Penyakit Waldenström

Dari Penyakit Waldenström, juga atas nama Makroglobulinemia Waldenström diketahui, termasuk leukemia, lebih tepatnya ke limfoma. Penyakit yang berkembang perlahan agak jarang dan kebanyakan menyerang pasien yang lebih tua; pasien di bawah 40 hanya terpengaruh dalam kasus luar biasa.

Apa penyakit Waldenström?

Penyakit Waldenström sering tidak terdeteksi dan biasanya merupakan diagnosis kebetulan selama tes darah rutin. Gejala penyakit ini di satu sisi disebabkan oleh infiltrasi sumsum tulang dan organ dan di sisi lain oleh paraproteinemia.
© L. Darin - stock.adobe.com

Itu Macroglobulinaemia Waldenström adalah penyakit ganas sel darah putih yang dinamai menurut nama dokter Swedia Jan Waldenström. Dia menggambarkan penyakit itu untuk pertama kalinya pada 1940-an.

Pada Penyakit Waldenström ada peningkatan tak terkendali pada limfosit B, yang termasuk dalam sel darah putih, leukosit. Hal ini menciptakan sejumlah besar limfosit B. Limfosit-B memainkan peran penting dalam pertahanan kekebalan. Mereka bertanggung jawab untuk produksi antibodi yang disebut imunoglobulin. Limfosit B yang terganggu pada penyakit Waldenström menghasilkan salah satu imunoglobulin ini, imunoglobulin M (IgM), dalam jumlah besar.

Namun, IgM yang diproduksi oleh sel yang mengalami degenerasi ini tidak berfungsi. Dalam hal ini, seseorang berbicara tentang paraprotein dan, jika terjadi peningkatan kejadian paraprotein dalam darah, tentang paraproteinemia. Limfosit-B, seperti kebanyakan sel darah lainnya, dibuat di sumsum tulang. Namun, karena jumlah limfosit B yang sangat tinggi terbentuk pada penyakit Waldenström, mereka menyusup ke sumsum tulang dan menggantikan sel induk tempat pembentukan sel darah lainnya. Limfosit B yang merosot juga dapat menyusup ke organ lain seperti limpa, kelenjar getah bening, atau hati.

penyebab

Penyakit Waldenström adalah penyakit langka. Itu terjadi sekitar sekali per 100.000 penduduk per tahun di Jerman. Kebanyakan pasien berusia di atas 60 tahun saat diagnosis ditegakkan, dan penyakit Waldenström jarang didiagnosis pada pasien yang berusia di bawah 40 tahun.

Seperti kebanyakan bentuk leukemia, penyebab makroglobulinemia Waldenström masih belum jelas. Namun, berbagai faktor pemicu dibahas. Ilmuwan berasumsi bahwa berbagai bahan kimia, termasuk benzena pada khususnya, dapat menyebabkan gangguan pada pembentukan darah. Hal yang sama berlaku untuk sitostatika. Tidak jarang pasien tumor mengembangkan leukemia setelah pengobatan dengan obat sitostatik. Hal serupa diamati dengan radiasi pengion. Dalam pengobatan, radiasi pengion digunakan, misalnya, dalam sinar-X atau dalam terapi radiasi dalam pengobatan kanker.

Virus juga diduga berperan penting dalam perkembangan leukemia dan tumor. Virus hepatitis B dan C, virus papiloma manusia dan virus Epstein-Barr harus disebutkan di sini secara khusus. Suatu predisposisi genetik dan faktor psikogenik juga dibahas sebagai pemicu atau penyebab leukemia.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Waldenström sering tidak terdeteksi dan biasanya merupakan diagnosis kebetulan selama tes darah rutin. Gejala penyakit ini di satu sisi disebabkan oleh infiltrasi sumsum tulang dan organ dan di sisi lain oleh paraproteinemia.

Dengan menginfiltrasi sumsum tulang, produksi sel darah lain sangat dibatasi. Kekurangan sel darah merah menyebabkan anemia dengan gejala khas anemia seperti kelelahan ekstrim, pucat, menggigil, sulit berkonsentrasi, sakit kepala atau pusing. Trombosit juga tidak lagi cukup diproduksi. Trombosit adalah trombosit dan merupakan bagian penting dari pembekuan darah.

Jika ada terlalu sedikit trombosit dalam darah, seperti pada penyakit Waldenström, ada kecenderungan meningkat untuk berdarah. Ini muncul, misalnya, pada sering mimisan atau peningkatan terjadinya memar. Pada penyakit Waldenström, imunoglobulin diproduksi, tetapi tidak berfungsi. Ada kekurangan antibodi yang berfungsi. Hasilnya adalah peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Sekitar dua pertiga dari semua pasien penyakit Waldenström mengeluhkan polineuropati, yaitu gangguan sensorik seperti kesemutan, rasa terbakar, kesemutan atau kurangnya kesadaran pada ekstremitas.

Ini disebabkan oleh gangguan imunoglobulin yang menetap di saraf. Imunoglobulin juga dapat menyebabkan pembengkakan hati, pembengkakan kelenjar getah bening, atau perdarahan punctiform di kulit. Produksi paraprotein yang berlebihan juga mengentalkan darah sehingga tidak bisa lagi mengalir dengan cepat. Ini memanifestasikan dirinya antara lain dalam gejala yang tidak spesifik seperti kelemahan, kelelahan atau kehilangan nafsu makan. Kehilangan penglihatan atau pendengaran juga bisa disebabkan oleh apa yang disebut sindrom hiperviskositas.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Waldenström dibuat melalui berbagai tes laboratorium, genetik dan imunologi. Imunoglobulin M yang abnormal dan sangat meningkat dideteksi di laboratorium menggunakan elektroforesis protein. Aspirasi sumsum tulang dilakukan, dan aspirasi sumsum tulang menunjukkan peningkatan yang kuat pada limfosit B. Limfosit ini juga memiliki mutasi genetik khusus. Untuk menentukan sejauh mana infiltrasi dalam tubuh, metode pencitraan seperti computed tomography atau magnetic resonance tomography digunakan.

Penyakit ini berkembang perlahan tanpa pengobatan. Dengan pengobatan, waktu kelangsungan hidup rata-rata adalah 7,7 tahun, yang berarti bahwa setengah dari semua pasien telah meninggal dalam waktu tersebut sejak diagnosis.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, penyakit Waldenström hanya didiagnosis melalui pemeriksaan acak, jadi pengobatan dini biasanya tidak memungkinkan. Mereka yang terkena menderita anemia berat dan juga karena kelelahan dan pucat. Ketahanan orang yang terkena juga berkurang secara signifikan oleh keluhan dan kelelahan yang terjadi.

Para pasien juga menderita gangguan konsentrasi dan pusing yang parah. Sakit kepala berkembang, dan keluhan ini dapat mempengaruhi perkembangan anak pada khususnya. Kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan oleh penyakit Waldenström. Tidak jarang mereka yang terkena menderita mimisan dan kelumpuhan atau gangguan sensorik lainnya.

Pendarahan dari kulit atau hilangnya nafsu makan juga dapat terjadi dan terus membatasi kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Sayangnya, terapi kausal untuk penyakit Waldenström tidak memungkinkan. Namun, gejalanya dapat dibatasi dengan baik dengan bantuan pengobatan. Tidak ada komplikasi dan penyakitnya selalu berkembang secara positif. Harapan hidup biasanya tidak berkurang atau dibatasi dengan pengobatan yang berhasil.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika perasaan sakit terus berlanjut atau meningkat, konsultasikan ke dokter. Jika ada malaise yang menyebar, kegelisahan batin atau kehilangan kesejahteraan, kunjungan ke dokter disarankan. Karena penyakit ini biasanya hanya ditemukan secara kebetulan, perhatian khusus harus diberikan pada perubahan dan gangguan fisik dalam menghadapi kehidupan sehari-hari. Kelompok risiko penyakit Waldenström termasuk wanita di atas usia 40 tahun. Secara khusus, Anda harus berkonsultasi dengan dokter jika terjadi penyimpangan atau perubahan. Jika Anda mengalami insomnia, sakit kepala, atau penurunan kinerja mental atau fisik, ada alasan untuk khawatir.

Dalam kasus gangguan konsentrasi dan perhatian, pusing atau muntah, gejala harus diklarifikasi. Terbentuknya memar atau perubahan kulit lainnya, kecenderungan mendadak untuk berdarah dan siklus haid yang tidak teratur harus didiskusikan dengan dokter. Kelelahan, cepat lelah dan cepat lelah menandakan gangguan kesehatan dan harus diperiksa.

Jika kecenderungan infeksi meningkat, jika ada gangguan kepekaan pada kulit, rasa mati rasa atau kesemutan pada tubuh, diperlukan dokter. Penampilan pucat, masalah aliran darah atau perubahan ritme jantung menjadi perhatian. Jika gejalanya menetap selama beberapa minggu, konsultasikan ke dokter.

Terapi & Pengobatan

Terapi hanya diberikan bila penyakit menimbulkan gejala. Tujuan terapi pada penyakit Waldenström bukanlah untuk menyembuhkan penyakitnya, tetapi untuk menghilangkan atau meringankan gejalanya. Seseorang berbicara di sini tentang pendekatan terapi paliatif. Kombinasi sitostatika dan kortison digunakan.

Jika terdapat banyak IgM di dalam darah dan dengan demikian merusak sifat aliran darah, plasmaferesis juga dapat dilakukan. Plasma darah dan paraprotein yang terkandung di dalamnya dipertukarkan dengan alat plasmaferesis.

Outlook & ramalan

Jika tidak diobati, penyakit Waldenström berkembang perlahan. Karena terdapat terlalu sedikit leukosit fungsional dalam tubuh, sindrom defisiensi antibodi terjadi, yang berhubungan dengan sistem kekebalan yang lemah dan peningkatan risiko infeksi. Dengan terapi kontemporer, rata-rata waktu bertahan hidup adalah 7 sampai 8 tahun setelah diagnosis awal. Namun, sebagian dari mereka yang terkena dampak masih hidup selama lebih dari 20 tahun dengan kualitas hidup yang tinggi.

Prognosis individu tergantung pada berbagai faktor. Prognosisnya tergantung pada kelompok risiko orang yang sakit itu berada. Pada pasien risiko tinggi, tingkat kelangsungan hidup 5 tahun rata-rata 36 persen, dan pada pasien risiko rendah 87 persen. Menurut indeks prognosis Sistem Penilaian Internasional untuk Macroglobulinemia Waldenström (ISSWM), parameter dengan pengaruh negatif pada prognosis adalah usia di atas 65 tahun, nilai hemoglobin yang lebih rendah (di bawah 11,5 g / dl), jumlah trombosit yang sangat menurun ( di bawah 100.000 / µl), peningkatan konsentrasi protein monoklonal (lebih dari 70 g / l) dan peningkatan kadar beta-2-mikroglobulin dalam darah (lebih dari 3 mg / l).

Pada banyak dari mereka yang terkena sebelum usia 65 tahun, penyakit ini dapat menurun dalam jangka panjang melalui terapi. Akhirnya, terapi terus dikembangkan dan diperbaiki dengan obat baru (termasuk inhibitor tirosin kinase, rituximab). Oleh karena itu, para ahli berasumsi bahwa ramalan tersebut akan meningkat secara signifikan di masa mendatang.

Mencegah

Karena penyebab penyakit Waldenström masih belum cukup jelas, tidak ada tindakan pencegahan terhadap penyakit tersebut. Untuk mengurangi risiko penyakit, kontak dengan polutan kimia seperti benzena harus dihindari. Anda juga harus menghindari paparan radiasi yang tidak perlu, misalnya melalui pemeriksaan sinar-X yang ditingkatkan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tindakan perawatan lanjutan untuk penyakit Waldenström relatif terbatas atau bahkan tidak tersedia untuk orang yang terkena. Oleh karena itu, idealnya dokter harus dikonsultasikan terlebih dahulu pada gejala dan tanda penyakit sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi.

Karena ini adalah penyakit genetik, jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, harus dilakukan tes genetik untuk mencegah penyakit Waldenström terulang kembali. Mereka yang terkena biasanya bergantung pada pengobatan jangka panjang, meskipun penyembuhan total tidak dapat dicapai.

Oleh karena itu, dalam kehidupan sehari-hari, pasien bergantung pada dukungan dan bantuan dari keluarga, teman, dan kenalan mereka sendiri. Ini juga dapat mencegah keluhan psikologis atau depresi. Tak jarang, dengan penyakit Waldenström, kontak dengan penderita penyakit lain juga bisa sangat bermanfaat. Hal ini sering kali mengarah pada pertukaran informasi, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi orang yang bersangkutan. Penyakit ini dapat membatasi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Waldenström adalah penyakit yang sangat langka yang harus terlebih dahulu diklarifikasi dan dirawat oleh dokter. Anda dapat mengambil tindakan terhadap konsekuensi infiltrasi sumsum tulang sendiri. Mereka yang terkena juga harus mengambil tindakan untuk mengurangi tekanan emosional yang terkait dengan penyakit tersebut.

Selain fisioterapi medis, fisioterapi atau yoga dapat dilakukan. Latihan fisik membantu memperkuat sistem muskuloskeletal dan meredakan nyeri. Istirahat dan relaksasi yang cukup juga penting. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan bahwa gejalanya tidak memburuk. Jika gejala utama disertai dengan sindrom hiperviskositas, perawatan obat diperlukan. Pasien dapat mendukung hal ini dengan mencatat setiap efek samping dan interaksi dalam buku harian keluhan dan mengkomunikasikan hasilnya kepada dokter.

Akhirnya, bantuan terapeutik harus selalu dicari dengan penyakit Waldenström. Misalnya, pasien dapat mengunjungi kelompok swadaya dan berbicara dengan orang lain yang terpengaruh. Orang yang sakit juga dapat memperoleh dukungan dan informasi di forum internet atau di pusat spesialis penyakit terkait. Semua tindakan harus diambil dengan berkonsultasi dengan ahli bedah ortopedi atau internis yang bertanggung jawab.