa melakukannya sendiri
Dengan sindrom Hippel-Lindau, tidak ada kemungkinan khusus untuk membantu diri sendiri bagi mereka yang terkena. Sayangnya, sindrom ini tidak dapat dicegah atau diobati secara kausal, sehingga hanya pengobatan simtomatik yang diberikan. Namun, bahkan setelah pengobatan berhasil, pasien seringkali bergantung pada pemeriksaan rutin untuk mendiagnosis dan mengobati tumor lain pada tahap awal.
Tumor biasanya diangkat dengan operasi. Jenis intervensi sangat bergantung pada lokasi dan tingkat keparahan tumor. Namun, sebagai aturan, harapan hidup orang yang terkena tidak berkurang oleh sindrom Hippel-Lindau, karena tumor dapat diangkat dan bersifat jinak. Seringkali gangguan psikologis atau depresi dapat dihindari dengan berbicara dengan orang lain yang terpengaruh atau dengan teman dekat dan kerabat. Terutama dengan anak-anak, percakapan informatif harus selalu dilakukan untuk memberi tahu mereka tentang kemungkinan konsekuensi dari penyakit tersebut.
Dalam kebanyakan kasus, mengobati sindrom Hippel-Lindau juga dapat meningkatkan penglihatan orang yang terkena. Namun, ini masih bergantung pada alat bantu visual untuk menghadapi kehidupan sehari-hari. Karena tekanan darah tinggi, situasi stres dan olahraga atau aktivitas berat harus dihindari. Ini melindungi sirkulasi dan jantung pasien.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
