Myotonia congenita Becker

Itu Myotonia congenita Becker termasuk dalam kelompok umum yang disebut miopati (penyakit otot). Ini ditandai dengan produksi tertunda dari potensi membran istirahat setelah kontraksi otot. Artinya, tonus otot hanya menurun secara perlahan.

Apa itu Myotonia congenita Becker?

Cacat genetik pada gen CLCN1 pada kromosom 7 dijelaskan sebagai penyebab Myotonia congenita Becker. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan enzim yang mengatur pengangkutan ion klorida melalui saluran natrium.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Itu Myotonia congenita Becker adalah penyakit otot (miopati), yang termasuk dalam kelompok khusus miotonia. Myotonia ditandai dengan peningkatan tonus otot yang bertahan lama. Otot mengendur perlahan setelah kontraksi otot. Myotonia adalah kelainan saluran ion natrium.

Potensi istirahat antara ion kalium di dalam sel dan ion natrium di luar sel hanya secara perlahan dipulihkan saat tereksitasi. Sehubungan dengan ketegangan otot (muscle tone), ini berarti bahwa perubahan tertentu yang disebabkan oleh kekuatan otot dapat dipertahankan lebih lama. Misalnya, jika pasien mengepalkan tinjunya, diperlukan beberapa saat sebelum ia dapat membuka kembali tinjunya. Miotonia biasanya bersifat genetik.

Hal ini menyebabkan kerusakan pada enzim yang bertanggung jawab untuk pengangkutan ion klorida di saluran natrium. Myotonia congenita Becker juga ditandai dengan gejala yang identik dengan Myotonia congenita Thomsen, karena kedua penyakit tersebut mempengaruhi pengangkutan ion klorida. Dengan prevalensi 1 dari 25.000, Myotonia congenita Becker adalah penyakit otot yang sangat langka. Namun, prognosisnya sangat bagus. Penurunan harapan hidup tidak diamati.

penyebab

Cacat genetik pada gen CLCN1 pada kromosom 7 dijelaskan sebagai penyebab Myotonia congenita Becker. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan enzim yang mengatur pengangkutan ion klorida melalui saluran natrium. Sebagai akibat dari kerusakan enzim ini, ion klorida tidak dapat lagi diangkut dengan baik, dan potensi istirahat membran sel hanya terbentuk secara perlahan.

Potensi membran istirahat adalah potensi sel yang dihasilkan secara aktif yang berkembang antara interior sel dan ruang antar sel. Pompa ion natrium-kalium secara konstan memompa ion kalium ke dalam sel dan ion natrium keluar dari sel. Konsentrasi ion kalium meningkat di dalam sel dan menurun di luar. Kebalikannya tentu saja juga berlaku untuk ion natrium.

Potensial yang dihasilkan dipertahankan secara aktif sehingga impuls listrik dapat diteruskan melalui perubahan potensial. Jika potensialnya dibalik sebagai akibat dari denyut nadi ini, keadaan awal biasanya segera pulih. Namun, proses ini tertunda pada Myotonia congenita Becker karena transportasi ion klorida yang terganggu.

Hal yang sama berlaku untuk Myotonia congenita Thomsen. Kedua penyakit tersebut disebabkan oleh cacat pada gen yang sama. Namun, ada mutasi yang berbeda di sini. Sementara Myotonia congenita Thomsen diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, Myotonia congenita Becker mengikuti pewarisan resesif autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama Myotonia congenita Becker adalah ketegangan otot yang berlangsung lama (kekencangan otot). Otot tidak segera rileks, seperti biasa untuk reaksi otot normal, melainkan dengan penundaan. Postur yang dipicu oleh kontraksi otot sukarela dipertahankan lebih lama. Pembukaan tinju yang tertunda saat pasien dikepal telah disebutkan.

Selain itu, setelah istirahat fisik yang lama, bangun dan berjalan pada awalnya hanya mungkin dilakukan dengan kesulitan. Setelah apa yang disebut fase pemanasan, gerakan menjadi normal kembali. Kekakuan otot terutama terlihat pada suhu luar yang dingin atau saat berada di air dingin. Ketika otot rangka diketuk, kontraksi tonik terjadi, yang juga dikenal sebagai miotonia perkusi.

Pasien lebih sering jatuh dan tampak canggung saat menggenggam benda. Namun, perkembangan otot normal. Bahkan mungkin untuk memiliki tubuh atletis karena miotonia tidak terkait dengan kelemahan otot. Namun, istirahat fisik yang lama dapat menyebabkan kelemahan otot.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Saat mendiagnosis Myotonia congenita Becker, anamnesis riwayat medis pertama kali dilakukan. Pemeriksaan fisik seperti mengetuk otot rangka untuk menghasilkan perkusi miotonia dan elektromiografi menyusul. Dalam elektromiografi, serangkaian pelepasan terjadi yang menunjukkan miotonia. Diagnosis banding untuk Myotonia congenita Thomsen sekarang dilakukan.

Sangat sulit untuk membedakan antara kedua penyakit tersebut. Pada anamnesis, pewarisan myotonia dapat dieksplorasi. Jika diindikasikan pewarisan autosomal resesif, dapat disimpulkan bahwa Myotonia congenita Becker adalah. Namun, hanya tes genetik yang dapat memberikan informasi yang tepat.

Komplikasi

Myotonia congenita Becker menghasilkan keterbatasan dan komplikasi yang cukup besar pada pasien, yang terjadi terutama dalam kehidupan sehari-hari. Dalam kebanyakan kasus, otot tidak dapat segera mengendur, sehingga aktivitas tertentu tidak dapat dilakukan oleh pasien. Berdiri juga bisa menjadi masalah jika yang bersangkutan sudah istirahat terlebih dahulu dan otot tidak aktif.

Kualitas hidup berkurang secara signifikan oleh Myotonia congenita Becker. Mereka yang terkena juga menderita kekakuan otot yang parah, yang juga berdampak negatif pada postur tubuh pasien. Tidak jarang mereka yang terpengaruh tampak canggung dan, misalnya, tidak dapat memegang atau mengangkat benda dengan benar.

Hal ini menyebabkan pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari dan sangat terlambatnya perkembangan anak-anak. Kelemahan otot juga bisa terjadi, sehingga ketahanan orang yang bersangkutan berkurang secara signifikan. Perawatan langsung dari Myotonia congenita Becker tidak mungkin dilakukan.

Namun, mereka yang terpengaruh bergantung pada berbagai terapi yang dapat meringankan gejalanya secara signifikan. Biasanya tidak ada komplikasi. Namun, dalam beberapa kasus, otot jantung juga terpengaruh, jadi pasien mungkin memerlukan obat untuk mencegah masalah jantung.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ketegangan otot tidak dapat dilepaskan meskipun dilakukan relaksasi secara sadar, diperlukan dokter. Respon otot yang terlambat tidak biasa dan harus dibawa ke dokter. Postur tubuh yang kaku, masalah dengan fungsi mencengkeram dan gangguan pada urutan gerakan secara umum harus didiskusikan dengan dokter. Jika jatuh atau kecelakaan lebih sering terjadi sebagai akibat dari gejala, klarifikasi medis tentang penyebabnya diperlukan. Rencana pengobatan harus dibuat agar gejala dapat dimulai.

Dalam kasus keparahan umum setelah periode istirahat, pembatasan gerak setelah istirahat atau berjalan tidak stabil, orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan dan dukungan. Seorang dokter diperlukan untuk menentukan kelainan yang ada. Penurunan kebugaran jasmani, kesulitan dalam memenuhi kewajiban sehari-hari dan ketidakmampuan untuk melakukan kegiatan olah raga secara normal harus didiskusikan dengan dokter. Ada kondisi yang membutuhkan perawatan.

Jika gejalanya menetap selama beberapa hari atau jika gangguan meningkat, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Jika orang yang bersangkutan tampak kikuk dalam kehidupan sehari-hari, jika ia menunjukkan masalah perilaku atau jika ada masalah emosional, berkonsultasi dengan dokter. Gangguan fisik meningkatkan risiko komplikasi psikologis.

Terapi & Pengobatan

Kebanyakan pasien Myotonia congenita Becker tidak memerlukan pengobatan. Dengan sejumlah pelatihan, mereka dapat belajar menyempurnakan gerakan mereka untuk mengatasi gejala. Namun, pada kasus yang parah, perawatan obat terkadang diperlukan. Mexiletine diberikan, yang dikenal sebagai antiaritmia untuk aritmia jantung.

Obat ini memblokir saluran natrium. Acetazolamide, carbamazepine atau diazepam juga bisa digunakan. Namun, terapi obat sebaiknya hanya digunakan dalam waktu yang singkat, karena dapat memiliki berbagai efek samping. Namun, pengobatan dengan obat-obatan dapat bermanfaat, terutama jika otot kaku telah terjadi akibat terkena flu.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri otot

Outlook & ramalan

Myotonia congenita Becker memiliki prognosis yang berbeda. Tidak mungkin disembuhkan karena itu adalah penyakit keturunan. Dokter hanya bisa meredakan gejala. Seringkali tidak diperlukan pengobatan yang lama karena gejalanya minimal. Dengan kursus seperti itu, pasien mendapatkan informasi tentang bagaimana mengimbangi tanda-tanda dalam kehidupan sehari-hari.

Unit pelatihan sebagian besar diinstruksikan oleh fisioterapis. Langkah-langkah ini cukup untuk mencegah penurunan kualitas hidup. Jika jalannya parah, pengobatan diindikasikan. Bahan aktif yang tersedia untuk sementara meringankan penderitaan. Namun, terkadang efek samping terjadi selama penggunaan. Otot kaku sangat umum dalam kehidupan sehari-hari. Kecanggungan dan postur tubuh yang buruk juga merupakan ciri khas. Ketahanan dalam kehidupan profesional dan pribadi berkurang secara signifikan. Myotonia congenita Becker tidak memperpendek umur.

Menurut survei statistik, penyakit ini terjadi pada satu pasien dari 25.000 orang. Banyak orang yang terkena dampak mewarisi Myotonia congenita Becker melalui orang tua mereka. Status keluhan biasanya tetap pada tingkat yang sama. Perubahan sangat jarang terjadi dan terjadi secara bertahap.

pencegahan

Myotonia congenita Becker merupakan penyakit genetik, sehingga tidak ada kemungkinan profilaksis. Namun, timbulnya gejala bisa dicegah. Sangat penting untuk menghindari dingin secara khusus. Ini juga berlaku untuk mandi dengan air dingin. Karena otot menjadi kaku dengan sangat cepat.

Selain itu, gerakan terus menerus diperlukan untuk mengatasi kekakuan otot. Latihan olahraga juga memungkinkan untuk mengimbangi gejala Myotonia congenita Becker.

Rehabilitasi

Dengan Myotonia congenita Becker, mereka yang terkena hanya memiliki sedikit dan hanya tindakan tindak lanjut terbatas yang tersedia di banyak kasus. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini untuk mencegah terjadinya komplikasi atau keluhan lain. Tidak bisa sembuh sendiri, sehingga pasien bergantung pada pertolongan dokter.

Perawatan lanjutan seringkali juga mencakup terapi fisik atau fisioterapi untuk meredakan gejala secara permanen dan benar. Banyak latihan dari terapi semacam itu dapat diulangi di rumah Anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan. Dengan Myotonia congenita Becker, bantuan dan perawatan keluarga sendiri seringkali sangat penting.

Saat minum obat, pastikan dosisnya tepat dan diminum secara teratur untuk mengatasi gejala. Mereka yang terkena dampak harus selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu jika ada yang tidak jelas atau jika mereka memiliki pertanyaan. Myotonia congenita Becker biasanya tidak menurunkan harapan hidup pasien. Seringkali, kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga sangat berguna, karena hal ini dapat mengarah pada pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Myotonia congenita Becker dapat diobati sendiri oleh pasien melalui beberapa tindakan swadaya dan berbagai cara dari rumah tangga dan alam.

Berbagai senam fisioterapi memudahkan untuk bangun dan berjalan di pagi hari. Dengan mengulangi gerakan tersebut, yang disebut "fenomena pemanasan" dapat dicapai, di mana gerakan dapat dilakukan semakin mudah dan dengan sedikit rasa sakit. Dalam suhu luar yang dingin, pasien harus mengenakan pakaian hangat, karena kekakuan otot sangat terasa dalam kondisi ini. Jika pengobatan telah diresepkan untuk penyakit ini, penggunaan pengobatan alternatif harus didiskusikan dengan dokter sebelumnya. Dokter dapat memberikan tip untuk menyesuaikan pola makan, dimana keluhan otot yang khas seringkali dapat dikurangi.

Karena ada peningkatan risiko kecelakaan dengan Myotonia congenita Becker, pasien tidak boleh dibiarkan sendiri. Jika terjatuh, penting untuk menghubungi dokter darurat dan memberikan pertolongan pertama kepada orang tersebut. Jika terjadi kecelakaan berulang, penyesuaian harus dilakukan pada rumah tangga, seperti pegangan atau pegangan tangan. Pada stadium lanjut, pasien bergantung pada kursi roda.