Holoprosencephaly

Dalam Holoprosencephaly itu adalah malformasi otak manusia yang terjadi dengan frekuensi yang relatif tinggi. Sebagian besar embrio yang terkena akan mati di dalam rahim. Oleh karena itu, hanya sedikit pasien dengan holoprosencephaly yang lahir hidup. Holoprosencephaly terbentuk sebelum lahir dan terutama mempengaruhi wajah dan bagian anterior otak.

Apa itu holoprosencephaly?

Holoprosencephaly dikaitkan dengan berbagai tanda, tetapi spektrum gejala yang mungkin terjadi pada orang yang berbeda sangat luas. Misalnya, beberapa pasien dengan holoprosencephaly memiliki celah bibir dan langit-langit, jarak mata yang dekat, atau gigi seri sentral tunggal.
© Maos– stock.adobe.com

Itu Holoprosencephaly terjadi relatif sering, dengan prevalensi antara satu sampai empat kasus per 1000 kehamilan. Namun, sebagian besar anak yang terkena masih meninggal di dalam rahim, sehingga penyakit ini sebenarnya menyerang antara 5.000 dan 20.000 pasien yang lahir hidup. Holoprosencephaly lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria.

Sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki penyimpangan kromosom. Oleh karena itu perlu dilakukan analisis terhadap kromosom pada pasien yang terkena. Holoprosencephaly sangat umum terjadi pada bayi yang lahir dari wanita yang relatif muda.

Holoprosencephaly terbentuk antara minggu ketiga dan keenam kehidupan embrio. Pasalnya, bagian depan otak tidak membelah sepenuhnya. Malformasi terjadi akibat kerusakan pada garis tengah tengkorak. Otak depan, yang terdiri dari diencephalon dan otak akhir, tidak berdiferensiasi sepenuhnya.

penyebab

Proses dan penyebab pasti dari patogenesis holoprosencephaly tidak diketahui. Pada sebagian besar kasus, holoprosencephaly muncul secara sporadis. Namun, faktor genetik mungkin juga ada, seperti kekurangan zat kolesterol. Ini mendorong gangguan perkembangan holoprosencephaly.

Pada ibu juga, ada berbagai faktor yang menguntungkan untuk perkembangan holoprosencephaly. Misalnya, diabetes mellitus, toksoplasmosis, dan infeksi virus pada embrio memiliki efek menguntungkan pada perkembangan penyakit. Berbagai faktor eksternal seperti asam retinoat atau hipokolesterolemia juga dapat mendukung pembentukan holoprosencephaly.

Selain itu, banyak penyakit genetik yang berhubungan dengan holoprosencephaly dengan angka di atas rata-rata. Ini termasuk, misalnya, anomali pada kromosom, seperti trisomi 13, sindrom Joubert, trisomi 18 dan apa yang disebut sindrom 18p. Pada dasarnya dicurigai adanya jalur pewarisan autosomal resesif atau autosom dominan holoprosencephaly.

Gejala, penyakit & tanda

Holoprosencephaly dikaitkan dengan berbagai tanda, tetapi spektrum gejala yang mungkin terjadi pada orang yang berbeda sangat luas. Misalnya, beberapa pasien dengan holoprosencephaly memiliki celah bibir dan langit-langit, jarak mata yang dekat, atau gigi seri sentral tunggal.

Gejala seperti cyclopia, arrhinencephaly, dan agenesis juga mungkin terjadi. Kadang-kadang yang disebut agenesis korpus kalosum terjadi. Di area otak, alobar, lobar atau holoprosencephaly semilobar dapat dilihat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis holoprosencephaly saat ini dimungkinkan dengan menggunakan metode pemeriksaan prenatal. Teknik ultrasonografi halus terutama digunakan. Dengan cara ini, holoprosencephaly dapat didiagnosis pada tahap yang relatif awal pada embrio di dalam rahim.

Semilobar dan alobar holoprosencephaly biasanya ditemukan relatif cepat. Sebaliknya, diagnosis bentuk lobar holoprosencephaly seringkali jauh lebih sulit. Segera setelah kehadiran holoprosencephaly dalam embrio dipastikan, orang tua diberi kesempatan untuk menghentikan kehamilan karena alasan medis.

Jika mereka memutuskan untuk memelihara anak tersebut, tindakan yang tepat harus diambil. Hal ini semula berkaitan dengan pemilihan rumah sakit bersalin agar bayi baru lahir dapat dirawat secara optimal. Diagnosis holoprosencephaly juga diulangi atau untuk pertama kali setelah lahir. Dokter biasanya menggunakan berbagai teknik pencitraan. Ini termasuk, misalnya, pemeriksaan MRI, sonografi dan computed tomography.

Komplikasi

Dalam banyak kasus, holoprosencephaly menyebabkan anak meninggal di dalam rahim karena berbagai kelainan bentuk di otak. Dalam banyak kasus, orang tua anak mengalami keluhan psikologis dan depresi yang harus ditangani oleh psikolog. Seringkali perlu waktu bertahun-tahun untuk memperbaiki keluhan psikologis.

Jika anak tidak meninggal sebelum lahir, berbagai kelainan dan kelainan terjadi. Cyclopia atau celah langit-langit terjadi dalam banyak kasus. Ini berdampak sangat negatif pada kehidupan sehari-hari pasien. Seringkali orang yang terkena hanya memiliki satu gigi seri, yang juga memperumit peningkatan makanan yang mematikan.

Komplikasi serius juga bisa muncul saat anak lahir. Dalam banyak kasus, orang tua juga mengalami masalah psikologis setelah melahirkan akibat kelainan bentuk pada anak. Sayangnya, tidak mungkin mengobati holoprosencephaly secara kausal atau simptomatis, sehingga anak tersebut meninggal dalam beberapa bulan pertama. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, anak dapat bertahan hidup di tahun pertama kehidupan dan kemudian memiliki peluang lebih besar untuk bertahan hidup sepenuhnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Holoprosencephaly pasti harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Penyakit ini tidak sembuh sendiri dan dalam banyak kasus orang yang bersangkutan meninggal. Seringkali anak-anak meninggal di dalam kandungan sehingga tidak mungkin dilakukan perawatan lebih lanjut. Kunjungan ke dokter dapat membantu mendiagnosis holoprosencephaly, karena gejalanya dapat diidentifikasi selama pemeriksaan ultrasonografi. Sang ibu tidak mengalami keluhan lebih lanjut.

Namun melalui pemeriksaan rutin, holoprosencephaly dapat dideteksi sejak dini. Dalam kasus bayi lahir mati atau kematian anak tidak lama setelah lahir, orang tua yang bersangkutan harus menghubungi psikolog untuk menghindari gangguan psikologis. Jika anak tersebut lahir hidup, maka orang tua akan membutuhkan dukungan yang kuat dari berbagai dokter agar anak tersebut tetap hidup. Anak tersebut sebagian besar bergantung pada tinggal di rumah sakit.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini penyebab holoprosencephaly belum bisa diobati. Oleh karena itu, sebagai aturan, pasien menerima perawatan simtomatik yang disesuaikan dengan kasus individu. Pada prinsipnya, kebanyakan bayi dengan holoprosencephaly meninggal di dalam rahim. Prognosis untuk pasien yang lahir hidup juga cenderung negatif.

Dalam kebanyakan kasus, bentuk holoprosencephaly yang parah menyebabkan kematian dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bentuk holoprosencephaly juga mempengaruhi prognosis penyakit. Penyakit ini kurang disukai pada tipe alobar dibandingkan pada lobar atau semilobar.

Pasien yang bertahan hidup pada tahun pertama kehidupannya seringkali mengalami perjalanan holoprosencephaly yang lebih positif. Dalam banyak kasus, orang-orang ini mencapai usia dewasa. Namun, orang-orang ini juga menderita gangguan fisik dan kognitif serta gangguan saraf.

Ini diekspresikan, misalnya, dalam serangan epilepsi. Terkadang anak-anak yang sakit tidak dapat mengembangkan bahasa lisan. Gangguan tidur juga relatif umum terjadi pada orang yang terkena holoprosencephaly.

Outlook & perkiraan

Prognosis untuk holoprosencephaly sangat buruk. Mayoritas pasien yang terkena meninggal di perut selama fase perkembangan. Penyakit ini berkembang di dalam rahim dalam beberapa minggu pertama pertumbuhan embrio dan tidak dapat diobati. Diagnosis dibuat selama kunjungan check-up selama kehamilan saat masih dalam kandungan, tetapi tidak ada kemungkinan untuk memulai pengobatan atau mengoreksi cacat genetik.

Dalam hal kelahiran, banyak bayi baru lahir meninggal segera setelah melahirkan. Korban tidak dapat menerima terapi yang memadai. Anda terlahir dengan beberapa kelainan bentuk otak parah yang tidak dapat diubah. Perawatan didasarkan pada gejala yang ada dan digunakan untuk meredakan gejala. Masa hidup bayi baru lahir dengan holoprosencephaly berkurang secara signifikan. Selain itu, pasien akan bergantung pada bantuan dari luar selama sisa hidupnya. Berbagai disfungsi terjadi dan ada keterbelakangan mental yang parah.

Selain prognosis yang buruk bagi mereka yang terkena, ada gejala sisa atau penyakit kerabat. Stres mental dapat menyebabkan gangguan jiwa pada orang tua. Selain gangguan kecemasan, trauma atau depresi, gangguan jangka panjang pada kesejahteraan dan hilangnya semangat hidup karena keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak atau lahir mati mungkin terjadi.

pencegahan

Penyebab holoprosencephaly tidak sepenuhnya dipahami dan sebagian besar kasus berada di luar kendali. Pasalnya, penyakit ini terutama disebabkan oleh faktor genetik dan faktor eksternal. Hanya faktor risiko tertentu yang teridentifikasi sebagian berada dalam kendali ibu hamil.

Ini termasuk, misalnya, diabetes melitus. Penelitian juga menunjukkan bahwa holoprosencephaly terutama menyerang wanita hamil yang sangat muda. Holoprosencephaly pada bayi yang belum lahir dapat dideteksi pada tahap awal melalui pemeriksaan prenatal.

Rehabilitasi

Sayangnya, mayoritas anak yang terkena holoprosencephaly sudah meninggal dalam penderitaan ibu atau segera setelah lahir. Dalam kasus ini, perawatan lanjutan terbatas pada dukungan psikologis untuk kerabat. Hal ini sebaiknya dilakukan oleh keluarga dan teman dekat Anda sendiri dan, jika perlu, dapat dilengkapi dengan terapi psikoterapi untuk mengurangi risiko depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Jika anak itu lahir hidup, ia harus mendapat perawatan medis intensif agar tetap hidup. Dalam kebanyakan kasus, ini terjadi dalam beberapa bulan pertama kehidupan sebagai bagian dari rawat inap yang lama di rumah sakit. Orang tua secara bertahap dilibatkan dalam perawatan dan nantinya juga dapat bekerja untuk menerima perawatan medis intensif sebagai bagian dari perawatan di rumah.

Jika anak bertahan pada tahun pertama kehidupan yang kritis, hasilnya positif dan ada kemungkinan besar bahwa masa dewasa dapat dicapai. Karena banyaknya gangguan fisik dan kognitif serta gangguan neurologis, bagaimanapun, mereka bergantung pada bantuan dari luar selama sisa hidup mereka. Kerabat harus memastikan bahwa pemeriksaan rutin diamati dan bahwa kejang epilepsi serta gejala dan keluhan lainnya ditangani dengan tepat oleh dokter.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tidak mungkin mengobati holoprosencephaly melalui swadaya. Banyak anak yang terkena baik meninggal dalam kandungan atau segera setelah lahir. Jika terjadi kematian dini, maka orang tua membutuhkan dukungan psikologis. Ini terutama harus dilakukan melalui teman dekat atau keluarga Anda sendiri. Tetapi menghubungi psikolog juga dapat membantu orang tua yang terkena dampak. Dengan bantuan ini, keluhan psikologis atau bahkan depresi dapat dihindari dan dikurangi.

Jika anak tersebut bertahan dalam beberapa tahun pertama kehidupannya, dalam banyak kasus ia juga dapat mencapai usia dewasa. Namun, pasien bergantung pada bantuan dalam kehidupan sehari-hari mereka, karena mereka tidak dapat melakukan banyak hal sehari-hari sendiri. Idealnya, bantuan ini datang dari orang tua, kerabat, atau teman Anda sendiri. Pada tingkat psikologis, kontak dengan orang lain selalu berdampak positif pada perjalanan penyakit. Gangguan kognitif bisa diatasi melalui berbagai olahraga.

Namun, jika terjadi serangan epilepsi, perawatan medis segera diperlukan. Seringkali, kontak dengan orang tua lain yang anaknya menderita holoprosencephaly juga dapat berdampak positif pada penyakit dan kualitas hidup, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi.