Perawakan pendek

Perawakan pendek, Perawakan pendek atau Perawakan pendek umumnya istilah gaul untuk Microsomia. Awalnya, ini bukan penyakit independen, tetapi bisa muncul sebagai gejala dari berbagai penyakit. Namun, hal itu seringkali menimbulkan keluhan lebih lanjut dalam kehidupan mereka yang terkena dampak.

Apa itu perawakan pendek?

Perawakan pendek itu sendiri bukanlah gejala. Ini adalah konsekuensi dari kondisi yang berhubungan dengan diet, idiopatik, intrauterin, metabolik, kromosom, endokrin atau displasia.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Sekitar 100.000 orang di Jerman dianggap bertubuh pendek. Seringkali mereka masih termarjinalkan dan didiskriminasi dalam masyarakat saat ini dan tidak mendapatkan kesempatan yang sama dengan orang yang "berukuran normal".

Sebagai Perawakan pendek adalah pertumbuhan tubuh yang jelas terbatas dan tidak normal, yang kemunculannya, berkat pahatan kuno, dapat ditelusuri kembali ke Mesir kuno, yaitu hampir 5000 tahun. Pria dikatakan pendek jika tingginya tidak lebih dari 1,50 m dan tinggi wanita tidak lebih dari 1,40 m.

Beberapa penderita bahkan tidak mengukur satu meter pun. Istilah medisnya adalah mikrosomia. Meskipun perubahan patologis pada struktur kerangka dapat menyebabkan ukuran tubuh yang sangat kecil, yang dalam beberapa kasus juga dapat jatuh di bawah batas 1,50 m atau 1,40 m, mereka tidak disebut perawakan pendek.

penyebab

Perawakan pendek dapat memiliki berbagai penyebab, tetapi dalam banyak kasus mereka membatasi produksi hormon pertumbuhan somatropin, yang mengarah pada penurunan pertumbuhan fisik. Selain penyakit metabolik atau gaya hidup ibu yang tidak sehat selama kehamilan (merokok, penyalahgunaan alkohol atau obat-obatan), tumor otak, kelainan hormon atau susunan genetik yang rusak juga dapat memicu pertumbuhan yang tidak mencukupi.

Peneliti di Universitas Leipzig baru-baru ini mengidentifikasi gen yang menyebabkan perawakan pendek. Namun, tidak mutlak perlu bahwa salah satu dari dua orang tua juga menderita perawakan pendek, karena gen tersebut dapat tetap tidak aktif selama beberapa generasi.

Lebih jauh lagi, lingkungan sosial yang terganggu sekalipun, seperti keluarga yang tidak utuh, dapat mengakibatkan terhambatnya perkembangan fisik sehingga menyebabkan perawakan pendek. Terlepas dari banyaknya pemicu yang telah ditemukan, belum semuanya terungkap. Secara total, para ahli mencurigai lebih dari 450 penyebab berbeda dari perawakan pendek.

Penyakit khas

• Sindrom Noonan
• Sindrom Prader-Willi
• Penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta)
• Sindrom tangisan kucing (sindrom Cri-du-Chat)
• kretinisme

Gejala, penyakit & tanda

Meskipun banyak penyebab, perawakan pendek (mikrosomia) tidak dapat dipandang sebagai penyakit independen. Perawakan pendek itu sendiri bukanlah gejala. Ini adalah konsekuensi dari kondisi yang berhubungan dengan diet, idiopatik, intrauterin, metabolik, kromosom, endokrin atau displasia. Perawakan yang pendek tidak selalu harus menimbulkan keluhan fisik.

Namun demikian, karena sifat genetiknya, orang pendek dapat menderita berbagai penyakit dan gejala yang berhubungan dengan perawakan pendek mereka. Karena ada pemicu berbeda untuk perawakan pendek, ini harus ditentukan terlebih dahulu. Dengan cara ini, keluhan yang mungkin bisa diatasi sedini mungkin. Keluhan yang muncul berbeda dari orang ke orang.

Selain stres emosional yang dialami orang kecil seumur hidup, masalah pendengaran atau tuli dapat terjadi sebagai gejala yang menyertai pada perawakan pendek terkait achondroplasia karena displasia tulang ibu. Selain itu, achondroplasia dapat menyebabkan gejala sekunder seperti keausan sendi sesuai usia dan nyeri punggung yang parah. Perawakan pendek idiopatik terjadi dalam keluarga.

Singkatnya, pada orang yang produksi hormon pertumbuhan somatropinnya terganggu, pengobatan dengan hormon pertumbuhan di masa kanak-kanak dapat menghasilkan ukuran tubuh yang lebih besar. Jika perawakan pendek terjadi akibat displasia skeletal seperti osteogenesis imperfecta, tulang orang yang terkena akan mudah patah. Oleh karena itu, dokter juga berbicara tentang penyakit tulang kaca. Ini didasarkan pada gangguan sintesis kolagen. Hal ini dapat menyebabkan perawakan pendek dan kelainan bentuk yang menyakitkan pada kerangka.

Diagnosis & kursus

Kotak info

ICD-10: P77.4

Literatur: Daum, D .: Pria kecil!: Perawakan pendek atau achondroplasia, 2013

Perawakan pendek dapat dideteksi pada masa bayi dengan observasi ketat terhadap anak. Pada sekitar 5 persen kelahiran dengan perjalanan normal, anak-anak terlalu kecil, tetapi hampir 90 persen dari mereka menutupi defisit ini dalam dua tahun.

Namun demikian, sebagai tindakan pencegahan, bayi baru lahir dengan defisit ukuran harus diperiksa oleh dokter spesialis, seperti ahli endokrin pediatrik, yang dapat menentukan usia tulang melalui rontgen tangan kiri, mendiagnosis penyakit otak, atau mendeteksi penurunan sekresi hormon pertumbuhan.

Selain itu, dokter anak mendokumentasikan perkembangan fisik anak selama pemeriksaan pencegahan dan dapat membunyikan alarm jika dia curiga dia pendek.

Komplikasi

Jika achondroplasia adalah penyebab perawakan pendek, harapan hidup tidak terpengaruh secara signifikan. Namun, komplikasi masih bisa muncul karena pertumbuhannya terhambat. Salah satu komplikasi yang mungkin timbul dari tekanan mental.

Orang kecil terpinggirkan dalam masyarakat. Mereka harus berjuang dengan banyak kesulitan untuk menghadapi kehidupan sehari-hari mereka. Hal ini dapat menimbulkan banyak tekanan psikologis pada mereka yang terkena dampak, terkadang menyebabkan depresi. Secara keseluruhan, bagaimanapun, sikap terhadap orang kecil sekarang lebih toleran.

Apalagi ketika anak-anak terpengaruh oleh perawakan pendek, kekejaman orang lain seringkali tidak mengenal belas kasihan. Anak-anak dengan achondroplasia juga sering mengalami kerusakan pada telinga. Anda memiliki masalah pendengaran. Beberapa mengalami gangguan pendengaran total. Ini memberi tekanan tambahan pada jiwa. Pikiran untuk bunuh diri mungkin saja terjadi, terutama selama masa pubertas.

Perawakan pendek terkait Achondroplasia sering menyebabkan komplikasi karena keterlambatan perkembangan. Ini dapat menyebabkan keterbatasan mental, tetapi juga malformasi. Ini menyebabkan gangguan sensitivitas lebih sering. Masalah lainnya adalah achondroplasia hampir tidak menawarkan pilihan pengobatan apa pun. Gejala perawakan pendek hanya bisa diperbaiki sebagian, biasanya dengan pembedahan. Mungkin ada komplikasi dalam keluarga yang membuat intervensi terapeutik diperlukan bagi mereka yang terkena dampak.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika seorang anak remaja menunjukkan perawakan yang sangat kecil dibandingkan dengan teman sebayanya, seorang dokter harus dikunjungi untuk mengklarifikasi kelainan tersebut. Jika kerabat diamati dengan cermat, indikasi pertama sudah bisa dirasakan di bulan-bulan pertama kehidupan. Karena pertumbuhan fisik yang buruk merupakan gejala yang menyertai penyakit yang sudah ada, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan. Pemeriksaan preventif secara rutin pada masa bayi sering dilakukan untuk memeriksa kesehatan bayi baru lahir.

Selama pemeriksaan ini, perubahan pertumbuhan anak dapat didiskusikan dengan dokter anak. Dalam banyak kasus, ada disposisi genetik, penyakit metabolik, penyakit otak, gangguan hormonal atau penyakit lain yang mengganggu kehidupan yang perlu didiagnosis dan diobati. Agar tidak terjadi gangguan serius dalam proses perkembangan anak selanjutnya, defisit ukuran dapat ditentukan dengan baik menggunakan prosedur tes dan pencitraan.

Jika ada masalah dengan sistem muskuloskeletal, pembatasan mobilitas atau masalah sendi, konsultasikan ke dokter. Jika keanehan psikologis muncul atau timbul masalah perilaku, anak membutuhkan dukungan terapeutik. Jika Anda mengalami gangguan kognitif, nyeri, suara retak pada tulang, dan rasa tidak enak badan secara umum, Anda harus menemui dokter. Ketidakmampuan belajar, gangguan ingatan, ketidakteraturan pada kulit, kelainan bentuk pada area wajah atau kelainan pada pertumbuhan rambut juga harus diperiksa oleh dokter.

Perawatan & Terapi

Pilihan pengobatan bervariasi dan harus spesifik untuk pemicunya Perawakan pendek disesuaikan. Dalam kasus produksi hormon pertumbuhan somatropin yang tidak mencukupi, di mana kelenjar pituitari biasanya bertanggung jawab, ini dapat dikompensasikan dengan penambahan somatropin yang diproduksi secara buatan dan dalam banyak kasus menyebabkan pertumbuhan normal anak.

Namun, perawakan pendek harus didiagnosis pada tahap awal dan terapi dimulai pada usia yang sangat muda, karena pengobatan tidak akan lagi bekerja setelah pelat pertumbuhan ditutup. Dalam kasus lain, fisioterapi juga dapat meningkatkan pertumbuhan. Jika terapi dimulai terlambat atau jika pengobatan untuk perawakan pendek tidak memungkinkan, terdapat juga pilihan untuk operasi pemanjangan lengan dan tungkai, yang dapat membuat pasien lebih tinggi hingga 20 cm.

Pertama-tama, lengan dan tungkai patah, yang kemudian dihubungkan satu sama lain dengan bidai untuk meregangkan tulang secara artifisial. Namun, ini sangat membosankan dan terkait dengan ketidaknyamanan yang besar, karena lebih dari sepuluh operasi seringkali diperlukan untuk mencapai hasil yang memuaskan dan untuk mengatasi perawakan pendek.

Outlook & ramalan

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan perawakan pendek memiliki prognosis yang kurang baik. Pada akhirnya, bagaimanapun, perjalanan penyakit tergantung pada kelainan penyebabnya. Pada dasarnya gejala tidak akan berkurang jika pengobatan medis ditolak.

Jika perawakan pendek didasarkan pada produksi yang kurang dari hormon pertumbuhan somatropin, ini dapat ditambahkan dalam perawatan medis. Diagnosis dini sangat penting untuk pemulihan. Perubahan ukuran tubuh dimungkinkan dalam proses pertumbuhan seorang anak atau remaja. Jika obat diberikan selama proses pengembangan, ada kemungkinan menjadi normal.

Kebanyakan pasien diharapkan tidak bebas dari gejala bahkan ketika mereka diberi obat. Perawakan pendek bukanlah penyakit yang berdiri sendiri, tetapi ditemukan pada banyak kasus sebagai gejala dari penyakit yang mendasari. Ini seringkali serius dan membutuhkan perawatan medis. Pertumbuhan fisik diperhitungkan dalam persiapan rencana perawatan, tetapi seringkali tidak dapat diubah sedemikian rupa sehingga tinggi pasien normal.

Banyak penderita mengembangkan berbagai penyakit sekunder karena kelainan fisik. Gangguan mental dan emosional terjadi, yang selanjutnya meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan mental.

pencegahan

Bagaimanapun, orang memilikinya Perawakan pendek lebih sulit dalam hidup daripada orang-orang di atas "satu empat puluh", baik itu di tempat kerja, dalam pelatihan atau dalam kehidupan sehari-hari. Terlepas dari perkembangan positif dalam beberapa dekade terakhir, orang-orang yang bertubuh pendek masih menjadi sasaran diskriminasi dan prasangka.

Rehabilitasi

Tujuan aftercare antara lain untuk mencegah penyakit kambuh kembali. Namun, ini tidak bisa efektif dalam kasus perawakan pendek. Penyakit ini tidak bisa lagi disembuhkan setelah usia dewasa. Pertumbuhan hanya dapat dipengaruhi dalam keadaan tertentu pada remaja.

Misalnya, terapi hormon menjanjikan kesuksesan. Perawakan pendek juga tidak memiliki efek yang tak terhindarkan pada harapan hidup. Dalam banyak kasus tidak ada alasan untuk tindakan medis. Masalah yang muncul dari perawakan pendek sebagian besar mempengaruhi bidang psikososial. Jika orang mengalami pengucilan serta kerugian profesional dan pribadi, ketidakseimbangan emosional sering muncul.

Sebagai bagian dari terapi, mereka yang terpengaruh diinstruksikan untuk mempelajari kepercayaan diri baru dan mengalami perspektif kehidupan lainnya. Tujuan aftercare lain, yaitu memberikan dukungan sehari-hari melalui bantuan, biasanya tidak diperlukan. Perabotan rumah dan tempat kerja bisa disesuaikan dengan ukuran perawakannya yang pendek. Pengusaha menerima dukungan keuangan dari negara untuk integrasi.

Tidak seperti penyakit tumor, bertubuh pendek biasanya tidak memerlukan perawatan lanjutan. Harapan hidup orang yang terkena dampak tidak harus dikurangi. Keluhan fisik tidak selalu diharapkan. Penderita bisa menjalani kehidupan sehari-hari yang normal. Konflik diakibatkan oleh kerugian psikososial dan dapat diatasi dengan terapi pendamping.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus perawakan pendek, orang yang bersangkutan tidak memiliki cara untuk mengubah ukuran tubuhnya. Terlepas dari upaya, ia tidak dapat mengubah kondisi fisik, karena sebagian besar akan tetap stabil seumur hidup. Di sisi lain, mereka yang terkena dampak dapat melakukan banyak hal untuk diri mereka sendiri dan kesejahteraan emosional mereka meskipun memiliki kekurangan fisik.

Dengan gaya hidup sehat, pola makan seimbang, dan olahraga yang cukup, kepuasan hidup umumnya meningkat pesat. Selain itu, lingkungan sosial yang stabil, kegiatan rekreasi rutin, dan pengakuan profesional penting untuk berhasil menguasai tantangan sehari-hari. Stabilitas emosional dan berbagai strategi untuk mengatasi hambatan emosional juga membantu untuk mengalami kebahagiaan yang abadi dalam hidup. Dengan rasa percaya diri dan harga diri yang kuat, banyak orang yang bertubuh pendek dapat mengatasi masalah fisik.

Dalam kehidupan sehari-hari akan sangat membantu jika desain interior atau sarana transportasi disesuaikan dengan kebutuhan orang yang sakit. Hal ini memungkinkan kehidupan mandiri yang sebagian besar dapat dibentuk bebas dari ketergantungan orang lain. Bertukar ide dengan orang kecil lainnya juga dapat membantu untuk memperkuat satu sama lain atau untuk menerima informasi dan tip penting. Pada prinsipnya, akan bermanfaat untuk tidak melihat perawakan pendek sebagai kriteria keputusan untuk kehidupan yang memuaskan.