Perawakan tinggi

Perawakan tinggi atau Perawakan tinggi (makrosomia)bisa menjadi varian yang berhubungan dengan keluarga, tetapi juga penyakit serius. Tumor atau berbagai faktor keturunan menjadi penyebabnya. Bantuan medis dianjurkan dalam setiap kasus perawakan tinggi.

Apa itu perawakan tinggi?

Perawakan tinggi para dokter menentukan berdasarkan panjang tubuh yang berada di atas persentil ke-97. Ini berarti bahwa seseorang adalah salah satu dari 3% anggota tertinggi jenis kelaminnya dalam kelompok usia yang sama.

Klasifikasi umum membagi fenomena perawakan tinggi menjadi dua kelompok: The Macrosomia (perawakan tinggi)yang menurut definisi panjangnya lebih dari 1,92 m untuk pria dan lebih dari 1,80 m untuk wanita.

Dari Gigantisme (gigantisme) seseorang berbicara jika pria lebih dari 2,00 m dan wanita lebih dari 1,85 m. Penyebab yang mendasari awalnya tidak diperhitungkan dalam definisi ini. Dokter berbicara tentang perawakan primordial dalam kasus ukuran tubuh yang ditentukan secara genetik dan bukan patologis, di atas rata-rata yang tidak mengakibatkan komplikasi apa pun.

Jika penyebabnya terkait dengan penyakit, terjadi gangguan pertumbuhan, yang mengakibatkan kecacatan. Penyakit keturunan dan kelainan hormonal adalah penyebab gigantisme pada perawakan tinggi.

penyebab

Perawakan tinggi Ekspresi patologis sering kali diakibatkan oleh ketidakseimbangan hormon. Dalam kebanyakan kasus, kelainan pada kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) selama fase pertumbuhan bertanggung jawab.

Ini adalah tumor jinak yang mengganggu produksi hormon pertumbuhan di kelenjar endokrin pusat. Tumor dapat terjadi di pankreas, yang jaringannya menghasilkan hormon pertumbuhan. Ini menggeser keseimbangan endokrin (hormonal).

Kelenjar tiroid yang terlalu aktif (hipertiroidisme) pada bayi baru lahir juga memiliki risiko tinggi badan terkait hormon. Faktor hormonal juga termasuk diabetes pada ibu yang terjadi selama kehamilan (diabetes gestasional).

Selain itu, cacat genetik kromosom seperti sindrom Marfan dan Sotos telah digambarkan sebagai pemicu tinggi badan. Pada sindrom Klinefelter terdapat kelebihan kromosom X (kromosom seks) pada pria (kelainan kromosom) dan menyebabkan patologis bertubuh tinggi.

Gejala, penyakit & tanda

Perawakan tinggi dapat didiagnosis dengan jelas berdasarkan gejala yang khas. Penyakit ini dapat dikenali terutama dari tinggi badan mereka yang terkena di atas rata-rata. Anak-anak yang terkena biasanya mengalami nyeri pertumbuhan yang parah.

Nyeri hebat pada tulang, persendian, dan otot terjadi terutama selama masa pubertas. Perawakan tinggi juga dapat memicu pertumbuhan yang ekstrim dan dengan demikian menyebabkan penyakit sendi dan tulang. Dalam perjalanan penyakitnya, keluhan lain bisa muncul, seperti peradangan, gangguan peredaran darah atau postur tubuh yang buruk. Dalam jangka panjang, pasien tinggi mengalami masalah kesehatan seperti sakit punggung, postur tubuh yang buruk dan, dalam kasus tertentu, kerusakan saraf.

Bergantung pada penyebab yang mendasari perawakan tinggi tersebut, keluhan neurologis juga dapat terjadi. Jika penyakit tumor adalah penyebabnya, gejala yang sesuai muncul, yaitu gangguan neurologis, gangguan penglihatan, serangan nyeri, dan perasaan sakit yang meningkat. Jika perawakan tinggi didasari oleh kelainan hormonal, ada juga perasaan tidak enak yang kuat, seringkali disertai dengan keluhan sistem kekebalan dan jiwa.

Tiroid yang terlalu aktif dapat menyebabkan keluhan gastrointestinal, perubahan kulit, dan sejumlah gejala lain yang menyertai. Gejala utama perawakan tinggi, yaitu ukuran tubuh yang sangat besar, tidak dapat dibalik dengan pengobatan. Gejala yang menyertai biasanya mereda sepenuhnya setelah lonjakan pertumbuhan.

Diagnosis & kursus

Perawakan tinggi harus diperiksa oleh dokter jika ada pertumbuhan yang tidak normal. Dia dapat menentukan apakah itu penyakit atau apakah itu didasarkan pada disposisi normogenetik sederhana. Nilai laboratorium darah memberikan informasi tentang status hormon, yang memerlukan diagnosis radiologis jika terjadi penyimpangan. Jika perlu, pencitraan resonansi magnetik juga dapat digunakan.

Jalannya perawakan tinggi patologis sangat berbeda tergantung pada bentuk dan pilihan terapi. Perawakan raksasa terkait hormon menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak seimbang. Dalam beberapa kasus terjadi penyakit ortopedi yang serius. Ini dapat dinyatakan sebagai gigantisme parsial dan hanya mempengaruhi bagian tubuh. Dalam kasus kematangan seksual prematur (pubertas praecox), karakteristik seksual sekunder berkembang dalam perawakan tinggi sejak usia 10 tahun.

Komplikasi

Perawakan tinggi tidak selalu harus menimbulkan komplikasi atau ketidaknyamanan. Dalam beberapa kasus, ini bersifat genetik dan oleh karena itu tidak perlu dirawat oleh dokter. Pada anak-anak, pertumbuhan perawakan menyebabkan gangguan tumbuh kembang yang bisa disertai rasa nyeri. Tidak jarang anak-anak di-bully atau diejek karena perawakannya yang tinggi, yang dapat menimbulkan masalah psikologis.

Perawakan tinggi juga dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak merata, mengakibatkan kelainan bentuk atau mobilitas terbatas. Selanjutnya, biasanya ada perkembangan awal dari organ seksual. Pengobatan penyakit ini selalu berdasarkan penyebab dan bersifat kausal. Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Dalam kasus tumor, tumor dapat diangkat, biasanya menggunakan terapi radiasi. Terapi dengan hormon juga memungkinkan untuk menangkal dan menghentikan perawakan tinggi. Tidak jarang mereka yang terkena membutuhkan terapi dari ahli ortopedi dan juga dari psikolog. Hal ini dapat mencegah kerusakan konsekuensial di masa dewasa. Harapan hidup tidak berkurang dengan perawakan tinggi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika anak mengeluh sakit parah saat mereka tumbuh, dokter dianjurkan. Seringkali penyebab perawakan tinggi bersifat alami, tetapi terkadang penyakit adalah penyebab yang perlu diklarifikasi dan diobati. Oleh karena itu, orang tua yang memperhatikan tanda-tanda seperti itu pada anak mereka harus berkonsultasi dengan dokter. Ini terutama benar jika ada kecurigaan adanya penyakit serius yang mendasarinya. Kelembutan yang tidak biasa atau perubahan kepribadian harus diklarifikasi dengan cepat.

Mungkin ada tumor atau kelainan hormonal yang membutuhkan perawatan terapeutik.Bayi yang telah didiagnosis dengan hipertiroidisme sangat rentan terhadap perawakan tinggi terkait hormon. Orang tua dari anak yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter anak mereka secara teratur dan mengatur pemeriksaan jika terjadi gejala yang tidak biasa. Jika ada kasus kelainan kromosom genetik dalam keluarga, sebaiknya anak segera diperiksa setelah lahir. Dalam kasus warisan, langkah pengobatan lebih lanjut harus dimulai untuk melawan perawakan tinggi dan efek samping lain dari masing-masing sindrom.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawakan tinggi pengobatan membutuhkan intervensi pada fase pertumbuhan. Jika ada tumor yang mendasari, intervensi bedah mungkin dilakukan dalam beberapa kasus. Namun, operasi semacam itu pada kelenjar pituitari sangat berisiko.

Karena tumor ini biasanya bukan tumor ganas, operasi seringkali tidak mutlak diperlukan. Alternatifnya, ada pilihan radiasi atau kemoterapi. Untuk mencegah gangguan pertumbuhan, dokter bisa mengatur terapi hormon. Estrogen dan progestin adalah hormon wanita yang digunakan secara tepat pada anak perempuan. Di sisi lain, pada anak laki-laki, hormon testosteron laki-laki menyebabkan pertumbuhan yang terlalu cepat berakhir.

Jika dokter mendiagnosis diabetes gestasional pada calon ibu, maka diabetes sementara harus disesuaikan secara optimal. Dengan cara ini dokter bisa menangkal pertumbuhan rahim yang berlebihan. Jika intervensi medis datang terlambat selama masa remaja, hanya pengobatan gejala kemudian pada orang dewasa yang tersisa. Khususnya dalam kasus gigantisme, ahli bedah ortopedi diminta untuk menangani konsekuensi dari pertumbuhan tulang yang tidak seimbang.

Varian tubuh tinggi yang disebabkan oleh genetik sering kali memerlukan terapi wicara karena perkembangan wicara tertunda. Dalam kasus sindrom Marfan, penyakit kardiovaskular tambahan mungkin harus dirawat. Secara keseluruhan, spektrum gejala yang luas merupakan karakteristik dari perawakan tinggi.

Outlook & ramalan

Prognosis perawakan tinggi tergantung pada penyebab dan waktu pengobatan. Jika pasien sudah dewasa, tidak ada pengurangan tinggi badan lebih lanjut yang dapat dicapai. Mereka yang terkena dampak tinggi seumur hidup dan dapat menerima perawatan psikoterapi untuk menangani ukuran fisik mereka dengan lebih baik. Karena perjalanan alaminya, tinggi badannya hanya mulai berkurang beberapa sentimeter pada masa dewasa lanjut.

Dalam kebanyakan kasus, perawakan tinggi dipicu oleh disposisi genetik atau kelainan hormonal. Karena intervensi dalam genetika manusia tidak diizinkan di bawah kondisi hukum saat ini, tidak ada perubahan pada materi genetik yang dapat terjadi. Namun, jika keluarganya tinggi, tes genetik dapat dilakukan pada keturunannya pada tahap awal dan, jika diinginkan, perawatan dapat dimulai selama proses pertumbuhan dan perkembangan. Jika ada gangguan pada sistem endokrin, prognosisnya biasanya optimis. Dengan pemberian sediaan hormonal yang tepat selama fase pertumbuhan tubuh, pertumbuhan dapat diredam. Pada banyak pasien, kelainan fisik tidak terlalu menjadi masalah dengan perawakan tinggi. Sebaliknya, ada masalah emosional atau mental karena kekurangan visual. Dalam kasus individu, oleh karena itu harus diperiksa apakah pengobatan psikoterapi cukup untuk secara mental tidak mengklasifikasikan perawakan tinggi sebagai penyakit.

pencegahan

Perawakan tinggi sulit untuk dicegah. Hanya dalam kasus diabetes gestasional keberhasilan pencegahan dapat dicapai dengan mengontrol gula darah ibu hamil. Pada remaja, deteksi dini sindrom ini sangat penting untuk keberhasilan terapi pada perawakan tinggi.

Rehabilitasi

Dalam kasus perawakan tinggi, dalam banyak kasus orang yang terkena hanya memiliki sedikit atau tidak ada tindakan lanjutan yang tersedia. Penyakit ini juga tidak dapat diobati di sini, karena biasanya merupakan penyakit genetik. Namun, semakin dini dokter dihubungi, semakin baik perjalanan penyakitnya, karena hal ini dapat mencegah komplikasi atau keluhan lebih lanjut.

Oleh karena itu, orang tua dari anak yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter jika ada tanda dan gejala awal penyakit. Jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, dapat dilakukan konseling atau tes genetik untuk mencegah penyakitnya berulang. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena menderita gangguan mental atau depresi.

Untuk mengatasinya, biasanya diperlukan diskusi intensif dengan orang tua atau teman. Namun, jika perawakan tinggi disebabkan oleh tumor, maka harus diangkat dengan operasi. Perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada waktu diagnosis, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Harapan hidup pasien juga bisa berkurang karena perawakannya yang tinggi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika pertumbuhannya belum sempurna, pengobatan saat ini menawarkan kemungkinan untuk mengobati sinostosis yang dibawa secara bertahap dari pelat epifisis tulang tubular, yang menyebabkan pertumbuhan selanjutnya lebih lambat. Pada anak perempuan, ini dilakukan melalui terapi dengan estrogen dan, jika perlu, dengan progestin. Pada anak laki-laki, terapi dimulai dengan testosteron.

Fisioterapi dapat digunakan untuk memperkuat otot punggung, yang seringkali rentan pada orang dengan perawakan tinggi. Jika penyebab perawakan tinggi adalah kelainan genetik, perkembangan bahasa dan keterampilan motorik seringkali terganggu. Gejala-gejala ini dapat diatasi oleh ahli terapi wicara atau terapi okupasi. Mereka yang terpengaruh oleh perawakan tinggi dapat membantu diri mereka sendiri dalam kelompok swadaya. Di sana mereka dapat bertukar pikiran dengan "sesama penderita", mendorong mereka dan mencari solusi umum untuk masalah sehari-hari.

Untuk kehidupan yang utuh dan peningkatan harga diri, kegiatan juga tersedia di mana ukuran tidak dapat dianggap sebagai masalah, tetapi sebagai keuntungan, seperti halnya bola voli atau bola basket. Meningkatkan harga diri juga mungkin terjadi pada mereka yang terpengaruh oleh perawakan tinggi melalui bantuan diri aktif, yang juga penting karena mereka yang terkena dampak telah terpapar berbagai pengalaman penindasan dan stigmatisasi.