Penyakit Canavan

Dari Penyakit Canavan adalah defisiensi mielin karena mutasi kromosom. Mereka yang terkena menunjukkan defisit neurologis dan biasanya meninggal pada usia remaja. Sejauh ini, penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan meski sudah ada pendekatan terapi gen.

Apa penyakit Canavan?

Di bawah istilah Penyakit Canavan leukodistrofi genetik diketahui. Myrtelle Canavan pertama kali menggambarkan fenomena tersebut pada tahun 1931. Penyakit bawaan autosomal resesif lebih sering terjadi pada orang-orang Arab dan Yahudi Ashkenazi daripada di negara-negara lain di dunia. Seperti semua lucodystrophies, penyakit Canavan kekurangan materi putih di otak.

Leukodistrofi adalah penyakit metabolik yang mempengaruhi sistem saraf mielin yang relevan. Terkena menderita demielinasi progresif. Kerusakan mielin mempengaruhi saluran saraf. Defisit neurologis muncul. Penyakit Canavan sering disebut degenerasi kanselus pada sistem saraf, karena otak membengkak dan mielin menjadi spons.

Penyakit penyimpanan genetik seperti penyakit Krabbe harus dibedakan dari leukodystrophies seperti penyakit Canavan. Penyakit Krabbe juga mendemielinasi sistem saraf dan kedua gejala tersebut disebabkan oleh mutasi kromosom. Namun, kromosom yang terpengaruh berbeda.

penyebab

Selama transkripsi biologis, gambar untaian DNA, juga dikenal sebagai mRNA, dibuat. Selama penerjemahan biologis, mRNA ini diterjemahkan menjadi sekuens protein. Pada penyakit Canavan, mutasi terjadi selama proses ini. Ini adalah mutasi gen ASPA. Gen ini terletak di lengan pendek kromosom 17 dan kode untuk enzim aspartoacylase. Aspartoacylase hanya ditemukan di otak, di mana ia memecah N-acetylaspartate.

Mutasi gen penyandi menyebabkan defisiensi enzim. Akibatnya, lebih sedikit N-acetylaspartate yang terurai di otak. Oleh karena itu, zat tersebut disimpan. Akumulasi ini memanifestasikan dirinya dalam perubahan kanselus dan membuat otak membengkak. Mielin di otak rusak sebagai bagian dari ini dan sebagian hilang. Mielin memelihara, melindungi dan mengisolasi jaringan saraf. Mielin yang rusak hanya mentransmisikan impuls saraf dengan penundaan atau tidak sama sekali. Pada penyakit Canavan, transmisi informasi antar wilayah otak tidak lagi berfungsi karena proses yang dijelaskan. Hilangnya mielin dikaitkan dengan gangguan saraf sekunder.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagian besar waktu, anak-anak dengan penyakit Canavan cenderung menjadi normal segera setelah lahir. Gejala pertama bentuk kekanak-kanakan dari penyakit keturunan muncul sejak bulan ketiga kehidupan. Biasanya gejala pertama menyangkut perkembangan psikomotorik. Kontrol kepala terganggu dan tengkorak yang terlalu besar sering berkembang. Mereka yang terkena biasanya mengalami kurangnya ketegangan pada otot.

Perjalanan penyakit lebih lanjut ditandai dengan gangguan motorik seperti ketidakmungkinan berjalan, duduk dan berdiri. Gangguan menelan atau kejang juga termasuk dalam gambaran klinis. Kelumpuhan kejang sering terjadi. Pusat persepsi di otak juga dapat dipengaruhi oleh demielinasi.

Biasanya, keterbatasan persepsi terutama memengaruhi penglihatan. Kebutaan total tidak harus terjadi. Bentuk kekanak-kanakan penyakit Canavan adalah yang paling umum. Perbedaan harus dibuat antara bentuk bawaan dan bentuk remaja. Dalam bentuk remaja, gejala pertama baru muncul setelah beberapa tahun pertama kehidupan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter membuat diagnosis penyakit Caravan terutama melalui pencitraan resonansi magnetik otak. Pada pencitraan ini, penyakit menunjukkan gambaran yang relatif khas. Substansi subkortikal otak besar dan otak kecil menunjukkan lesi. Kerusakan ini menyebar secara terpusat di sepanjang jalur. Lesi yang bekerja secara simetris terutama mengenai globus pallidus dan talamus, tetapi tidak pada putamen atau nukleus kaudatus. Deteksi peningkatan N-acetylaspartate dalam urin menegaskan diagnosis.

Studi genetik molekuler untuk mendeteksi mutasi gen juga dimungkinkan. Namun, prosedur kompleks ini tidak mutlak diperlukan, karena peningkatan N-acetylaspartate dalam urin spesifik untuk penyakit Canavan. Prognosis untuk bentuk bawaan tidak baik. Harapan hidup adalah beberapa hari atau minggu. Pasien dengan bentuk kekanak-kanakan biasanya mencapai usia remaja. Dalam bentuk remaja, perjalanan penyakit diperlambat dan pasien sering hidup sampai usia lebih dari 20 tahun.

Komplikasi

Penyakit Canavan mengakibatkan harapan hidup yang sangat berkurang bagi kebanyakan dari mereka yang terkena, sehingga pasien meninggal saat remaja di usia muda. Penyakit ini juga berdampak kuat pada kerabat dan orang tua, sehingga mereka menderita keluhan psikologis atau depresi yang parah. Perawatan oleh psikolog diperlukan dalam banyak kasus, terutama setelah kematian.

Sebagian besar pasien menderita kelumpuhan dan keterbatasan sensitivitas yang parah. Mereka yang terkena dampak mungkin juga membutuhkan bantuan orang tua mereka dalam kehidupan sehari-hari untuk mengatasinya. Ada batasan dalam pergerakan dan kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan. Kelenturan dan kejang juga terjadi dengan penyakit ini.

Tidak jarang mereka yang terkena mengalami masalah penglihatan atau pendengaran. Mereka juga membutuhkan dukungan khusus dan sangat dibatasi dalam perkembangannya. Penyakit Canavan dapat dibatasi dengan berbagai terapi, tetapi pengobatan kausal yang lengkap dan di atas segalanya tidak mungkin dilakukan. Tidak ada komplikasi lebih lanjut dengan pengobatan itu sendiri. Namun, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan karena penyakit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada penyakit Canavan, tanda pertama ketidakteraturan biasanya muncul dalam enam bulan pertama kehidupan, tetapi jarang terlihat segera setelah lahir. Jika selama proses tumbuh kembang anak terjadi gangguan pada gerakan dan keterampilan motorik umum, disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter. Jika otot yang lemah terlihat jelas saat menggenggam, hal ini mengkhawatirkan dan harus diperiksa oleh dokter. Jika ada keterlambatan perkembangan yang signifikan dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, berkonsultasi dengan dokter. Melalui tes yang ditargetkan, penilaian objektif dari keadaan kesehatan dapat ditentukan dan pengobatan dapat dimulai.

Jika anak tidak belajar berjalan, duduk atau berdiri sendiri, hal ini dianggap tidak biasa. Diperlukan dokter agar penyebabnya bisa diinvestigasi. Kejang, kejang dan spastisitas harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Jika tubuh menjadi lumpuh, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.

Anak tersebut membutuhkan perawatan medis untuk memastikan kelegaan dari gejala. Persepsi yang tertunda dan pemrosesan rangsangan sensorik harus diklarifikasi oleh dokter. Penglihatan atau pendengaran yang menurun merupakan ciri khas dari penyakit ini dan harus diobati. Dalam kasus yang parah, pasien menjadi buta. Oleh karena itu, dokter harus dikonsultasikan sesegera mungkin jika pertama kali terjadi penyimpangan atau dugaan gangguan.

Perawatan & Terapi

Penyakit Canavan tidak bisa disembuhkan. Sejauh ini, alih-alih terapi kausal, hanya ada pilihan terapi suportif. Menunda penyakit dan perpanjangan hidup yang terjamin masih belum memungkinkan. Pendekatan terapeutik suportif didasarkan pada gejala. Kegelisahan, nyeri dan kejang bisa diredakan, misalnya dengan terapi obat. Jika sistem pernapasan tidak berfungsi dengan baik, alat bantu pernapasan harus dipertimbangkan.

Kerabat dari mereka yang terkena sering menerima perawatan terapeutik tambahan. Biasanya, mereka diberi psikoterapis. Untuk beberapa tahun sekarang, pendekatan terapi gen untuk menyembuhkan penyakit telah berlangsung. Sebagai bagian dari pengobatan terapi gen, gen ASPA akan dimasukkan ke dalam otak pasien melalui penyeberangan gen virus yang terdiri dari adenovirus.

Pada model hewan, konsentrasi N-acetylaspartate dalam urin dikurangi dengan pengukuran ini. Meskipun berhasil sebagian, mielin tetap kenyal. Meski demikian, penelitian kedokteran saat ini terus berupaya mengembangkan terapi kausal. Perbaikan pada kapal feri gen telah terjadi, tetapi masih belum menghasilkan kesuksesan yang luar biasa.

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit Canavan didasarkan pada bentuk penyakitnya. Bentuk kekanak-kanakan berakibat fatal. Kebanyakan anak meninggal di tahun kedua kehidupan mereka. Bentuk lain dari kursus menawarkan harapan hidup lima sampai sepuluh tahun. Penentuan mutasi yang tepat sangat menentukan prognosis.

Penyakit Canavan bersifat progresif. Sehubungan dengan hal tersebut maka kemampuan fisik dan mental anak menurun dan kualitas hidup anak terus menurun. Kerabat juga sangat terbebani oleh penderitaan. Biasanya mereka membutuhkan nasehat terapeutik dan dukungan komprehensif. Tidak ada prospek kesembuhan untuk penyakit Canavan. Namun, gejala tersebut dapat diatasi dengan terapi simtomatik. Untuk beberapa tahun sekarang, terapi gen juga telah tersedia dimana gen akan dimasukkan ke dalam otak. Sejauh ini, pengobatan ini belum disetujui untuk manusia.

Dengan diagnosis dini, anak yang sakit dapat memiliki kehidupan yang singkat tetapi relatif bebas gejala. Harapan hidup normal dalam bentuk penyakit ringan. Berbagai pendekatan terapeutik telah dikembangkan dalam beberapa tahun terakhir dan meningkatkan prognosis secara signifikan. Ini berarti bahwa prognosis untuk penyakit Canavan ringan baik, tetapi secara signifikan lebih buruk untuk penyakit parah.

pencegahan

Penyakit genetik seperti penyakit Canavan tidak dapat dicegah. Namun, pasangan yang terlibat dalam keluarga berencana dapat menilai risikonya dengan menggunakan tes genetik molekuler.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dampak memiliki sangat sedikit atau terbatas tindakan tindak lanjut yang tersedia untuk penyakit Canavan. Untuk alasan ini, orang yang terkena penyakit ini idealnya harus ke dokter sejak dini untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Karena ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Oleh karena itu, jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, maka harus dilakukan pemeriksaan genetik dan penyuluhan agar penyakit tidak kambuh pada keturunannya. Kebanyakan pasien mengandalkan berbagai obat untuk meredakan gejala. Itu selalu penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur dan dosisnya benar.

Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Lebih lanjut, kebanyakan dari mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari mereka. Percakapan yang penuh kasih juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Canavan hampir selalu berakibat fatal. Bagi banyak orang tua, tindakan membantu diri sendiri yang paling penting adalah melakukan kontak dengan orang tersayang lainnya. Titik kontak yang sesuai adalah grup dan forum bantuan mandiri di Internet. Untuk mendidik anak tentang penyakit mereka, pusat spesialis penyakit saraf harus dikunjungi. Dalam perjalanan ini, para orang tua dapat mengetahui tentang pilihan pengobatan baru, misalnya terapi gen, yang semestinya membuat penyakit Canavan dapat disembuhkan di masa mendatang.

Jika hasilnya positif, pengasuh dan renovasi yang diperlukan di rumah Anda sendiri harus diatur sejak awal agar anak dapat dirawat dengan mudah. Pola makan yang disesuaikan dan olahraga ringan dapat meningkatkan kualitas hidup lebih jauh. Meski demikian, penyakit Canavan selalu parah. Kerabat harus berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab tentang kemungkinan pengobatan paliatif.

Pengujian genetik yang diperlukan harus dilakukan pada keluarga yang telah melihat kasus penyakit Canavan. Pemeriksaan ultrasonografi dapat menentukan apakah anak tersebut menderita penyakit Canavan. Setelah diagnosis, tindakan yang diperlukan dapat diambil untuk memungkinkan pasien menjalani hidup yang relatif bebas gejala.