Sindrom Majewski

Itu Sindrom Majewski termasuk dalam kelompok osteochondrodysplasias, yang bersifat bawaan. Penyakit ini memiliki komponen genetik. Sindrom Majewski jangan disamakan dengan apa yang disebut sindrom Lenz-Majewski. Penyakit ini muncul sejak lahir dan biasanya berakibat fatal bagi pasien yang terkena. Gejala utamanya adalah keterbelakangan paru-paru dan pemendekan tulang rusuk.

Apa itu Sindrom Majewski?

Itu Sindrom Majewski pertama kali dijelaskan pada tahun 1971 oleh seorang dokter dan peneliti dari Jerman, Doctor Majewski. Untuk menghormati orang pertama yang mendeskripsikannya, penyakit itu dinamai sindrom Majewski. Dalam bahasa Inggris, penyakit ini pada kebanyakan kasus disebut sebagai Sindrom tulang rusuk pendek Majewski ditunjuk.

Sangat penting untuk memastikan bahwa sindrom Majewski tidak tertukar dengan apa yang disebut sindrom Lenz-Majewski. Karena nama penyakit yang mirip, kebingungan di area sehari-hari dapat terjadi. Namun, ada dua gambaran klinis yang berbeda.Sindrom Majewski adalah osteochondrodysplasia.

Sindrom Lenz-Majewski identik dengan tipe Lenz-Majewski bertubuh pendek hiperostotik. Namun, untuk sindrom Majewski tidak ada informasi yang dapat dipercaya terkait dengan frekuensi terjadinya penyakit. Hal ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa penyakit ini dideskripsikan untuk pertama kalinya hanya beberapa dekade yang lalu dan sindrom Majewski mungkin secara umum agak jarang. Sekarang diketahui bahwa sindrom Majewski diturunkan secara resesif autosom.

penyebab

Penyebab yang menyebabkan perkembangan sindrom Majewski sebagian besar masih belum dapat dijelaskan hingga saat ini. Alasan kurangnya studi penelitian mungkin karena penyakit ini tidak terlalu umum dan tidak dijelaskan pertama kali sejak lama.

Sejauh ini ditemukan bahwa sindrom Majewski merupakan penyakit bawaan. Untuk alasan ini, dapat diasumsikan bahwa cacat genetik, misalnya, terlibat dalam perkembangan penyakit. Mutasi pada gen terkait yang menyebabkan malformasi dalam tubuh dapat dibayangkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Majewski menyebabkan beberapa keluhan khas dan gejala khas pada pasien yang terkena. Tanda-tanda penyakit biasanya sangat mirip pada orang yang berbeda. Hampir tidak ada perbedaan besar dalam karakteristik individu dari malformasi, karena sindrom Majewski relatif jelas dibedakan dari sindrom terkait.

Salah satu gejala utama sindrom Majewski adalah paru-paru yang kurang berkembang. Akibatnya oksigenasi dalam darah terganggu. Akibatnya, seluruh organisme yang terkena tidak mendapatkan oksigen dalam jumlah yang cukup.

Gejala paru-paru yang belum berkembang juga disebut dalam terminologi medis sebagai hipoplasia paru-paru. Akibatnya, orang yang menderita sindrom Majewski menderita gangguan pernapasan. Selain itu, pasien menderita tulang rusuk yang pendek. Hal ini mengakibatkan postur tubuh yang buruk dan keluhan lainnya.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Majewski dimungkinkan dengan bantuan berbagai tindakan dan prosedur pemeriksaan-teknis. Jika seseorang menunjukkan tanda-tanda penyakit, ini harus segera diperiksa oleh dokter yang sesuai. Biasanya, gejala utama muncul segera setelah orang yang terkena lahir.

Malformasi tulang rusuk biasanya terlihat. Keterbelakangan paru-paru juga menyebabkan komplikasi, sehingga biasanya tidak terdeteksi dalam waktu lama. Untuk alasan ini, dalam banyak kasus, langkah-langkah investigasi yang tepat diperintahkan dengan cepat.

Pada awalnya ada standar pengambilan anamnesis atau wawancara pasien. Karena pasien seringkali adalah bayi yang baru lahir, anamnesis dilakukan bersama dengan wali. Riwayat keluarga yang menyeluruh sangat penting karena sindrom Majewski adalah penyakit bawaan.

Oleh karena itu dapat diasumsikan bahwa penyakit tersebut lebih sering terjadi pada keluarga. Pemeriksaan sinar-X, misalnya, cocok untuk mendiagnosis sindrom Majewski. Sebagai bagian dari prosedur pencitraan ini, tulang rusuk yang dipendekkan relatif terlihat jelas.

Paru-paru yang belum berkembang juga didiagnosis menggunakan pencitraan, misalnya. Selain itu, perlu dicatat bahwa sindrom Majewski sudah dapat dideteksi pada embrio di perut ibu dengan bantuan prosedur sonografi.

Komplikasi

Dengan sindrom Lenz-Majewski, mereka yang terkena terutama menderita perawakan pendek. Pada anak-anak, keluhan ini bisa berujung pada gangguan kesehatan mental atau bullying dan godaan. Kualitas hidup orang yang terkena sangat berkurang oleh penyakit ini. Selain itu, tidak jarang terjadi kerusakan gigi dan cacat lainnya.

Tanpa pengobatan, mereka yang terkena akan menderita sakit gigi parah dan gejala tidak menyenangkan lainnya di rongga mulut. Tidak jarang sindrom Lenz-Majewski dapat menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga penderita bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Seringkali orang tua dan kerabat dari mereka yang terkena juga menderita gejala keluhan psikologis atau depresi.

Selain itu, ekstremitas individu dapat dipersingkat sebagai akibat dari penyakit tersebut, yang juga dapat menyebabkan berbagai batasan dalam hidup. Sindrom Lenz-Majewski tidak mungkin diobati secara kausal. Untuk alasan ini, pengobatan terutama ditujukan untuk mengurangi gejala individu.

Tidak ada komplikasi, tetapi perjalanan penyakitnya tidak sepenuhnya positif. Biasanya, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan sindrom Majewski menunjukkan malformasi struktur tulang segera setelah lahir. Dalam kasus persalinan rawat inap, perawat, perawat atau dokter melakukan pemeriksaan pertama pada bayi. Anda akan menentukan penyimpangan dalam proses rutin dan secara mandiri memulai perawatan medis yang diperlukan. Dalam kasus persalinan di rumah atau persalinan di pusat persalinan, bidan yang hadir mengambil langkah pertama untuk memeriksa kesehatan anak. Jika Anda menemukan kelainan atau merasakan perubahan visual pada bayi baru lahir, Anda juga harus segera menghubungi dokter.

Oleh karena itu, orang tua dari anak tidak perlu bertindak dalam kasus-kasus yang disebutkan. Jika kelahiran spontan terjadi tanpa kehadiran dokter kandungan, ibu dan anak harus segera dibawa ke rumah sakit terdekat setelah melahirkan. Jika kelainan diketahui atau jika bayi diketahui dengan postur tubuh yang buruk pada saat ini, maka perlu pemeriksaan medis segera. Jika anak mengalami sesak atau gagal bernapas, layanan darurat harus diberi tahu. Selain itu, tindakan pertolongan pertama harus dimulai untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Tanpa suplai oksigen yang cukup, kematian segera terjadi.

Perawatan & Terapi

Menurut keadaan pengobatan saat ini, pilihan untuk mengobati sindrom Majewski masih relatif terbatas. Pada prinsipnya terapi penyebab penyakit tidak memungkinkan karena merupakan penyakit bawaan. Namun, banyak penelitian yang bekerja untuk memajukan pendekatan genetik untuk terapi.

Untuk alasan ini, hanya metode simptomatik untuk mengobati sindrom Majewski yang saat ini tersedia. Misalnya, dimungkinkan untuk memperbaiki kelainan bentuk sebagai bagian dari intervensi bedah. Namun, karena keterbelakangan paru-paru, prognosis untuk sindrom Majewski relatif buruk.

Pasalnya, organisme penderita yang sakit tidak mendapat pasokan oksigen yang cukup. Dalam kebanyakan kasus, hal ini tidak berkembang menjadi masalah sampai setelah kelahiran, karena embrio di dalam rahim disuplai dengan oksigen oleh ibu. Pada bayi baru lahir, komplikasi timbul relatif cepat karena suplai oksigen yang tidak mencukupi. Sindrom Majewski berakibat fatal dalam banyak kasus karena orang yang terkena tidak dapat bertahan hidup.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Majewski buruk. Sindrom ini didasarkan pada cacat genetik yang tidak dapat disembuhkan. Untuk alasan hukum, perubahan genetik pada manusia tidak diperbolehkan. Oleh karena itu, dokter dan ahli medis menggunakan metode pengobatan simtomatik. Meski demikian, kualitas hidup orang yang terkena dampak sangat terbatas. Organisme ini kekurangan pasokan oksigen vital. Banyak pasien meninggal secara prematur dalam bulan-bulan pertama kehidupan tidak lama setelah lahir.

Prognosis tergantung pada tingkat keparahan gangguan tersebut. Meskipun merupakan cacat genetik, perkembangannya berbeda pada setiap orang yang terkena. Gejala kelainan bawaan dapat diredakan dengan operasi pada beberapa pasien. Ini tergantung pada situasi keseluruhan dan kesehatan orang yang bersangkutan. Selain itu, operasi dikaitkan dengan risiko. Komplikasi mungkin muncul yang menyebabkan penurunan kesehatan lebih lanjut.

Jika perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan, keterbelakangan paru-paru diatasi dengan transplantasi dalam prosedur pembedahan. Meski demikian, seumur hidup pasien tergantung pada pengobatan obat. Reaksi penolakan organisme dan dengan demikian kondisi yang mengancam jiwa dapat terjadi kapan saja.

pencegahan

Sindrom Majewski adalah penyakit bawaan yang, meski ada kemungkinannya lebih lanjut, belum dapat dicegah.

Rehabilitasi

Karena pengobatan sindrom Majewski relatif kompleks dan harus seumur hidup, tidak ada perawatan lanjutan dalam arti yang sebenarnya. Akan tetapi, mereka yang terkena dapat berusaha untuk menemukan cara yang baik untuk menangani penyakit dan membangun sikap positif meskipun dalam kesulitan. Latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran. Sindrom Majewski dikaitkan dengan sejumlah komplikasi dan gejala yang berbeda, yang kesemuanya biasanya dapat berdampak sangat negatif pada kehidupan sehari-hari dan juga pada kualitas hidup orang tersebut. Karena ini juga merupakan penyakit genetik, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup.

Berbagai malformasi dapat berdampak negatif pada estetika orang yang terkena. Jika sifat depresi dan suasana hati psikologis muncul, ini harus diklarifikasi dengan psikolog. Kadang-kadang, terapi pendamping dapat membantu mengatasi keadaan dengan lebih mudah dan menerima penyakit dengan lebih baik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Majewsk belum dapat diobati secara efektif. Tindakan yang paling penting adalah meredakan gejala dan ketidaknyamanan serta meredakan nyeri pada anak yang terkena. Karena penyakit ini biasanya berakibat fatal, orang tua yang bersangkutan harus mencari dukungan psikologis sedini mungkin. Dokter akan merujuk orang tua anak ke profesional jika diagnosisnya sesuai.

Jika hasilnya positif, anak tersebut akan membutuhkan dukungan seumur hidup. Hal ini terkait dengan stres yang cukup besar bagi orang tua dan tidak dapat dikelola dalam jangka panjang tanpa bantuan layanan rawat jalan. Bantuan harus dicari sejak dini untuk menghindari timbulnya keluhan psikologis yang besar.

Jika sindrom Majewksi mengambil arah negatif, akan berguna untuk mengunjungi kelompok swadaya. Bagaimanapun, orang tua membutuhkan dukungan dalam mengatasi kesedihan dan harus berbicara dengan psikolog untuk ini. Kerabat dan teman juga merupakan sumber dukungan yang penting di awal pengobatan penyakit tidak dapat didukung oleh orang tua, karena pengawasan perawatan intensif terhadap anak selalu diindikasikan.