Nefronofisis

Nefronofisis adalah penyakit ginjal yang diakibatkan oleh mutasi atau penghapusan genetik. Gagal ginjal terminal terjadi pada tujuh bentuk penyakit ini paling lambat pada usia 25 tahun. Sejauh ini, satu-satunya terapi kuratif yang tersedia adalah transplantasi.

Apa itu nephronophthisis?

Di Nefronofisis adalah penyakit ginjal genetik dengan sifat inflamasi kronis. Jaringan ginjal interstisial adalah target utama penyakit. Sejauh ini, tujuh penyakit keturunan yang berbeda telah dimasukkan ke dalam kelompok ini:

• nefronophthisis remaja

• nefronofisis infantil

• nefronofisis remaja

Tiga penyakit lainnya adalah NPHP4, NPHP5, NPHP6 dan NPHP7 dan hingga saat ini belum diteliti dengan baik.

Hingga tahun 1970-an, para peneliti menggambarkan nefronofisis sebagai penyakit ginjal kistik meduler. Penyakit ini hampir tidak dapat dibedakan satu sama lain secara histologis. Warisan penyakit ginjal kistik meduler berbeda dengan pewarisan nefronophthises. Alih-alih pewarisan autosom dominan, nefrofisis memiliki pewarisan resesif autosom. Frekuensi semua bentuk diberikan dengan perbandingan sekitar 1: 100.000.

penyebab

Penyebab semua nefronophthisas adalah mutasi gen atau penghapusan gen. Oleh karena itu, penyakit ini bersifat genetik dan diturunkan secara resesif autosom. Pada nefronophthisis remaja, gen yang bermutasi terletak pada lokus gen kromosom 2 q13. Kode gen ini untuk protein nephrocystin-1. Saat bermutasi atau dihapus, protein kehilangan fungsinya. Nefronophthisis infantil, di sisi lain, dikaitkan dengan mutasi atau penghapusan pada lokus gen kromosom 9 q22-q31, yang mengkode protein inversin.

Pada bentuk remaja, kelainan genetik terdapat pada lokus gen kromosom 3 q21-q22. Bentuk keempat nephronophthisis disebabkan oleh mutasi atau delesi pada lokus gen kromosom 1 p36.22, dimana protein nephroretinin dikodekan. Varian kelima adalah delesi atau mutasi pada lokus gen kromosom 3 q21.1 yang mempengaruhi protein nephrocystin-5. NPHP6 dikaitkan dengan kelainan pada lokus gen kromosom 12 q21.33 dan pada NPHP7 protein jari seng mengalami gangguan.

Gejala, penyakit & tanda

Dengan semua nefronophthises, kehilangan garam yang sangat besar terjadi, yang membuat pasien sangat dehidrasi dan biasanya memicu pergeseran keseimbangan elektrolit. Urin tidak dapat lagi dibawa ke konsentrasi 800 mosm * kg - 1H2O. Terjadi azotemia. Mereka yang terkena dampak memiliki kandungan produk metabolisme nitrogen di atas rata-rata dalam darah mereka.

Anemia atau anemia juga merupakan gejala nefronofisis. Selain itu, terjadi hipokalemia, yaitu kekurangan kalium. Pengasaman sama umum. Tubulus ginjal mengalami atrofi dan berkembang secara kistik. Berbeda dengan pasien sehat, tubulus terletak di garis batas kortikomeduler.

Kista terbentuk terutama pada duktus pengumpul medula ginjal dan pada konvolusi distal ginjal. Fungsi ginjal menurun selangkah demi selangkah dan menyebabkan gagal ginjal terminal. Gagal ginjal terminal hanya terjadi setelah usia mayoritas pada nefronophthisis remaja.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter biasanya membuat diagnosis nefronofisis menggunakan tes darah, sampel urin dan skintigrafi fungsi ginjal, serta prosedur pencitraan. Ultrasonografi dan MRI dapat digunakan sebagai pencitraan. Biasanya, nefronofisis tetap tidak terdeteksi untuk waktu yang lama sampai timbul gejala yang parah.

Prognosis untuk mereka yang terkena agak buruk. Gagal ginjal stadium akhir terjadi pada semua pasien paling lambat pada usia 25 tahun. Bentuk remaja dikaitkan dengan prognosis yang secara komparatif paling baik, karena gagal ginjal pada subspesies ini tidak diharapkan sampai setelah usia mayoritas.

Komplikasi

Komplikasi selalu terjadi pada penderita nefronofisis. Semua cacat genetik cepat atau lambat menyebabkan gagal ginjal. Namun, waktu terjadinya gagal ginjal terminal tergantung pada cacat genetik yang terlibat. Setelah itu, kehidupan dapat dipertahankan dengan bantuan cuci darah sampai transplantasi ginjal.

Pada cacat genetik yang paling umum, cacat NPHP1, gagal ginjal terminal terjadi sebelum usia 25 tahun. Itu dapat terjadi kapan saja selama periode ini. Dengan bantuan pengobatan simtomatik, timbulnya gagal ginjal bisa ditunda. Prognosis untuk defek NPHP2 bahkan kurang menguntungkan. Gagal ginjal terminal sering terjadi sebelum kelahiran, tetapi paling lambat dalam tahun pertama kehidupan.

Jalannya cacat NPHP3 agak lebih menguntungkan. Gagal ginjal terminal biasanya hanya terjadi sekitar usia 19 tahun. Tidak banyak yang diketahui tentang cacat genetik NPHP4, NPHP5, NPHP6, dan NPHP7. Namun, gagal ginjal juga terjadi di sini.

Pasien membutuhkan perawatan dan pemantauan medis yang konstan, karena jika tidak akan terjadi penumpukan zat kemih dalam darah, kekurangan kalium, anemia (anemia) dan asidosis metabolik (hiperasiditas). Meskipun pemurnian darah terus-menerus, gagal total ginjal dapat terjadi, kondisi yang mengancam jiwa yang hanya dapat diatasi dengan transplantasi ginjal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kapan harus menemui dokter dengan nefronofisis tergantung, antara lain, jenis penyakit dan tingkat keparahannya. Pada dasarnya, masalah ginjal harus diklarifikasi jika terus berlangsung selama lebih dari beberapa minggu. Tanda-tanda anemia dan gejala defisiensi membutuhkan klarifikasi medis. Konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika terjadi keluhan hormonal atau sakit ginjal. Siapapun yang sudah menderita penyakit ginjal harus melaporkan gejalanya ke dokter.Nasihat medis juga diperlukan jika penyakit yang ada tiba-tiba menjadi lebih buruk atau jika Anda mengalami gejala yang tidak biasa yang sebelumnya tidak disadari.

Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan menyeluruh dan menggunakannya untuk membuat diagnosis. Jika ini dilakukan sejak dini, komplikasi serius dapat dihindari. Oleh karena itu, tanda pertama harus diklarifikasi dan ditangani jika perlu. Narahubung yang tepat adalah dokter keluarga, internis atau nefrologis. Jika terjadi keluhan yang parah, orang yang terkena harus segera dibawa ke rumah sakit. Kunjungan ke klinik spesialis untuk penyakit ginjal mungkin juga diperlukan.

Perawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk pasien nefronofisis. Perawatan terbatas untuk meredakan gejala. Insufisiensi ginjal progresif tidak dapat dihentikan dengan pilihan terapi saat ini. Satu-satunya prospek kesembuhan total adalah transplantasi ginjal. Pada lebih dari sepuluh persen dari semua yang terkena, diagnosis hanya dibuat ketika gagal ginjal terminal sudah ada.

Beberapa pilihan pengobatan tersedia sebagai terapi penggantian ginjal setelah onset gagal ginjal terminal. Pilihan dialisis adalah hemodialisis dan dialisis peritoneal. Semua prosedur dialisis adalah prosedur pemurnian darah yang dimaksudkan untuk menggantikan fungsi pemurni darah dan detoksifikasi ginjal. Hemodialisis adalah prosedur ekstrakorporeal dan terjadi di luar tubuh Anda sendiri.

Dialisis peritoneal, di sisi lain, adalah prosedur intracorporeal dan digunakan di dalam tubuh pasien. Yang pertama lebih sering digunakan sebagai terapi penggantian ginjal. Dalam jangka panjang, dialisis tidak dapat menggantikan fungsi ginjal. Oleh karena itu, cepat atau lambat, gagal ginjal stadium akhir akan selalu membutuhkan transplantasi ginjal. Ini bisa berupa transplantasi ginjal kerabat atau transplantasi ginjal yang sudah meninggal.

Ginjal donor yang sesuai saat ini lebih sering ditemukan daripada sebelumnya, karena daftar transplantasi tidak lagi terbatas di Jerman, tetapi mengacu pada seluruh UE. Penelitian juga saat ini difokuskan pada pengembangan terapi obat untuk pasien nefronofisis. Di masa mendatang, mungkin saja gagal ginjal progresif ditunda dengan pengobatan.

Outlook & ramalan

Secara umum, prognosis untuk semua yang terpengaruh agak kurang baik. Dengan semua bentuk penyakitnya, gagal ginjal terminal biasanya berkembang paling lambat pada usia 25 tahun. Terjadinya gagal ginjal terakhir ini tergantung pada cacat genetik yang ada. Dengan cacat NPHP1, ginjal biasanya gagal sebelum usia 25 tahun. Prognosisnya kurang menguntungkan dengan adanya defek NPHP2. Dalam kasus ini, ginjal biasanya kehilangan fungsinya sebelum lahir atau selama tahun pertama kehidupan. Dengan cacat NPHP3, rata-rata gagal ginjal dimulai sekitar usia 19 tahun. Sampai saat ini, data studi yang tidak cukup berarti tersedia untuk cacat genetik NPHP3 hingga NPHP7, sehingga para spesialis tidak dapat membuat prognosis yang lebih tepat terkait waktu terjadinya gagal ginjal.

Gagal ginjal terminal, bagaimanapun, bukanlah hukuman mati. Fungsi ginjal dapat diganti dengan dialisis sampai spesialis dapat melakukan transplantasi organ donor yang sesuai. Namun, waktu tunggu sebelum menerima ginjal donor bisa sangat lama karena terlalu sedikit ginjal donor yang tersedia. Meskipun dialisis, gagal ginjal mempengaruhi tubuh. Penumpukan zat kemih sering kali menyebabkan peningkatan rasa gatal dan menguningnya kulit. Jika tidak diobati, nefronophthisis menyebabkan insufisiensi ginjal terminal yang terjadi lebih awal.

pencegahan

Karena nephronophthisis adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan mutasi, penyakit ini hampir tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Pengobatan simptomatik dari nefronophthisis melalui transplantasi ginjal berarti pasien menjalani perawatan lanjutan yang biasa setelah transplantasi organ. Dalam perawatan rawat inap, selain perawatan luka pasca prosedur, ada juga perawatan obat. Agar ginjal baru dapat diterima oleh tubuhnya sendiri, penerima organ harus mengonsumsi imunosupresan seumur hidup.

Fase rehabilitasi mengikuti rawat inap. Tindak lanjut pasien rawat jalan berikutnya termasuk memeriksa nilai darah pada interval mingguan di awal, tetapi setidaknya setiap triwulan. Ini digunakan untuk memeriksa apakah ginjal bekerja dan bekerja dengan baik. Pemeriksaan radiologi menggunakan ultrasound, CT atau MRT memungkinkan ginjal untuk diperiksa. Pemeriksaan lanjutan ini penting untuk mengetahui apakah ginjal ditolak oleh tubuh atau jika organ meradang.

Jika mereka yang terpengaruh dirawat dengan dialisis karena tidak ditemukan organ donor yang sesuai, peraturan higienis harus diperhatikan. Hanya dengan cara ini dialisis, yang dilakukan melalui apa yang disebut shunt (fistula arteriovenosa), dapat berjalan tanpa komplikasi. Setelah darah dibersihkan, pasien disarankan untuk menjaga pola makan mereka di antara sesi hemodialisis reguler. Asupan kalium, fosfat, dan garam harus dijaga tetap rendah. Protein, di sisi lain, harus dicerna dalam jumlah yang cukup melalui makanan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika nephronophthisis telah didiagnosis, orang yang bersangkutan harus mencari perawatan medis terlebih dahulu. Berbagai tindakan diet kemudian dapat diambil untuk meringankan gejala dan gejala kondisi tersebut.

Pertama dan terpenting, penting untuk memiliki pola makan yang lembut, yang dapat mencakup sayuran mentah, makanan rendah garam, jus buah, dan air mineral. Rencana nutrisi harus disusun bersama dengan ahli gizi agar ginjal dapat menyesuaikan secara optimal. Jika timbul komplikasi, dokter harus diberitahu. Jika dicurigai gagal ginjal, sebaiknya hubungi layanan darurat. Jika sakit ginjal tiba-tiba terjadi, dokter harus diaktifkan. Ginjal kista mungkin telah terbentuk, yang memerlukan perawatan medis.

Orang sakit juga harus memastikan olahraga yang cukup. Olahraga sedang, yang meminimalkan stres pada ginjal, membantu pemulihan dengan memperkuat sistem kekebalan dan meningkatkan pencernaan. Karena ini adalah penyakit keturunan, mereka yang terkena harus menjalani tes genetik yang diperlukan selama kehamilan. Konseling genetik memberikan informasi tentang risiko.