Sindrom Kabuki

Itu Sindrom Kabuki, juga sebagai Sindrom riasan Kabuki atau Sindrom Niikawa-Kuroki diketahui, adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Penyebabnya sejauh ini belum diketahui; terapi berkaitan dengan menghilangkan gejala. Sejauh ini tidak ada informasi ekstensif tentang gejala atau perjalanan penyakit; sindrom ini tidak dapat dicegah.

Apa itu Sindrom Kabuki?

Dr. Kuroki dan Dr. Niikawa menggambarkan sindrom tersebut - secara independen - untuk pertama kalinya pada tahun 1980. Sindrom Kabuki adalah penyakit yang relatif "baru"; karena alasan ini, sangat sedikit yang diketahui tentang sindrom ini. Istilah kabuki make-up syndrome menggambarkan ciri-ciri penyakit. Pada akhirnya, mereka yang terpengaruh mengingat para pemain kabuki di teater-teater Jepang.

Karena fakta bahwa istilah “make-up” memiliki hubungan negatif dengannya, para profesional medis biasanya menggunakan istilah tersebut Sindrom Kabuki. Karena fakta bahwa sangat sedikit profesional medis yang benar-benar profesional di bidang penyakit, sindrom ini jarang didiagnosis. Namun, kita harus berasumsi bahwa - paling banyak - beberapa ratus orang (di seluruh dunia) terkena sindrom Kabuki. Seberapa tinggi angka sebenarnya tidak bisa dikatakan.

penyebab

Sejauh ini, penyebab sindrom Kabuki bisa pecah tidak diketahui. Dokter berasumsi mutasi sporadis atau spontan dalam struktur genetik. Selama ini para peneliti telah mampu mengesampingkan keadaan eksternal atau kondisi lingkungan tertentu yang memicu terjadinya kesalahan genetik.

Dalam beberapa kasus, anak-anak yang orang tuanya (atau salah satu dari orang tuanya) juga membawa mutasi yang sama dan dengan demikian terkena sindrom Kabuki akan terpengaruh. Namun sejauh ini, sangat sedikit orang yang orang tuanya (atau setidaknya salah satu orang tuanya) juga terkena sindrom Kabuki. Juga karena perjalanan penyakitnya berbeda dan dalam banyak kasus mereka yang terkena tidak dapat menjalani kehidupan yang teratur - dalam arti memulai sebuah keluarga.

Namun dari kasus-kasus yang terdokumentasi harus disimpulkan bahwa sindrom Kabuki merupakan penyakit keturunan dominan autosomal. Resiko bahwa cacat genetik akan diturunkan adalah 50/50.

Gejala, penyakit & tanda

Sindroma memiliki spektrum yang sangat beragam dan luas. Mereka yang terkena menderita alis yang melengkung dan lebar, kelopak mata yang memanjang dan ujung hidung yang rata dan telinga yang besar, menonjol dan berbentuk cangkir. Banyak penderita yang memiliki langit-langit tinggi, bibir dan langit-langit sumbing atau bahkan kelainan gigi. Namun, meski anak-anak berukuran normal saat lahir, pertumbuhan akan terhambat seiring waktu.

Sedangkan pada awal penelitian masih dapat diasumsikan bahwa microcephaly merupakan salah satu gejala yang khas, semakin banyak kasus yang diketahui tidak terpengaruh olehnya. Seringkali terdapat anomali pada sistem rangka (brachymesophalangia, brachydactyly V serta klinodactyly dari jari kelima, sendi terkilir atau terlalu meregang dan anomali tulang belakang) serta anomali dermatoglyphic pada bantalan ujung jari janin.

Di hampir semua kasus, ada defisit intelektual dari mereka yang terkena dampak; Terkadang pasien juga mengeluhkan gejala neurologis dan terkadang menderita kejang atau hipotonia. Perkembangan mereka yang terpengaruh biasanya tertunda. Terkadang fitur autistik, gangguan pendengaran dan hiperaktif juga didokumentasikan.

Dalam beberapa kasus, sklera dari mereka yang terkena berwarna kebiruan, yang mengingatkan pada penyakit keturunan osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca). Cacat jantung bawaan, cacat septum atau lesi obstruktif sisi kiri juga mungkin terjadi. Malformasi saluran kemih dan ginjal juga dapat terjadi, dengan hanya 25 persen dari mereka yang terkena menderita gejala dan tanda ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sejauh ini, belum ada tes yang tersedia sehingga sindrom Kabuki dapat didiagnosis dengan mudah dan aman. Oleh karena itu, para ahli genetika harus berkonsentrasi terutama pada sifat-sifat tertentu. Oleh karena itu, diagnosis hanya dapat dipastikan bila anak yang terkena memiliki empat dari lima ciri khas utama: kelainan tulang, karakteristik facia, retardasi mental, kelainan dermatoglif atau postnatal pendek postnatal.

Selain itu, dokter juga harus memeriksa dengan cermat ciri-ciri wajah. Perjalanan penyakit sindrom Kabuki berbeda. Sejauh ini, dokumentasi yang ada hanya sedikit, sehingga tidak bisa dijelaskan secara tepat bagaimana perilaku sindrom Kabuki. Selain itu, ada berbagai bentuk sindroma tersebut.

Sementara beberapa anak mampu menjalani kehidupan yang cukup normal, ada bentuk yang parah, sehingga mereka yang terkena harus hidup dengan batasan yang sangat besar (masalah berjalan, berdiri, (berbicara)). Tidak diketahui apakah sindrom kabuki berdampak pada harapan hidup mereka yang terkena dampak. , tapi tidak bisa dikesampingkan seluruhnya.

Komplikasi

Sindrom Kabuki adalah salah satu penyakit keturunan yang kurang umum. Sindrom Kabuki memanifestasikan dirinya dalam berbagai kelainan bawaan, terutama di wajah, serta perubahan struktur rangka hingga perawakan pendek dan gangguan kecerdasan parsial. Kelainan eksternal sudah dapat dikenali dengan baik pada bayi baru lahir, seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut, ujung hidung cekung, telinga menonjol dan celah kelopak mata yang terlalu panjang hingga alis yang melengkung.

Komplikasi yang terkait dengan sindrom meningkat seiring bertambahnya usia. Karena kerentanan mereka yang tinggi terhadap infeksi, anak-anak dengan sindrom Kabuki menjadi sakit-sakitan dan berulang kali menderita pilek dan otitis media. Perkembangan fisik bermasalah, karena mereka yang terkena cenderung mengembangkan skoliosis, displasia pinggul, kelainan gigi dan sendi jari yang terlalu meregang. Obesitas dan masalah kardiovaskular masif sering berkembang bahkan sebelum masa remaja.

Jika anak-anak Kabuki mempelajari langkah-langkah terapeutik dalam bentuk terapi wicara, fisioterapi dan terapi okupasi serta dukungan perkembangan yang diawasi secara psikologis pada usia dini, mereka sebagian besar dapat berpartisipasi dalam pelajaran sekolah. Perawatan medis intensif memungkinkan defisit lebih lanjut untuk diidentifikasi, tetapi hanya untuk batas tertentu yang ditangani secara khusus.

Kompleksitas penyakit dan komplikasi yang diakibatkannya sangat signifikan. Penderita kabuki remaja mengalami kejang spontan dan gangguan neurologis, dan sindrom ini menyebabkan gangguan pendengaran pada hampir setiap orang kedua. Harapan hidup mereka dengan sindrom Kabuki berkurang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika bayi baru lahir memiliki kelainan atau kelainan, dokter harus diberitahu. Sindrom Kabuki dapat dikenali dari gejalanya yang jelas segera setelah anak lahir. Orang tua yang memperhatikan celah bibir dan langit-langit, masalah pendengaran, atau pertumbuhan terhambat pada anak mereka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter. Ketulian, hiperaktif, dan kejang juga merupakan tanda peringatan yang jelas yang memerlukan pemeriksaan dokter. Pemantauan ketat oleh dokter diindikasikan selama perawatan.

Penyesuaian terapi secara konstan diperlukan, terutama selama fase pertumbuhan. Orang tua harus memberi tahu dokter tentang gejala yang tidak biasa. Jika anak mengalami kram atau nyeri, mereka harus dibawa ke rumah sakit. Sindrom Kabuki dirawat oleh dokter keluarga dan berbagai spesialis, tergantung dari gejala dan keluhan yang bersangkutan. Anak-anak harus terlebih dahulu dibawa ke dokter anak. Penderita obesitas juga sebaiknya berkonsultasi dengan ahli gizi. Pemeriksaan komprehensif oleh ahli jantung juga diperlukan sebelumnya.

Terapi & Pengobatan

Karena penyebabnya sejauh ini belum diketahui, sindrom Kabuki hanya dapat diobati secara simptomatis. Ini berarti bahwa dokter menilai tingkat keparahan sindrom dan kemudian merencanakan pengobatan yang sesuai. Jika ada batasan dalam berjalan, berdiri atau berbicara, unit terapi fisik dan wicara direkomendasikan.

Sebaliknya, jika kelainan bentuk organ telah didiagnosis, dokter berkonsentrasi terutama pada penyembuhan atau perawatan organ yang terkena. Untuk profesi medis, pelestarian hidup dan pengentasan gejala dan nyeri berada di latar depan. Setiap nyeri fisik yang mungkin terjadi saat penyakit berkembang diobati dengan obat-obatan. Di sini juga, yang dapat diobati hanyalah gejala, bukan penyebabnya.

Outlook & perkiraan

Bantuan mandiri yang paling efektif untuk sindrom Kabuki adalah olahraga yang cukup dan teratur. Ini tidak berarti maraton harian atau olahraga ketahanan yang membuat Anda lelah. Penting untuk mengetahui batasan Anda sendiri dan meminta pelatih kebugaran yang berpengalaman menyusun rencana pelatihan individu bekerja sama dengan dokter yang merawat. Rencana ini kemudian harus disesuaikan secara teratur dengan kemajuan Anda sendiri.

Dengan olah raga setiap hari, orang yang terkena dapat memperoleh kembali kendali yang jauh lebih besar atas ototnya dan melawan hipotonia otot yang biasanya terjadi atau melawannya jika pengobatan dimulai lebih awal. Selain itu, gerakan tersebut merangsang peredaran darah dan menstimulasi peredaran darah, yang mendukung efek terapeutik.

Untuk mengurangi risiko cedera jika terjadi kejang, kehati-hatian harus diberikan saat melengkapi ruang tamu untuk memastikan bahwa ruang tersebut tahan jatuh. Meletakkan karpet sebagai ganti lantai keramik sudah dapat mengurangi kemungkinan cedera akibat jatuh melalui benturan yang empuk.

Last but not least, diet juga memainkan peran penting menuju kualitas hidup yang lebih baik. Keseimbangan magnesium yang seimbang menurunkan intensitas kram dan ini tidak hanya dapat dicapai dengan suplemen makanan, tetapi idealnya dengan perubahan pola makan yang konsisten. Bantuan diberikan oleh ahli gizi terlatih yang memperhitungkan penyakit dan alergi dan menyusun pola makan individu terbaik.

pencegahan

Sejauh ini belum diketahui penyebabnya, sindrom Kabuki tidak dapat dicegah. Namun, pengaruh lingkungan, penyebab eksternal atau faktor yang menguntungkan dapat sepenuhnya dikecualikan.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Kabuki, tindakan tindak lanjut dalam banyak kasus sangat terbatas atau tidak tersedia bagi orang yang terkena. Perawatan lanjutan tidak selalu diperlukan untuk penyakit ini, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Karena ini merupakan penyakit keturunan, pemeriksaan dan penyuluhan genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu, agar sindroma kabuki tidak kambuh lagi pada keturunannya.

Deteksi dini dan pengobatan penyakit biasanya selalu memiliki efek positif pada perjalanan selanjutnya. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena penyakit ini bergantung pada tindakan intensif fisioterapi dan fisioterapi. Beberapa latihan dari terapi tersebut juga dapat diulangi di rumah Anda sendiri untuk lebih meringankan gejalanya.

Perawatan intensif dan bantuan dari teman dan keluarga juga sangat penting dalam sindrom Kabuki dan dapat mencegah serta mengurangi gangguan psikologis atau depresi. Penyakit ini dapat menurunkan angka harapan hidup mereka yang terkena, sehingga orang tua atau kerabat pasien harus sering juga menjalani perawatan psikologis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Kabuki sebagai penyakit bawaan bawaan tidak dapat diobati. Kecacatan intelektual yang menyertainya juga tidak dapat diubah. Oleh karena itu, pertolongan sehari-hari yang efektif harus menargetkan gejala lainnya.

Terutama hipotonia dan berbagai malformasi terjadi sebagai efek samping. Hipotonia otot khususnya dapat diatasi dalam kehidupan sehari-hari. Latihan otot harian dapat membantu mereka yang terkena dampak untuk setidaknya mengontrol sebagian otot mereka. Penting agar batasan kemampuan pribadi diperhatikan. Oleh karena itu, tidak ada program pelatihan umum. Kemungkinan lain dari pertolongan sehari-hari ditujukan pada kejang yang menyertai. Di satu sisi, desain apartemen tahan jatuh masuk akal untuk mengatasi kemungkinan cedera akibat jatuh. Di sisi lain, diet dapat disatukan dengan tujuan keseimbangan magnesium yang sehat untuk mengurangi intensitas kram. Suplemen makanan juga merupakan pilihan yang memungkinkan.

Secara keseluruhan, bagaimanapun, olahraga teratur adalah komponen terpenting dari swadaya sehari-hari. Seperti yang dijelaskan, ini melawan hipotensi otot, tetapi juga membantu gejala yang memengaruhi aliran darah. Gerakan merangsang sirkulasi dan dengan demikian mengatur aliran darah sehingga suplai yang cukup terjamin.