Sindrom Kartagener

Sebagai Sindrom Kartagener adalah penyakit bawaan di mana organ-organ diatur dengan cara yang salah. Selain itu, mereka yang terkena menderita bronkiektasis dan peradangan kronis pada sinus.

Apa itu Sindrom Kartagener?

Karena kerusakan silia, orang yang terkena menderita infeksi saluran pernapasan berulang. Batuk yang nyata dan hidung berair muncul sejak masa bayi.
© matis75 - stock.adobe.com

Itu Sindrom Kartagener adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Ini mempengaruhi sekitar 4.000 orang di Jerman. Sekitar 900 pasien adalah anak-anak atau remaja. Sindrom ini terkait erat dengan primary ciliary dyskenesia (PCD), yang merupakan kelainan genetik dari silia bergerak (silia).

Ini terletak di selaput lendir bronkus dan hidung. Fungsi dari silia adalah melindungi paru-paru manusia dari infeksi. Untuk melakukan ini, mereka menghilangkan bakteri yang masuk ke tubuh saat dihirup. Dalam kasus diskenesia silia primer, bagaimanapun, ada kerusakan fungsi silia.

Karena kuman tidak dapat dikeluarkan dari tubuh karena hal tersebut maka timbul penyakit dan keluhan seperti gangguan pendengaran, otitis media berulang, rinitis kronis bahkan pneumonia beberapa kali terjadi.

Sekitar 50 persen dari semua pasien memiliki susunan organ internal yang terbalik seperti cermin (situs inversus). Dokter kemudian berbicara tentang sindrom Kartagener. Dalam hal ini, hati yang bersangkutan bukan di kiri, melainkan di kanan badan. Karena disfungsi siliaris juga mengganggu mobilitas air mani, pasien pria seringkali berisiko mengalami infertilitas.

Internis Swiss Manes Kartagener (1897-1975) menjabat sebagai senama sindrom Kartagener. Dokter menangani penelitian bronkiektasis.

penyebab

Baik sindrom Kartagener maupun primary ciliary dyskenesia bersifat bawaan. Mereka diwariskan secara resesif autosom. Anak hanya menjadi sakit jika gen yang dimodifikasi diwarisi dari ayah dan ibu. Sehingga sangat mungkin penyakit keturunan tidak muncul di setiap generasi.

DNAH5 dan DNAH11, yang menyandikan subunit dari kompleks Dynein, diidentifikasi sebagai gen yang bertanggung jawab. Dynein adalah protein motorik. Karena subunit dynein, yang menjamin mobilitas mikrotubulus, hilang, silia paru-paru, bronkus, dan mukosa hidung rusak.

Oleh karena itu, pengangkutan lendir gagal, yang berarti organ-organ ini tidak dibersihkan, yang pada gilirannya menyebabkan peradangan kronis. Kerusakan silia motil juga bertanggung jawab atas pengaturan organ yang tepat selama perkembangan embrio. Sebagai aturan, bagaimanapun, sifat organ yang terbalik-cermin tidak menghasilkan nilai penyakit tambahan. Dari berbagai gen yang menjadi penyebab primary ciliary dyskenesia, sejauh ini hanya 50 hingga 60 persen yang berhasil diuraikan.

Gejala, penyakit & tanda

Karena kerusakan silia, orang yang terkena menderita infeksi saluran pernapasan berulang. Batuk yang nyata dan hidung berair muncul sejak masa bayi. Infeksi telinga tengah yang sering terjadi pada anak kecil, yang sulit dikendalikan secara medis, juga umum terjadi.

Pada saat yang bersamaan, anak yang terkena sering menderita bronkodilias atau pneumonia. Karena pembersihan melalui epitel bersilia tidak memungkinkan, satu-satunya pilihan pembersihan adalah dengan batuk. Oleh karena itu, anak yang sakit terus menerus menderita batuk.

Pada anak-anak dan remaja, sinusitis kronis (sinusitis) juga terjadi seiring perkembangan penyakit. Tidak jarang pertumbuhan jinak (polip) terbentuk di selaput lendir hidung. Ada juga risiko infeksi saluran pernapasan yang berulang akan mengakibatkan kantung berisi lendir di sistem bronkial (bronkiektasis).

Pada pasien pria, sekitar 60 persen dari semua yang terkena tidak dapat bereproduksi. Ini karena ekor sperma yang tidak bergerak atau tidak bergerak. Beberapa pasien wanita juga bisa mengalami masalah kesuburan. Penyebabnya adalah terganggunya fungsi transpor tuba falopi. Jadi saluran tuba dilapisi dengan silia.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Kartagener biasanya dapat didiagnosis oleh organ terbalik. Selain itu, ada gejala khas infeksi saluran pernapasan. Diskenesia silia primer tanpa mengenali pengaturan organ yang salah, di sisi lain, lebih sulit.

Prosedur investigasi yang kompleks harus dilakukan. Ini termasuk analisis ciliata, pengambilan sampel jaringan (biopsi), yang diperiksa di bawah mikroskop elektron, dan deteksi antibodi dari gen DNAH5. Perjalanan sindrom Kartagener atau PCD berbeda.

Beberapa pasien menunjukkan gejala ringan, sementara yang lain menderita gagal paru-paru kronis pada usia dewasa pertengahan. Dalam kasus seperti itu, diperlukan transplantasi paru-paru. Refluks gastroesofageal yang parah dapat terjadi pada anak-anak.

Komplikasi

Sindrom Kartagener dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi.Sebagai aturan, perjalanan selanjutnya tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan pengaturan organ yang tepat. Kebanyakan dari mereka yang terkena menderita infeksi saluran pernapasan yang parah dan sering. Dalam kasus terburuk, ini bisa berakibat fatal tanpa pengobatan.

Ada juga batuk yang kuat, dan lendir terus menerus keluar dari hidung. Tidak jarang pasien juga menderita radang pada telinga, yang dapat terus berlanjut hingga menyebabkan gangguan pendengaran. Lebih lanjut, sindrom Kartagener menyebabkan pembatasan pada alat kelamin, sehingga kebanyakan pasien menderita ketidakmampuan untuk bereproduksi.

Keluhan ini bisa menyebabkan depresi dan gangguan jiwa lainnya pada banyak orang. Kualitas hidup secara umum berkurang sebagian besar karena sindrom Kartagener. Jika paru-paru rusak karena berbagai peradangan atau infeksi, transplantasi mungkin diperlukan.

Harapan hidup juga bisa berkurang akibat sindrom Kartagener. Alat bantu dengar dapat mengkompensasi gangguan pendengaran. Keluhan lain juga dapat dibatasi dengan bantuan pengobatan atau terapi, di mana tidak ada komplikasi tertentu.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak-anak yang menderita sindrom Kartagener membutuhkan pengawasan medis yang ketat. Penyakit ini biasanya langsung terdiagnosis setelah lahir dan langsung dirawat di rumah sakit. Setelah perawatan awal, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter dan terapis lain. Jika terjadi kerusakan organ, seorang internis harus dipanggil, sedangkan malposisi itu sendiri harus ditangani dengan pembedahan. Karena penyakit ini biasanya juga berdampak pada keadaan emosi mereka yang terkena, perawatan medis harus disertai dengan terapi.

Orang tua harus menghubungi dokter yang bertanggung jawab atau klinik untuk penyakit keturunan. Perawatan medis biasanya berlangsung selama beberapa tahun atau bahkan puluhan tahun. Selama periode ini, perawatan fisioterapi juga harus dilakukan, di mana pasien mempelajari kembali fungsi-fungsi penting tubuh. Karena ini merupakan proses yang panjang dan melelahkan bagi semua orang yang terlibat, dukungan psikologis juga disarankan bagi kerabat. Perawatan harus dimulai sesegera mungkin setelah diagnosis sindrom Kartagener.

Perawatan & Terapi

Karena sindrom Kartagener dan primary ciliary dyskenesia bersifat bawaan, penyebab yang mendasari tidak dapat diobati. Oleh karena itu, terapinya adalah memperlambat perkembangan penyakit dan memerangi gejala. Ini membutuhkan pemeriksaan dahak secara teratur, metode pencitraan seperti computed tomography (CT) atau bronkoskopi, dan tes fungsi paru-paru.

Tes pendengaran juga dilakukan untuk menentukan apakah ada gangguan pendengaran. Karena organ lain juga bisa terkena penyakit, perawatan oleh berbagai spesialis diperlukan.

Untuk mengobati gejala saluran pernapasan, menghirup simpatomimetik beta-2 seperti salbutamol, asupan mukolitik seperti N-asetilsistein dan tindakan fisioterapi rutin dilakukan. Selain itu, pasien harus minum banyak cairan. Untuk mencegah kerusakan sekunder pada saluran udara, ada baiknya minum antibiotik. Dengan cara ini, bronkiektasis dan pneumonia ditangkal.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

Outlook & ramalan

Sayangnya, dengan sindrom Kartagener, tidak mungkin mengobatinya melalui tindakan swadaya. Yang bisa dicapai hanyalah meredakan gejala, dan perawatan medis penting setiap saat. Dengan melakukan pemeriksaan rutin, kemungkinan komplikasi dapat diidentifikasi sejak dini dan ditangani dengan cepat. Anda akan diperingatkan tentang kemungkinan interaksi sebelum mengobati sendiri dengan obat bebas tanpa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter Anda.

Gangguan pendengaran yang sering terjadi mutlak membutuhkan penanganan dengan alat bantu dengar agar indra pendengaran tidak semakin memburuk. Oleh karena itu, disarankan agar mereka yang terpengaruh mengenakan ini bila memungkinkan. Jika gangguan pendengaran konduktif juga ada, hal ini biasanya dapat ditangani dengan pembedahan atau tambahan dengan alat bantu dengar yang ditanamkan sebagian, sedangkan dalam kasus gangguan pendengaran sensorineural menggunakan implan koklea. Tindakan ini memungkinkan anak memiliki pendengaran yang cukup dan biasanya memastikan perkembangan bahasa yang normal.

Tes fungsional paru-paru secara teratur memungkinkan masalah diidentifikasi pada tahap awal, dan gejala saluran pernapasan seringkali dapat dikurangi melalui aplikasi fisioterapi. Pasien dapat, sebagian, melanjutkannya sendiri di rumah dan dengan demikian meningkatkan efektivitasnya.

Jika keluhan psikologis muncul, kontak dengan orang lain yang terkena dampak dalam bentuk kelompok swadaya biasanya sudah cukup. Kalau tidak, tentu saja, ada kemungkinan psikoterapi.

pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan terhadap sindrom Kartagener, karena ini merupakan penyakit bawaan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tindakan atau pilihan untuk perawatan setelah sindrom Kartagener sangat terbatas atau tidak tersedia untuk orang yang bersangkutan. Pertama dan terpenting, cepat dan, yang terpenting, diagnosis dini penyakit diperlukan agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut dan gejalanya tidak memburuk. Semakin dini seorang dokter berkonsultasi, semakin baik biasanya perjalanan selanjutnya.

Karena sindrom kartagener merupakan penyakit yang ditentukan secara genetik, maka yang bersangkutan harus melakukan pemeriksaan dan penyuluhan genetik jika ingin memiliki anak agar sindrom tersebut tidak kambuh pada keturunannya. Perawatan itu sendiri tergantung pada tingkat keparahan gejala, meskipun dalam banyak kasus perlu minum berbagai obat.

Mereka yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat untuk mengurangi gejala secara permanen. Jika antibiotik diambil, alkohol tidak boleh dikonsumsi. Pemeriksaan dan pengendalian organ dalam pada sindrom Kartagener secara berkala juga sangat penting agar kerusakan lain dapat dikenali dan diobati pada tahap awal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Kartagener tidak mungkin diobati melalui swadaya. Hanya mungkin untuk meringankan gejala melalui tindakan swadaya, dimana perawatan medis sangat penting.

Sebagai aturan, pemeriksaan rutin memiliki efek positif pada perjalanan penyakit dalam kasus sindrom Kartagener, karena berbagai komplikasi dapat diidentifikasi dan ditangani pada tahap awal. Tes fungsi paru-paru secara teratur juga diperlukan untuk menghindari kemungkinan kesulitan bernapas. Karena mereka yang terkena sering juga menderita gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu dengar sangat penting di sini. Hal ini dapat mencegah kerusakan pendengaran lebih lanjut. Oleh karena itu pasien harus selalu memakai alat bantu dengar untuk mencegah kerusakan lebih lanjut pada telinga. Gejala saluran pernafasan sering diobati dengan fisioterapi. Di sini, orang yang bersangkutan dapat melakukan latihan dan teknik pernapasan dari terapi ini di rumah mereka sendiri dan untuk membatasi gejalanya.

Saat mengonsumsi antibiotik, perhatian harus diberikan pada kemungkinan interaksi dengan obat lain. Anda juga harus menahan diri untuk tidak mengonsumsi alkohol. Dalam kasus keluhan psikologis, diskusi dengan orang tua atau teman dapat membantu. Kontak dengan pasien lain juga dapat memberikan efek positif pada kondisi pasien.