Gejala itu Sindrom Karsch-Neugebauer terutama deformasi tangan dan kaki. Tremor mata yang tidak terkendali dan menyipitkan mata parah juga sering terjadi. Semua pilihan terapi terutama didasarkan pada gejala dan pengobatan dimulai segera setelah kelahiran.
Apa itu Sindrom Karsch-Neugebauer?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Di mana Sindrom Karsch-Neugebauer itu adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Ini pertama kali dijelaskan oleh dokter mata pada tahun 1936. Kemudian seorang ahli bedah ortopedi Wina yang memeriksanya lagi pada tahun 1962.
Dia mengamati sebuah keluarga selama beberapa generasi dan dapat memperoleh pengetahuan yang luas. Nama kedua ahli tersebut adalah J. Karsch dan H. Neugebauer. Jadi Anda bukan hanya seorang peneliti tetapi juga senama. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.
Ini berarti bahwa gen yang rusak cukup untuk menularkan sindrom Karsch-Neugebauer. Pembawa gen yang sakit bisa ayah atau ibu. Tidaklah penting bahwa keturunan berikutnya juga jatuh sakit. Seringkali hanya cucu atau cicit yang mewarisi sindrom Karsch-Neugebauer.
penyebab
Selama pembuahan, semua pasangan kromosom orang tua berkumpul dan satu set kromosom menjadi satu set lengkap. Satu kromosom dengan tipe yang sama di masing-masing ibu dan ayah menjadi sepasang. Jika hanya satu dari pembawa genom ini yang kemudian membawa sindrom Karsch-Neugebauer, maka lahirlah anak yang cacat.
Gambaran serupa muncul dengan sindrom Berndorfer. Penyakit ini juga dominan autosom dan ditandai dengan deformasi pada bibir atas dan tangan serta kaki.
Gejala, penyakit & tanda
Kecacatan dapat dikenali bahkan sebelum tangisan pertama pada bayi baru lahir. Cacat tungkai berupa celah pada tangan dan kaki atau kontraktur jari yang jelas. Tidak adanya satu atau semua jari juga bisa dibayangkan. Dengan bertambahnya usia, gejala juga menjadi terlihat di mata.
Mereka muncul di nistagmus, antara lain. Ini adalah gerakan mata yang berulang dan tidak terkendali. Otot-otot yang terlibat di sini hanya dapat terpaku sampai batas tertentu atau tidak sama sekali, dan bola mata berada dalam gerakan yang konstan dan tidak normal. Penggunaan ekstremitas secara normal tidak dimungkinkan karena retakan di tangan dan kaki.
Tangan yang terbelah dapat menyebabkan berbagai batasan fungsional karena kurangnya satu atau lebih jari. Jika jari tengah hilang, genggaman masih memungkinkan. Sebaliknya, jika hanya ada satu jari, tangan tidak dapat memenuhi fungsi apa pun. Bahkan dengan kaki terbelah, fungsi ekstremitas sangat terbatas atau tidak berguna.
Bukan hanya fakta bahwa jari-jari kaki individu hilang, tetapi dalam banyak kasus mereka sangat menyatu dengan kaki sehingga keberadaannya hampir tidak terlihat. Bayi yang tidak memiliki alat bantu dan yang tidak menerima perawatan dini tidak dapat belajar berjalan. Berdiri juga menjadi masalah bagi mereka.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Penemuan tangan dan kaki yang cacat terlihat jelas segera setelah lahir. Bayi itu lahir dengan cacat yang parah. Tidak jarang orang tua tidak siap menghadapi hal ini.
Dalam beberapa kasus, distorsi sudah dapat dilihat pada USG. Orang tua kemudian memiliki pilihan untuk mengakhiri kehamilan. Ini adalah keputusan yang sulit dan mereka yang terkena dampak harus didampingi oleh para ahli yang sensitif. Sindrom Karsch-Neugebauer tidak hanya menunjukkan kelainan bentuk tangan dan kaki.
Mata juga sering terpengaruh. Otot Anda kemudian tidak seimbang satu sama lain. Orang yang sakit tidak dapat melakukan fiksasi secara normal dan mengalami gangguan yang parah. Gejala dapat dikurangi dengan bantuan seperti kacamata khusus dan / atau penutup mata. Pada nistangisme, obstruksi menjadi terlihat melalui kedipan terus-menerus yang tidak terkendali.
Komplikasi
Karena sindrom Karsch-Neugebauer, mereka yang terkena terutama menderita deformasi parah di seluruh tubuh. Namun, dalam kebanyakan kasus, kaki dan tangan khususnya dipengaruhi oleh deformasi ini, sehingga ada batasan yang signifikan dalam kehidupan pasien sehari-hari. Biasanya, sindroma didiagnosis segera setelah lahir, sehingga pengobatan juga bisa segera dimulai.
Tidak jarang mereka yang terkena memiliki apa yang disebut tangan terbelah. Dengan demikian, berbagai gerakan dari kehidupan sehari-hari tidak dapat lagi dilakukan dengan benar, sehingga tangan sama sekali tidak dapat digunakan. Jari kaki atau jari juga bisa hilang. Akibat dari malformasi tersebut, anak-anak khususnya menderita diejek dan diintimidasi, yang dapat menimbulkan keluhan psikologis. Perkembangan anak juga sangat dibatasi dan tertunda oleh gejala-gejala ini.
Jika sindrom Karsch-Neugebauer didiagnosis sebelum kelahiran, mereka yang terkena dapat mempertimbangkan apakah mereka ingin mengakhiri kehamilan secara prematur. Tidak jarang orang tua mengalami stres psikologis, yang mungkin memerlukan perawatan. Gejala dapat dibatasi setelah lahir dengan bantuan intervensi dan terapi bedah. Harapan hidup umumnya tidak berkurang oleh sindrom Karsch-Neugebauer.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Seorang wanita hamil harus menghadiri semua pemeriksaan kehamilan. Dalam prosedur pencitraan, perubahan optik seperti pada sindrom Karsch-Neugebauer sering terlihat pada beberapa minggu pertama kehamilan. Jika orang tua ingin melakukan aborsi berdasarkan diagnosis, partisipasi dalam pemeriksaan lebih lanjut dan sesi konseling diperlukan.
Jika penyakit ini tidak diperhatikan selama kehamilan atau jika orang tua memutuskan untuk tidak menggugurkan anaknya, deformasi dan deformasi bayi baru lahir dapat dilihat di seluruh tubuh segera setelah kelahiran. Dalam kasus kelahiran rawat inap, dokter kandungan dan dokter anak mengambil alih langkah-langkah selanjutnya yang diperlukan. Jika persalinan di rumah dilakukan tanpa kehadiran bidan, maka kunjungan dokter diperlukan segera setelah persalinan. Namun disarankan untuk menghubungi dokter gawat darurat agar perawatan kesehatan ibu dan anak dapat terjamin secepatnya.
Sindrom Karsch-Neugebauer ditandai oleh karakteristik visual yang kuat sehingga tangan, kaki, atau seluruh sistem kerangka terpengaruh. Seringkali mata bayi yang baru lahir sudah menunjukkan adanya penyakit serius. Kunjungan dokter diperlukan segera agar pilihan terapi yang optimal dapat dimulai. Selain itu, dalam banyak kasus orang tua membutuhkan dukungan psikologis. Jika ibu dari anak tersebut memiliki masalah emosional atau mental, maka diperlukan dokter.
Perawatan & Terapi
Perawatan untuk sindrom Karsch-Neugebauer terutama untuk meredakan gejala. Oleh karena itu, fisioterapi dimulai segera setelah kelahiran. Ini mencegah kontraktur dan meningkatkan aliran darah normal ke lengan dan kaki.
Anak-anak belajar bahwa meskipun satu atau lebih jari hilang, mereka dapat memegang benda di tangan mereka. Mengunjungi ahli bedah ortopedi penting dan juga harus dilakukan dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Bersama orang tua, dia akan meresepkan alat bantu yang memungkinkan anak menggunakan kakinya. Nanti, mereka yang terkena juga bisa dipasang dengan prostesis tangan.
Bergantung pada tingkat keparahan kerusakan, mungkin juga jari tangan atau kaki dibangun dengan pembedahan. Dalam beberapa kasus, operasi otot mata juga dapat memperbaiki gangguan penglihatan. Semua intervensi memperhitungkan seberapa parah sindrom Karsch-Neugebauer. Jadi tidak ada terapi universal.
Outlook & ramalan
Prognosis sindrom Karsch-Neugebauer buruk. Meskipun ada pilihan medis lanjutan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dalam keadaan saat ini. Penyebab sindrom ini adalah cacat genetik. Namun, persyaratan hukum melarang ilmuwan dan peneliti mengubah genetika manusia. Oleh karena itu, profesional medis fokus pada penanganan gejala pasien.
Karena penyakit ini dikaitkan dengan kelainan bentuk yang parah pada sistem kerangka, prosedur pembedahan digunakan untuk meningkatkan mobilitas. Ada juga pendekatan terapeutik yang mencakup penguatan penglihatan. Tujuan pengobatan bukanlah pemulihan, melainkan optimalisasi kualitas hidup. Tidak selalu mungkin untuk menyesuaikan penglihatan dengan orang yang sehat. Selain itu, kelemahan visual diharapkan terjadi meskipun ada intervensi. Latihan fisioterapi diresepkan dan digunakan segera setelah lahir. Semakin parah deformasi dan perawatan fisioterapi yang terjadi, semakin kurang menguntungkan perjalanan penyakit selanjutnya.
Karena anomali visual dan batasan kesehatan, penyakit sekunder dapat terjadi. Intervensi operasi juga dikaitkan dengan risiko. Mereka yang terkena dampak terkena tekanan emosional, yang dalam beberapa kasus menyebabkan penyakit mental tambahan. Kesehatan keseluruhan pasien harus diperhitungkan saat membuat prognosis.
pencegahan
Tidak ada tindakan pencegahan. Jika kondisi ini terjadi dalam keluarga, setiap orang harus menjalani pemeriksaan secara menyeluruh. Hal ini terutama berlaku bagi anggota keluarga yang sudah memasuki usia subur atau menjadi subur. Penyakit ini juga dianjurkan untuk dilaporkan.
Ini sudah bisa dilakukan di rumah sakit bersalin. Kursus selanjutnya kemudian didokumentasikan dengan tepat. Ilmuwan lebih cenderung untuk terus meneliti penyakit keturunan. Hanya dengan begitu Anda dapat mencapai dasar dari semua penyebab dan pada saat yang sama mengembangkan pilihan terapi yang lebih baik.
Rehabilitasi
Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer tidak memiliki pilihan tindak lanjut khusus. Di sini, mereka terutama bergantung pada diagnosis penyakit dini dan cepat sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut yang dapat muncul. Diagnosis dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit ini lebih lanjut, sehingga berkonsultasi dengan dokter segera setelah tanda dan gejala pertama muncul.
Sebagian besar dari mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer bergantung pada fisioterapi dan fisioterapi untuk meredakan gejala secara benar dan permanen. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah, yang mengesahkan perawatannya. Dalam banyak kasus, intervensi bedah juga diperlukan untuk meringankan gejala sindrom Karsch-Neugebauer.
Anak harus istirahat dan santai setelah prosedur. Jalan selanjutnya sangat tergantung pada tingkat keparahan penyakit, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Namun, jika Anda ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus selalu dilakukan untuk mencegah penyakit berulang.
Anda bisa melakukannya sendiri
Orang dengan sindrom Karsch-Neugebauer memiliki kesempatan yang sangat terbatas untuk membantu diri mereka sendiri. Pasien dan kerabatnya bergantung pada perawatan medis untuk meringankan gejala.
Karena sebagian besar gejala sindrom dapat diatasi dengan latihan terapi fisik, latihan ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri. Seringkali, melakukan latihan ini di lingkungan yang aman lebih nyaman bagi anak. Kunjungan rutin ke ahli bedah ortopedi disarankan untuk segera mengatasi komplikasi atau keluhan baru. Merupakan tanggung jawab utama orang tua untuk secara teratur menemani anak-anak ke pemeriksaan. Keluhan mata biasanya hanya bisa diatasi melalui operasi.
Karena sindrom ini sering disertai dengan keluhan psikologis, diskusi dengan kerabat sangat membantu. Juga sangat penting bahwa anak tersebut diberi tahu sepenuhnya tentang penyakit ini sehingga tidak ada pertanyaan yang belum terjawab. Dalam kasus sindrom Karsch-Neugebauer, kontak dengan pasien lain juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit, karena informasi sering kali dipertukarkan.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
