Sindrom WAGR

Itu Sindrom WAGR menunjukkan kurangnya satu set gen pada kromosom ke-11. Gangguan ini dapat menyebabkan sejumlah kondisi yang dapat mencakup tumor ginjal, kanker, penyakit mata, masalah genitourinari, cacat intelektual, dan banyak lagi.

Apa itu Sindrom WAGR?

Itu Sindrom WAGR adalah kelainan genetik langka yang dapat menyerang anak perempuan dan laki-laki.Anak-anak yang lahir dengan sindrom WAGR sering mengalami masalah mata dan berisiko lebih tinggi mengembangkan bentuk kanker dan cacat intelektual tertentu.

Ekspresi WAGR adalah singkatan dari huruf pertama dari penyakit fisik dan mental paling umum yang dapat terjadi pada mereka yang terpengaruh. Ini termasuk Tumor Wilms ('W'), jenis kanker ginjal yang paling umum pada anak-anak. Juga, aniridia ('A'), tidak adanya warna bagian mata.

Masalah urogenital juga sering menjadi bagian dari gambaran klinis; Dalam bahasa Inggris "Genitourinary" ('G'): di sinilah letak organ seksual tidak sejajar. Dan faktor terakhir adalah keterbelakangan mental; dalam bahasa Inggris "retardation" ('R'). Kebanyakan orang dengan sindrom WAGR memiliki dua atau lebih gejala ini.

penyebab

Penyebabnya Sindrom WAGR terletak pada cacat genetik. Artinya dipicu oleh kurangnya bagian genetik tertentu pada kromosom ke-11.

Dalam kebanyakan kasus, perubahan seperti itu terjadi pada kromosom ke-11 selama pembentukan sperma atau sel telur. Namun, perkembangan di dalam rahim selama beberapa minggu pertama juga dimungkinkan.

Transmisi herediter dari peralihan antar kromosom di salah satu orang tua lebih jarang terjadi. Hal ini menyebabkan hilangnya gen ketika kumpulan gen diturunkan kepada anak. Campuran kromosom pada anak yang tidak memiliki kumpulan gen dan lainnya yang lengkap juga dimungkinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom WAGR yang ditentukan secara genetik ditandai dengan kompleks gejala yang terdiri dari tumor Wilm, aniridia, malformasi sistem urogenital dan keterbelakangan mental. Tidak semua gejala harus muncul secara bersamaan. Aniridia (kekurangan iris) hampir selalu ada. Dengan demikian, ini memberikan indikasi penting dari penyakit tersebut.

Kekurangan iris ini nantinya bisa memicu terjadinya katarak (katarak) dan penyakit mata lainnya. Namun, dalam kasus luar biasa yang jarang terjadi, aniridia tidak ada. Glaukoma (glaukoma) juga terkadang terlihat. Beberapa orang juga memperhatikan kelopak mata yang terkulai (ptosis). Tumor Wilm adalah tumor ginjal yang paling umum pada masa kanak-kanak.

Ini terjadi pada sekitar setengah dari semua pasien dengan sindrom WAGR. Lebih lanjut, hingga 40 persen pasien di atas usia dua belas tahun menderita kelemahan ginjal. Sistem genitourinari terlihat dari kelainan yang menampakkan diri dalam bentuk alat kelamin interseksual hingga testis yang tidak turun. Kelainan ini sangat umum terjadi pada pria. Mereka juga bisa absen pada wanita.

Namun, wanita terkadang memiliki gonadoblastoma (tumor ovarium). Vagina dan rahim mungkin berubah bentuk. Defisit mental berbeda pada tiap pasien. Beberapa pasien juga mengalami obesitas ekstrim di masa kanak-kanak. Penyembuhan sindrom WAGR tidak mungkin dilakukan. Terapi gejala seumur hidup termasuk pemantauan ginjal secara teratur untuk tumor dan gangguan fungsional harus dilakukan. Malformasi dan tumor harus diangkat melalui pembedahan.

Diagnosis & kursus

Gejala Terkait dengan Sindrom WAGR biasanya dikenali segera setelah lahir. Tes genetik kemudian dapat dilakukan. Salah satu tanda yang paling terlihat adalah kurangnya warna mata di salah satu atau kedua mata.

Tes genetik disebut analisis kromosom atau kariotipe. Analisis ini secara spesifik mencari kumpulan gen tersebut pada kromosom ke-11. Tes yang lebih spesifik disebut FISH (hibridisasi fluorescent in situ) dan dapat mencari gen individu. Untuk orang atau pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan sindrom WAGR dan dengan demikian termasuk dalam kelompok risiko, ada pilihan untuk melakukan tes diagnosis lebih awal.

Tidak pasti penyakit apa yang akan diderita anak yang terkena. Juga, ada orang dengan sindrom WAGR yang tidak menunjukkan gejala utama apa pun.

Komplikasi

Sindrom WAGR menyebabkan sejumlah keluhan dan penyakit yang berbeda dan oleh karena itu juga dapat secara signifikan mengurangi kualitas hidup orang yang terkena. Penderita sindrom ini biasanya menderita cacat intelektual dan berbagai keluhan pada mata. Hal ini mengakibatkan hilangnya iris di mata, sehingga penglihatan orang yang terkena akan berkurang secara signifikan.

Bagian tubuh lainnya juga memiliki kelainan bentuk dan anomali yang dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih sulit bagi pasien. Banyak anak menderita bullying atau ejekan akibat sindrom WAGR dan karena itu juga dapat menderita keluhan psikologis atau depresi. Orang tua atau kerabat pasien seringkali menderita gangguan psikologis yang parah. Selain itu, sindrom WAGR menyebabkan katarak dan seringkali juga menyebabkan hilangnya penglihatan pada pasien.

Karena sindrom WAGR juga secara signifikan meningkatkan kemungkinan berbagai jenis kanker, mereka yang terkena bergantung pada berbagai perawatan dan pemeriksaan rutin. Tidak ada komplikasi. Namun, penyembuhan total untuk sindrom ini tidak dapat dicapai. Karena cacat mental, pasien selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendiri.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom WAGR tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terkena harus selalu berkonsultasi dengan dokter. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya juga. Jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik juga bisa dilakukan untuk mencegah sindrom WAGR terulang kembali.

Dalam kasus sindrom WAGR, berkonsultasi dengan dokter jika yang bersangkutan menderita iris yang hilang. Ketidaknyamanan ini biasanya terlihat dengan mata telanjang. Lebih lanjut, berbagai keluhan mata bisa menjadi indikasi penyakit ini jika muncul secara permanen dan tidak hilang dengan sendirinya. Tumor mata juga sering menandakan sindrom ini. Kebanyakan dari mereka yang terkena juga menderita penurunan kecerdasan dan juga dari obesitas parah, yang sudah terjadi pada anak-anak.

Begitu pula dengan keluhan seksual yang sering mengarah pada penyakit ini bila muncul sehubungan dengan keluhan lainnya. Dalam kasus sindrom WAGR, berkonsultasi dengan dokter umum atau dokter anak, yang dapat mendiagnosis sindrom tersebut. Perawatan lebih lanjut kemudian tergantung pada keluhan yang tepat dan tingkat keparahannya.

Perawatan & Terapi

Perawatan dari Sindrom WAGR secara individual bergantung pada penyakit dan kelainan yang berkembang pada anak melalui cacat tersebut. Sekitar setengah dari semua anak dengan sindrom WAGR mengembangkan tumor Wilms antara usia satu dan tiga tahun, tetapi dapat terjadi hingga usia delapan tahun, dan dalam kasus yang sangat jarang terjadi kemudian.

Untuk memastikan pengobatan tepat waktu, anak diperiksa dengan USG setiap tiga bulan sampai usia delapan tahun untuk mendeteksi tumor pada tahap awal. Aniridia dapat diobati dengan pengobatan serta pembedahan dan ditujukan untuk menjaga penglihatan anak. Untuk mencegah masalah urogenital, pemeriksaan pinggang secara teratur juga dilakukan, baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

Testis dan ovarium berisiko terkena kanker dan mungkin perlu diangkat. Jika ini masalahnya, terapi hormon diresepkan. Gangguan mental anak dapat bervariasi dari yang ringan hingga yang parah, tetapi dalam beberapa kasus kecerdasan mereka tetap normal.

pencegahan

Sejak itu Sindrom WAGR merupakan cacat genetik, tidak ada obat atau pencegahan langsung. Nasihat genetik dari seorang spesialis dapat membantu pasangan yang ingin memiliki anak dalam menilai risikonya. Bahkan jika kehamilan telah terjadi, informasi dapat digunakan untuk membantu Anda memutuskan apakah seorang anak dengan sindrom WAGR akan dilahirkan sampai cukup bulan.

Rehabilitasi

Karena penyakit ini merupakan beban berat bagi mereka yang terkena dalam kehidupan sehari-hari, konseling psikologis permanen harus dipertimbangkan. Lingkungan sosial harus dijaga agar mereka yang terkena dampak selalu dapat meminta bantuan anggota keluarga. Agar dapat hidup dengan penyakit dalam jangka panjang, penting agar stabilitas emosi terjamin.

Kegembiraan kecil dalam hidup sangat penting untuk membuat hidup dengan penyakit lebih mudah bagi mereka yang terkena. Kegiatan yang sebelumnya menyenangkan bagi mereka yang terkena dampak harus direncanakan dan dilakukan kembali dengan lingkungan sosialnya. Penderita harus menghindari situasi yang membuat stres. Juga disarankan untuk mengunjungi kelompok swadaya. Di sana, mereka yang terkena dapat bertukar pikiran dengan orang sakit lainnya dan mengenal cara baru untuk hidup dengan penyakit tersebut.

Selain itu, mereka yang terkena tidak merasa ditinggalkan sendirian dengan penyakit tersebut. Mereka yang terkena harus menyesuaikan cara hidup mereka dengan penyakit tersebut sebanyak mungkin. Pekerjaan yang dipraktekkan juga harus sesuai dengan penyakitnya. Mereka yang terkena dampak tidak boleh dalam keadaan apa pun memaksakan diri secara fisik atau mental.

Mereka yang terkena juga harus mendapatkan informasi yang cukup dari dokter mereka tentang penyakit tersebut dan menginformasikan diri mereka sendiri secara mandiri. Sehingga setiap situasi penyakit bisa ditangani dengan tepat. Kerabat juga harus diberi informasi yang cukup agar dapat menangani mereka yang terkena dampak dengan tepat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Mengatasi penyakit ini merupakan tantangan yang cukup berat bagi orang yang terkena dan kerabatnya.Dalam kehidupan sehari-hari, dukungan dan kerjasama dengan psikoterapis harus diupayakan.

Ada banyak keluhan yang seringkali sulit untuk ditangani. Untuk mengurangi situasi emosional yang berlebihan, stabilitas kognitif sangat penting. Kepercayaan diri harus diperkuat dan harus dibangun setiap hari melalui kesuksesan kecil. Humor dan joie de vivre adalah dua komponen penting dalam kehidupan sehari-hari. Mereka mendukung pengembangan lebih lanjut dan memiliki pengaruh positif dalam menghadapi tantangan sehari-hari. Cara hidup harus disesuaikan dengan kemungkinan orang yang bersangkutan. Situasi kelelahan fisik atau kelelahan mental harus dihindari sebagai masalah prinsip.

Selain itu, informasi yang komprehensif tentang penyakit dan semua kemungkinan keluhan sangat penting. Tanggung jawab atas informasi terkini tidak hanya terletak pada dokter yang merawat, tetapi juga pada orang yang bersangkutan atau kerabatnya. Melakukan penelitian sendiri membantu memperluas pengetahuan Anda sendiri. Mengetahui tentang apa yang akan terjadi lebih lanjut membantu untuk mengatasi perkembangan mendadak dan memastikan lebih banyak kedaulatan dalam kasus ini. Dengan cara ini, situasi ketakutan atau panik dapat dikelola dengan lebih baik.