Sindrom Lowe

Di mana Sindrom Lowe itu adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Karena berada di kromosom X, hampir hanya anak laki-laki yang terkena penyakit tersebut. Ini adalah penyakit multi-sistem yang memengaruhi berbagai organ dan hanya dapat diobati secara simptomatis.

Apa itu Sindrom Lowe?

Dari Sistem lowe Mata, ginjal, otot dan otak sangat terpengaruh. Katarak merupakan penyakit bawaan bawaan, meski peningkatan tekanan mata juga bisa terdeteksi pada beberapa orang yang terkena (glaukoma). Anak laki-laki yang terkena dampak mengembangkan masalah ginjal sejak tahun pertama kehidupan, yang berhubungan dengan kehilangan natrium, kalium, kalsium, dan berbagai asam dalam urin di atas rata-rata.

Selain itu, cacat mental (keterbelakangan) muncul sejak dini. Sindrom Lowe disebabkan oleh mutasi pada apa yang disebut gen OCLR1. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada pertengahan 1950-an oleh Charles Upton Lowe - yang memberi nama penyakit itu. Ia mencatat kondisi tersebut sebagai sindrom produksi urea rendah, keterbelakangan mental, dan aciduria. Gangguan genetik juga disebut Sindrom okulo-cerebro-renal ditunjuk.

penyebab

Penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif kromosom x. Karena alasan ini, pria paling terpengaruh. Mereka kehilangan kromosom X kedua, yang dapat mengkompensasi cacat tersebut. Wanita, di sisi lain, dapat membawa kromosom yang rusak tanpa terpengaruh oleh penyakit itu sendiri, karena kromosom X kedua mencegah penyakit tersebut pecah. Anak perempuan hanya dapat terpengaruh jika terjadi cacat genetik lainnya.

Penyakit ini terlokalisasi di lengan panjang kromosom X (Xq24-q26.1). Mutasi tersebut menyebabkan defek pada metabolisme insositol fosfat, akibat defek pada pembentukan enzim.

Gejala, penyakit & tanda

Ada beberapa tanda yang menunjukkan kondisi tersebut. Selain gejala yang disebutkan di atas, anak laki-laki yang terkena juga mengalami kelemahan otot. Selain itu, refleks seringkali tidak dapat dipicu atau hanya muncul sangat terlambat. Keterbelakangan tidak hanya mempengaruhi perkembangan mental, tetapi juga perkembangan fisik. Orang yang sakit bertubuh pendek dan biasanya ditandai dengan teriakan yang sangat melengking.

Selain kulit pucat, tanda-tanda dysmorphism antara lain rambut sangat menipis dan dahi tinggi. Dari sudut pandang neurologis, kejang bisa terjadi. Selain itu, pasien hampir tidak menunjukkan refleks tendon. Pengaruh pada otot berkaitan dengan pengaruh sistem saraf pada otak dan sumsum tulang belakang. Karena itu, serangan epilepsi dan masalah perilaku juga bisa terjadi.

Selain itu, separuh dari mereka yang terkena mengalami gangguan kejang. Ini bisa disertai dengan kejang demam. Selain itu, orang yang menderita sindrom Lowe menunjukkan masalah perilaku tertentu yang membuat mereka sulit bekerja. Biasanya, mereka tidak bermasalah dalam karakter dan sering manis dan agak bahagia, tetapi ditandai dengan gerakan berulang yang sering. Gerakan tangan yang berulang-ulang yang tidak dapat dikendalikan secara sadar sangat umum terjadi.

Selain itu, mereka biasanya sulit berkonsentrasi dan lebih mudah teralihkan. Karena kerusakan otot, hanya 25 persen anak-anak yang belajar berjalan tegak pada usia 6 tahun. Sisanya tidak mengembangkan kemampuan sampai mereka berusia 13 tahun. Di sisi lain, beberapa anak tidak pernah belajar berjalan. Karena kelemahan di punggung, beberapa dari mereka yang terkena juga dapat mengembangkan skoliosis atau penyakit Scheuermann. Gejala lainnya adalah rakhitis, atau tulang lunak.

Lensa menyipit dan mengaburkan mungkin terjadi di area mata. Anak laki-laki dipaksa untuk memakai kacamata atau lensa kontak jika mereka dapat mentolerirnya. Pada kasus yang parah, tekanan mata dapat merusak saraf optik, yang dapat menyebabkan kebutaan. Jaringan parut di depan retina juga dapat mencegah penetrasi cahaya sehingga menyebabkan kebutaan. Perubahan ini tidak dapat dioperasikan dan tidak dapat diubah. Karena gangguan sistem saraf pusat, beberapa anak juga menjadi hiperaktif atau, dalam kasus yang jarang terjadi, rentan terhadap tantrum.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Lowe dibuat dengan menggunakan tes DNA khusus, analisis RFLP (analisis polimorfisme panjang fragmen restriksi). Selain itu, katarak dapat didiagnosis setelah lahir dengan menggunakan lampu sakelar. Dalam beberapa kasus, tekanan intraokular sudah meningkat di sini. Ini adalah tanda penyakit yang pertama. CT dapat digunakan untuk menentukan perluasan ventrikel, dan tes urine juga dapat memberikan informasi. Fosfat, asam amino dan proteinuria dapat dideteksi dalam urin. Selain itu, kreatin kinase meningkat di dalam darah.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Lowe menderita kelemahan otot yang parah. Hal ini menyebabkan berkurangnya ketahanan pasien dan dengan demikian juga menyebabkan pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Tidak jarang pasien bertubuh pendek, dan khususnya anak-anak dapat menderita gangguan perkembangan karena keterbatasan. Kulit pasien pucat dan kejang serta epilepsi sering terjadi.

Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kematian pasien. Anak-anak itu sendiri menderita masalah perilaku dan seringkali tidak dapat mengikuti pelajaran. Orang dewasa juga dapat mengalami keluhan psikologis, sehingga dalam banyak kasus tidak dapat melakukan suatu kegiatan tanpa basa-basi. Lebih lanjut, sindrom Lowe dapat menyebabkan kebutaan total pada orang yang bersangkutan.

Para pasiennya hiperaktif, yang seringkali berarti orang tua dan kerabatnya juga bisa menderita keluhan psikologis. Pengobatan kausal sindrom Lowe tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, pengobatan dilakukan terutama dengan bantuan pengobatan dan konseling psikologis. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah semua pengaduan dapat dibatasi dalam prosesnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika orang tua melihat perilaku abnormal pada anak mereka, konsultasi ke dokter anak harus dilakukan. Sindrom Lowe ditandai dengan kecacatan mental dan keluhan fisik yang biasanya terjadi dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Tanda peringatan seperti kesulitan berjalan atau kesulitan berbicara mengindikasikan penyakit serius. Begitu juga dengan gangguan penglihatan, penolakan makan atau penyakit kuning. Pertumbuhan yang melambat perlu didiskusikan dengan profesional medis secepatnya.

Bagaimanapun, sindrom Lowe harus didiagnosis oleh dokter yang mengkhususkan diri pada penyakit dalam, jika tidak, komplikasi lebih lanjut dapat muncul. Terapi sebenarnya biasanya dilakukan di klinik khusus, dengan berbagai spesialis yang dikonsultasikan tergantung pada gejalanya. Setiap gangguan otot harus ditangani oleh ahli bedah ortopedi atau chiropractor, sedangkan gangguan penglihatan seperti katarak harus ditangani oleh dokter mata. Cacat mental membutuhkan tindakan terapeutik, yang seringkali berlangsung seumur hidup. Selain mereka yang terkena dampak, orang tua dan kerabat sering dilibatkan. Akhirnya, tindakan fisioterapi, seperti fisioterapi, merupakan bagian penting dari terapi.

Terapi & Pengobatan

Sindrom Lowe tidak dapat disembuhkan dan pemulihan tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, penyakit ini diobati hanya berdasarkan gejala. Ini termasuk fisioterapi dan terapi wicara serta perawatan untuk keluhan individu. Ini termasuk, misalnya, pengobatan glaukoma dan operasi katarak. Masalah mata diobati dengan tetes atau salep, jika memungkinkan.

Juga, pengobatan perilaku biasanya diresepkan. Ini bisa menjadi stimulan di satu sisi dan neuroleptik di sisi lain. Antidepresan juga mungkin. Terapi standar juga mencakup pemberian fosfat dan vitamin D secara teratur. Terapi ini dapat mengobati rakhitis dan anemia. Asidosis dikompensasi dengan natrium karbonat.

Prognosis untuk orang sakit itu buruk. Hanya sedikit yang bertahan dalam dekade pertama dan kemudian menjadi cacat parah di tahun-tahun berikutnya. Insufisiensi ginjal atau hipotensi biasanya menyebabkan kematian dini. Sebagai aturan, harapan hidup hampir tidak melebihi usia tiga puluh tahun.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk sindrom Lowe buruk. Penyakit genetik tidak dapat diobati secara kausal. Situasi hukum melarang intervensi dan modifikasi materi genetik pada manusia. Akibatnya, dokter dan peneliti hanya dapat menerapkan perawatan yang meredakan gejala.

Karena penyakit ini menimbulkan banyak keluhan, kualitas hidup pasien sangat terbatas. Selain itu, umur rata-rata berkurang bagi mereka yang terkena dampak. Terlepas dari semua upaya untuk menemukan terapi yang cocok, penyimpangan mental dan fisik terjadi dengan penyakit ini. Seringkali, pasien meninggal karena gagal organ. Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak hampir tidak mencapai usia 30 tahun.

Secara keseluruhan, penyakit ini merupakan tantangan utama dalam menghadapi kehidupan sehari-hari bagi pasien maupun kerabatnya.Perawatan sehari-hari diperlukan untuk menjaga kualitas hidup yang baik. Tanda dan keluhan pertama muncul dalam bulan atau tahun pertama kehidupan. Kondisi kesehatan yang akut dapat muncul kapan saja sehingga membutuhkan perawatan medis yang intensif. Kejang terjadi, ada masalah perilaku dan berbagai pembatasan fungsi organisme menjadi ciri penyakit ini. Kerusakan yang diakibatkan dapat terjadi kapan saja dan konseling psikologis harus dicari.

pencegahan

Tidak ada indikasi atau anjuran yang jika diikuti dapat mencegah penyakit.

Rehabilitasi

Cacat atau mutasi genetik dapat menimbulkan konsekuensi yang sangat serius sehingga tenaga medis profesional hanya dapat mengurangi, memperbaiki, atau merawat beberapa di antaranya. Dalam banyak kasus, penyakit keturunan memicu kecacatan parah yang seringkali harus dihadapi oleh mereka yang terkena dampak seumur hidup. Oleh karena itu, perawatan lanjutan berfokus pada menerima batasan-batasan ini dan menanganinya.

Perawatan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan dimana ciri-ciri penyakit tersebut mengarah pada depresi, perasaan rendah diri atau gangguan psikologis lainnya. Selain stabilisasi psikologis, tindakan fisioterapi atau psikoterapi sering digunakan. Namun, pengobatan yang berhasil dapat dicapai untuk berbagai macam penyakit keturunan yang berkembang perlahan. Seberapa besar hal ini meningkatkan kesejahteraan umum tergantung pada tingkat keparahan penyakit itu sendiri.

Pernyataan umum tentang jenis perawatan lanjutan hanya diperbolehkan selama dibuat lebih mudah untuk pasien yang terkena dampak sejauh mungkin. Beberapa gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat berhasil diobati hari ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Lowe membutuhkan [[fisioterapi, fisioterapi, dan terapi wicara. Tindakan swadaya terbatas pada mendukung pengobatan melalui praktik teratur. Selain itu, gejala yang menyertai harus didiagnosis dan diobati. Pasien dapat berkontribusi untuk diagnosis cepat dengan membuat buku harian keluhan.

Gejala individu dapat diobati secara individual. Tetes atau salep ideal untuk glaukoma, katarak, dan masalah mata lainnya. Sebagai aturan, dokter akan meresepkan sediaan yang sesuai, tetapi dalam beberapa kasus pengobatan dari obat alami juga dapat digunakan. Selain pengobatan dengan obat, gangguan perilaku apa pun harus ditangani sebagai bagian dari terapi perilaku. Orang yang terkena membutuhkan dukungan dari teman dan kerabat yang dapat dengan cepat turun tangan jika terjadi kram dan keluhan lainnya.

Selain tindakan ini, perubahan pola makan diindikasikan. Penderita sindrom Lowe harus rutin mengonsumsi vitamin D, fosfat, serta vitamin dan mineral lain untuk mengurangi atau mencegah gejala seperti rakhitis dan anemia. Terkadang masuk akal untuk memberikan suplemen makanan. Apa yang dapat mereka lakukan sendiri tergantung pada situasi individu dan hanya dapat dijawab oleh dokter yang bertanggung jawab.