Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson

Itu Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, juga Sindrom Zuelzer-Wilson disebut aganglionosis usus. Bahkan pada masa bayi, penderita mengalami masalah buang air besar dan kembung.

Apa itu Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?

Gejala pertama sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson biasanya muncul pada hari-hari pertama setelah lahir. Kurangnya pembuangan mekonium adalah karakteristiknya.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Itu Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dinamai menurut nama dokter Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson dan Arnold Jirásek. Mereka pertama kali menggambarkan bentuk aganglionosis bawaan dan langka. Aganglionosis adalah kekurangan neuron bawaan di dinding usus. Neuron biasanya tidak ada di rektum dan / atau usus besar.

Sel ganglion pada pleksus Auerbach (plexus myentericus) atau pleksus Meissner (plexus submucosus) dipengaruhi oleh penyakit ini. Kedua pleksus saraf adalah bagian dari sistem saraf intramural atau enterik dan karenanya termasuk dalam sistem saraf vegetatif. Ganglia pleksus Meissner terletak di submukosa, di lapisan antara lapisan otot dan selaput lendir usus.

Pleksus Meissner mengontrol sekresi kelenjar lambung dan usus secara independen dari sistem saraf pusat. Gerakan epitel usus dan proses imunologi juga dikendalikan oleh pleksus submukosa. Pleksus submukosa berhubungan erat dengan pleksus mienterika. Pleksus mienterika terletak di antara otot melingkar dan membujur di dinding sistem pencernaan.

Ini mengontrol gerak peristaltik dan motilitas lambung, usus dan kerongkongan. Sama seperti pleksus submukosa, ia bekerja secara independen dari sistem saraf pusat. Namun, dapat dipengaruhi dalam aktivitasnya melalui sistem saraf simpatis dan parasimpatis. Berbeda dengan penyakit Hirschsprung, sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson mempengaruhi struktur saraf di seluruh usus besar.

penyebab

Aganglionosis menyebabkan pembentukan sel yang berlebihan di sel saraf hulu. Akibatnya, neurotransmitter asetilkolin juga semakin banyak disintesis dan dilepaskan. Ini menghasilkan rangsangan konstan pada otot melingkar di usus, sehingga terjadi kontraksi permanen pada bagian usus masing-masing. Eksitasi berlebihan pada otot-otot melingkar menyempitkan saluran usus, menyebabkan obstruksi usus.

Usus tidak lagi bisa dikosongkan dengan benar. Sembelit parah dengan akumulasi tinja berkembang. Tinja mengembang di depan segmen yang menyempit dan megakolon dapat berkembang.

Penyakit ini mungkin didasarkan pada cacat pada imigrasi neuroblast. Neuroblas adalah sel progenitor dari sel saraf yang dapat membelah. Selain itu, neuroblas yang berimigrasi mengalami gangguan pematangan. Aliran darah yang berkurang sementara di usus atau infeksi virus di dalam rahim juga kemungkinan penyebab sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Karena penyakit ini terjadi dalam keluarga, diasumsikan ada kecenderungan genetik. Pada penyakit Hirschsprung, aganglionosis lain, mutasi ditemukan pada gen endotelin-3 (EDN3) dan pada gen reseptor endotelin (EDNRB). Penyakit Hirschsprung dan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson lebih sering terjadi saat kerabat menikah. Oleh karena itu, penyakit ini cukup umum, terutama di kalangan Amish di AS.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson biasanya muncul pada hari-hari pertama setelah lahir. Kurangnya pembuangan mekonium adalah karakteristiknya. Mekonium juga dikenal sebagai nada anak. Itu adalah kursi pertama bayi yang baru lahir. Ini mengandung epitel yang terkelupas, empedu yang menebal, rambut dan sel kulit dan diekskresikan dalam 24 sampai 48 jam pertama setelah lahir.

Obstruksi usus mekonium, yang sebenarnya khas untuk penyakit fibrosis kistik, dapat mengindikasikan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson agak jarang terjadi pada orang dewasa. Mereka yang terkena menderita sembelit kronis. Sering kali, aganglionosis hanya menyerang sebagian kecil usus pada pasien dewasa. Gejalanya tidak begitu jelas sehingga diagnosis dibuat sangat terlambat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis yang dicurigai biasanya dapat dibuat berdasarkan gambaran klinis. Untuk memastikan diagnosis, dilakukan manometri, antara lain. Tekanan di area antara anus dan rektum diukur. Biopsi isap dari lapisan rektum juga dapat dilakukan dengan anestesi umum.

Kurangnya sel ganglion kemudian dapat dideteksi dalam pemeriksaan patologis sel yang dibiopsi. Diagnosis sinar-X dengan enema agen kontras usus tidak berarti. Pemeriksaan ini hanya dapat menilai sejauh mana perubahannya. Prosedur ini juga penting untuk persiapan biopsi serial.

Berdasarkan analisis kimiawi enzim, peningkatan aktivitas asetilkolinesterase pada bulan-bulan pertama kehidupan dan dengan demikian malnervasi kolinergik pada mukosa usus dapat dideteksi. Indikasi diagnostik lain dari sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson adalah kurangnya protein calretinin. Ini biasanya diekspresikan dalam sel ganglion.

Komplikasi

Kualitas hidup sangat dibatasi dan dikurangi oleh sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson muncul segera setelah lahir. Anak-anak menderita masalah pencernaan. Sembelit kronis juga terjadi seiring perkembangan penyakit.

Sembelit ini masih bisa terjadi di masa dewasa dan dengan demikian secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Tidak jarang keluhan perut permanen dapat menyebabkan gangguan psikologis atau depresi berat. Stres juga dapat meningkatkan dan memperparah gejala ini. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dapat diobati dengan relatif baik dengan membuang bagian usus yang terkena.

Tidak ada komplikasi atau keluhan tertentu. Demikian juga, peradangan pada lambung dan usus harus terus diperangi. Dalam beberapa kasus, jalan keluar buatan di usus diperlukan, tetapi ini tidak tetap permanen. Setelah perawatan biasanya tidak ada lagi keluhan atau gejala. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh. Tidak jarang perawatan diulang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson paling sering didiagnosis pada bayi atau anak-anak, orang tua dan dokter kandungan harus memberikan perhatian khusus pada keputihan anak. Namun, jika orang dewasa menyadari adanya perubahan mendadak pada buang air besar mereka, mereka juga harus menjalani pemeriksaan medis yang komprehensif. Jika anak mengalami masalah buang air besar, temui dokter. Jika tidak ada buang air besar selama beberapa hari, ini peringatan. Untuk menghindari penyakit bakteri atau peradangan lebih lanjut, konsultasi ke dokter harus dilakukan sesegera mungkin.

Bayi sering berada di rumah sakit selama beberapa hari pertama kehidupan dan berada di bawah pengawasan medis yang konstan. Kejanggalan pertama biasanya ditemukan oleh petugas perawat di bangsal bayi, sehingga orang tua anak tidak perlu melakukan tindakan apapun. Jika feses pertama bayi baru lahir mengandung epidermis atau rambut, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan.

Jika gejala muncul beberapa minggu atau bulan setelah melahirkan, dokter harus segera berkonsultasi setelah sembelit berkembang. Seringkali perut kembung berkembang, yang menunjukkan perbedaan yang ada. Jika anak kesakitan atau memiliki masalah perilaku, kunjungan dokter diperlukan. Diperlukan dokter dalam kasus penolakan makan, perilaku apatis atau agresif, serta perilaku merengek atau berteriak.

Perawatan & Terapi

Jika sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson terjadi pada bayi baru lahir, anus buatan biasanya harus dipasang setidaknya untuk sementara. Sebagai alternatif, usus dapat dibilas atau dikosongkan selengkap mungkin dengan selang usus. Namun, bagian usus yang terkena biasanya harus diangkat dengan operasi.

Jika aganglionosis hanya mempengaruhi segmen usus yang sangat pendek, otot yang berkontraksi dapat diiris. Prosedur ini juga dikenal sebagai miektomi sfingter. Tergantung pada luasnya penyakit dan pengalaman klinik yang merawat, prosedur laparoskopi, transanal atau bedah terbuka digunakan untuk mengobati sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Jika kondisinya tidak diobati cukup dini, enterokolitis bisa berkembang. Enterokolitis adalah peradangan akut pada saluran pencernaan. Penyebab penyakit ini adalah kombinasi dari kerusakan dinding usus dan infeksi. Kerusakan jaringan terjadi sebagai akibat dari kedua faktor ini.

Pada kasus kerusakan parah, dinding usus bisa mengalami perforasi, sehingga isi usus masuk ke dalam rongga perut dan menyebabkan radang pada peritoneum (peritonitis). Bisa terjadi sepsis yang mengancam jiwa.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk sembelit dan masalah usus

Outlook & ramalan

Prospek pemulihan atau bantuan bedah suram dengan adanya sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Memang benar bahwa terapi dan operasi dapat memberikan kelegaan pada tingkat tertentu. Namun, pembedahan tetap sulit untuk mengatur saluran usus agar berfungsi dengan lancar. Berbagai konsekuensi sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat sepenuhnya dihilangkan.

Perkembangan megakolon atau obstruksi usus adalah dua kemungkinan konsekuensi dari sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ini mungkin disebabkan secara genetik. Oleh karena itu, ini sudah terjadi pada masa bayi. Bagian usus yang terkena biasanya harus diangkat. Namun demikian, gejala tetap cukup sehingga depresi, gangguan hidup dan gangguan mental sering terjadi akibat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Umur tidak berkurang pada sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Tapi sembelit terus-menerus, radang lambung atau anus buatan sementara, memberi tekanan permanen pada kualitas hidup. Enterokolitis mungkin terjadi dengan perawatan medis yang terlambat. Ini juga membebani mereka yang terkena dampak. Dalam kasus terburuk, terjadi peritonitis, yang jika tidak ditangani dapat berubah menjadi sepsis yang mengancam jiwa.

Kelangkaan penyakit ini menjadi masalah bagi mereka yang terkena. Oleh karena itu, hampir tidak ada kelompok swadaya dan tidak ada pertukaran, kecuali ada pasien yang juga terpengaruh dalam keluarga. Akibatnya, mereka yang terkena dampak sering merasa terisolasi. Banyak yang menderita stres emosional dan stres. Setelah seluruh usus besar diangkat melalui pembedahan, stres menjadi lebih tinggi.

pencegahan

Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat dicegah karena mekanisme pasti perkembangannya tidak diketahui.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson memiliki sangat sedikit atau bahkan tidak ada tindakan dan pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia, sehingga dengan penyakit ini diagnosis dini penyakit harus dibuat dengan cepat dan terutama. untuk mencegah komplikasi atau ketidaknyamanan lebih lanjut.

Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, sehingga diagnosis dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini membutuhkan pembedahan. Setelah operasi tersebut, orang yang terkena dampak pasti harus istirahat dan menjaga tubuhnya, meskipun aktivitas stres atau fisik harus dihindari.

Demikian pula, makanan berlemak harus dihindari. Karena sindrom ini dapat merusak organ dalam lainnya, pasien harus melakukan pemeriksaan tubuh secara teratur untuk memeriksa kondisi organ dalam. Sindrom ini juga dapat mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh. Seringkali bantuan dan dukungan dari keluarga atau teman sendiri juga diperlukan, khususnya untuk mencegah gangguan psikologis atau depresi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan anus buatan dan kolektomi (operasi pengangkatan seluruh usus besar) mungkin harus belajar lagi untuk menahan keinginan untuk buang air besar atau untuk memperpanjang interval. Dokter dan klinik memberikan informasi tentang bagaimana pelatihan semacam itu dapat dilakukan, tetapi ini sebenarnya adalah domain fisioterapis. Mereka mengenal tubuh, otot dan fasia dan mengetahui latihan mana yang memperkuat otot dan kelompok otot mana.

Ekskresi cairan yang sangat banyak dari anus seperti lendir atau darah, tetapi juga feses yang sangat agresif, membuat kulit stres; setelah beberapa lama menjadi perih, pecah-pecah dan tidak sembuh lagi. Makanan yang mengental dengan psyllium atau psyllium husks dapat mencegah hal ini. Yang disebut pengumpul tinja direkatkan di antara pantat dan mengumpulkan ekskresi. Pengumpul feses diresepkan secara default untuk pasien yang berbohong, tetapi karena bahan ini lembut di kulit, obat ini layak dipertimbangkan untuk membantu diri sendiri. Hati-hati saat melonggarkan permukaan perekat - cacat kulit bisa terjadi di sini.

Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson adalah penyakit yang sangat langka; Kelompok swadaya untuk penyakit ini jarang terjadi dan karenanya sulit ditemukan. Perusahaan asuransi kesehatan dapat menjadi kontak pertama di sini. Sekalipun tidak ada kelompok yang dikenal di sana, karyawan perusahaan asuransi kesehatan biasanya mengetahui pendekatan alternatif tentang bagaimana kelompok semacam itu dapat ditemukan.