Atrofi optik Leber

Itu Atrofi optik Leber Dalam pengobatan, menunjukkan penyakit yang mempengaruhi saraf optik mata. Hal ini menyebabkan degenerasi serat dan dengan demikian menyebabkan kerusakan penglihatan yang parah hingga kebutaan.

Apa itu Atrofi Optik Leber?

Atrofi optik Leber diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dari wanita. Pengobatan menyebut bentuk pewarisan maternal (maternal) ini sebagai heritabilitas.
© georgerudy - stock.adobe.com

Dalam Atrofi optik Leber itu adalah penyakit keturunan langka yang mempengaruhi kesehatan mata. Meskipun namanya agak menyesatkan, penyakit ini tidak ada hubungannya dengan organ hati: Nama tersebut berasal dari penemunya, dokter mata Theodor Carl Gustav von Leber. Ini mempengaruhi saraf optik (Nervus opticus) dan berasal dari genetik.

Dengan frekuensi 1 dalam 50.000 hingga 1 dalam 100.000, atrofi optik Leber jarang terjadi pada populasi umum. Ini terutama mempengaruhi pria yang jatuh sakit antara usia 15 dan 35. Penyakit ini jarang menyerang di masa kanak-kanak. Saat ini tidak ada metode terapeutik yang ditetapkan untuk atrofi optik Leber. Itulah sebabnya penyakit ini mengurangi penglihatan menjadi dua hingga lima persen di hampir semua yang terkena. Dalam pengobatan, atrofi optik Leber adalah salah satu mitokondriopati. Ini adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh mitokondria sel tubuh sendiri.

penyebab

Atrofi optik Leber diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dari wanita. Pengobatan menyebut bentuk pewarisan maternal (maternal) ini sebagai heritabilitas. Namun, atrofi optik Leber lebih jarang terjadi pada wanita. Mutasi titik dalam urutan gen mitokondria bertanggung jawab. Mitokondria adalah organel khusus yang dapat ditemukan di setiap sel hewan.

Biologi juga menyebut mereka "pembangkit tenaga sel" karena mereka sangat diperlukan untuk respirasi seluler sel hewan (dan karenanya manusia). Selama proses biokimia ini, mtokondria membentuk energi terikat kimiawi (ATP), yang dapat digunakan sel secara langsung. Dari sudut pandang genetik, mitokondria dibedakan dari komponen sel lain dengan ciri khusus: Mereka memiliki informasi genetik sendiri, sedangkan DNA dalam inti sel menyimpan gen organel lain.

Menurut hipotesis endosimbiotik, pada tahap awal evolusi, pada tahap uniseluler, mitokondria masih merupakan organisme mini yang independen. Sebagai hasil dari simbiosis dengan sel lain, mereka dapat diserap ke dalam organisme sel tunggal yang lebih besar, yang berarti bahwa mereka mendapat manfaat yang signifikan dari metabolisme inang. Akibatnya, menurut teori, mereka selamat dari seleksi evolusioner dan hanya dapat ditemukan hari ini sebagai organel.

Namun, mitokondria berhutang perkembangan ini pada fakta bahwa gen mereka tidak termasuk dalam inti sel DNA, melainkan membentuk rantai nukleatnya sendiri di mitokondria. Pada atrofi optik Leber, mutasi terjadi pada urutan gen mitokondria ini. Ini menyangkut item 3460, 11778 dan 14484. Karena hanya ibu yang menurunkan mitokondria mereka kepada anak-anak, laki-laki tidak dianggap sebagai pembawa penyakit keturunan ini.

Gejala, penyakit & tanda

Mereka yang terkena dampak mungkin memperhatikan atrofi optik Leber pada tahap awal karena penurunan persepsi warna: Pada awalnya, mereka kurang mampu membedakan antara merah dan hijau. Pada stadium lanjut, atrofi optik Leber juga berarti bahwa pasien tidak dapat lagi melihat dengan jelas di pusat penglihatan. Seringkali mereka yang terkena dampak secara tidak sadar mencoba untuk mengkompensasi kelemahan ini dengan melihat melewati objek minat mereka yang sebenarnya.

Akibatnya, mata tidak lagi melihat objek itu dengan saraf pusat visual, tetapi dengan sel sensorik perifer. Karena atrofi optik Leber belum mempengaruhi area penglihatan perifer pada saat ini, pasien setidaknya dapat mengkompensasi sebagian untuk pembatasan dengan melihat melewati mereka.

Hal ini juga khas untuk atrofi optik Leber yang awalnya hanya mempengaruhi satu mata sebelum gejala menyebar ke mata kedua setelah beberapa saat. Bisa ada jangka waktu hingga sembilan bulan di antaranya. Namun, gejala pada mata kedua dapat muncul dengan sendirinya setelah beberapa hari. Lebih lanjut, cacat bidang visual (skotoma) adalah tanda potensial dari atrofi optik Leber.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala yang dijelaskan di atas membenarkan kecurigaan terhadap atrofi optik Leber; Pemeriksaan saraf optik diperlukan untuk klarifikasi diagnostik. Prosedur optik dapat membuat latar belakang mata terlihat dan dengan demikian memberikan informasi yang lebih tepat tentang kondisinya. Dokter tidak hanya harus membedakan penyebab keluhan; Diferensiasi atrofi optik Leber dari bentuk atrofi optik lainnya juga penting.

Karena penyakit ini biasanya tidak dapat diobati dengan sukses hari ini, mereka yang terkena harus mengharapkan penurunan penglihatan yang drastis. Seringkali hanya dua hingga lima persen dari kemampuan asli untuk melihat yang dipertahankan.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita ketidaknyamanan mata. Ini dapat mengekspresikan diri mereka dengan sangat berbeda. Biasanya, pada awal penyakit ada kelemahan merah-hijau, sehingga mereka yang terkena sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari. Penyakit ini juga menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan yang signifikan, sehingga penderita biasanya bergantung pada kacamata atau lensa kontak.

Dalam kasus terburuk, penyakit ini juga dapat menyebabkan kebutaan total pada pasien, yang juga dikaitkan dengan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari. Penyakit ini juga menyebar ke mata lain dan menyebabkan keluhan tersebut di sana juga. Pengobatan kebutaan tidak mungkin dilakukan. Tidak jarang kegagalan dalam bidang visual dan gangguan kepekaan lebih lanjut terjadi.

Pengobatan kondisi ini dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Hal ini tidak menimbulkan komplikasi, tetapi keluhan biasanya tidak dapat sepenuhnya dibatasi. Namun penyakit tersebut tidak mempengaruhi angka harapan hidup pasien, sehingga tidak menurun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika penglihatan Anda terganggu, Anda harus segera ke dokter. Perubahan penglihatan dianggap tidak biasa dan harus selalu diperiksa secara medis. Jika penglihatan Anda kabur dan orang atau benda tidak lagi dikenali seperti biasanya, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter. Ada kekhawatiran jika penglihatan spasial terganggu. Konsultasikan dengan dokter agar tidak terjadi kerusakan parah atau tiba-tiba. Jika penglihatan berkurang dibandingkan dengan orang lain, pemeriksaan harus diatur.

Jika penglihatan terus menurun, penyebab gejalanya harus diklarifikasi agar pengobatan dapat dimulai tepat waktu. Jika warna merah dan hijau tidak dapat dibedakan dengan jelas satu sama lain, orang yang terkena dampak harus mendiskusikan pengamatan tersebut dengan dokter saya. Jika pasien memperhatikan bahwa dia semakin melihat melewati objek yang ditargetkan untuk melihat konturnya dengan lebih jelas, diperlukan kunjungan dokter. Jika penglihatan berbeda di kedua mata, ini harus diperiksa lebih dekat dan diuji oleh dokter. Jika Anda mengalami sakit kepala, pusing atau perasaan tertekan di kepala, konsultasi medis disarankan. Jika Anda memiliki perasaan penyakit yang samar-samar, nyeri pada mata atau rongga mata atau jika ada peningkatan risiko kecelakaan, konsultasikan dengan dokter.

Terapi & Pengobatan

Terlepas dari beberapa pendekatan terapeutik eksperimental, tidak ada pengobatan efektif untuk atrofi optik Leber yang diketahui. Namun, dokter mengharapkan hasil pertama dari tidak menggunakan hidrogen sianida. Asam hidrosianat diduga terkait dengan pecahnya atrofi optik Leber; Namun, metode pengobatan ini tidak menjamin keberhasilan dan idealnya hanya mendukung perkembangan penyakit yang positif.

Asam hidrosianat ditemukan dalam alkohol, tembakau, kacang-kacangan dan kubis, misalnya. Sejak 2015, perdagangan farmasi juga telah menjual obat pertama dengan bahan aktif Idebenone. Peneliti awalnya mengembangkan obat ini untuk mengobati gangguan kognitif seperti yang ditemukan pada demensia Alzheimer.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan penglihatan dan masalah mata

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit ini buruk. Atrofi optik hati adalah penyakit genetik. Karena, untuk alasan hukum, peneliti dan ilmuwan tidak diperbolehkan memodifikasi genetika manusia, hanya tindakan pengobatan simtomatik yang dapat dilakukan. Ini sangat sulit dengan gangguan kesehatan ini. Karena penyakit ini menyebabkan melemahnya penglihatan, beban orang yang bersangkutan menjadi sangat tinggi dalam kehidupan sehari-hari. Hal ini menyebabkan gangguan, peningkatan risiko kecelakaan, dan peningkatan risiko penyakit sekunder. Seringkali gangguan mental didokumentasikan dalam kursus lebih lanjut. Ini harus diperhitungkan dalam perkiraan keseluruhan.

Pada tahap lanjut, penglihatan sangat berkurang sehingga tidak mungkin lagi memenuhi kewajiban sehari-hari tanpa bantuan orang lain. Selain itu, terjadi defisit wajah, yang menyebabkan penurunan kualitas hidup lebih lanjut. Cacat visual yang dirasakan, yang juga bisa menjadi beban emosional bagi orang yang bersangkutan. Kegembiraan hidup dan partisipasi dalam kehidupan sosial dan bermasyarakat seringkali menurun.

Jika penyakit berkembang sangat buruk, kedua mata menjadi buta. Untuk meningkatkan kesehatannya sendiri, orang yang bersangkutan harus memberi perhatian yang cukup pada kesejahteraan emosional. Meskipun tidak akan ada penyembuhan, belajar mengatasi gangguan tersebut harus dipelajari.

pencegahan

Pencegahan atrofi optik Leber tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Pengaruh eksternal hanya memainkan peran bawahan - jika memang ada. Langkah-langkah yang disebutkan di atas, seperti menghindari bahan makanan dan makanan mewah yang mengandung asam hidrat, mungkin dapat menunda wabah atau mempromosikan perjalanan yang lebih ringan pada tahap awal.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, ada beberapa tindakan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini, karena tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika orang yang bersangkutan menjadi buta total, perawatan lanjutan tidak dapat lagi dilakukan, karena ini biasanya tidak diperlukan. Penyakit itu sendiri dalam beberapa kasus dapat diobati dengan bantuan pengobatan.

Orang yang terkena harus memastikan penggunaan teratur dan dosis yang tepat untuk mengurangi ketidaknyamanan pada mata. Demikian pula, gaya hidup sehat dengan pola makan sehat dapat memberikan efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan memperlambat perkembangan penyakit. Yang terpenting, pasien harus menghindari tembakau dan alkohol.

Karena penyakit ini sering terjadi bersamaan dengan demensia, banyak dari mereka yang terkena bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Percakapan penuh kasih dan intensif juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan juga dapat mencegah depresi atau gangguan mental. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup seseorang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan atrofi optik Leber mengalami peningkatan gangguan penglihatan dan kualitas hidup mereka sebagai akibat dari penyakit tersebut. Karena penyakit ini pertama kali mempengaruhi persepsi warna secara negatif, ini merupakan gejala penting untuk deteksi dini dan mereka yang terkena segera menghubungi dokter mata. Pasien meminum obat yang diresepkan oleh dokter sesuai petunjuk dan segera mencari nasihat medis jika terjadi efek samping.

Karena penyakit ini biasanya berkembang, pasien menyadari meningkatnya gangguan fungsi penglihatan mereka. Penglihatan kabur hanya dapat dikompensasikan sampai batas tertentu dengan alat bantu visual seperti kacamata. Yang terpenting adalah mereka yang terkena dampak menerima penyakit ini dan tetap berusaha mencapai kualitas hidup yang relatif tinggi. Misalnya, sangat membantu untuk melakukan kontak dengan orang-orang tunanetra lainnya untuk menerima dukungan sosial.

Pengalaman medis sejauh ini menunjukkan pengaruh negatif hidrogen sianida pada wabah dan perjalanan penyakit. Oleh karena itu, pasien dengan tegas menahan diri untuk tidak mengkonsumsi alkohol atau tembakau.Dalam beberapa kasus, penyakit pada akhirnya menyebabkan kebutaan, sehingga pasien menyesuaikan ruang hidup mereka dengan keadaan yang berubah dan belajar mengorientasikan diri dengan tongkat panjang.