Sebagai gangguan perkembangan otak yang serius adalah Lissencephaly tidak dapat disembuhkan hari ini. Langkah terapeutik utama adalah meredakan gejala.
Apa itu lissencephaly?
© fotografi digital - stock.adobe.com
Itu Lissencephaly adalah malformasi otak. Nama lissencephaly berasal dari kata Yunani untuk 'smooth' (lissos) dan 'brain' (encephalon).
Dalam konteks lissencephaly, konvolusi otak pada orang yang terkena tidak sepenuhnya berkembang atau sama sekali tidak ada. Sebuah formasi yang benar-benar hilang dari konvolusi otak di lissencephaly juga disebut dalam kedokteran sebagai agyria; itu ditandai antara lain dengan permukaan otak yang benar-benar halus. Jika hanya ada sedikit belitan otak dalam konteks lissencephaly, ini disebut pachygyria. Dalam kebanyakan kasus, lissencephaly menyebabkan kecacatan parah pada mereka yang terkena.
Lissencephaly adalah gangguan perkembangan otak yang relatif tidak mungkin terjadi; Para ahli menyebut probabilitas antara 1: 20.000 dan 1: 100.000. Anak laki-laki dan perempuan secara kasar sama-sama terpengaruh.
penyebab
Penyebab salah satunya Lissencephaly adalah apa yang disebut gangguan migrasi (juga dikenal sebagai gangguan migrasi) yang mempengaruhi sel-sel saraf otak pada janin. Ini berarti pada lissencephaly, sel saraf tidak dapat mencapai otak besar selama perkembangan otak. Ini berarti bahwa koneksi di otak besar (yaitu lapisan otak paling atas) hanya dapat dibentuk pada tingkat yang sangat terbatas.
Perkembangan lissencephaly pada janin biasanya turun-temurun: susunan genetik anak-anak dengan lissencephaly biasanya menunjukkan perubahan atau cacat pada beberapa gen (juga dikenal sebagai mutasi). Mutasi semacam itu dapat berkembang secara spontan atau dapat diwariskan dari orang tua.
Warisan cacat genetik seperti itu, sebagai penyebab lissencephaly, bersifat resesif autosom. Antara lain, ini berarti bahwa harus ada perubahan yang sesuai dalam susunan genetik kedua orang tua agar dapat diturunkan ke janin; jika hanya gen dari satu orang tua yang terpengaruh, maka gen sehat dari orang tua lainnya akan mengambil alih fungsinya.
Jika tidak ada faktor keturunan di balik lissencephaly, gangguan perkembangan otak dapat disebabkan, misalnya, oleh berbagai infeksi virus pada janin. Lissencephaly juga dapat disebabkan oleh keracunan atau gangguan peredaran darah, yang pada bayi yang belum lahir dapat menyebabkan kurangnya suplai oksigen ke otak selama tiga bulan pertama kehamilan.
Gejala, penyakit & tanda
Lissencephaly dapat menyebabkan berbagai gejala dan penyakit. Umumnya, anak-anak yang terkena berhenti berkembang setelah masa bayi dan tidak dapat berjalan, berbicara, atau mengurus diri sendiri. Hal tersebut disertai dengan gejala lain, seperti gangguan pendengaran dan penglihatan, kejang epilepsi, dan kejang.
Akibat kesulitan menelan, sisa makanan bisa masuk ke saluran udara selama makan, yang bisa menyebabkan pneumonia. Gejala seperti suara serak, sakit tenggorokan, dan mulas juga terjadi. Dalam kasus individu, pasien lissencephaly memiliki kepala air. Anak yang baru lahir juga sering kali memiliki hidung yang sangat pendek, mengarah ke atas dan berat badan lahir rendah. Jika lissencephaly adalah bagian dari suatu sindrom, biasanya ada gejala lain.
Pada lissencephaly yang terisolasi, misalnya, otot lembek dan kram otot dapat dideteksi. Pada sindrom Walker-Warburg, terjadi malformasi seperti celah bibir dan langit-langit serta hidrosefalus serta gangguan mental yang parah. Tak lama setelah lahir, anak-anak yang terkena mengalami kesulitan bernapas.
Gejala lissencephaly muncul segera setelah lahir dan memburuk selama beberapa tahun pertama kehidupan. Sejak usia dua tahun, orang tua biasanya menyadari gangguan perkembangan sebelum keluhan serius dan komplikasi akhirnya muncul. Gejala penyakit ini bertahan seumur hidup dan belum dapat diobati secara kausal.
Diagnosis & kursus
Diagnosis yang dicurigai Lissencephaly mungkin sudah dimungkinkan karena penampilan luar bayi baru lahir dan karena gejala khas seperti gangguan pendengaran dan penglihatan atau kejang epilepsi. Kadang-kadang, bayi baru lahir dengan lissencephaly juga memiliki kepala air.
Diagnosis kemudian dapat dipastikan, antara lain dengan metode pencitraan seperti MRI (magnetic resonance tomography) atau CT (computer tomography). Materi genetik yang rusak di lissencephaly dapat dideteksi dengan tes darah.
Diagnosis prenatal lissencephaly dimungkinkan melalui prosedur seperti MRI prenatal, ultrasound, dan amniosentesis.
Perjalanan lissencephaly tergantung pada jenis malformasi otak yang ada. Seringkali, anak-anak dengan lissencephaly tetap dalam tahap perkembangan mental bayi dan memiliki harapan hidup yang berkurang. Orang dengan lissencephaly biasanya membutuhkan perawatan seumur hidup dan perlu diberi makan, misalnya.
Komplikasi
Akibat lissencephaly, mereka yang terkena menderita berbagai kelainan dan kelainan pada otak. Gangguan ini berdampak sangat negatif pada keseluruhan kondisi pasien dan dapat menyebabkan ketidaknyamanan serta komplikasi yang serius. Terutama pada anak-anak, lissencephaly menyebabkan gangguan perkembangan yang parah dan dengan demikian membatasi dan merusak konsekuensial di masa dewasa.
Mereka yang terpengaruh menderita masalah pendengaran dan penglihatan. Ini juga dapat menyebabkan pembatasan yang parah saat belajar. Tidak jarang lissencephaly menyebabkan epilepsi. Malformasi di otak juga dapat menyebabkan kelumpuhan dan berbagai gangguan kepekaan. Ini sangat membatasi dan mengurangi kualitas hidup pasien.
Sayangnya, gejala lissencephaly tidak dapat diobati. Untuk alasan ini, hanya pengobatan simtomatik yang diberikan. Namun, tidak semua keluhan bisa dibatasi agar penyakit tidak berkembang secara positif. Sebagai aturan, pasien tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari dan membutuhkan berbagai terapi. Orang tua dan kerabat juga bisa menderita keluhan psikologis dan depresi.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika anak mengalami masalah menelan makanan atau umumnya menunjukkan tanda-tanda gangguan makan, konsultasikan dengan dokter anak. Kesulitan bernapas dan gejala pneumonia harus diklarifikasi di rumah sakit, karena dapat membahayakan nyawa. Kejang epilepsi dan gangguan pendengaran atau penglihatan juga harus diselidiki dan ditangani dengan cepat. Jika lissencephaly memang penyebabnya, pengobatan dini dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup anak. Selain itu, dukungan dokter dan perawat sangat melegakan bagi para orang tua.
Oleh karena itu, jika terjadi gejala yang tidak biasa atau kecurigaan tertentu, dokter keluarga atau dokter anak harus dipanggil. Dokter dapat mendiagnosis penyakit tanpa keraguan atau mengesampingkan dan memulai terapi yang sesuai. Anak-anak yang terkena membutuhkan dukungan seumur hidup dari dokter dan fisioterapis. Efek psikologis dari penyakit pada orang sakit dan keluarganya harus ditangani dalam konteks terapi yang sesuai. Dokter yang tepat untuk menangani lissencephaly adalah ahli saraf. Tergantung pada gejalanya, dokter mata dan ahli ortopedi, antara lain, terlibat dalam terapi.
Perawatan & Terapi
Terapi kuratif (yaitu penyembuhan) dari Lissencephaly belum memungkinkan menurut status medis saat ini. Oleh karena itu, langkah-langkah pengobatan untuk lissencephaly terutama terdiri dari meringankan gejala. Tindakan yang sesuai dapat, misalnya, terdiri dari fisioterapi yang ditargetkan dan / atau terapi okupasi individu.
Outlook & perkiraan
Prognosis lissencephaly digambarkan sebagai tidak baik. Terlepas dari semua upaya dan kemajuan medis, kelainan pada otak manusia tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Pasien tidak memiliki konvolusi atau mereka tidak berkembang sepenuhnya pada proses perkembangan awal di dalam rahim. Fakta ini tidak dapat diubah atau dikoreksi oleh para peneliti setelah kelahiran. Oleh karena itu, gangguan kesehatan berlangsung seumur hidup.
Dokter fokus untuk menghilangkan gejala yang ada dan meningkatkan kualitas hidup pasien selama perawatan medis. Karena penyakit ini membebani kerabat, hal ini harus diperhitungkan. Semakin stabil lingkungan sosial dan pemahaman, semakin baik perkembangan pasien. Program latihan dini dapat membantu memperbaiki situasi secara keseluruhan. Pelatihan yang ditargetkan dari aktivitas memori tetapi juga metode perawatan fisioterapi digunakan.
Dalam kebanyakan kasus, pasien bergantung pada perawatan medis sehari-hari dan perawatan obat seumur hidup. Mobilitas sangat dibatasi karena gangguan kesehatan. Perbaikan dicapai jika unit latihan dilakukan di luar terapi yang ditawarkan di area self-help. Karena tingkat keparahan penyakit, gejala sisa dan gangguan kesehatan lainnya mungkin terjadi dalam perjalanan hidup.
pencegahan
Kemungkinannya, satu Lissencephaly mencegah pada bayi baru lahir dibatasi. Untuk mencegah lissencephaly, bagaimanapun, masuk akal untuk memiliki diagnosis prenatal yang konsisten (pemeriksaan prenatal) yang dilakukan, terutama pada kehamilan berisiko tinggi.
Dalam kedokteran, kehamilan berisiko tinggi termasuk kehamilan wanita yang berusia lebih dari 35 tahun dan yang diketahui memiliki masalah kesehatan keluarga. Jika lissencephaly terdeteksi selama diagnosis prenatal, nasihat tentang aborsi dapat diberikan.
Rehabilitasi
Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena hanya memiliki sedikit atau tidak ada tindakan lanjutan yang tersedia untuk penyakit otak. Penyakit otak tidak selalu dapat diobati, sehingga penyakit seperti itu juga dapat menyebabkan penurunan harapan hidup orang yang terkena. Diagnosis dini biasanya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit ini lebih lanjut dan dapat membatasi komplikasi lebih lanjut atau memperburuk gejala.
Karena penyakit otak juga dapat menyebabkan gangguan psikologis, depresi, atau perubahan kepribadian, kebanyakan pasien juga bergantung pada dukungan dan bantuan dari keluarga dan teman mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Ini terutama benar ketika beberapa fungsi tubuh dibatasi oleh penyakit otak. Tindak lanjut selanjutnya sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat.
Anda bisa melakukannya sendiri
Kemungkinan untuk menolong diri sendiri sangat terbatas dengan lissencephaly. Terlepas dari semua upaya, penyakit ini tidak memungkinkan penyembuhan. Fokusnya adalah memperbaiki lingkungan dan gaya hidup sehat.
Pasien dan kerabatnya harus mempertahankan sikap yang meneguhkan hidup meskipun ada batasan yang disebabkan oleh penyakit. Kegiatan bersama dan lingkungan sosial yang stabil sangat membantu. Selain itu, pola makan sehat dengan banyak vitamin dan serat bermanfaat untuk sistem pertahanan dalam. Dengan asupan makanan yang seimbang, kesejahteraan umum meningkat dan kemungkinan terjadinya penyakit lebih lanjut berkurang. Konsumsi stimulan seperti alkohol atau nikotin harus dihindari. Olahraga yang memadai dan menghabiskan waktu di udara segar juga meningkatkan kualitas hidup. Untuk memastikan tidur yang cukup dan nyenyak, perlu dilakukan optimalisasi kondisi tidur. Proses regenerasi tubuh manusia bergantung pada fase pemulihan yang cukup tanpa gangguan. Oleh karena itu, bantalan tidur, suhu, lama tidur malam dan kebisingan sekitar harus disesuaikan dengan kebutuhan pasien.
Ada banyak kelompok swadaya nasional di mana orang sakit dan kerabat dapat bertukar pikiran. Bantuan, tip untuk kehidupan sehari-hari dan dukungan emosional diberikan di sana. Ada juga kemungkinan pertukaran digital melalui forum di Internet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
