Kardiomiopati hipertrofik

Itu kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit otot jantung bawaan. Pengobatan membedakan antara bentuk obstruktif dan non-obstruktif. Pasien dengan bentuk non-obstruktif seringkali lama atau bahkan seumur hidup tanpa gejala.

Apa itu kardiomiopati hipertrofik?

Kelompok kardiomiopati merangkum penyakit otot jantung. Kardiomiopati berhubungan dengan keterbatasan fungsional mekanis atau elektrik jantung. Namun, mereka tidak harus terkait dengan bilik jantung yang berubah secara patologis. Itu kardiomiopati hipertrofik juga akan kardiomiopati familial hipertrofik dipanggil. Kondisi ini merupakan penyakit bawaan pada otot jantung.

Selain penebalan ventrikel kiri yang asimetris, penyakit ini juga memiliki perluasan bilik jantung. Dengan prevalensi 1: 500, kardiomiopati hipertrofik familial adalah penyakit jantung yang relatif umum. Pewarisan terjadi dalam mode pewarisan autosom dominan. Ada dua jenis penyakit jantung yang dibedakan: kardiomiopati hipertrofik dengan obstruksi dinamis dan bentuk tanpa obstruksi dinamis.

Menurut klasifikasi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), semua kardiomiopati hipertrofik familial dapat dimasukkan ke kardiomiopati primer yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini dijelaskan oleh Liouville dan Hallopeau pada pertengahan abad ke-19. Ini telah diakui sebagai entitas klinis sejak dideskripsikan oleh Brock pada abad ke-20.

penyebab

Kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh susunan genetik. Lebih dari 200 cacat genetik pada sepuluh gen berbeda diketahui menjadi kemungkinan penyebabnya. Gen penyebab semua kode untuk protein dalam sarkomer jantung. Dalam lebih dari 50 persen kasus, cacat genetik terletak pada struktur yang disebut rantai berat beta-miosin. Perubahan struktural yang dihasilkan pada β-miosin dan α-tropomiosin dihasilkan dari banyak mutasi titik pada protein struktural di sarkomer, seperti protein pengikat miosin C atau troponin T.

Oleh karena itu, kardiomiopati hipertrofik juga terjadi Penyakit sarkomer dipanggil. Sebagian besar mutasi titik mempengaruhi lokus gen MYH7 pada kromosom 14. Dengan demikian, kelainan percabangan sel otot jantung yang mengalami hipertrofi berkembang di sarkomer. Susunan paralel hilang karena percabangan lateral meningkat. Interstitium direnovasi dengan jaringan ikat. Ekspresi fenotipik kurang bergantung pada mutasi individu daripada yang ditentukan oleh faktor lingkungan dan gen pengubah. Sampai usia 13 tahun penyakit ini kebanyakan tidak terdengar.

Gejala, penyakit & tanda

Seperempat pasien menderita penebalan otot jantung di ventrikel kiri, yang terletak di saluran keluar. Ini menciptakan halangan selama latihan, tetapi juga saat istirahat. Hal ini menyebabkan stenosis aorta dengan beban tekanan tinggi di ventrikel kiri. Pada sekitar sepuluh persen pasien, obstruksi bersifat koventrikular. Penebalan otot juga menyebabkan otot menjadi kaku. Selama fase relaksasi, ruang jantung hanya terisi sampai batas tertentu dan darah kembali ke pembuluh darah paru-paru, menyebabkan sesak napas.

Fenomena ini dikenal sebagai gagal jantung diastolik. Pengerasan otot meningkat karena kekuatan pemompaan yang dipaksakan selama penyakit. Di area jalur aliran keluar yang dipersempit, penghisapan dibuat, yang juga dikenal sebagai efek Venturi. Kebocoran dalam artian regurgitasi mitral sering terjadi. Aritmia jantung terjadi selama olahraga, yang dapat menyebabkan hilangnya kesadaran sebentar atau bahkan kematian jantung mendadak. Kardiomiopati hipertrofik menyebabkan banyak kematian mendadak pada dewasa muda. Pasien dengan bentuk non-obstruktif seringkali asimtomatik. Gejala yang muncul adalah gejala nonspesifik seperti sesak napas, pusing atau angina pektoris.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Saat mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik, hipertrofi miokard reaktif akibat olahraga (jantung atlet) atau tekanan darah tinggi harus disingkirkan. Penyakit katup aorta juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding. Selama pemeriksaan fisik pasien, sistolik muncul yang meningkat karena pengerahan tenaga.Gejala ini dapat diamati selama manuver Valsava.

Idealnya, EKG memberikan bukti hipertrofi ventrikel kiri dengan menunjukkan gelombang Q dan gangguan repolarisasi. Selama ekokardiografi, selain hipertrofi septum, pergeseran leaflet katup mitral, yang mempersempit saluran keluar, dapat diamati. Gradien istirahat dalam arti lompatan tekanan antara ventrikel kiri dan arteri utama diukur. Pencitraan resonansi magnetik menunjukkan bentuk distribusi yang tidak biasa dan mungkin menunjukkan bekas luka jerawatan di miokardium.

Selain itu, percepatan aliran dan kemungkinan indikasi embolisasi septum sebelumnya dapat ditampilkan. Pemeriksaan kateterisasi jantung mengukur tekanan di jantung untuk menentukan apakah jantung kaku. Pemeriksaan genetik molekuler mengkonfirmasi diagnosis tersebut. Banyak pasien asimtomatik memiliki gangguan yang agak kecil dan oleh karena itu prognosis yang baik. Bentuk dengan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri sering berkembang menjadi gagal jantung dan oleh karena itu memiliki prognosis yang lebih buruk.

Komplikasi

Komplikasi kardiomiopati hipertrofik timbul dari kemungkinan gejala dan konsekuensi. Misalnya, aritmia jantung bisa berbahaya. Dalam hal ini, perlu dilakukan pengobatan untuk mengatasi detak jantung yang tidak teratur. Selain itu, risiko kematian jantung mendadak, kematian akibat gagal jantung, dan stroke relatif tinggi, yang menjadikan kardiomiopati hipertrofik sebagai bentuk kardiomiopati yang paling kompleks dan serius.

Kematian jantung mendadak terjadi pada satu persen kasus dan lebih mungkin mempengaruhi pasien yang lebih muda. Gejala biasanya ringan, sehingga sulit untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik. Dapat juga diamati bahwa terdapat risiko yang lebih tinggi bagi anggota keluarga yang memiliki penyakit yang sama. Gagal jantung, komplikasi paling umum, memainkan peran lebih besar pada orang tua.

Karena saluran aliran keluar kiri semakin tertekan, saluran tersebut dapat menyempit selama perjalanan penyakit. Hal ini dapat menyebabkan otot jantung menjadi kaku. Ventrikel yang kaku menyebabkan fibrilasi atrium, yang memengaruhi 25 persen pasien. Endokarditis, peradangan lapisan dalam jantung yang menyebar ke katup jantung, juga bisa terjadi sebagai penyakit sekunder.

Secara keseluruhan, kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, yang dalam banyak kasus berjalan tanpa komplikasi dan memiliki pilihan pengobatan yang baik. Harapan hidup tidak terpengaruh, ini hanya kasus penyakit parah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Setiap kelainan pada irama jantung harus diperiksa oleh dokter. Jika ada perasaan tertekan di tubuh bagian atas, berat internal atau ada masalah dengan pernapasan, diperlukan dokter. Gangguan pada aktivitas pernapasan, sesak napas atau gangguan pernapasan harus segera diklarifikasi oleh dokter. Ada ancaman kekurangan pasokan organisme, yang dapat menyebabkan kegagalan banyak organ. Karena kardiomiopati hipertrofik dapat menyebabkan kematian jantung mendadak tanpa perawatan medis, kunjungan ke dokter disarankan segera setelah detak jantung tidak teratur pertama terjadi.

Jika Anda mengalami jantung berdebar, tekanan darah meningkat, gangguan tidur atau kegelisahan batin, sebaiknya konsultasikan ke dokter. Jika terjadi nyeri dada, penurunan kinerja atau kelelahan yang cepat, pemeriksaan penunjang harus dimulai untuk mengklarifikasi penyebabnya. Jika ada gangguan kesadaran atau terjadi ketidaksadaran, yang bersangkutan membutuhkan dokter darurat. Layanan pertolongan harus waspada dan tindakan pertolongan pertama harus dimulai. Jika terjadi pusing, gaya berjalan tidak stabil, atau gangguan perhatian, disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter. Perasaan umum sakit atau malaise yang terus-menerus harus diperiksa dan diobati. Jika gejalanya meningkat, kunjungan ke dokter sangat penting. Jika masalah emosional muncul dengan ketidakteraturan fisik, diperlukan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Meskipun kardiomiopati hipertrofik belum dapat disembuhkan, sekarang dapat diobati sesuai gejalanya. Oleh karena itu, prognosis membaik saat diagnosis ditegakkan. Obat-obatan seperti beta blocker untuk menurunkan regulasi ventrikel jantung kiri tersedia sebagai tindakan pengobatan konservatif. Obat antiaritmia mengurangi aritmia jantung.

Pasien disarankan untuk menghindari olahraga kompetitif dan olahraga dengan stres maksimum yang tiba-tiba. Perawatan kateter untuk hipertrofi septum dapat digunakan sebagai tindakan intervensi. Perawatan ini dilakukan dengan ablasi transcoronary dari hipertrofi septum atau ablasi miokardial septum transluminal perkutan. Ramu interventrikular anterior ditutup dengan balon melalui kateter jantung. Ketika gradien di saluran keluar turun, alkohol murni dipaksa melalui balon dan memicu infark terbatas di area penghalang.

Ini mengurangi obstruksi. Modalitas pengobatan lain yang mungkin adalah ablasi frekuensi radio endokard dari hipertrofi septum. Ablasi frekuensi radio yang dipandu kateter jantung mengobati aritmia jantung. Energi listrik disalurkan melalui kateter jantung di area obstruksi ke ventrikel kanan dari septum. Jaringan parut mengurangi gradien di saluran keluar ventrikel kiri. Pilihan pengobatan invasif adalah miektomi subvalvular transaorta.

Operasi jantung ini mengangkat jaringan otot dari saluran keluar ventrikel kiri melalui katup aorta. Tindakan suportif juga tersedia untuk pasien dengan kardiomiopati hipertrofik. Misalnya, defibrillator dapat ditanamkan untuk melawan aritmia jantung.

pencegahan

Kardiomiopati hipertrofik tidak dapat dicegah karena penyakit ini memiliki penyebab genetik.

Rehabilitasi

Pilihan perawatan setelah perawatan untuk kardiomiopati hipertrofik berfokus terutama pada pemeriksaan rutin untuk memastikan bahwa tekanan darah disesuaikan dengan benar. Tergantung pada gejalanya, dokter dapat memperluas diagnosis ini atau memperpendek interval antara janji pemeriksaan. Dalam beberapa kasus, pasien memiliki dokter spesialis yang menawarkan jam konsultasi yang sesuai.

Tindak lanjut jangka panjang harus stabil, dan dokter yang merawat bertanggung jawab untuk memantaunya. Mungkin perlu menyesuaikan obat untuk menghindari kerusakan. Namun, pada pasien keturunan dengan pembesaran ventrikel kiri, risiko kematian jantung mendadak meningkat.

Mereka yang terkena dampak harus menghindari aktivitas fisik yang berlebihan dan juga harus berhati-hati saat berolahraga. Jika Anda membebani diri sendiri, risikonya meningkat pesat. Jika aktivitas fisik tidak dapat dihindari, pasien tidak boleh berhenti tiba-tiba, tetapi biarkan pergi secara bertahap. Kegiatan sehari-hari yang biasa pada dasarnya tidak menjadi masalah dan tidak menimbulkan keluhan.

Mereka yang terkena dampak tidak harus melakukannya tanpa berenang, bepergian, dan aktivitas ringan. Jika intervensi bedah atau gigi lain diperlukan, dokter yang bertanggung jawab harus melakukan tindakan pencegahan yang diperlukan untuk melindungi pasien dan meminimalkan risiko.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kehidupan sehari-hari, hal terpenting adalah menghindari situasi yang membuat stres secara fisik. Bergantung pada ketahanan fisik biasa dari mereka yang terkena dampak, ini mungkin termasuk aktivitas olahraga intensif dan situasi kompetitif seperti pertandingan sepak bola atau bermain olahraga kelas atas. Pekerjaan fisik yang berat juga harus dihindari. Ini terutama benar jika ini dikaitkan dengan tekanan dan dorongan yang kuat.

Namun, jika situasi yang membuat stres secara fisik muncul, yang terbaik adalah tidak mengakhirinya secara tiba-tiba, tetapi membiarkannya berakhir perlahan. Sebagian besar aktivitas sehari-hari, serta bepergian atau berenang, sepenuhnya mungkin dilakukan bagi mereka yang tidak mengalami gejala. Aktivitas seksual dalam kerangka normal tidak bermasalah di bawah tekanan sehari-hari yang normal.

Untuk mencegah perkembangan penyakit jantung lebih lanjut, mereka yang terkena dampak harus menahan diri dari merokok. Dianjurkan juga untuk makan makanan yang kaya sayuran dan buah-buahan dan makan hanya sedikit makanan yang mengandung kolesterol dengan lemak dan daging hewani. Semua faktor stres juga harus dikurangi. Mereka yang terkena dampak juga dapat menemukan bantuan dalam kelompok swadaya dan forum internet.